46 хромосом у человека содержится. Отклонения в кариотипе

Сколько пар хромосом у здорового человека, Вы узнаете из этой статьи.

Сколько пар хромосом у человека?

Хромосомы – это генетический материал, который находится в клетке организма. В каждой из них содержится молекула ДНК в скрученном виде спирали. Полный набор хромосом именуется кариотипом.

Благодаря современным методам диагностики можно узнать, сколько хромосом у малыша еще до его рождения, когда он находится в утробе матери. А сколько хромосом у человека нормального развития? Ответ прост: каждая клеточка здорового человека размещает в себе 22 пары хромосом, которые отвечают за генетическую наследственность и 1 пару, определяющую пол человека. В итоге получается 23 пары или 46 хромосом.

Стоит отметить, что генетический код определяется полом человека – у женщины это 46 ХХ, а у мужчины 46 XY. Также выделяют гомологичные и половые хромосомы. Первые содержат одинаковую линейную последовательность генов родителей и образуют пары в процессе мейоза. Одна пара происходит от отцовского организма, вторая — от материнского родителя. Так сколько пар гомологичных хромосом у человека? Всего их по 22 пары на ядро вместе с еще двумя половыми хромосомами .

Если возникают какие-либо отклонения хромосом в количественном числе от нормы, то возникают патологии организма или развиваются генетические заболевания. К таким заболеваниям относят: синдром Шершевского-Тернера (развивается у женщин за отсутствия одной Х-половой хромосомы, образовывая при этом 45 пар), синдром Дауна (лишняя хромосома в 21 паре), синдром Патау (лишняя хромосома в 13 паре), синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18 паре). Такие патологии в среднем встречаются в 1-го новорожденного из 150.

Исследователи ещё с начала двадцатого века искали ответ на вопрос, сколько хромосом у человека. Для начала, давайте разберемся в терминологии.

Хромосома – это структурный элемент ядра клетки, в котором находятся гены. Само название «хромосома» в переводе с греческого означает «окрашенное тело». Скорее всего, из-за того, что при делении клетки – митозе или мейозе, хромосомы окрашиваются в различные цвета.

Одним из первых, кто решил заняться подсчетом хромосом, был Т. Пейнтер. И из-за его случайной ошибки весь мир долгое время думал, что у человека их 48. Так сколько же хромосом на самом деле?

Ошибку в исследовании обнаружили А. Леван и Джо Тио лишь через 30 лет после Пейнтера. Как оказалось, у здорового человека 23 пары хромосом, а значит, что это 46! хромосом. На каждую хромосому приходится одна молекула ДНК, в состав которой входит 727 генов, каждый из которых отвечает за конкретный признак, а ещё это 60 млн. нуклеотидов, и всего 2% генного кода человека. Кстати, существуют некоторое различие в количестве хромосом в различных клетках.

Сколько хромосом в клетках человека

Соматические клетки, которых в организме большее количество, имеют в своём составе удвоенный, или, говоря научным языком, диплоидный набор хромосом. А вот в составе половых клеток лишь единичный набор хромосом, ведь при оплодотворении происходит слияние женской и мужской клеток, вследствие чего и образуется удвоенный набор.

Биологом важно было знать, сколько хромосом у здорового человека не только ради интереса, но и из-за генетических нарушений, которые долгое время относили к психиатрическим. А возникают они вследствие сбоя деления хромосом, генной мутации, в результате чего у человека появляются генетические заболевания.

Наиболее частые хромосомные мутации

Чаще всего происходит появление лишней хромосомы, так называемая трисомия или тетрасомия. Данные нарушения приводит синдрому Дауна, синдрому Кляйнфельтера и другим неизлечимым заболеваниям.

