Дисахаридазная недостаточность у детей и взрослых: симптомы и лечение. Дисахаридазная недостаточность (Лактазная недостаточность) Синдром дисахаридазной недостаточности лабораторная диагностика диагностические системы
Дисахариды представляют собой сложные виды сахаров, которые состоят из двух остатков моносахаридов. Они являются главными источниками углеводов в питании человека и животных.
Дисахаридазная недостаточность – группа заболеваний ЖКТ, которая включает недуги со снижением активности или полное отсутствие ферментов. При дисахаридазной форме отмечаются проблемы с расщеплением и всасыванием , сахарозы, трегалозы.
Понятие и код по МКБ-10
Заболевание формируется только в тонкой кишке. Полное отсутствие процесса всасывания указанных выше элементов наблюдается в крайне редких случаях. Непереносимость может быть наследственной или приобретенной.
Код по МКБ-10 – Е 73 – Непереносимость лактозы и Е74 – Другие нарушения обменов углеводов.
Частота распространения заболевания зависит от нескольких факторов. От недостаточности сахарозы и изомальтозы страдает 0,2% населения. Первичная непереносимость лактозы встречается у 100% американских индейцев, 80% негроидной расы.
Недостаточность лактазы проявляется непереносимостью материнского и коровьего молока. Недостаточность сахарозы клинически проявляется диареей после включения в рацион отдельных продуктов питания. Мальтазная и изомальтазная недостаточность обычно сочетаются с другими видами.
Этиология и патогенез
Причины развития патологии часто находятся в прямой зависимости от других недугов, которые появляются после появления человека на свет.
Болезнь может появиться на фоне следующих недугов:
- воспаления слизистой оболочки желудка, тонкой или толстой кишки;
- пищевой аллергии.
Иногда появляется на форе лечения с применением антибактериальной терапии и при нарушении работы иммунной системы организма.
Причиной дискаридазной недостаточности может стать наследственность. Передача гена происходит по аутосомно-рецессивному типу (лактазы), аутосомно-доминантному типу (сахарозы). Приобретенные формы часто являются осложнением инфекционных или неинфекционных проблем.
В основе патогенеза находится накопление нерасщепленных дисахаридов и продуктов распада, процессов брожения в просвете кишечника. Проявляется и повышением в органе осмотического давления. Из-за этих процессов происходит секреция электролитов и жидкости.
Углеводы, которые не прошли обработку в ЖКТ, становятся местом для размножения бактерий.
Симптомы у детей и взрослых дисахаридазной недостаточности
Клинические проявляется всех типов недостаточности похожи. У детей, которые страдают от непереносимости лактазы, после употребления молока наблюдается диарея. Возможно уменьшение прироста массы тела.
У взрослых людей отмечается:
- вздутие;
- избыточное газообразование;
- урчание в животе;
- боли.
В некоторых случаях может наблюдаться , а также лактозурия и аминоацидурия. Увеличение определенных ферментов оказывает токсическое воздействие на организм.
У детей работоспособность кишечника обычно восстанавливается к 3 годам. Если этого не происходит, врачи говорят синдромом нарушенного всасывания. Оно может сопровождаться различными расстройствами обмена веществ.
Первичная
Более редкая форма, проявляется профузным поносом и тяжелым обезвоживанием уже после первого прикладывания новорожденного к груди. Если своевременно не выявить болезнь, то нарастают симптомы обезвоживания, у ребенка замедляется скорость роста, есть недостаточность массы тела.
Вторичная
Чаще всего выявляется, когда врачи пытаются обнаружить причину острых и кишечных инфекций. Может быть обнаружения атрофия слизистой, аллергические , интоксикации. Во всех этих случаях характерны частые расстройства ЖКТ.
Диагностика
Исследование проводится сразу в нескольких направлениях:
- проведение тестов с различными типами ферментов;
- слизистой.
Последняя не выявляется часто изменений, но зато позволяет исключить наличие раковых клеток. Последние часто могут спровоцировать развитие патологии. Рентгенологическое исследование нужно для выявления причины появления недуга.
Диагностика детей проводится сразу по нескольким направлением:
- . Исследование нужно для установления уровня pH и выявления содержания углеводов при помощи хроматографических методов.
- Проводятся и другие тесты, например, определение во вдыхаемом воздухе уровня водорода. При описываемом виде недостаточности его содержится больше. Врачи могут назначить прием 50 гр. молочного сахара. Он не вызывает повышение уровня сахара в крови.
Сколько дней готовится биопсия?
Если доктор принимает решение провести биопсию, то результаты поступают во временной промежуток от 4 дней до 14 суток. Когда предполагается, что недостаточность вызвана появлением злокачественных клеток, то сроки исследования могут быть сокращены до 1-2 дней.
Лечение
Главное направление в лечении – диетотерапия. Некоторые люди практикуют использование различных растительных ферментов, которые расщепляют углеводы. В этом случае речь идет о заместительной терапии.
Клинический эффект при невыраженной дисахаридазной недостаточности оказываются препараты сульфаниламидной группы. Они подавляют бродильные микробы, что приводит к снижению моторной деятельности тонкой кишки.
Диета
Лечебное питание основывается на полном исключении из рациона ингредиентов, которые вызывают появление симптомов. Диета должна соблюдаться пожизненно. Эффект проявляется очень быстро. Уже на вторые сутки происходит улучшение общего состояния. В снижается количество крахмала, йодофильной флоры.
Детям назначаются специальные смеси. Они могут быть молочными или безмолочными. Отказ от грудного вскармливания происходит только в том случае, если установлена тяжелая форма заболевания. В этом случае врачи рекомендуют заменить грудное молоко указанными выше смесями.
При легкой форме недостаточности малыша переводят на кисломолочные продукты, а также те изделия, которые содержат фруктозу.
В заключение отметим, что при соблюдении диеты прогноз для жизни благоприятный. Но врачи не рекомендуют использовать народные методы лечения, поскольку они могут привести к серьезным последствиям.
Выделение дисахаридазной недостаточности как одного из видов поражения тонкой кишки диктуется следующими соображениями:
1. Существование значительного числа больных с наличием клинических симптомов, связанных с нарушением гидролиза дисахаридов, причем наиболее часто молочного сахара (непереносимость пресного молока).
2. Отсутствие у данных больных патогистологических изменений слизистой оболочки тонкой кишки по данным световой микроскопии.
3. Выраженное снижение дисахаридазной активности при определении одного (чаще лактазы) или нескольких ферментов в гомогенате слизистой оболочки тонкой кишки и плоская сахарная кривая крови при нагрузке соответствующим углеводом.
Следовательно, под дисахаридазной недостаточностью следует понимать ряд клинических проявлений, связанных с нарушением гидролиза дисахаридов при отсутствии патогистологических изменений в слизистой оболочке тонкой кишки.
Этиология и патогенез . Различают врожденную и приобретенную дисахаридазную недостаточность. Первая связана с врожденным дефектом в слизистой оболочке, вследствие которого нарушается синтез ферментов. В подобных случаях непереносимость углеводов проявляется в виде диспепсии с раннего детства. Приобретенная дисахаридазная недостаточность возникает в результате нарушения сложного и еще недостаточно изученного биохимизма в клетках, связанного с образованием дисахаридаз. Встречаются указания (Berndt и соавт., 1969), согласно которым нарушение гидролиза углеводов (дисахаридаз) связано с заболеванием микроворсинок. В соответствии с этим взглядом дисахаридазную недостаточность следует рассматривать как патологию пристеночного пищеварения (А. М. Уголев, 1967). Наряду с этим Hartman (1968), проводя исследования у этих больных поверхности слизистой оболочки тонкой кишки с использованием электронного микроскопа, не обнаружил изменений микроворсинок.
