Миотонический болевой синдром. Детский миотонический синдром: страшный приговор или решаемая проблема? Миотонический синдром причины

Перед Вами статья, в которой будет раскрыта тема группы наследственных заболеваний с одним для всех ведущим клиническим признаком – миотоническим синдромом или феноменом миотонии.

Что такое миотонический синдром:

Он заключается в непроизвольном тоническом спазме мышц, возникающем вслед за резким произвольным сокращением. Спустя несколько секунд наступает расслабление. Описанное явление наблюдается во время стартового движения. При повторных сокращениях этих групп мышц движения удаются все легче, а затем сопротивление и вовсе исчезает. Слабые и плавные движения миотоническим спазмом обычно не сопровождаются.
На уровне скелетно-мышечного волокна происходит следующее. Дестабилизация электрического потенциала клеточной стенки приводит к повторяющимся сокращениям под действием одиночного раздражителя (холода, удара или произвольного сжатия).

Характеристика заболевания:

По провоцирующему фактору выделяют миотонический синдром: действия, перкуссии и регистрируемый с помощью тонкоигольного электрода на ЭМГ. Миотония действия вызывается энергичным произвольным движением: пациента просят сильно сжать кулак, а затем быстро его разжать. Получается это после определенной задержки (до 30 с). При последующих попытках время спазма сокращается до полной нормализации расслабления.

При врожденной парамиопатии наблюдается противоположное: миотонический синдром нарастает с каждым последующим движением. Это называется парадоксальной миотонией.

Перкуссионная форма возникает после быстрого энергичного удара молоточком по скелетной мышце. В ней происходит локальное сокращение с образованием миотонического «валика». Впечатляюще выглядит реакция на удар по мышце тенара большого пальца кисти: он быстро сгибается и приводится к ладони. Перкуссия мышцы языка сопровождается образованием «ямки» или «перетяжки».
На электромиографии со спазмированной мышцы регистрируются множественные разряды высокой частоты, напоминающие по звуку «гул пикирующего бомбардировщика»

Миотоническая дистрофия:

Миотоническая дистрофия, или болезнь Куршмана-Россолимо – системное заболевание, связанное с аутосомно-доминантным типом наследования. С точки зрения генетики - это болезнь экспансии (увеличения числа копий) нуклеотидных триплетов. Обусловлена мутациями в виде критического повторения одного и того же участка ДНК гена 19 хромосомы, что может привести к изменению его работы. В этом случае синтезируется аномальный продукт, агрессивный к среде клетки, в которой он образуется.
Интересно, что в каждом следующем поколении сила проявления мутации возрастает, а течение заболевания отягощается. Хуже, если ген унаследуется от матери: вероятность рождения ребенка с миотонической дистрофией составляет 90%. Клиническая картина заболевания сочетает в себе:

Миотонический синдром
Миопатию
Сердечнососудистые расстройства
Вегето-эндокринные нарушения.

Симптомы:

Дебютирует в детстве, также характерно начало на втором, третьем десятилетии жизни. Первые симптомы: миотонический спазм и затруднение разгибания пальцев кисти при быстрых движениях. Заболевание неуклонно прогрессирует. Кроме нарастающего миотонического синдрома появляются признаки мышечной слабости и атрофии.
Слабеет мускулатура лица. В результате оно приобретает характерный вид – утонченное, вытянутое с печальной мимикой. Атрофируются мышцы шеи (тонкая «лебединая). Затрагиваются разгибатели предплечий, перонеальные группы мышц. Формируется, так называемая, петушиная походка. Ладонь принимает вид «обезьяньей лапы».
Когда присоединяется гипотония мышц, миотонический синдром становится менее ярким. Угасают глубокие рефлексы. Развивается катаракта, лобное облысение. Страдает интеллект. На последних стадиях формируется тяжелая кардиомиопатия с поперечной атриовентрикулярной блокадой, эпизодами потери сознания. Вовлекается кишечник, диафрагма, межреберная мускулатура.
Со стороны эндокринной системы наблюдается атрофия тестикул или яичников, гиперинсулинемия, сахарный диабет, атрофия надпочечников, снижение синтеза гормона роста. Развивается обструктивная остановка дыхания во сне, гиперсомния, психические нарушения.
Диагностика основывается на клинических данных и случаях заболевания в роду. Миотонический феномен подтверждает электромиография. Анализ ДНК полезен для выявления бессимптомных носителей мутации и пренатальной диагностики.

Лечение миотонии:

Терапия   миотонического синдрома при этом заболевании включает симптоматическое назначение мембраностабилизирующих препаратов – хинидина, новакаинамида, дифенина, финлепсина. Постоянный прием не требуется. А вот адекватного лечения нарастающей мышечной слабости пока не найдено.
Больные миотонической дистрофией плохо переносят наркоз с использованием общих анестетиков и деполяризирующих миорелаксантов. Все оперативные вмешательства им проводятся под регионарной анестезией.