Болезнь Дауна происходит за счет присоединения дополнительной хромосомы к паре. Синдром довольно просто распознать. Уже с рождения у ребёнка лицо выглядит плоским, чрезмерно большим, наблюдается кожная складка на шее. Мышцы обладают низким тонусом. Такие люди, как правило, живут совсем немного. У них страдает интеллект и социальная сфера жизни;

Болезнь Кляйнфельтера возникает, когда одна или несколько дополнительных хромосом добавляется к паре. Человека с этим недугом можно отличить по нарушению пропорций тела. У мужчин наблюдается женская грудь, и чрезмерно длинные конечности. Также у больных наблюдается полное бесплодие и сложности с умственными операциями;

Кроме этого известные ещё синдромы Патау и синдром Эдвардса. У людей с этой болезнью происходит трисомия на 13 и 18 хромосоме соответственно. Дети с такими нарушениями не доживают даже до года.

Генетические нарушения диагностируются ещё до родов. От этих болезней не застрахован никто, но доказано, что дети с подобными синдромами рождаются чаще в неблагополучных семьях.

Современная медицина может определить, сколько хромосом у человека, ещё до появления его на свет, что позволяет тщательнее следить за развитием плода.

Отрекся ли Чарльз Дарвин в конце жизни от своей теории эволюции человека? Застали ли древние люди динозавров? Правда ли, что Россия – колыбель человечества, и кто такой йети – уж не один ли из наших предков, заблудившийся в веках? Хотя палеоантропология – наука об эволюции человека – переживает бурный расцвет, происхождение человека до сих пор окружено множеством мифов. Это и антиэволюционистские теории, и легенды, порожденные массовой культурой, и околонаучные представления, бытующие среди людей образованных и начитанных. Хотите узнать, как все было «на самом деле»? Александр Соколов, главный редактор портала АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ, собрал целую коллекцию подобных мифов и проверил, насколько они состоятельны.

На уровне бытовой логики очевидно, что «обезьяна круче, чем человек, – у нее на целых две хромосомы больше!». Тем самым «происхождение человека от обезьяны окончательно опровергается»…

Напомним нашим уважаемым читателям, что хромосомы – это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. У человека 23 пары хромосом (23 достались нам от мамы и 23 – от папы. Итого 46). Полный набор хромосом называется «кариотип». В каждой хромосоме содержится в плотно скрученном виде очень большая молекула ДНК.

Важно не число хромосом, а те гены, которые в этих хромосомах содержатся. Один и тот же набор генов может быть упакован в разное число хромосом.

Например, две хромосомы взяли и слились в одну. Число хромосом уменьшилось, но генетическая последовательность, которая содержится в них, осталась той же. (Представьте себе, что между двумя соседними комнатами сломали стенку. Получилась одна большая комната, но содержание – мебель и паркет – прежнее…)

Слияние хромосом и произошло у нашего предка. Именно поэтому у нас на две хромосомы меньше, чем у шимпанзе, притом что гены практически одинаковы.

Откуда нам известно о близости генов человека и шимпанзе?

В 1970?е гг., когда биологи научились сравнивать генетические последовательности разных видов, это проделали для человека и шимпанзе. Специалистов ждал шок: «Различие в нуклеотидных последовательностях вещества наследственности – ДНК – составило у человека и шимпанзе в целом 1,1 %, – писал известный советский приматолог Э. П. Фридман в книге «Приматы». – …Виды лягушек или белок в пределах одного рода отличаются друг от друга в 20–30 раз больше, чем шимпанзе и человек. Это было столь удивительно, что пришлось срочно как-то объяснять несоответствие молекулярных данных тому, что известно на уровне целостного организма » .

А в 1980 г. в авторитетном журнале Science вышла статья команды генетиков университета Миннеаполиса The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee («Поразительное сходство окрашенных с высокой разрешающей способностью на полосы хромосом человека и шимпанзе»).

Исследователи применили новейшие на тот момент методы окраски хромосом (на хромосомах появляются поперечные полоски разной толщины и яркости; при этом каждая хромосома отличается своим особым набором полосок). Оказалось, что у человека и шимпанзе исчерченность хромосом почти идентична! Но как же лишняя хромосома? А очень просто: если напротив второй хромосомы человека поставить в одну линию 12?ю и 13?ю хромосомы шимпанзе, соединив их концами, мы увидим, что вместе они и составляют вторую человеческую.