Клиническая картина (симптомы и признаки). Диагноз . Симптоматика дисахаридазной недостаточности во многом зависит от приема пищи, содержащей те дисахариды (один из них или несколько), которые не гидролизуются в тонкой кишке, чаще всего это пресное молоко (лактаза). Сравнительно быстро после приема такой пищи (часы!) возникает недомогание, чувство тяжести в животе, вздутие его, отрыжка, затем присоединяется понос. Стул бывает обильный, кислой реакции, пенистый. Sole и Mokry (1966) описали 1235 случаев непереносимости молока, из которых у значительного числа больных можно было предполагать дисахаридазную недостаточность.
Помимо описанной клинической картины, для достоверного установления первичной дисахаридазной недостаточности следует убедиться в отсутствии патогистологических изменений в тонкой кишке (аспирационная биопсия). Подтверждением настоящего заболевания является также отсутствие или значительное снижение прироста гликемической кривой после нагрузки соответствующим углеводом и снижение ферментативной активности слизистой оболочки тонкой кишки, полученной методом биопсии.
Лечение . Наиболее эффективным методом лечения дисахаридазной недостаточности является исключение из пищевого рациона тех углеводов, к которым имеется интолерантность. Наиболее часто это касается молочного сахара (пресного молока). В литературе имеются данные о лечении дисахаридазной недостаточности растительными ферментами (Berndt с соавт., 1969), расщепляющими углеводы (заместительная терапия). Некоторый клинический эффект при нерезко выраженной дисахаридазной недостаточности оказывают сульфаниламидные препараты (сульгин, фталазол, этазол по 1,0 четыре раза в день) за счет подавления бродильных микробов и некоторого снижения моторной деятельности тонкой кишки.
Ю.Г. Мухина, П.В. Шумилов, М.И. Дубровская, А.И. Чубарова, Т.И. Корнева, Е.К. Кургашева
ГОУ ВПО «Российский государственный медицинский университет Росздрава» Курс гастроэнтерологии и диетологии ФУВ, Москва
Патогенез
При дефиците дисахаридаз нерасщепленные углеводы накапливаются в просвете тонкой кишки. Создается повышенное осмотическое давление, которое приводит к избыточному поступлению воды в просвет кишечника. Дисахариды утилизируются микрофлорой, образуется большое количество органических кислот и углекислого газа, что еще больше усиливает поступление воды в просвет кишки, снижается pH кала (меньше 5,5), формируется водянистый пенистый стул с кислым запахом бродильного характера. Дисахариды выделяются в нерасщепленном виде как с фекалиями, так и с мочой (лактозурия, сахарозурия). Развитие синдрома мальабсорбции обусловлено осмотическим эффектом и бактериальным воздействием. Образование избытка ионов водорода приводит к повышению их концентрации в выдыхаемом воздухе. Не все пациенты со снижением активности определенного фермента имеют признаки интолерантности. Вступают в действие компенсаторные механизмы: повышение активности мембранных, лизосомальных и митохондриальных ферментов в толстой кишке. Известную роль в обезвреживании токсических продуктов из кишечника играет печень.
Лактазная недостаточность
Большое значение ферментопатия имеет в раннем детстве, так как лактоза содержится в молоке, которое является основным питанием ребенка. В настоящее время показано, что способность расщеплять молочный сахар связана с активностью фермента лактаза-флоризингидролаза (E.C. 3.2.1.108), более известного как лактаза или b-D галактозидгидролаза. Является крупным гликопротеином с двумя активными центрами: Glu1273, катализирующим гидролиз b-гликозидов, в т. ч. флоризина, гликозидов флавоноидов, и пиридоксин-5′-b-D-гликозида и Glu1749, катализирующим гидролиз b-галактозидов, в т. ч. лактозы. Лактаза-флоризингидролаза кодируется единственным геном (LCT), локализованным на 2 хромосоме. Существует несколько аллелей: LCT – аутосомно-рецессивная аллель, которая в гомозиготном состоянии вызывает снижение лактазной активности у взрослых; LCT*P – аутосомно-доминантная аллель, которая как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии определяет персистенцию лактазной активности на протяжении всей жизни. Основными генотипами, определяющими активность лактазы, являются:
гомозиготы по гену персистирования активности LCT*P (доминантный признак);
гомозиготы по гену отсутствия персистирования (рецессивный признак);
гетерозиготы – лица с этим генотипом имеют вариабельный уровень лактазной активности, обусловленный генетическим полиморфизмом, у них чаще развивается вторичная лактазная недостаточность.
Переносимость лактозы в первую очередь определяется наличием гена персистирования активности (LCT*P), частота встречаемости которого у людей варьирует в больших пределах в зависимости от популяции. В европейской популяции наиболее высокая частота гена LCT*P отмечается у жителей Северной Европы (Швеция, Дания, Ирландия). Частота дефицита лактазы у русских наблюдается у 16 % популяции. Распространенность непереносимости лактозы в Латвии – 24 %, Литве – 37 %, Марий Эл – 81 %, Карелии – 11,5 %. Наиболее часто дефицит лактазы и низкая частота гена персистирования (LCT*P) отмечается в странах Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии и Африки, хотя даже в этих странах отмечается неоднородность популяции по гену LCT*P. Народы, исторически ведущие кочевой образ жизни и занимающиеся животноводством, имеют существенно более высокую частоту гена персистирования лактазной активности и отличаются хорошей переносимостью молока.
Процесс синтеза и активации лактазы достаточно сложен и состоит из нескольких этапов, нарушение на любом из них может привести к развитию патологии. Ген LCT состоит из 17 экзонов, кодирует мРНК, копирующей 6274 нуклеотида (Genbank X07994), и препропротеин, состоящий из 1927 аминокислотных остатков. Этот препропротеин состоит из сигнального пептида (19 аминокислотных остатков), большой про-части (849 аминокислотных остатков), зрелого белка, содержащего два каталетических центра, и С-терминального сегмента, состоящего из мембраносвязывающего домена и короткого цитоплазматического домена. Ген LCT проявляет четырехкратную гомологичность, т. е. про-энзим состоит из четырех доменов с совершенно идентичным аминокислотным строением. Два гомологичных домена (домен I и домен II) образуют про-часть, которая не обладает каталитической активностью, но играет важную роль в транспортировке энзима к поверхности клеточной мембраны. Два других гомологичных домена (домен III и домен IV) составляют неактивный предшественник лактазы, имеющий два каталитических центра Glu1273 в домене III, катализирующий гидролиз b-гликозидов, и Glu1749 в домене IV, катализирующим гидролиз b-галактозидов. Высвободившийся в результате протеолиза про-энзима предшественник лактазы во время его транспортировки в цитоплазме подвергается серии О- и N-гликозилирования, в результате чего и образуется активный энзим – лактаза.
Этот фермент находится на апикальной поверхности щеточной каемки энтероцита, фиксированный на его клеточной мембране С-терминальным концом, и обращен в просвет кишки. Высокую активность фермента обеспечивают зрелые энтероциты на вершине ворсин. Эта топография и объясняет наиболее частое возникновение лактазной недостаточности при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки по сравнению с дефицитом других ферментов.