Врожденная форма:

У матери страдающей миотонической дистрофией вероятность появления на свет ребенка с врожденным миотоническим синдром составляет 25%. Если же болен отец, то 8-9%. Во внутриутробном периоде заболевание можно заподозрить при слабых редких движениях плода и многоводии. В половине случаев беременность заканчивается преждевременно тяжелыми родами.
К моменту рождения степень поражения мышц достаточно распространена. Многие младенцы даже не способны самостоятельно дышать, и требуют немедленной реанимации и подключения к аппарату искусственной вентиляции. Типичный внешний вид:

Двусторонний паралич лицевого нерва
заостренный рот с верхней губой в форме перевернутой «V»
общая мышечная слабость
множественные деформации суставов
отсутствие глубоких рефлексов
парез мышц пищеварительной трубки
дисфункция акта глотания
аспирация

Миотонический феномен не вызывается перкуссионным путем, обнаружить его можно с помощью ЭМГ. В период новорожденности умирает до 17%, но у выживших к месяцу сила мышц нарастает, функция дыхания и пищеварения нормализуется. Долгосрочный прогноз не благоприятен – у всех детей страдает психико-интеллектуальный аспект развития. Терапия заключается симптоматическом назначении церукала, коррекция тугоподвижности суставов проводится физическими методами или путем их иммобилизации.

Миотония Томсена:

Миотония Томсена – редко встречающееся врожденное заболевание, впервые описанное педиатром Томсеном. Доктор сам страдал этим недугом и наблюдал больных в пяти поколениях своей семьи. Обусловлено аутосомно-доминантным типом мутации в генах хлорных каналов скелетных мышц.
Начальные симптомы возникают как в раннем детстве (1-3 года), так и в школьном возрасте (8-10 лет). Они часто остаются незамеченными родителями, так как визуально никак не проявляются, а ребенок сам не может оценить нарушения акта расслабления.

Проявления:

В грудничковом возрасте изменяется голос при плаче. Малышу не хватает воздуха, мускулатура лица после крика расслабляется с задержкой. Один из первых симптомов в старшем возрасте – болезненный спазм икроножных мышц на холоде или после работы. Мышцы тела вовлекаются в процесс снизу вверх: сначала страдают ноги, затем – руки, шея, жевательная мускулатура. Характерный для миотонии перкуссионный симптом «ровика» или «валика».
Телосложение ребенка имеет атлетические черты благодаря хорошо развитым скелетным мышцам – «геркулесовы мускулы». Параллельно со спазмом присутствует гипотония, снижены сухожильные рефлексы.

Прогноз:

Динамика прогрессирования миотонии Томсена слабая. Человек приспосабливается к своему состоянию. Правильно выбранная профессия помогает социально адаптироваться и дожить до старости.

Аутосомно-рецессивная форма мутации проявляется болезнью Беккера. Имеет более агрессивное течение, встречается чаще. Менее выражена чувствительность к холоду, чем при доминантной форме. Дебютирует позже, в 14-12 лет, у мальчиков впервые диагностируется до 18 лет. Симптоматика обеих форм одинакова, поэтому четко дифференцировать их сложно.

Как лечить?:

Не всегда требуется и дает результаты. Пациенты индивидуально реагируют на следующие препараты. Скованность могут уменьшать фенитоин, карбамазепин. При рецессивной форме более эффективен новокаинамид. Уменьшить агрессивное течение помогают короткие курсы кортикостероидов. Усиливают проявления миотонического синдрома, а значит и противопоказаны: В-блокаторы, калийсберегающие диуретики, К+ , статины и фибраты, сукцинилхолин.
Как Вы успели понять, сам по себе миотонический синдром не так страшен и подлежит фармацевтической коррекции. Но он редко наблюдается изолированно. Группа наследственных заболеваний, одним из признаков которых он является, протекает с прогрессирующей гипотонией всех групп мышц, в том числе дыхательной и сердечной мускулатуры. Не найдено эффективного лечения этого патологического состояния. Родителям таких детей остается полагаться на медленное развитие заболевания и сделать все возможное для дальнейшей социальной адаптации.

Впервые о данной патологии стало известно в 18 веке. Лейдманом была замечена преемственность патологии из поколения в поколение. Данные наблюдения были получены на примере собственной семьи. Родные в 4 поколениях, а именно 20 человек, страдали миотонией.

Последующие исследования показали, для того, чтобы развивалась патологии, необходимо получить ген, являющийся виновником патологии, от обоих родителей. Согласно статистическим данным, чаще всего патология регистрируется у мальчиков.