Позже, в 1991 г., исследователи присмотрелись к точке предполагаемого слияния на второй человеческой хромосоме и обнаружили там то, что искали, – последовательности ДНК, характерные для теломер – концевых участков хромосом. Еще одно доказательство, что на месте этой хромосомы когда-то было две!

Но как происходит такое слияние? Допустим, у кого-то из наших предков две хромосомы соединились в одну. У него получилось нечетное количество хромосом – 47, в то время как у остальных, не мутировавших особей, – по-прежнему 48! И как же такой мутант потом размножался? Как вообще могут скрещиваться особи с разным числом хромосом?

Казалось бы, количество хромосом четко разграничивает виды между собой и является непреодолимым препятствием для гибридизации. Каково же было удивление исследователей, когда, изучая кариотипы различных млекопитающих, они стали обнаруживать разброс в числе хромосом внутри некоторых видов! Так, в разных популяциях обыкновенной бурозубки эта цифра может гулять от 20 до 33 . А разновидности мускусной землеройки, как отмечено в статье П. М. Бородина, М. Б. Рогачевой и С. И. Ода, «отличаются друг от друга больше, чем человек от шимпанзе: животные, обитающие на юге Индостана и на Шри-Ланке, имеют в кариотипе 15 пар хромосом, а все остальные землеройки от Аравии до островов Океании – 20 пар… Оказалось, что число хромосом уменьшилось потому, что пять пар хромосом типичной разновидности слились друг с другом: 8?я с 16?й, 9?я с 13?й и т. д.»

Загадка! Напомню, что при мейозе – клеточном делении, в результате которого образуются половые клетки, – каждая хромосома в клетке должна соединиться со своей парой-гомологом. А тут при слиянии возникает непарная хромосома! Куда же ей податься?

Оказывается, проблема решается! П. М. Бородин описывает этот процесс, который он лично зарегистрировал у 29?хромосомных пунаре. Пунаре – щетинистые крысы, обитающие в Бразилии. Особи с 29 хромосомами получились при скрещивании между 30– и 28?хромосомными пунаре, относящимися к разным популяциям этого грызуна.

При мейозе у таких гибридов парные хромосомы успешно находили друг друга. «А оставшиеся три хромосомы образовали тройку: с одной стороны – длинная хромосома, полученная от 28?хромосомного родителя, а с другой – две покороче, которые пришли от 30?хромосомного родителя. При этом каждая хромосома встала на свое место»

От родителей детям по наследству передается жилая площадь и другое личное имущество. Но унаследовать можно не только материальные ценности: в каждом ребенке имеются гены родителей, младшее поколение наследует от старшего нематериальные ценности (форма лица, рук, особенности головы, цвет волос и т.д.). За передачу характерных признаков от родителей детям в организме отвечает дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Это вещество содержит в себе биологическую информацию об изменчивости и записано в виде особого кода. Хранит этот код хромосома.

Так сколько у человека хромосом? Хромосом всего 46, и вот как они считаются: всего в клетке человека содержится 23 пары хромосом, в каждой паре находится 2 абсолютно одинаковые хромосомы, но пары отличаются между собой. Так, 45 и 46 являются половыми, причем эта пара одинаковая только у женщин, у мужчин они разные. Все хромосомы кроме половых называются аутосомами. Они больше чем на половину состоят из белков. По внешнему виду хромосомы отличаются: некоторые потоньше, другие покороче, но каждая имеет близнеца.

Хромосомный набор человека (или кариотип) представляет собой генетическую структуру, несущую ответственность за передачу наследственности. Увидеть их под микроскопом можно только во время деления клетки в стадии метафазы. Именно в этот момент хромосомы формируются из хроматина, приобретая плоидность: у каждого живого организма своя плоидность, клетка человека имеет 23 пары.

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом

Плоидность – количество хромосомных наборов в ядрах клеток. В живых организмах они могут быть парными и непарными. Так уж определено, что у человека в клетках образуется диплоидный набор хромосом. Диплоидный (полный, двойной набор хромосом) присущ всем соматическим клеткам, у человека он представлен 44 аутосомами и 2 половыми хромосомами.

