Международный день редких болезней. Международный день редких заболеваний

29 февраля - Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата - редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля.

Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.

Более подробно об орфанных заболевания рассказал в интервью главного внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.

— Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству?

— Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни.

— Сколько в России людей с орфанными заболеваниями?

— Статистики нет, потому что существуют серьезные трудности в диагностике этих болезней. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике, ведь это один случай на 10 тыс. человек (а бывает, что и на миллион, на 10 млн). В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. Известен факт, когда болезнь Фабри диагностировали пациенту более 15 лет. Мы предполагаем, что сейчас в стране около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями.

— Какая часть таких болезней значительно сокращает продолжительность жизни, приводит к глубокой инвалидности?

— Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но несильно влияет на качество жизни.

— Много ли орфанных заболеваний уже научились эффективно лечить?

— Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. То есть большинство из них не лечится.

— Насколько доступны лекарства для таких пациентов?

— В нашей стране функционирует программа «7 нозологий», подразумевающая обеспечение дорогостоящего лечения за счет федерального бюджета, в том числе для двух наследственных заболеваний (болезни Гоше и муковисцидоза

— Какие еще средства кроме лекарств есть в распоряжении генетиков для лечения орфанных заболеваний?

— Появились новые технологии — редактирование генома, РНК-интерференции. Эти методы должны быть исключительно эффективными именно для лечения наследственных и онкологических заболеваний. Мы уже успешно провели доклинические исследования методов лечения колоректального рака, муковисцидоза и миопатии Ландузи-Дежерина, и я надеюсь, что в течение нескольких лет мы сможем начать клинические испытания.

— Можно ли улучшить ситуацию с диагностикой?

— Безусловно. Для этого в первую очередь необходимо значительно расширить обследование новорожденных на наличие у них генетических заболеваний — неонатальный скрининг. Сейчас он проводится на пять заболеваний. Отмечу, что скрининг на два заболевания был введен в кризисном 1993 году, когда в больницах даже бинтов не было. В 2006-м его расширили до пяти нозологий. За 10 лет с помощью него удалось спасти от глубокой инвалидности и смерти более 10 тыс. детей.

— Можно ли повысить грамотность врачей, чтобы они лучше знали симптомы орфанных заболеваний?

— Нужно повышать настороженность врачей-специалистов в отношении наследственной патологии. В случае каких-то подозрений пациентов следует отправлять к генетику. А в масштабах страны достаточно иметь несколько федеральных центров, доступных для всех регионов. Если же пациент не может до них добраться, его должен на месте проконсультировать квалифицированный врач, а в нашу лабораторию прислать образец генетического материала. Этот механизм можно сделать бесплатным. Может быть, здесь будет большим прорывом закон о телемедицинских консультациях, принятие которого мы очень ждем.

— А на федеральном уровне диагностика орфанных заболеваний соответствует мировым достижениям в этой области?

— В области диагностики мы ничем не отличаемся от западных стран. Используем тот же самый спектр методов. Например, всего 20 лабораторий в мире диагностируют болезнь Ниманна-Пика. Одна из них находится у нас, в Медико-генетическом научном центре.

Достижением 2017 года стало введение квот на генетическое обследование и консультацию для 10 тыс. пациентов — финансирование идет в рамках госзадания, установленного Федеральным агентством научных организаций. Это огромный прорыв. Теперь есть возможность получить уточненный диагноз в Москве или Томске. Это то звено в лечении орфанных заболеваний, которого недоставало.

28 февраля отмечается день редких (орфанных) заболеваний - болезней, с которыми очень страшно остаться один на один, без помощи общества. К сожалению, с каждым днем их становится всё больше.

Нередкие редкости

Говоря «редкое заболевание», можно иметь в виду различные вещи. Несмотря на то что любимая доктором Хаусом системная красная волчанка встречается реже, чем, скажем, ОРВИ, она все-таки не входит в список орфанных заболеваний ни в одной стране. Общего определения таких недугов нет, но есть числовые характеристики. В США орфанными считаются заболевания, которыми болеет один человек из 1,5 тысяч, в странах Евросоюза - от 1 на тысячу до 1 на 2,5 тысячи.