В основе патологии, лежат различные изменения проницаемости мембран клеток, изменения обменных процессов в клетке, также нарушается восприимчивость тканей к калию.

Симптомы

В основе патологии, лежит увеличение отдельных мышц, но одновременно с этим, можно увидеть истощение мышечного волокна. Первый дебют патологии приходится на возрастную группу 8 - 14 лет, и первыми признаками будут миотонические спазмы - мышцы после напряжения плохо и медленно расслабляются.

Эти спазмы могут локализоваться в различных мышечных группах, но чаще в конечностях, жевательной мускулатуре и др. Для диагностирования патологии достаточно провести определённый тест - ребёнка просят сжать кулак и после резко распрямить кисть. Дети с патологией не могут сделать это быстро.

Внешний вид ребёнка при этом довольно своеобразный, из-за разрастания различный мышц, фигура малыша серьёзно изменяется и становится похожа на атлетическую. При осмотре у доктора, определяется уплотнённые мышцы, они становятся твёрдыми, но при исследовании мышечной силы, отмечается их уменьшение. Для патологии характерно медленное течение, при этом трудоспособность ребёнка сохраняется.

Миотонии - собирательный термин, который объединяет в себе несколько видов заболевания. При некоторых врождённых формах, в патологический процесс могут вовлекаться и некоторые системы органов:

• нервная - нарушение проводимости импульсов, нарушение интеллекта и памяти;
• эндокринная система - у девочек может нарушаться регулирование менструального цикла, у мальчиков - импотенция;
• сердечно-сосудистая система - аритмия и др.

При некоторых формах миотонии, может формироваться «холодовая реакция». При выходе на холод, формируется парез или спазм мышц.

Диагностика миотонии у ребёнка

Диагностированием патологии занимается сразу несколько специалистов - педиатр, невролог, эндокринолог, ортопед и даже генетики. Постановка диагноза начинается с опроса, важно выявить не только то время, когда появились симптомы. А были ли подобные проявления у ближайших кровных родственников. Как и при многих наследственных патологиях, в процесс диагностирования включаются и сами родители - ДНК анализ.

В последующей, доктор переходит к осмотру, пальпации и перкуссии. Эти исследования позволяют выявить тонус мышц, оценить их развитие и силу. Анализ этих данных уже позволит заподозрить диагноз, но все же, он ещё требует подтверждения. В обязательном порядке назначаются и лабораторные методы исследования - анализ крови.

Окончательно подтвердить диагноз позволяет электромиография (ЭМГ). Этот вид исследования позволяет выявить миотоническую реакцию.

Осложнения

За счёт того, что миотония - собирательный термин, при некоторых патологиях, прогноз будет вполне благоприятным, трудоспособность ребёнка не нарушается. Но при некоторых формах, например, при дистрофической миотонии 1 типа, возможно наступление внезапной смерти, в итоге нарушения работы сердечно-сосудистой системы.

Лечение

Что можете сделать вы

Лечение миотонии должно проходить только под контролем доктора, нередко, дети проходят курсовое лечение в стенах стационара. К сожалению, как и любые наследственные патологии, миотонии полностью неизлечимы, и все лечение направлено только на купирование симптомов, лечение приобретённой патологии и достижения стойкой ремисии. Поэтому, в процесс лечения может вовлекаться целый ряд узких специалистов.

Что делает врач

Докторами назначаются препараты кальция. Также, для снижения спазмов, парезов и восстановления расслабляющей способности мышц назначают противоэпилептические препараты. Для детей, подбираются безопасные препараты в возрастной дозировке. В первое время, контроль их уровня контролируется лабораторными анализами крови.

Также, накладываются особенности на режим питания. Из рациона питания необходимо исключить большое поступление солей, калия. Основная диета должна быть молочно-растительной. Также ребёнку подбирается комплекс лечебных упражнений, ЛФК, физиопроцедуры и др.

При вовлечении в процесс других систем органов, назначается соответствующее лечение. Такое лечение назначается в рамках симптоматической терапии.

Профилактика

Все профилактические мероприятия сводятся к медико-генетическому консультированию ещё на этапах планирования беременности. Особенно важно сделать это если были случаи подобных заболеваний у близких родственников.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания миотония у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание миотония у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Миотонический синдром (миотония) - группа симптомов, возникающих при нарушении мышечного тонуса и дисфункции мышечных волокон. Они слабеют в состоянии покоя и спазмируются при чрезмерном напряжении. Сжатые мышцы не могут полностью расслабиться сразу после сокращения. Миотония является проявлением мышечных нарушений, при которых они теряют способность к релаксации после сокращения. Временные расстройства проявляются скованностью движений. Наиболее частыми проявлениями патологии являются миотонические атаки.