Активность лактазы проявляется с 12-14 недель гестационного возраста, достигая максимальных величин к 39-40-й неделе. В постнатальном периоде у носителей рецессивного генотипа отмечается снижение активности фермента в возрасте 6-11 месяцев и дальнейшее уменьшение к 1,5-5 годам жизни. Вторичная лактазная недостаточность может наблюдаться при многих заболеваниях у детей, приводящих к субатрофии или атрофии слизистой оболочки тонкой кишки.
Наличие и выраженность клинических проявлений непереносимости лактозы часто не коррелирует со степенью снижения фермента. Непереносимость молочного сахара связана не только с уровнем и активностью фермента, но и с количеством ферментирующих лактозу бактерий. Сегодня известно большое количество факторов, влияющих на активность лактазы. Эпидермальный фактор роста увеличивает экспрессию энзимов щеточной каймы, имеет значение во внутриутробном развитии плода. Доказано также, что в грудном молоке имеется большое количество эпидермального фактора роста, который оказывает влияние на непереносимость лактозы. Большое значение для активности лактазы имеют также инсулин, тиреоидные гормоны, глюкокортикоиды, состояние вегетативной нервной системы. Появление клинических симптомов лактазной недостаточности также зависит от состава диеты, употребления лактозы вместе с жирами способствует уменьшению проявлений интолерантности.
Клиническая картина
Клиническая картина может проявляться уже с первых дней жизни: может наблюдаться учащенный стул водянистого характера, пенистый с кислым запахом, который появляется через 30-90 минут после кормления, рвота, срыгивания. Характерны абдоминальные колики, которые могут появляться даже в период кормления. У детей формируется осмотическая диарея, водно-электролитные изменения в крови. Эпителий тощей кишки мало устойчив к водно-электролитным колебаниям, поэтому формируются условия для проницаемости макромолекул. В этих случаях отмечается выделение лактозы с мочой. Тип лактазной недостаточности с лактозурией также может наблюдаться у детей раннего возраста.
Лактазная недостаточность сочетается с проявлениями дисбиоза кишечника, что оказывает влияние на клиническую симптоматику, длительность клинических проявлений. Значительное количество нерасщепленной лактозы в просвете тонкой кишки при повышенном числе бактерий приводит к образованию большого количества органических кислот, что вызывает выраженное закисление внутренней среды кишки и усиление моторики. У недоношенных детей использование лактозы может сопровождаться развитием метаболического ацидоза.
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании следующих критериев: генеалогических данных, плоской гликемической кривой у пациента (т. е. прирост гликемии менее 1,1 ммоль/л) после нагрузки лактозой в дозе 2 г/кг массы, данных копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале с помощью полосок «Testape», пробы Бенедикта (в норме показатель не должен превышать 0,25 % у детей до 12 месяцев и быть отрицательным после одного года). «Золотым стандартом» диагностики дисахаридазной недостаточности является изучение активности дисахаридаз в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки или в смывах, получаемых при эндоскопических исследованиях. Этот метод позволяет точно идентифицировать дефектный энзим и выявить степень снижения его активности.
Лечение
Главным видом лечения больных с синдромом мальабсорбции является диетическая коррекция и лечебное питание, основными принципами которого являются: определение и элиминация причинно-значимых нутриентов с обязательной их адекватной заменой; индивидуальный подход к составлению элиминационного рациона. Составление меню для больных детей с синдромом мальабсорбциии требует от медицинского персонала достаточно высокой квалификации и знаний из различных областей как теоретической, так и практической медицины. Необходимо учитывать:
имеющие место дефицитные синдромы, требующие максимально быстрой коррекции;
степень гипотрофии и обусловленную ею нарушенную толерантность к пищевым нагрузкам;
функциональное состояние печени, поджелудочной железы, почек, лимитирующее увеличение нагрузок белком и жиром;
высокую чувствительность кишечника больных детей к осмотической нагрузке;
возраст ребенка;
аппетит и индивидуальное отношение к предлагаемым продуктам и блюдам.
Другим важным компонентом выхаживания больных детей с синдромом мальабсорбции является уход и профилактика вторичных инфекционных осложнений. Необходимо обеспечить достаточную комплаентность проводимой терапии, для чего как к уходу, так и кормлению должна привлекаться мать больного ребенка, так как именно от ее навыков и мотивированности зависит эффективность проводимой терапии в амбулаторных условиях.
Диетотерапия при лактазной недостаточности заключается в снижении потребления продуктов, содержащих лактозу. Используются ферментные препараты, расщепляющие лактозу, пищевые волокна (особенно пектин), повышающие активность лактазы, препараты для нормализации кальциевого обмена, восстановления биоциноза кишечника. Снизить потребляемое количество молока для детей старшего возраста и взрослых легко. Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогуртов, простокваши), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных продуктов на основе коровьего молока. Следует учитывать возможное снижение уровня кальция на безмолочной диете, которое необходимо компенсировать медикаментозными препаратами.
Более сложно подобрать питание для детей раннего возраста, и особенно на первом году жизни.
При естественном вскармливании уменьшение количества грудного молока в диете является нежелательным, у пациента с выраженными симптомами лактазной недостаточности необходимо использовать препараты лактазы – Лактазу, Лактазу Бэби, которые смешиваются с грудным молоком, не влияя на другие показатели, кроме лактозы. Для взрослых может использоваться препарат Лактаза в капсулах. Нами проводилась оценка эффективности препарата Лактаза фирмы Nature’s Way (США) , которая в настоящее время зарегистрирована в двух формах: капсулы «Лактаза» с активностью 3450 Ед лактазы и «Лактаза Бэби» – 700 Ед лактазы. Нами была показана высокая эффективность этого препарата у детей раннего возраста с лактазной недостаточность. Применяемая доза лактазы составляла от 575 Ед (1/6 капсулы) до 865 Ед (1/4 капсулы) на 100 мл молока. Было показано, что лучше внести фермент в первую порцию молока, предварительно сцеженного, и оставить на несколько минут для начала ферментации. Молоко с ферментом дается из ложки или поильника, а далее ребенок докармливается из груди. Препарат должен даваться в каждое кормление. Лишь при выраженной тяжести и низкой эффективности применяемых препаратов лактазы может стать вопрос о частичном уменьшении объема материнского молока и замене его безлактазной смесью.
Важно помнить, что количество лактозы в грудном молоке не зависит от диеты матери, и излишне строгая диета может негативно сказаться на количестве и качестве молока и ее эмоциональном состоянии. Следует ограничить употребление ребенком продуктов с большим содержанием цельного коровьего белка для профилактики аллергии к белку коровьего молока и формирования вторичной лактазной недостаточности.
При искусственном вскармливании недоношенных новорожденных детей, у которых отмечается транзиторная лактазная недостаточность, целесообразно использовать специализированные преформулы, где содержание лактозы несколько уменьшено. При появлении признаков гиполактазии у новорожденных детей с нормальным сроком гестации не целесообразно сразу же переводить ребенка на строго безлактозный рацион, так как наличие в питании даже небольших доз лактозы важно для нормального развития ребенка. Лактоза является главным и легко усваиваемым источником энергии, она способствует поддержанию адекватного транспорта в кишечнике таких важных микроэлементов, как кальций, магний и марганец. Полное исключение лактозы неблагоприятно сказывается на биоцинозе кишечника, так как лактоза – субстрат для молочнокислых бактерий. Лактоза также является бифидогенным фактором. Неусвоенная лактоза ферментируется в толстой кишке, снижая рН в ее полости и припятствуя тем самым росту гнилостной микрофлоры. Кроме того, лактоза является источником галактозы, которая необходима для синтеза галактоцереброзидов в центральной нервной системе и сетчатке глаза.