Гаплоидный набор хромосом – представляет собой одинарный набор непарных хромосом половых клеток. При таком наборе в ядрах содержится 22 аутосомы и 1 половая. Гаплоидный и диплоидный наборы хромосом могут присутствовать одновременно (при половом процессе). В это время происходит чередование гаплоидной и диплоидной фазы: из полного набора посредством деления образуется одинарный набор, затем два одинарных сливаются, образуя полный набор и так далее.

Нарушение хромосомного набора. Во время развития на клеточном уровне могут происходить свои сбои и нарушения. Изменения в кариотипе (хромосомном наборе) человека приводят к хромосомным заболеваниям. Самым известным из них является синдром Дауна. При таком заболевании сбой происходит в 21 паре, когда к двум одинаковым хромосомам прибавляется точно такая же, но третья лишняя (образуется триосомия).

Нередко при нарушении 21-ой пары хромосом плод не успевает развиться и погибает, но рожденный ребенок с синдромом Дауна обречен на сокращенную жизнь и отсталое умственное развитие. Это заболевание неизлечимо. Известны нарушения не только по 21-й паре, имеет место нарушение по 18-й (синдром Эдвардса), 13-й (синдром Патау) и 23-й (синдром Шерешевского-Тернера) паре хромосом.

Изменения развития на хромосомном уровне приводят к неизлечимым заболеваниям. Как следствие – сниженная жизнеспособность, особенно новорожденных детей, отклонения в интеллектуальном развитии. Дети, страдающие хромосомными болезнями, заторможены в росте, а половые органы не развиваются согласно возрасту. На сегодняшний день не существует методов защиты клеток от появления неправильного хромосомного набора.

Что же может послужить причиной генетического сбоя:

• экология;
• плохая наследственность;
• неправильный образ жизни;
• дефицит сна.

Но врачи не дают стопроцентной гарантии рождения здорового ребенка даже родителям, которые всю свою жизнь вели здоровый образ жизни, жили вдали от городских выхлопов и имели абсолютно здоровых родственников. Природа сама решает, как распределить хромосомные наборы.

Сегодня общество постоянно развивается. Казалось бы, технологии в XXI веке должны были существенно облегчить жизнь человеку. В погоне за благами цивилизации и стереотипами быть успешным наш организм постоянно подвергается вредному воздействию. Речь идет о нехватке сна, быстрых перекусах нездоровой пищей, стрессах и депрессиях на фоне хронической усталости. Все эти факторы непосредственно влияют на возможность человека зачать физически и ментально развитое потомство.

Согласно статистическим данным, сегодня около 4 % детей появляется на свет с различными генетическими нарушениями. У 40 % новорожденных врачи диагностируют умственные отклонения. В чем причина? Если верить врачам и ученым, все дело в геноме. В нашей статье попробуем разобраться в мутациях на этом уровне. Также расскажем, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме, что влияет на их количество.

Краткая генетическая справка

Сначала необходимо разобраться в вопросах генетики. Без соответствующего профильного образования трудно с первого раза сказать, сколько пар хромосом имеет человек, что они собой представляют. Говоря простым языком, это клетка или элемент организма. Основная функция хромосомы состоит в хранении и передаче генетического кода, который изначально в ней заложен.

Она состоит из белков (63 %) и нуклеиновых кислот (ДНК). Изучением хромосом занимается цитогенетика. Специалисты из этой области уже давно доказали, что именно кислоты отвечают за наследственную передачу информации. Во время клеточного деления они определяют пол малыша, цвет его глаз и структуру волос, а также оттенок кожных покровов. Также на них ложится ответственность касательно будущего здоровья ребенка. Какие именно гены передадутся крохе - узнать до его появления на свет практически невозможно. Все дело в том, что закладка наследственной информации происходит в момент зачатия.

Формирование генотипа

Сколько пар хромосом у здорового человека? Всего их 23, при этом они не меняются в течение всей жизни. Для некоторых заболеваний характерно увеличение этого количества. Ярким примером таких трансформаций считается синдром Дауна. Каждая из хромосом отвечает за тот ген, который ей изначально присвоен. Одна передается от папы, а другая — от мамы. У больных людей 47 хромосом. Основная причина подобных нарушений скрывается в нездоровом геноме родителей.