Термин «миотония» в переводе с латинского языка означает «мио» - мышца и «тонус» - напряжение. Заболеванию подвержены только скелетные мышцы, обеспечивающие произвольные движения, в том числе мышцы головы, лица и языка. Гладкая мускулатура внутренних органов сокращается непроизвольно и не страдает от данного недуга.

Это заболевание нервно-мышечной системы проявляется мышечной гипотонией и слабостью, которая быстро сменяется спазмами, болью и напряженностью . В ответ на внешние раздражители мышцы всегда сокращаются, но не сразу расслабляются. Для них этот процесс сложный и трудоемкий.

мышечная реакция на простукивания у больного миотонией

Мышечная слабость - причина неправильной осанки у детей, невозможности держать ровно спину и правильно говорить. Больные дети начинают сидеть и ходить позже своих здоровых сверстников, у них нарушается работа суставов. Поражение мышц передней брюшной стенки приводит к нарушению работы ЖКТ и желчевыводящих путей, развитию хронических запоров. Слабый мышечный тонус может спровоцировать недержание мочи, близорукость, искривление позвоночника, остеохондроз. Школьники с миотоническим синдромом быстро устают даже после незначительных психофизических нагрузок, процесс обучения дается им с большим трудом. Их часто мучают интенсивные головные боли, что приводит к нарушению психики и снижению трудоспособности.

• Миотония - наследственное заболевание, связанное с поражением различных отделов головного мозга. Эта геномная патология может развиться у любого человека независимо от пола, возраста и национальности. Проявляется она у грудничков, детей постарше, подростков и взрослых людей. Миотонические атаки длятся от нескольких секунд до минут, а их интенсивность колеблется от дискомфортных ощущений до болезненных дисфункциональных нарушений. Спровоцировать миотоническую атаку могут следующие факторы: физическое перенапряжение, длительный отдых, холодовое воздействие, резкие и громкие звуки.
• Приобретенная форма миотонического синдрома связана с травмами, полученными во время родов, метаболическими нарушениями, перенесенным рахитом. У грудных детей с трудом разжимаются пальцы рук при захвате предмета, слабо выражен сосательный рефлекс. Дети постарше мало играют в подвижные игры, долго поднимаются после падения, сторонятся сверстников.

Лечение патологии зависит от причин, спровоцировавшей ее появление и развитие.

Этиология

Этиологические и патогенетические факторы миотонического синдрома точно не определены. Ученые выделяют две формы патологии - врожденную и приобретенную.

Механизм развития миотонии одинаков у всех больных. Ослабленные мышцы под воздействием определенных факторов сильно тонизируются и даже парализуются. Наступает так называемая миотоническая атака. Она развивается при попытке больного сделать движение, которое требует участия пораженных мышц. К таким провоцирующим факторам относятся: холод, стресс, эмоциональный всплеск, громкий звук, длительное неподвижное положение.

Симптоматика

Клинические признаки патологии зависят от локализации очага поражения. При нарушении активности мышц ног, рук, плеч, шеи, лица у больных возникают трудности в процессе ходьбы, удержания осанки, разговора, управления мимикой, приема пищи.

К общим проявлениям синдрома относятся:

• мышечная слабость,
• быстрая утомляемость,
• апатия,
• нарушение работы ЖКТ, хронические запоры и кишечные колики,
• энурез,
• цефалгия невыясненного происхождения,
• сутулость, сгорбленность,
• миопия,
• речевые нарушения,
• нарушение равновесия, потеря устойчивости,
• неуверенная походка при крутом подъеме и резком спуске,
• снижение интеллекта.

Впервые симптомы патологии обнаруживают у детей раннего возраста. Больные малыши позже здоровых начинают держать головку, ползать, ходить и говорить. Причем эти действия даются им с большим трудом и часто только с помощью взрослых. Их тело плохо поддается управлению, оно как будто не слушает своего хозяина. Малыш, пытаясь встать, замирает и падает. Затем ребенок поднимается и после приложения определенных усилий выполняет задуманное действие. Пытаясь тронуться с места, малыш снова падает, словно парализованный, затем поднимается и движется более уверенно. Чем больше попыток он совершает, тем более правильными становятся его движения. При выполнении нескольких последовательных сокращений мышца разрабатывается, и ее дальнейшее расслабление происходит легче.