При искусственном вскармливании, если содержание углеводов в кале составляет около 0,3-0,6 %, можно перейти на диету, содержащую до 2/3 углеводов в виде лактозы, комбинируя обычную адаптированную смесь с низколактозной или безлактозной формулой. При этом необходимо равномерное распределение двух смесей в течение суток (например, в каждое кормление 40 мл низколактозной и 80 мл стандартной смеси). Другим возможным вариантом диетотерапии у таких детей может быть назначение кисломолочной смеси Галия Лактофидус фирмы Данон (Франция) в виде монотерапии. В данной адаптированной кисломолочной смеси лактоза составляет около 60 % от углеводного компонента (5,3 г в 100 мл готовой смеси), но при этом она содержит бифидобактерии и обладает фиксированной лактазной активностью (28 Ед в 100 мл). Лишь при выраженном дефиците лактозы дети переводятся на полное вскармливание низко- или безлактозными смесями.
Достаточно часто лактазная недостаточность у детей раннего возраста сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае смесями выбора у детей второго полугодия жизни являются формулы на основе изолята соевого белка, а у детей более младшего возраста – смеси на основе частичного или полного гидролизата белка. При выраженной тяжести аллергического процесса и наличии дистрофии применяются смеси на основе частичного или полного гидролизата белка вне зависимости от возраста ребенка.
Нарушение функции кишки, ее проницаемости накладывает свой отпечаток и на сроки введения прикормов и блюд коррекции у детей первого года жизни, страдающих лактазной недостаточностью. Такие продукты, как фруктовые соки и пюре, вводятся значительно позднее у детей с данной патологией, зачастую уже после введения прикормов. Отдается предпочтение низко- или безлактозным продуктам, а в качестве первого прикорма рекомендуется безмолочная инстантная каша, приготовленная на воде или смеси, которую ребенок получает в другие приемы пищи. В настоящее время на российском рынке представлен широкий спектр продуктов прикорма, как молочных, так и безмолочных, содержащих и не содержащих глютен.
Помимо диетотерапии при необходимости могут применяться и медикаментозные методы коррекции. При выраженном диарейном синдроме можно использовать антидиарейные препараты на основе лоперамида, который применяют коротким курсом в сочетании с элиминационной диетой. При тяжелом течении заболевания, которое сопровождается электролитными и обменными нарушениями, необходима их коррекция. С этой целью используются изотонические растворы глюкозы, хлорида натрия, хлорида калия. Важным звеном в лечении этих больных может быть нормализация микрофлоры кишечника. При наличии гнилостной и бродильной флоры целесообразно очень осторожно использовать препараты лактулозы – Лактусан, Прелакс («Фелицата», Россия), Дюфолак («Солвей Фарма», Германия – Франция) и др. С этой же целью при умеренной переносимости лактозы в качестве стандартной смеси можно использовать детские питательные формулы, содержащие олигосахариды: Нутрилон 1, 2, Нутрилон ГА 1, 2, Нутрилон Комфорт («Нутриция», Нидерланды), Галия Лактофидус («Данон», Франция), Хамана 1, 2 («Хумана», Германия), Фрисолак 1, 2, Фрисопре («Фрисланд», Нидерланды), Мамекс Плюс («INC», Дания). При дефиците лакто- и бифидобактерий подбирается соответствующая группа препаратов, зарегистрированных в России.
Больным требуется введение препаратов кальция, витамина D. Используется внутривенное введение глюконата кальция при судорожной готовности, тяжелом остеопорозе. Лучший терапевтический эффект показан при применении препаратов карбоната кальция и витамина D3 (Кальцинова, Кальций D3, Никомед). Дефицит магния может быть восполнен внутривенным введением сульфата магния (при судорогах) или препаратом Магне B6. Большое значение имеет восполнение витаминов, особенно жирорастворимых и группы В. При тяжелых проявлениях синдрома мальабсорбции более целесообразно использовать парентеральные способы введения витаминов A, E, K, B1, B6, B12. При формировании железодефицитной анемии можно использовать препараты железа. При клинических и лабораторных проявлениях дефицита цинка используются комплексные витаминные препараты с микроэлементами, сульфат цинка, а также обогащенные цинком смеси лечебного питания.
Рекмендуемая литература
1. Руководство по лечебному питанию детей / под ред. К.С. Ладодо. М.: Медицина, 2000. 384 с.
2. Чубарова А.И., Гераськина В.П., Кыштымов М.В. и др. Эффективность применения ферментотерапии и диетотерапии при лактазной недостаточности у новорожденных // Вопросы детской диетологии. 2003. Т. 1. № 4. С. 21-24.
3. Методическое письмо «Новые технологии питания детей, больных целиакией и лактазной недостаточностью». М., 2005.
4. Swallow DM. Genetics of lactase persistence and lactose intolerance // Annu. Rev. Genet. 2003. Vol. 37. P. 197-219.
В статье представлены результаты собственного исследования авторов, посвященные изучению клинико-эпидемиологических особенностей острых кишечных инфекций, протекающих с феноменом дисахаридазной недостаточности. На основании данных обследования 189 детей предложен алгоритм диагностики углеводной мальабсорбции в сочетании с различными этиологическими вариантами острой инфекционной патологии кишечника у детей разных возрастных групп. Даны рекомендации по лечению.
Disaccharidase deficiency and acute infectious diarrhea in pediatric patients
The paper presents the results of the research dedicated to the study of clinical and epidemiological features of acute intestinal infections which occur with the phenomenon of disacсharidase deficiency. The algorithm of diagnostics of carbohydrate malabsorption in combination with various etiological variants of acute infectious intestinal disease of children of different age groups is proposed. The algorithm is based on the survey of 189 children. The authors propose also treatment recommendations.
Механизм формирования диарейного синдрома достаточно сложен и, как показали многочисленные исследования, связан с развитием целого комплекса реакций на инфекционную агрессию . Принято выделять четыре возможных патогенетических компонента диареи: экссудацию воспалительного секрета в полость кишки, активную секрецию тканевой жидкости в просвет кишечника, повышенную транссудацию жидкости за счет высокой осмолярности кишечного содержимого (пищевого комка, химуса) и, наконец, ускоренную моторику кишечника (гиперкинез гладкой мускулатуры) . Разделение это достаточно условное, и диарея при любой острой кишечной инфекции имеет в своем происхождении все эти компоненты, однако выраженность или превалирование каждого из них формирует определенные особенности болезни.