Под кариотипом принято понимать признак качественных, а также некачественных хромосом. Его рассматривают в пределах одного клеточного элемента. Любые нарушения в геноме определяют тяжесть заболевания или его отсутствие. Благодаря развитию медицины сегодня с помощью специального анализа можно еще до появления малыша на свет определить, есть ли у него аномалии.

Вероятные отклонения в кариотипе

Изученные кариотипные нарушения принято делить на две категории:

• Генные (увеличение общего числа или количества хромосом в одной из пар).
• Хромосомные (перестроение ячеек и пар, что отражается на качестве генного материала).

При явных отклонениях в кариотипе может меняться не только строение, но и расположение, качественные характеристики хромосом. Далее рассмотрим, сколько у людей пар хромосом может быть при различных нарушениях, о каких заболеваниях они говорят.

Синдром Дауна

Первые описания патологии датируются XVII веком. Однако в те времена еще не было точно известно, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме. Согласно статистическим данным, сегодня на каждую тысячу новорожденных приходится два ребенка с этим синдромом. Основная причина его развития — отклонение в геноме на фоне диабетического заболевания у родителей или позднего зачатия. К 21 паре элементов, несущих в себе наследственную информацию, присоединяется еще одна. Отвечая на вопрос о том, сколько пар хромосом у человека-дауна, получаем число 47.

Дети с этим синдромом отличаются от здоровых сверстников внешне. Среди основных проявлений патологии можно выделить:

Люди с этой патологией редко доживают до 50 лет, поскольку имеют иные физические отклонения. Например, мужчины не способны зачать ребенка. У них имеются отклонения в развитии половых органов. Женщины могут примерить на себя роль матери, но при этом существует высокая вероятность рождения детей с таким же недугом.

Сегодня с помощью специальных генетических тестов еще во время беременности можно узнать этот коварный диагноз. Если анализ подтверждает патологию, женщине предлагают аборт. Однако окончательное решение остается за родителями. Многие семейные пары, зная о диагнозе, не соглашаются на искусственное прерывание беременности.

Синдром Патау

При этом недуге мутации затрагивают двадцатую хромосому, в результате чего к ней присоединяется лишняя пара. Вероятность появления на свет ребенка с нарушением ничтожно мала — на 5 тыс. малышей приходится 1-2 % отклонений.

Заболевание диагностируют в первые дни жизни. С помощью специальных тестов можно понять, сколько пар хромосом приходится на одного человека. По мере роста у малыша появляются характерные для синдрома симптомы:

• больше 10 пальцев на руках/ногах;
• слишком маленький разрез глаз;
• расщелины на небе или губах.

Смертность детей с синдромом Патау чрезвычайно высока. Они редко доживают до 3-4 лет, поскольку множественные пороки в развитии мешают нормальному существованию.

Синдром Эдвардса

При этой патологии к восемнадцатой хромосоме присоединяется лишняя пара. Вскоре после появления на свет дети с синдромом Эдвардса умирают по различным причинам. Нарушение в развитии не позволяет малышу правильно питаться и усваивать получаемую пищу. Если ребенок и выживает, у него обычно диагностируют гипотрофию мышц. Внешне заболевание проявляется слишком низкой посадкой ушных раковин, широко поставленными глазами и иными физическими аномалиями.

Подведем итоги

Сколько пар хромосом у человека в норме? Их должно быть 23. При любых отклонениях от этого показателя ребенок появляется на свет с различными пороками развития. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют перед зачатием обоим родителям проконсультироваться у врача-генетика. Особенно это касается тех семейных пар, у которых в анамнезе уже были случаи перечисленных выше патологий.

В группу риска также попадают люди, чей возраст на момент зачатия составляет 35 лет и более. Им рекомендуется не только пройти комплексное обследование перед планированием малыша, но и наблюдаться у квалифицированных специалистов всю беременность. Только в этом случае можно надеяться на благоприятный исход, рождение здорового ребенка. А вопрос "сколько у людей пар хромосом должно быть в норме" волновать родителей не будет.