ребенок с врожденной миотонией: повышенный тонус мышц плечевого пояса, гипертрофия мышц бедра

У больных нарушается стул, возникает хронический запор, развивается дисфункция мускулатуры мочевого пузыря и желчевыводящих протоков. При поражении мышечных волокон органа зрения появляются симптомы миопии. Больные дети плохо говорят, быстро устают, часто жалуются на головную боль, теряют равновесие при подъеме по лестнице или во время быстрой ходьбы. Спровоцировать спазм пораженных мышц ног и боль может легкое постукивание по икрам. Это один из диагностических критериев синдрома, который можно идентифицировать самостоятельно. Болезненный спазм сопровождается появлением мышечных валиков на ноге, которые сохраняются в течение нескольких минут после расслабления.

У взрослых перенапряженные мышцы гипертрофируются, становятся крупными, накачанными. Такие люди выглядит как качки или бодибилдеры.

мышечная гипертрофия при миотонии у взрослых

При поражении лицевых и шейных мышц страдает внешний вид больных. Миотонические спазмы изменяют тембр голоса, нарушают глотательные и дыхательные процессы, что проявляется одышкой и дисфагией. Больные без проблем ходят по ровной поверхности, но с трудом поднимаются по ступенькам, особенно преодолевая первый пролет. Феномен приседания заключается в невозможности полностью присесть, чтобы стопа от носка до пятки стояла на полу. Больные не держат равновесие и сразу падают.

миоплегия

Диагностика

Лечебно-диагностическими процедурами при миотоническом синдроме занимаются специалисты в области неврологии, логопедии, ортопедии, терапии, педиатрии и офтальмологии.

Диагностические мероприятия:

1. Сбор наследственного анамнеза - выяснение сведений о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников.
2. Простукивание мышц перкуссионным молоточком с целью обнаружения дефекта.
3. Специфический тест для выявления миотонической реакции на раздражители – нагрузку, холод, резкий звук. Сначала у больных появляются миотонические разряды, а затем исчезают все характерные феномены. Больным предлагают быстро разжать кулак, открыть зажмуренные глаза, встать со стула. Для выполнения этих простых действия пациентам необходимы время и определенные усилия.
4. Электромиография проводится с целью исследования биоэлектрических потенциалов, возникающих в скелетных мышцах человека при возбуждении мышечных волокон. При миотонии регистрируются миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика».
5. Анализ крови на параклинические и биохимические показатели.
6. Молекулярно-генетическое исследование.
7. Биопсия и гистологическое исследование мышечных волокон.

Лечебные мероприятия

Лечение миотонического синдрома зависит от его причин. Если недуг приобретенный, врачи назначают комплексную терапию, устраняющую этиопатогенетические факторы и последствия их воздействия. Врожденный синдром - неизлечимое заболевание, которое остается с ребенком на всю жизнь. Общетерапевтические мероприятия способны существенно облегчить состояние больных, поэтому являются обязательно необходимыми.

Всем больным проводят симптоматическую терапию, направленную на нормализацию мышечного тонуса, их быстрое восстановление после перенапряжения или сокращения, стабилизацию метаболизма в организме. Обычно назначают ноотропные, сосудистые, нейропротекторные и метаболические средства:

Специалисты рекомендуют своим пациентам избегать воздействия провоцирующих факторов: конфликтных ситуаций, психоэмоциональных всплесков, физического перенапряжения, долгого пребывания в одной и той же позе, переохлаждения.

Если родители приложат определенные усилия и начнут лечить детей с раннего детства, они вырастут и будут жить полноценной жизнью. Сразу после того, как родится малыш, ему следует организовать правильный уход: кормить грудью, часто и подолгу гулять с ним на свежем воздухе, делать массаж, выполнять зарядку по утрам. Эти профилактические мероприятия помогут избежать дальнейшего прогрессирования мышечной слабости.

Если не предавать особого значения симптомам патологии, можно нанести непоправимый вред здоровью малыша. Он начнет позже сверстников держать головку, сидеть и ходить, в дальнейшем возникнут проблемы с речью. К тяжелым осложнениям синдрома относятся: постоянная мигрень, энурез, снижение остроты зрения, искривление позвоночника.

Медико-генетическое консультирование показано всем лицам, планирующим беременность и находящимся в группе риска. Это касается семейных пар, у которых в роду имелись хромосомные аномалии. Женщинам во время беременности показана пренатальная диагностика генетических расстройств, которая включает неинвазивные и инвазивные методики. Для этого проводят УЗИ плода, скрининг биохимических сывороточных маркеров, амниоцентез, плацентоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез.

Миотонический синдром не так страшен, как о нем думают обеспокоенные молодые мамочки. Своевременная и корректная диагностика, а также адекватное лечение позволяют таким малышам вырасти здоровыми и счастливыми.

Видео: лекция о врожденном миотоническом синдроме

Видео: миотоническая дистрофия

Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония. Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия. В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.

Классификация

Глобально миотонические синдромы делятся на дистрофические и недистрофические. К первой группе относят доминантно наследуемые заболевания, клиническая картина которых складывается из трех ведущих синдромов:

• миотонического;
• дистрофического;
• вегетативно-трофического.