Так, к примеру, одной из причин диареи при бактериальных кишечных инфекциях является экссудация жидкости в полость кишки, вызванная воспалением слизистой «инвазивными» патогенами (шигеллами, сальмонеллами, кампилобактерами и пр.). Это т.н. «инвазивный» или «экссудативный» тип диареи . «Секреторный» механизм обычно связан с инфицированием т.н. «неинвазивными» бактериями, которые, размножаясь на поверхности слизистой тонкого кишечника, выделяют токсин. Бактериальные экзотоксины, в данном случае, являются активаторами системы цАМФ, стимулируют гиперсекрецию большого объема воды и электролитов энтероцитами, что приводит к развитию «водянистой» диареи. Классическим примером такого типа болезни является холера. Именно секреторная составляющая диареи при всех других острых кишечных инфекциях способствует развитию обезвоживания. «Осмотическая» диарея развивается при накоплении в просвете кишечника достаточно больших объемов осмотически активных веществ. Эта ситуация возможна при синдроме нарушенного всасывания (мальабсорбция различного происхождения), при повышенном поступлении в кишечник осмотически активных веществ: антацидов, солевых слабительных, лактулозы, сорбитола и пр. . Принято считать, что при инфекционной патологии ЖКТ у детей раннего возраста основной причиной развития «осмотической» диареи являются вирусы. За счет поражения высокодифференцированного эпителия микроворсин тонкой кишки возникает феномен дисахаридазной недостаточности (ДсН), вследствие чего нерасщепленные углеводы накапливаются в просвете тонкой кишки и, обладая высокой осмотической активностью, способствуют в последующем транссудации тканевой жидкости в полость кишечника . Развившуюся ДсН можно, в данном случае, рассматривать как один из возможных вариантов углеводной мальабсорбции.
Практически все углеводы в кишечнике всасываются в виде моносахаров (глюкозы, фруктозы, галактозы), которые являются продуктами гидролиза дисахаридных структур и больших углеводных соединений. Крахмал, содержащийся в пищевых продуктах, после ряда последовательных реакций распадается до мальтозы, которая под влиянием фермента мальтазы гидролизуется до двух молекул глюкозы. Сахароза, содержащаяся во многих фруктах, ягодах, сахарной свекле и сахарном тростнике, под действием сахаразы распадается до глюкозы и фруктозы. И, наконец, молочный сахар – лактоза гидролизуется в тонком кишечнике до глюкозы и галактозы. Катализирует этот процесс фермент лактаза. Активность лактазы в кишечнике ниже других дисахаридаз, поэтому уменьшение её активности становится заметным для организма в первую очередь .
Выделяют первичную (врожденную с сохранной морфологией энтероцитов) и вторичную (приобретенную) лактазную недостаточность (ЛН). Симптоматика обоих вариантов данного патологического состояния сходна и различается лишь сроками развития начальных проявлений. Клиника ЛН достаточно хорошо известна: диарея продолжительностью свыше 3 недель с частотой стула до 4-5 раз в сутки, сопровождаемая вздутием живота и кишечной коликой . Стул таких больных жидкий, с комочками непереваренной пищи, характерной зоной оводнения. Копрологически очень часто выявляется картина нарушенного переваривания с характерной миело- и стеатореей. Стул «жирный», прилипает к подгузнику, всплывает в воде. Характерной особенностью клиники у такого рода больных можно считать и отсутствие выраженного обезвоживания при длительно сохраняющейся диарее. Клиника вторичной лактазной недостаточности, связанной с инфекционной патологией ЖКТ, дополняется характерной симптоматикой общетоксических реакций. Острые кишечные инфекции вирусной, реже бактериальной или протозойной природы – самый частый вариант развития вторичной ЛН у ребенка. В основе патогенеза развивающейся «осмотической» диареи лежат вышеупомянутые нарушения процессов расщепления дисахаридов. В общей структуре причин низкой дисахариазной активности при ОКИ именно лактазная недостаточность является доминирующей. По данным Pfefferkorn M ., Fitzgerald J ., Croffie J . et . al . (2002 г.) степень снижения активности лактазы прямо коррелирует с выраженностью атрофии ворсин и воспаления слизистой оболочки тонкой кишки . В литературе опубликованы данные, касающиеся продолжительности вторичной ЛН, патогенетически связанной с перенесенной острой кишечной инфекцией (ОКИ). Показано, что полное восстановление активности дисахаридаз после перенесенной кишечной инфекции проходит в среднем в течение года . В свою очередь, углеводная мальабсорбция препятствует нормализации клинической симптоматики кишечной инфекции, «затягивая» проявления диарейного, абдоминального и пр. синдромов .
Цель настоящего исследования – оценить возможные клинико-эпидемиологические особенности ОКИ, протекающих с дисахаридазной недостаточностью. Для этого нами проведено поперечное ретроспективное исследование: изучено 189 историй болезни детей, поступивших в отделение острых кишечных инфекций детской инфекционной больницы г. Казани в период с февраля по январь 2011 года.
Рассматривались истории болезни пациентов с различными этиологическими вариантами ОКИ. Этиологию бактериальных ОКИ подтверждали стандартными бактериологическими методами, выявлением ДНК возбудителей методом ПЦР (кампилобактеры, шигеллы); вирусных диарей – иммунохроматографическим методом (тест-системы Biomed , Германия). Суммарное количество углеводов в кале определяли методом Бенедикта в 1-2-е сутки госпитализации. Метод отражает, как известно, общую способность усвоения углеводов. рН кала определяли стандартным экспресс-методом (тест-полоски).
Выявленная дисахаридазная недостаточность легла в основу разделения пациентов на группы. ДcН диагностировали у 57,7% (109/189) обследованных. Эти дети составили основную или исследуемую группу. Пациенты без нарушения всасывания углеводов (42,3%, 80/189) вошли в группу контроля.
Дети с первичной лактазной недостаточностью, хронической патологией ЖКТ (по данным анамнеза) в исследование не включались.
Статистическую обработку полученных в результате исследования данных проводили с использованием программ STATISTICA 8 (StatSoft , USA ). В оценке статистической значимости различий изучаемых количественных признаков в выборках с нормальным распределением (критерий Колмогорова-Смирнова для тестирования гипотезы о нормальном распределении) использовали t — критерий Стьюдента (при необходимости, его модификацию — t — критерий c раздельными оценками дисперсий), с отличным от нормального – критерий Манна-Уитни . Для сравнения изучаемых качественных признаков в двух независимых группах использовали критерий критерий χ 2 . Сравнения групп по бинарному признаку проводили с использованием таблиц сопряженности 2х2. Рассчитывали чувствительность (Se ) и специфичность (Sp ) выбранных клинических тестов, показатель относительного риска (RR ).
В исследование вошли дети преимущественно раннего возраста. Это связано с тем, что основной уровень заболеваемости ОКИ определяется именно этой возрастной группой. Половые различия не оказывали статистически значимого влияния на частоту выявления (а, соответственно и развитие) ДсН: количество мальчиков и девочек в обеих группах было примерно одинаковым (табл. 1).
Таблица 1.
Характеристика сравниваемых групп
* Ме – медиана, МКР – межквартильный (25-75%) размах.
Ранее опубликованные в медицинской литературе данные предполагали прямую патогенетическую связь вирусных поражений ЖКТ с развитием осмотической диареи из-за низкой активности дисахаридаз в просвете тонкого кишечника . Этот механизм образования диарейного синдрома считается ведущим, в частности, при ротавирусных гастроэнтеритах.
Однако, феномен ДсН мы наблюдали примерно в равной мере у пациентов, как бактериальной, так и вирусной ОКИ (!) (табл. 2). Относительно небольшая выборка пациентов не позволяет делать каких-либо однозначных выводов на этот счет: действительно, в число наблюдаемых больных входили преимущественно дети раннего возраста, лечившиеся в условиях стационара. И, тем не менее, даже простое сравнение демонстрирует тот факт, что этиология кишечной инфекции не является определяющей в развитии ДсН и, соответственно, в формировании осмотической составляющей диареи.