В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек» - казалось бы, и в самом деле редкость. Однако тут есть своего рода парадокс. Поскольку всего таких заболеваний несколько сотен, общее число больных существенно больше, чем 1 из 10 000. Фактически общая частота «редких» болезней составляет 1 к 15.

Что же это за болезни? Пожалуй, наиболее известна благодаря истории царской семьи гемофилия - наследственное нарушение системы свертывания. На слуху также муковисцидоз, скрининг на который в обязательном порядке делают всем младенцам в первые часы после рождения.

О других орфанных заболеваниях вы могли никогда не слышать. Например, о болезни Фабри, при которой бывают беспричинные жгучие боли в ступнях и ладонях, длящиеся по нескольку дней, и - из-за отсутствия потоотделения - непереносимость жары. Или о синдроме Рефсума, для которого характерны частичные параличи, глухота и сильное снижение зрения.

Сироты медицины

Термин «орфанный» происходит от английского слова «orphan» - сирота. На протяжении всей истории эти болезни было невероятно сложно изучать. Число больных каждым конкретным орфанным заболеванием, доступных исследователю, редко оказывалось больше 5–10, причем эти условные пять человек «попадались» не одномоментно, а были разделены десятилетиями.

Сложности диагностики (как заподозрить у пациента болезнь, о существовании которой ты даже не догадываешься?) и сегодня приводят к тому, что необходимая терапия запаздывает. В результате в организме формируются необратимые изменения, делающие человека тяжелым инвалидом. Поэтому научным сообществом был сделан упор на диагностику редких болезней.

Подавляющее большинство орфанных заболеваний обусловлено генетически, поэтому огромную роль в сегодняшнем прогрессе диагностики сыграл проект «Геном человека». Дело в том, что редкие болезни, как правило, «зашифрованы» не на одной хромосоме, а определяются комбинацией нарушений в разных участках ДНК. Но выполнять полный генетический анализ каждому, у кого подозревается орфанное заболевание, - очень долго и дорого.

Расшифровка человеческого генома дала возможность проверять не всю генетическую информацию больного, а только особо «подозрительные» участки - те, в которых обычно происходит генетическая поломка. К настоящему моменту проект «Геном человека» фактически завершен, хотя около 8 % ДНК еще хранят свои тайны.

Еще более простой и дешевый способ диагностики, который сегодня доступен, - это ПЦР-анализ с использованием специальных антител-«ищеек». Дело в том, что все свойства организма кодируются в хромосомах порядком, в котором выстроены кирпичики-нуклеотиды. После расшифровки генома стало известно, какие неправильные последовательности нуклеотидов кодируют ту или иную болезнь.

Дальше биохимики подсмотрели у природы принцип, по которому антитела находят в организме вредные бактерии - оказывается, они тоже ориентируются на специальные «бактериальные» последовательности нуклеотидов. А в ПЦР-диагностике применили синтетические антитела, «обученные» находить сломанный участок ДНК по неправильной последовательности кирпичиков.

Трудности лечения

Еще одна причина, по которой ранняя диагностика орфанных заболеваний необходима, - это стоимость их лечения. Терапия, как правило, пожизненная (ведь генетический изъян невозможно убрать из всех клеток организма). Но из-за того, что больных мало, производство лекарств нерентабельно, и препараты получаются невероятно дорогими. Стоимость лечения редких болезней - от 100 тысяч до 1 млн рублей в месяц.

Именно поэтому существует особый список орфанных препаратов, которые больные получают от государства. Разумеется, процесс получения такой «квоты» достаточно длителен, поэтому чем раньше диагноз будет установлен, тем лучше прогноз для пациента.

Для привлечения внимания к своим проблемам больные орфанными заболеваниями создают общества и фонды. Те из них, кто может, спонсируют исследования собственной болезни и даже принимают в них участие, если им позволяет образование. Однако хочется верить в то, что, несмотря на законы экономики, однажды орфанные препараты перестанут быть «сиротскими». Если кого-то мало - это не значит, что их не существует.

Лидия Куликова

Фото istockphoto.com

Во всем мире Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля - в день, который бывает только раз в четыре года, поэтому он выбран символом редких заболеваний.

Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В Российской Федерации это один случай на 10 тысяч населения.

Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году.

В настоящее время на законодательном уровне утвержден перечень, в который вошли 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, которые приводят к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности. Это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение.

В настоящее время подготовлены предложения по внесению изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» № 61-ФЗ, в соответствии с которыми будет определен статус орфанных препаратов. Эти препараты получат существенные преференции при регистрации в Российской Федерации, то есть не потребуется проведение локальных клинических исследований, а также появится возможность их ускоренной экспертизы.

На государственном уровне действует программа «7 нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов.

В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.

Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний - адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз). В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.

По итогам обследования ежегодно в среднем более чем у 1000 новорожденных диагностируются подобные заболевания (2012 г. - 1252 детей, 2013 г. - 1190 детей).

В плане диагностики редких (орфанных) заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка. В 2011 году в рамках пилотного проекта по проведению комплексной пренатальной (дородовой) диагностики участвовало 29 регионов Российской Федерации, в 2012 году - 56 регионов, в 2013 году - 72 региона, в 2014 году - 77 регионов.

Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний - это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Лечение, в том числе лекарственное обеспечение, пациентов с редкими заболеваниями требует значительных финансовых вложений.

Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща - государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%.

Минздрав России тесно взаимодействует с благотворительными фондами и организациями по данному вопросу, при Министерстве создан и работает Совет пациентских организаций.

(Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.

Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.

Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем приняли участие представители организаций пациентов 85 стран.

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.

В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на 2 тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе превышает 30 миллионов человек. Заболеваемость некоторыми редкими заболеваниями составляет один случай на 50 тысяч человек, что в общей сложности составляют шесть-восемь процентов от численности населения ЕС.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.

В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.

Постановление правительства РФ от 26 апреля 2012 года определило перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими заболеваниями должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.

Поправками к Федеральному закону "Об обращении лекарственных средств", которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных лекарственных препаратов принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.

Утверждено 28 стандартов по видам медицинской помощи больным, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями.

В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.

В России на государственном уровне "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих "семи нозологий" четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.

По состоянию на февраль 2015 года, в федеральный регистр пациентов с редкими заболеваниями внесены данные о более 12,7 тысячи больных, из них более 7 тысяч — дети.

В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях . Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.

Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников

В последний день февраля во всем мире считается Международным днем редких (орфанных) заболеваний. Термин «орфанные болезни» используется с 1983 года, когда в США был принят закон, утвердивший статус более 1600 редких заболеваний и нескольких сотен препаратов, использующихся для их лечения.

Редкий, но важный

Произошло это благодаря усилиям американки Эбби Мейерc (Abbey Meyers), которая была матерью ребенка, страдавшего синдромом Туретта. Мальчик принимал участие в клинических испытаниях нового лекарственного препарата – лекарство действительно помогало, облегчая состояние ребенка. Врачи, однако, сказали Эбби, что массовое производство препарата начато не будет – синдром Туретта не был и не является распространенным заболеванием, и производить лекарство просто невыгодно для производителя.

Эбби Мейерc не была согласна с таким положением дел. Она обратилась к семьям, с которых росли дети, страдающие тем же синдромом, а также к производителю лекарства – фармгиганту «Джонсон и Джонсон». Все было не зря – фармацевтическая компания действительно начала производство лекарства. Эбби также принимала участие в создании Национальной организации по редким заболеваниям, которая и добилась принятия того самого закона об орфанных заболеваниях и препаратах для их лечения. В Европе статус таких болезней был определен в 2000 году, а в России понятие «орфанных заболеваний» внесли в федеральный закон «Об охране здоровья граждан» в 2011 году.

Единого определения орфанного заболевания не существует, как нет и критериев, согласно которым можно отнести болезнь к числу редких. Всего в мире описано несколько тысяч орфанных заболеваний, однако список редких болезней законодательно утверждается в каждой стране: в большинстве европейских стран орфанными считаются болезни, поражающие одного пациента из 2000, а в России – 1 из 10000. Среди них есть как наследственные (их около 80%), так и приобретенные заболевания, например, в результате инфекции. Одни заболевания, несмотря на свою «редкость», хорошо известны и встречаются не так уж и редко – таким является, например, муковисцидоз. Другие же настолько малоизвестны, что в литературе описано всего несколько десятков случаев – к их числу относится синдром Паллистера-Киллиана.