При дистрофических формах наблюдаются отложенное по времени расслабление мышц после их, нарастающая мышечная слабость и дистрофия (атрофия) скелетной мускулатуры. В настоящее время известны три вида дистрофических миотоний, принципиальное отличие которых касается генетического полиморфизма . Ярким примером данной патологии является дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наиболее распространенный мышечно-тонический синдром, имеющий наследственный характер.

Дебют заболевания дает основание следующей классификации дистрофической миотонии:

• конгенитальная форма – клинические симптомы выражены сразу после рождения;
• ювенильная форма – манифестация болезни от 12 месяцев до подросткового возраста;
• взрослая форма – проявления возникают в возрасте от 20 до 40 лет;
• форма с поздним началом – наиболее легкая форма, проявляется у лиц старше 40 лет.

Недистрофические миотонии градируются в зависимости от мутации генов хлорного или натриевого каналов. К заболеваниям с мутациями гена хлорного канала относятся миотонии Томпсена и Беккера. Патология гена натриевого канала может проявиться в виде различных вариантов калийзависимых миотоний (волнообразной, постоянной, диакарбзависимой), парамиотонии или гиперкалиемического периодического паралича с миотонией.

По некоторым источникам к группе миотоний может быть ошибочно отнесена описанная в 1900 году миатония Оппенгейма, которая характеризуется врожденной мышечной слабостью («синдром вялого ребенка»). Однако данная патология представляет собой непрогрессирующую миопатию с отсутствием миотонических феноменов. Неправильная интерпретация патологии возникает в связи со схожестью терминов «миотония» и «миатония».

Этиология и патогенез

В основе инициации заболевания лежит генетическая поломка, приводящая к патологии ионных каналов хлора и натрия. Миотонии имеют аутосомный тип наследования и могут характеризоваться как доминантной, так и рецессивной передачей мутантного гена. Хромосомный дефект рассматривается как причина извращенного синтеза определенных белковых структур хлорных и натриевых каналов мышечной ткани . Как следствие, нарушается биоэлектрическая активность мембран клеток, провоцирующая чрезмерную возбудимость. При этом периферический мотонейрон может функционировать абсолютно нормально, однако на обычный импульс мышцы реагируют сверхсильным возбуждением, которое блокирует физиологическое расслабление волокон.

Дистрофические миотонии

Дистрофический подтип миотоний – наиболее распространенная группа заболеваний из ряда миотоний. При этом мутация гена затрагивает не только мышечную ткань, но и сердечно-сосудистую систему, орган зрения и головной мозг. Кроме того, характерными проявлениями патологии являются психогенные симптомы – пониженный уровень жизненной мотивации, инертность, тревожно-депрессивные расстройства.

К дистрофической миотонии (ДМ) отнесены три формы болезни, сопровождающиеся, кроме основного клинического синдрома, дистрофическим и вегетативно-трофическим проявлениями, что и является их ключевой особенностью . ДМ представлены тремя типами (формами) в зависимости мутировавшего гена. Так, ДМ 1 типа (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана или атрофическая миотония) возникает при мутации 19 хромосомы, 2 типа – 3 хромосомы, 3 типа – 15 хромосомы.

1. ДМ 1-го типа относится к аутосомно-доминантным заболеваниям.

Часто ее рассматривают как переходную форму между миотоническими синдромами и миопатиями. Характерным является поражение дистальных отделов конечностей, дыхательной мускулатуры, деформация опорно-двигательного аппарата. Достаточно рано присоединяется двусторонняя катаракта, нарушения сердечного ритма, кардиомиопатия. Миотония Россолимо часто сочетается с патологией желудочно-кишечного тракта и эндокринной системы.

1. ДМ 2-го типа дебютирует в возрасте от 7 до 60 лет.

Начало, как правило, постепенное с ограничения и скованности движений, сопровождающихся мышечной болью. В последующем появляется мышечная слабость, более выраженная в проксимальных отделах конечностей и мышцах кисти (преимущественно сгибателях). Дистрофия скелетной мускулатуры умеренная. Поражение мимических мышц не свойственно данному заболеванию. ДМ 2-го типа может сочетаться с развитием сахарного диабета, нарушения толерантности к глюкозе, патологии щитовидной железы, гипогонадизма.

1. ДМ 3-го типа развивается с мышечной слабости в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.

По мере прогрессирования заболевания развивается выраженная мышечная гипотрофия, в патологический процесс вовлекаются дистальные отделы конечностей. Типичен феномен «головы тряпичной куклы», развивающийся за счет атрофии мышц надплечья и шеи. Для данной формы характерны выраженные нарушения высших психических функций – расстройства внимания, памяти, логического мышления.