Таблица 2.
ДсН при разных этиологических вариантах ОКИ
Этиологический диагноз ОКИ | ДсН «+», n=109 | ДсН «-», n=80 | |
| Бактериальные | 21 (58,3% ) | 15 (41,7% ) | |
Se * 19%, Sp * 81%, RR * 1,01, 95% ДИ* от 0,74 до 1,37 |
|||
| Вирусные | 68 (59,6% ) | 46 (40,4% ) | |
Se 62%, Sp 42%, RR 1,09, 95% ДИ от 0,84 до 1,4 |
|||
| микст- (вирусно-бактериальные) | 6 (37,5% ) | 10 (62,5% ) | |
Se 5%, Sp 87%, RR 0,63, 95% ДИ от 0,33 до 1,19 |
|||
| неуточненной этиологии | 14 (60,9% ) | 9 (39,1% ) | |
Se 12%, Sp 88%, RR 1,06, 95% ДИ от 0,74 до 1,51 |
|||
* Se — чувствительность, Sp – специфичность, RR – показатель относительного риска, ДИ – доверительный интервал.
Похожая ситуация складывается при попытке сравнить группы в зависимости от топики поражения ЖКТ. Данные приведены в таблице 3.
Таблица 3.
Частота развития ДсН при различных уровнях поражения ЖКТ
ДсН «+», n=109 | ДсН «-», n=80 | ||
| Преимущественное поражение тонкого кишечника (гастроэнтерит) | 60 (57,2% ) | 45 (42,8% ) | |
Se 55%, Sp 44% |
|||
| Поражение тонкого и толстого кишечника (энтероколит) | 31 (58,5% ) | 22 (41,5% ) | |
Se 28%, Sp 73% |
|||
| Энтерит+гемоколит | 18 (58,0% ) | 13 (42,0% ) | |
Se 16%, Sp 84% |
|||
ДИ RR во всех случаях включает 1 (связь отсутствует) |
|||
Как видно из данных, приведенных в таблице, статистически значимых различий между группами нет. Более того, доверительный интервал показателя относительного риска внутри сравниваемых групп включает единицу, что прямо свидетельствует об отсутствии достоверной связи предполагаемого исхода (в нашем случае – ДсН) с тестируемым фактором (у нас – с уровнем поражения ЖКТ и, в частности, с патологией именно тонкого кишечника).
Попытка выявления закономерностей в общем массиве данных методом расслоения (стратификации) также не выявила статистически значимых различий (табл. 4). В качестве стратифицирующего фактора нами была принята этиология болезни, а категориями выступили варианты топики поражения. Т.е. уверенно прогнозировать развитие дисахаридазной недостаточности в остром периоде ОКИ, фактически, невозможно: этот феномен в равной мере может сформироваться (как, впрочем, и не сформироваться) у пациентов с различной топикой и этиологией кишечной инфекции. Так у больных вирусной ОКИ с ДсН доминирующим вариантом инфекционного поражения является гастроэнтерит – 83,8% (что само по себе неудивительно), но и у пациентов без ферментативной недостаточности гастроэнтерит выявлен практически в таком же числе случаев – 78,2%. Хорошо видно, что структура поражений желудочно-кишечного тракта у пациентов сравниваемых групп различается мало. Эта закономерность соблюдается как для вирусных, так и для бактериальных ОКИ.
Таблица 4.
Этиология и топика поражения ЖКТ у пациентов с дисахаридазной недостаточностью
Топический диагноз | Вирусные диареи (n=114) | Бактериальные диареи (n=36) |
||||
| гастроэнтерит | ||||||
Se 83%, Sp 12% | Se 14%, Sp 88% |
|||||
| гастроэнтероколит | ||||||
Se 14%, Sp 90% | Se 25%, Sp 80%, |
|||||
| энтероколит | ||||||
| энтерит | ||||||
| энтерит+гемоколит | ||||||
Обращает на себя внимание отсутствие изолированных поражений толстого кишечника, что, по-видимому, связано с патогенетическими особенностями формирования кишечных инфекций у детей раннего возраста. Мы не исключаем, что отсутствие значимых различий между сравниваемыми группами связано с вовлечением в процесс тонкого кишечника, что и приводит к снижению уровня дисахаридаз.
Практически все пациенты с ДсН переносили ОКИ в среднетяжелой форме. Данные приведены в таблице 5.
Таблица 5.
Некоторые клинические особенности ОКИ в сравниваемых группах
Формы тяжести ОКИ |
|||
Изучаемые группы | ДсН «+», n=109 | ДсН «-», n=80 | |
| Легкая | 8 (7,3% ) | 2 (2,5% ) | |
| Среднетяжелая | 98 (90% ) | 77 (96,25% ) | |
| Тяжелая | 3 (2,7% ) | 1 (1,25% ) | |
Сопутствующие синдромы |
|||
| Токсикоз с эксикозом | 64 (58,7% ) | 49 (61,3% ) | |
Se 58%, Sp 39%, RR 0,95, 95% ДИ от 0,74 до 1,22 |
|||
| Вторичный ацетонемический синдром | 32 (29,3% ) | 25 (31,3% ) | |
Se 29%, Sp 69%, RR |
|||
Статистически значимых различий в основной и контрольной группах по исследуемым признакам также выявлено не было.
Частота развитие токсикоза с эксикозом была примерно одинаковой в обеих группах (р=0,72 ). Обезвоживание не было связано с феноменом ДсН (RR 0,95, 95% ДИ от 0,74 до 1,22) . Кетоацидоз как экспонирующий фактор также не оказывал влияния на изучаемый патологический процесс (р=0,77, RR 0,96, 95% ДИ от 0,73 до 1,26 ).
Основные клинические характеристики острых инфекционных диарей в зависимости от наличия ДсН приведены в таблице 6.
Таблица 6.
Основные клинические характеристики ОКИ в сочетании с ДсН
Клинический симптом | ДсН «+», n=109 | ДсН «-», n=80 | |
| Лихорадка (М± s )* | |||
| Продолжительность лихорадки, дн (Ме (МКР)) | 3 (от 2 до 4) | 3 (от 2 до 4) | |
| Частота стула (Ме (МКР)) | 5 (от 3 до 7) | 5 (от 4 до 6) | |
| Продолжительность диареи, дн (Ме (МКР)) | 4,5 (от 3 до 7) | 3,5 (от 3 до 6) | |
| Частота рвоты (Ме (МКР)) | 2 (от 1 до 3) | 2 (от 1 до 4) | |
1 (от 1 до 2) | 1 (от 1 до 2) |
*M — среднее арифметическое, Ме – медиана, s – стандартное отклонение, МКР – межквартильный размах (25-75%).
Выраженность инфекционно-токсического синдрома, проявляющегося, в первую очередь, лихорадочной реакцией никак не была связана с ДсН, р=0,33 . Максимальные цифры температуры в первый день госпитализации также достоверно не различались (38,5±0,92 0 С - в исследуемой группе, 38,6±0,68 0 С - в контрольной). Сходная картина прослеживалась и в оценке симптоматики кишечного синдрома: продолжительность и интенсивность диареи также достоверно не зависели от наличия ДсН (р=0,55 ). Рвота одинаково часто регистрировалась в обеих группах.
Используя в качестве стратифицирующего фактора этиологический диагноз ОКИ, мы также не получили статистически значимых различий между сравниваемыми группами (табл. 7).