Ежегодно обнаруживают новые и новые редкие заболевания – это связано с появлением новых методов диагностики, в том числе и генетически-молекулярных. Одни заболевания можно обнаружить сразу после рождения или вскоре после него, другие же проявляются лишь во взрослом возрасте. При подозрении на редкое генное заболевание стоит обратиться за консультацией к генетику. В 2017 году московский Медико-генетический научный центр и Томский НИИ медицинской генетики получили государственное задание на оказание диагностической помощи пациентам с наследственными заболеваниями.

Сейчас российский список редких заболеваний, утвержденный Министерством здравоохранения, состоит из 219 наименований. По разным оценкам в России проживает от 300 тысяч до нескольких миллионов пациентов с орфанными заболеваниями. Пациенты, страдающие четырьмя из них – заболеваниями, включенными в федеральную программу «7 нозологий», а именно – гемофилией, муковисцидозом, болезнью Гоше и гипофизарным нанизмом – необходимые лекарственные препараты получают бесплатно.

Откуда ждать помощи?

Помочь пациентам с редкими болезнями не всегда возможно из-за отсутствия методов лечения, эффективных препаратов, а также довольно высокой стоимости лекарств. Большинство орфанных заболеваний невозможно вылечить – пациентам, страдающим ими, необходимо принимать необходимые лекарства в течение всей жизни только для того, чтобы просто жить.

«Пациенты с редкими наследственными заболеваниями, с длительным или пожизненным медикаментозным лечением, не могут оплатить стоимость лекарств самостоятельно в виду часто высокой стоимости, которая не по карману даже для человека с высоким уровнем дохода», – объясняет Денис Беляков, исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям.

Так, например, годовой курс лечения миодистрофии Дюшенна этеплирсеном обойдется пациенту, в США в 300 тысяч долларов, а лечение гипофосфатазии лекарством стренсик будет стоить около двух миллионов долларов.

С 2012 года обеспечение лекарствами пациентов, страдающих 24 редкими состояниями (а это около 50 заболеваний), включено в программу госгарантий и реализуется силами региональных властей. В 2015 году Правительство РФ предоставляло регионам дополнительные субвенции на закупки лекарств, предназначенных для пациентов с редкими заболеваниями. В этом же году было законодательно введено определение орфанного лекарственного препарата, а также упрощена процедура регистрации таких лекарств на территории страны. Орфанное лекарство может быть зарегистрировано в ускоренном порядке – от момента подачи заявления до регистрации должно пройти не более 80 дней. Достаточным основанием для получения регистрационного удостоверения может быть предоставление результатов клинических и доклинических исследований, проведенных за пределами Российской Федерации.

Несмотря на эти меры, проблемы с получением необходимых лекарств сохраняется – субвенции в ушедшем году получили далеко не все регионы. «Регионы пытаются увязать вопросы дальнейшего лекарственного обеспечения пациентов с редким диагнозом, находящихся на лечении или вновь диагностированных с возможностью получить федеральные деньги. Крайними в этой ситуации оказываются пациенты, лечение которых останавливается или просто не начинается, что ведет к прогрессированию инвалидности или угрозе жизни. Под угрозой оказались дети и взрослые с редким диагнозом, которые, в лучшем случае, получают лечение поздно или нерегулярно, – продолжает Беляков, – Зачастую единственным способом получения лекарства, положенного пациенту по закону, является судебный иск к исполнительным органам системы здравоохранения региона».

С ним согласна и Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной ассоциации «Хантер-синдром», которая называет перебои в беспрерывности лечения одной из серьезнейших проблем, с которыми сталкиваются пациенты. Если в одних регионах у больных нет проблем с получением лекарств, то в других доступ к препаратам может быть существенно ограничен.

Важно и то, что пациентам с орфанными болезнями требуется не только лечение, но и реабилитация, а также психологическая, социальная и паллиативная помощь, система оказания которой в нашей стране находится на довольно низком уровне. Сейчас такую помощь в основном оказывают пациентские и благотворительные организации.