Недистрофические миотонии

Специфическими симптомами недистрофических миотоний служат изначальная слабость и неловкость в кистях, исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Такое клиническое проявление называют «симптом транзиторной слабости», а уменьшение или исчезновение миотонии при повторных мышечных сокращениях – «феномен врабатывания». Миодистрофия не характерна.

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала имеют синоним – «врожденные миотонии». При аутосомно-доминантном типе наследования данной патологии диагностируется миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний называют болезнью Беккера.

1. Миотония Томпсена проявляется симптомами активных мышечных спазмов.

Возникают они, главным образом, в жевательной мускулатуре и сгибателях пальцев, появляются при начале выполнения двигательных актов. Достаточно выражен механический мышечно-тонический феномен, когда мышечные сокращения провоцируются внешним воздействием на волокна (например, при ударе неврологическим молоточком.

Мышечный корсет при этом развит хорошо, мышцы твердые на ощупь, находятся в постоянном тонусе. Поэтому пациенты с болезнью Томпсена имеют атлетический тип телосложения, однако мышечная сила снижена.

Дебют заболевания происходит достаточно рано, клинические проявления прогрессирует медленно, течение болезни имеет тенденцию к стабилизации.

1. Миотония Беккера является более тяжелой формой врожденной миотонии по сравнению с болезнью Томпсена.

Патология манифестирует у детей в возрасте от 4 до 18 лет. Характерный мышечно-тонический феномен затрагивает не только дистальную мускулатуру, но вовлекает и проксимальные группы мышц конечностей. На поздней стадии поражаются мимические мышцы. Для пациентов характерны миалгии – мышечные болевые синдромы. В отличие от миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала представлены калийзависимыми типами миотоний, врожденной парамиотонией и гиперкалиемическим периодическим параличом с миотонией.

1. Калийзависимые миотонии включают несколько форм болезни, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно.

По клиническим проявлениям заболевания являются схожими. Первые признаки возникают в возрасте от 5 до 55 лет. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физической нагрузки. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в нижних конечностях. Характерно возникновение гипертрофий мышц. Для калийзависимых миотоний также характерны длительные сокращения мышечных волокон в ответ на механическое воздействие извне . После подобного механического воздействия в период мышечного расслабления отмечается возникновение участков уплотнения в различных группах мышц. Наряду с этим часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы – гипертрофическая кардиомиопатия и аритмии.

Наряду с этим имеет место внезапно возникающая мышечная слабость – транзиторный парез, длительность которого может достигать нескольких суток. Грубее всего страдает мимическая и жевательная мускулатура, мышцы языка, глотки, шеи. Кроме того, патологическим процессом могут быть затронуты и конечности. Повторные движения увеличивают выраженность мышечно-тонических проявлений. При согревании мышц миотонический синдром, напротив, уменьшается.

1. Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией характеризуется повторными эпизодами мышечной слабости, которая может быть как общей, так и локальной.

При этом подобные клинические проявления сочетаются с миотоническим феноменом. Наследование патологии аутосомно-доминантное. Дебют заболевания, как правило, приходится на первые 10 лет жизни. Эпизоды преходящей мышечной слабости могут быть спровоцированы употреблением пищи, богатой калием, чрезмерными физическими нагрузками, эмоционально-психическим стрессом, беременностью. Чаще всего миоплегия развивается в утренние часы. Слабость обычно начинается в дистальных отделах нижних конечностей и распространяется на туловище и верхние конечности . Продолжительность пароксизма мышечной слабости колеблется от нескольких минут до 1,5-2 часов. С возрастом частота и выраженность эпизодов миоплегии с миотонией имеет тенденцию к снижению.

Диагностика

Специфичность неврологических проявлений болезни обеспечивает возможность заподозрить миотонию, опираясь лишь на клинические симптомы. Однако золотым стандартом выявления миотонических синдромов является электронейромиография. При этом верификация диагноза требует проведения как игольчатой, так и стимуляционной электромиографии. Исследование позволяет зафиксировать патологическую возбудимость мембраны мышечных волокон в виде характерных мышечных разрядов высокой частоты.

Точное установление формы болезни возможно только после проведения молекулярно-генетического анализа и выявлении мутантного гена.

Лечение

В настоящее время не существует эффективных методов воздействия на пораженные генные локусы. В этой связи единственным направлением в терапии пациента с миотонией является замедление прогрессирования болезни и достижение стойкой ремиссии. Для этого используют противосудорожные препараты, миорелаксанты, для снижения уровня калия – диуретики. Положительное влияние оказывают физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура. При сочетании миотонических феноменов с нарушением проведения нервного импульса могут быть использованы стимуляторы передачи нервного импульса (например, Нейромидин). Ранняя диагностика и адекватное лечение способны инициировать более мягкое, доброкачественное течение миотонических синдромов.