Таблица 7.
Основные клинические характеристики различных этиологических вариантов ОКИ в сочетании с ДН
Клинический симптом | Вирусные диареи (n=114) | Бактериальные диареи (n=36) |
||||
| Лихорадка (М±s)* | ||||||
| Продолжительность лихорадки, дн | ||||||
| Частота стула | ||||||
| Продолжительность периода диареи, дн (Ме (МКР)) | ||||||
| Частота рвоты | ||||||
| Продолжительность периода рвоты, дн (Ме (МКР)) | ||||||
Из представленных в таблице данных видно, что клиника острого периода большинства наблюдаемых нами ОКИ не определялась напрямую развитием дисахаридазной недостаточности. Более того, ДсН не является классическим атрибутом только вирусных гастроэнтеритов. Топика поражения и сама симптоматика кишечной инфекции связана, конечно же, с этиологией болезни. Так, интенсивность и продолжительность лихорадки были более выражены при вирусных диареях, а проявления диарейного синдрома, напротив, при бактериальных ОКИ, синдром рвоты более характерен для ротавирусных гастроэнтеритов и т.п.
Наличие дисахаридазной недостаточности не влияло и на продолжительность госпитализации пациентов в сравниваемых группах: среднее число дней, проведенных в стационаре, было примерно равным.
Таким образом, наши последовательные попытки выявления диагностической значимости феномена дисахаридазной недостаточности в острый период кишечной инфекции были безуспешны и, в результате, не подтвердили расхожего представления о его прямой связи с вирусной этиологией ОКИ. Сама по себе ДсН при острых кишечных инфекциях – явление достаточно распространенное: она регистрируется в более чем половине случаев (57,7%) госпитализированных пациентов с самой разной этиологией болезни. Объективный осмотр пациента позволит грамотному врачу заподозрить дисахаридазную (чаще всего, лактазную) недостаточность. Многократно описанная и достаточно характерная картина ДсН не создает, в целом, каких-либо серьезных диагностических сложностей. А отсюда два практических вывода. Первый. Лабораторная диагностика углеводной мальабсорбции, пусть даже таким относительно простым методом как проба Бенедикта – необходимый компонент обследования каждого ребенка, больного острой кишечной инфекцией. Второй. Изменение пищевого рациона с ограничением (или исключением) углеводов – обязательная составляющая всего комплекса лечебных мероприятий при любой кишечной инфекции у детей раннего возраста.
Отсутствие достоверных статистических связей с рассматриваемыми клиническими симптомами может говорить о том, что дисахаридазная недостаточность – феномен, связанный не столько с этиологией инфекции, сколько с возрастом наблюдаемых пациентов. Особенность течения ОКИ у детей ранней возрастной группы, достаточно частое вовлечение в процесс тканей кишечника на значительном его протяжении, по-видимому, и объясняют столь частый феномен ДсН. И еще один момент. В качестве референс-теста дисахаридазной недостаточности нами был выбран метода Бенедикта, чувствительность которого неидеальна (как, впрочем, и большинства других методик). Мы не исключаем, что ДсН при ОКИ – явление еще более распространенное, хотя, возможно, сравнительно неярко выраженное и преходящее. Поэтому не исключено, что оно в обычной практике достаточно часто просматривается. В тоже время, его коррекция в комплексе лечения острых инфекционных диарей была бы, безусловно, полезна.
С.В. Халиуллина, В.А. Анохин, И.В. Николаева, Ю.Р. Урманчеева
Казанский государственный медицинский университет
Республиканская клиническая инфекционная больница МЗ РТ, г. Казань
Халиуллина Светлана Викторовна — кандидат медицинских наук, ассистент кафедры детских инфекций
Литература:
1. Горелов А.В., Милютина Л.Н., Усенко Д.В. Лечение острых кишечных инфекций у детей. Руководство для врачей. - М., 2002. - 48 с.
2. Улейчик С.Г., Шуленин С.Н. Лечение диарейного синдрома // ФАРМиндекс-Практик. - 2005. - № 9. - С. 49-60.
3. Учайкин В.Ф., Новокшонов А.А., Мазанкова Л.В., Соколова Н.В. Острые кишечные инфекции у детей (диагностика, классификация, лечение). Пособие для врачей. - М., 2003. - 34 с.
4. Княев Ю.А., Бельмер С.В., Вахрушева Л.Л. и др. Углеводная интолерантность у детей и подростков. Методическое пособие для врачей. РГМУ. - 2004. - 41 с.
5. Биохими. / Под ред. Северина Е.С. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. - 776 с.
6. Kneepkens C.M., Hoekstra J.H. Malabsorption of carbohydrates // Nestle Nutr. Workshop Ser. Pediatr. Program. - 2005. - Vol. 56. - P. 57-69.
7. Pfefferkorn M., Fitzgerald J., Croffie J. et. al. Lactase Deficiency: Not More Common in Pediatric Patients With Inflammatory Bowel Disease Than In Patients With Chronic Abdominal Pain // Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. - 2002. - Vol. 35, № 3. - Р. 339-343.
8. Jiang T.A., Ye R.Y. Studies on small intestinal mucosal morphology lactase activity and lactose hydrolysis rate in childhood with diarrhea // Chin. Med. J. - 1991. - Vol. 104, № 6. - Р. 476-9.
9. Simakachorn N., Tongpenyai Y., Tongtan O., Varavithya W. Randomized, double-blind clinical trial of a lactose-free and a lactose-containing formula in dietary management of acute childhood diarrhea // J. Med. Assoc. Thai. - 2004. - Vol. 87, № 6. - Р. 641-9.
Дисахаридазная недостаточность - группа желудочно-кишечных патологических состояний, характеризующихся снижением активности или полным отсутствием каких-либо ферментов. Пациент сталкивается с проблемой всасывания и расщепления углеводов: сахарозы, мальтазы, треколазы, лактозы.
Этиология и патогенез
Дисахаридазная недостаточность может быть приобретенной или врожденной.
Первичная, или врожденная недостаточность формируется на фоне генетического сбоя и присутствует с момента рождения ребенка. Связано заболевание с дефектом слизистой оболочки тонкой кишки. Чаще всего патология появляется у недоношенных деток, но со временем проходит, так как ферментативная функция кишечника восстанавливается.
Достаточно часто у детей встречается непереносимость лактозы и проявляется после кормления грудью. Распространенность заболевания в каждой стране полностью зависит от традиционного рациона. Если молоко является доступным и излюбленным продуктом питания, то и процент заболеваемости высокий. К примеру, в Азии, Африке и США показатель страдающих от дисахаридазной недостаточности составляет 70 % от общего населения и больше, а в Скандинавских странах не превышает 15 %. На территории России частота случаев заболевания не превышает показатель в 18 %.
Вторичный, или приобретенный тип недостаточности формируется на фоне хронических патологий кишечника. Чаще всего проблемы появляются после инфекционного заболевания ЖКТ. В клетках организма происходят биохимические процессы, приводящие к формированию дисахаридазной недостаточности.
Генетические аспекты
Во многом мнения медиков по вопросу дисахаридазной недостаточности расходятся, но единогласно уверены они в одном - заболевание имеет генетическую основу. По поводу того, каким образом наследуется недостаточность, ведется большое количество споров. Одни исследователи утверждают, что болезнь передается аутосомно-доминантным путем, другие - аутосомно-рецессивным. Но есть и такие вопросы, в которых все специалисты научной медицины сходятся.