В современной медицине врожденные миотонические синдромы рассматривается как наследственная патология с отсутствием радикального эффективного лечения. Своевременная диагностика и грамотная терапия сохраняют трудоспособность и оптимальное качество жизни пациенту. Однако, учитывая генетическую природу патологии, лица, страдающие миотоническим синдромом, при планировании рождения ребенка должны в обязательном порядке пройти консультацию у врача-генетика.

Здоровые, улыбающиеся дети - самая большая радость для родителей. Но не всегда бывает так, что у заботливых и внимательных пап и мам растут не болеющие малыши.

В педиатрии есть такие состояния, о которых родители просто не знают и не догадываются. Поэтому, когда врач поставит диагноз ребенку «миотонический синдром», то это зачастую является ударом для его родственников. Что же это за состояние, каковы его симптомы, угрозы, и чем лечить болезнь?

Симптомы миотонического синдрома у детей

После того, как родители услышат подобный диагноз, паниковать не нужно, да и времени на это нет. Следует оперативно приниматься за лечение и сделать все, чтобы вылечить ребенка, устранить возникающие угрозы.

Миотонический синдром - заболевание нервно-мышечного характера. Оно характеризуется снижением общего тонуса мышц. Когда они отвечают сокращением на внешние раздражители, то затем с большим трудом расслабляются. Такая мышечная слабость всегда формирует у мальчика или девочки вялую осанку. Дети значительно позже своих сверстников начинают ходить, им тяжело держать спину ровной. Нередко у таких деток наблюдаются нарушения работы суставов. Следует отметить, что пониженный тонус характерен всем мышцам, в том числе и мышцам лица, языка, по этой причине дети и говорить начинают гораздо позже. А если речь развивается вовремя, то с большими нарушениями, невыразительностью.

Слабый мышечный каркас таких детей в зоне пресса приводит также к нарушениям работы желчно-выводящих путей, к запорам. Иногда низкий тонус мышц провоцирует энурез, а слабость глазных мышц - близорукость. Дети с миотоническим синдромом устают быстрее других малышей, они утомляются даже от небольших умственных и физических нагрузок. Это значит, что учиться им будет трудно. Ведь практически регулярно таких деток мучают головные боли. С детства у них развивается сколиоз и остеохондроз, может деформироваться позвоночник, что, конечно же, влияет и на психическое состояние детей.

Читайте также

Все эти признаки миотонического синдрома заметны не сразу после рождения, и, возможно, родителям самим даже трудно вначале диагностировать какие-либо отклонения. Симптомы миотонического синдрома выявляет педиатр. Поэтому следует регулярно посещать с ребенком детскую консультацию, ходить на плановые медицинские осмотры, чтобы вовремя диагностировать возможные проблемы развития малыша.

Причины возникновения

Врачи не зря говорят, что беременность надо планировать. В организме здоровой мамы, которая серьезно относиться к появлению на свет своего первенца, формируются здоровые половые клетки. Прием фолиевой кислоты еще до наступления беременности обезопасит родителей от появления на свет нездорового ребенка, предотвратит пороки его внутриутробного развития.

Причиной митонического синдрома у детей бывают и генетические факторы, а именно особенности тонуса мышц, которые передаются по наследству. Нередко возникновение вышеуказанной болезни у детей - это последствия рахита и нервно-мышечных заболеваний, нарушения обмена веществ и гиподинамия самой мамы в период вынашивания ребенка.

Лечение миотонического синдрома у детей

Прежде всего, нужно организовать здоровый и активный образ жизни малыша после его появления на свет. Это означает кормление грудью и прогулки на свежем воздухе в любое время года, массажи и ежедневную гимнастику, зарядку по утрам. Такие процедуры станут хорошими профилактическими мероприятиями, чтобы избежать дальнейшего прогресса слабости мышц. Но не всегда этих мер бывает достаточно. Речь идет о случаях, когда причиной миотонического синдрома являются генетические факторы. Тогда назначается квалифицированное лечение, к которому привлекаются логопеды и ортопеды, терапевты и окулисты. Для успешного устранения миотонического синдрома у малыша надо прибегнуть к курсу массажа и обязательно пройти полный курс физиотерапевтических процедур. Иногда назначается и медикаментозный курс лечения. Доктора приписывают препараты, улучшающие обменные процессы и повышающие нервно-психическую проводимость.

Можно также лечить детей с миотоническим синдромом в специальных медицинских центрах, где разработаны программы коррекции здоровья. Они включают физиотерапию и занятия с логопедом, психологом, иглорефлексотерапию.