Прежде всего, что патология одинаково часто встречается в детском возрасте как у мальчиков, так и у девочек. Также медики сходятся во мнениях, что непереносимость изомальтазы и мальтазы в большинстве случаев протекает совершенно бессимптомно. А сахарозо-изомальтазная недостаточность остается на всю жизнь и чаще всего протекает на фоне непереносимости лактозы. Ведь обе проблемы являются следствием одной мутации.
Симптоматика в педиатрии
Дисахаридазная недостаточность у детей характеризуется неполным расщеплением углеводов и повышением осмотического давления в просвете кишки. В связи с этим в просвет попадает вода и электролиты, начинаются активные бродильные процессы. В результате брожения углеводов образуются органические кислоты. Из-за повышенного количества углекислоты и водорода в кишечнике начинается обильное газообразование. В итоге у ребенка развивается упорная диарея, длящаяся более трех недель. Наследственная по типу Durand протекает на фоне обильного стула, который пенится и имеет сильный кислый запах. У ребенка появляется отрыжка, ощущение тяжести в животе. В некоторых случаях наблюдается снижение массы тела на фоне обезвоживания организма. В крови увеличивается концентрация лактозы. В большинстве случаев наблюдается благоприятный исход и ко 2-3 году жизни вся симптоматика исчезает, восстанавливается функция кишечника. Если же болезнь протекает тяжело, переходит в хроническую форму, то развивается синдром нарушенного кишечного всасывания, который сопровождается нарушением обмена веществ.
Если у малыша сахаразная или изомальтазная форма заболевания (самые редкие типы патологии), то симптомы возникают в результате поступления сахарозы в организм и проявляются в виде водянистого стула. При диагностике кала обнаруживается огромное количество молочной кислоты. Ребенка может начать рвать. Если малыш съест большое количество лактозы за один прием пищи, то у него возникает озноб и тахикардия, гиповолемия, повышенная потливость. Чаще всего у детей с такой формой недостаточности наблюдается непереносимость крахмала.
Симптомы у взрослых
Дисахаридазная недостаточность у взрослых людей протекает в более легкой форме. Больных беспокоят перемежающиеся или хронические поносы. Сопровождается патология небольшими болями в области живота и метеоризмом, урчанием. Выраженность симптомов во многом зависит от поступившего количества углеводов в организм. Такую непереносимость лактозы еще называют Holrel.
Диагностические мероприятия
После сбора анамнеза в обязательном порядке проводится биохимическое исследование плазмы и тесты на чувствительность к углеводам (крахмалу, лактозе и прочим). Может быть назначено рентгенологическое исследование ЖКТ или биопсия слизистой тонкой кишки. Анализ крови после поступления в организм лактозы позволяет определить уровень глюкозы. Биопсия слизистой оболочки проводится только с целью исключения раковых клеток.
В педиатрии обязательно проводится анализ кала, чтобы установить уровень рН и количество углеводов. Помимо этого, анализ на дисахаридазную недостаточность позволяет определить количество нейтрального жира, клеток злокачественных новообразований, гельминтов, жирных кислот и эритроцитов, то есть провести дифференциальную диагностику.
Часто проводится лактозотолерантный тест, который позволяет определить уровень гликемии после употребления лактозы. А чтобы установить активность биотопов слизистой оболочки тонкой кишки, ребенку дается кефир.
Терапия первичной формы патологии
Лечение дисахаридазной недостаточности в детском возрасте проводится на фоне полного или частичного исключения из рациона питания провоцирующих заболевание продуктов питания. Диетотерапия полностью направлена на обход метаболического блока. Если диагностирована алактозия, то соблюдать диету необходимо пожизненно.
Если рацион питания подобран правильно, то улучшение состояния малыша можно заметить на третьи сутки. У ребенка улучшается настроение, аппетит, прекращаются боли в животе, уменьшается метеоризм.
Снимать тяжелые симптомы дисахаридазной недостаточности иногда приходится при помощи ферментных препаратов. Но при лечении детей препараты назначаются кратким курсом - от 5 до 7 дней. Среди лекарственных препаратов может быть «Креон» и «Панцитрат». На протяжении следующих 30-45 дней используются пробиотики, которые позволят нормализовать работу кишечной микрофлоры. Врач может назначить «Хилак форте», «Линекс», «Биовестин-лакто» на сое и прочие лекарства.
Виды смесей для малышей и длительность диеты
Для деток на первом году жизни изготавливается два вида смесей:
- Молочные. Белок в таких продуктах представлен декстрин-мальтозой, казеином. («Бебилак», «Л-110», «Эльдолак-Ф»);
- Соевые или безмолочные («Нутрия-соя», «Хумана СЛ», «Энфамил-соя» и прочие).
Из рациона питания полностью исключаются продукты с высоким содержанием лактозы: молочные смеси, цельное молоко, детский творог и однодневный кефир. Если ребенок находится на естественном вскармливании, то прекращать кормить грудью малыша не рекомендуется.
Блюда для прикорма детей с непереносимостью готовят не на молоке, а на смесях. Уже на 4-4,5 месяце жизни вводят фруктовые пюре, печеные яблоки. Считается, что первый основной прикорм должен состоять из продуктов с негрубой растительной клетчаткой и каш (гречневой, рисовой). Со второго полугодия жизни уже можно постепенно вводить продукты с незначительным содержанием лактозы (сливочное масло, твердый сыр, сыворотку творога).
Диета при дисахаридазной недостаточности в среднем длится от 2 до 6 месяцев, но сроки зависят от скорости восстановления активности лактозы.
Если ребенок не переносит сахарозу и изомальтазу, то в рационе сокращается количества крахмала и декстринов. Таким деткам показаны молочные смеси с лактозными углеводными компонентами. Прикорм рекомендуется начинать с пюре, приготовленного из овощей и фруктов (горошка, брюссельской и цветной капусты, брокколи, стручковой фасоли, помидоров, клюквы, вишни).
Питание при вторичной форме патологии
Рацион при обнаружении вторичной дисахаридазной недостаточности (лактозная форма) предполагает временное исключение из питания молочных продуктов и цельного молока. Допускается употребление сливочного масла и твердого сыра. Можно кушать овощи и фрукты, мясо, рыбу, муку, яйца, то есть все продукты, которые не содержат лактозу. Не рекомендуется увлекаться хлебобулочными изделиями, так как в большинстве своем они содержат молочный сахар.
При сахаразно-изомальтазной форме заболевания из рациона исключаются продукты с содержанием мальтозы и сахара. Их можно заменить на фруктозу, галактозу или глюкозу. Разрешено употребление меда.
Если диагностирован дефицит трекалазы, то придется отказаться от употребления грибов. Но самое главное, чтобы при вторичной форме недостаточности было уделено особое внимание лечению основного заболевания, которое стало причиной появления симптомов.
Дисахаридазная недостаточность - это достаточно сложное заболевание, несмотря на то, что патология требует лишь коррекции питания. Врач при составлении диеты должен учитывать множество факторов:
- функциональное состояние печени, поджелудочной железы и других внутренних органов пациента;
- возраст;
- чувствительность кишечника к осмотической нагрузке;
- индивидуальные особенности и предпочтения в питании;
- аппетит.
Поэтому очень важно не заниматься самолечением и вовремя обратиться к специалисту, тем более если речь идет о ребенке в возрасте до одного года. В этом случае вообще достаточно сложно составить диету.