Последствия поражения и заболеваний мозжечка. Чем опасна атаксия у детей, её признаки и лечебные мероприятия

Мозжечок (cerebellum) - отдел головного мозга, относящийся к заднему мозгу. Участвует в координации движений, регуляции мышечного тонуса, поддержании позы и равновесия тела.

Мозжечок располагается в задней черепной ямке кзади от продолговатого мозга и моста мозга, образуя часть крыши четвертого желудочка (см. Головной мозг ). Его верхняя поверхность обращена к затылочным долям полушарий большого мозга, от которых ее отделяет намет мозжечка (см. Мозговые оболочки ). Внизу М. подходит к большому затылочному отверстию. Проекция М. на поверхность головы находится между наружным затылочным выступом и основаниями сосцевидных отростков. Масса М. взрослого человека составляет 136-169 г .

Мозжечок состоит из непарной средней части - червя (vennis) и парных полушарий (hemispheria cerebelli), охватывающих ствол головного мозга. Поверхность М. разделена многочисленными щелями на тонкие листки, которые проходят приблизительно в поперечном направлении по полушариям и червю. Горизонтальная щель (fissura hdnzontalis) разделяет верхнюю и нижнюю поверхности М. В пределах долей листки М. группируются в дольки, причем долькам червя соответствуют определенные дольки полушарий (рис. 1, 2 ).

Поверхность М. покрывает кора. Расположенное под корой белое вещество входит в листки М. в виде тонких пластинок, которые на срезах создают своеобразную картину - так называемое древо жизни. В белом веществе заложены ядра М.: зубчатое (nucleus dentatus), пробковидное (nucleus emboliformis), шаровидные (nuclei globosi) и ядро шатра (nucleus fastigii). М. имеет три пары ножек (pedunculi cerebellares), соединяющих его со стволом головного мозга . Нижние мозжечковые ножки идут к продолговатому мозгу, средние - к мосту мозга, а верхние - к среднему мозгу.

Кора М. имеет три слоя: поверхностный молекулярный, который содержит корзинчатые и звездчатые нейроны, разветвления нервных волокон, приходящих из других слоев коры и белого вещества; слой грушевидных нейронов, состоящих из крупных нервных клеток (клеток Пуркинье); глубокий зернистый слой, содержащий преимущественно малые зернистые нейроны. Афферентные волокна приходят в М. по его ножкам от ядер преддверного и других черепных нервов, из спинного мозга в составе переднего и заднего спинно-мозжечковых путей, от ядер тонкого и клиновидного пучков и ядер моста. Большинство их оканчивается в коре М. Из коры нервные импульсы передаются в ядра по аксонам грушевидных нейронов. Ядра дают начало эфферентным путям мозжечка. К ним относятся мозжечково-ядерный путь к ядрам черепных нервов и ретикулярной формации ствола головного мозга; зубчато-красноядерный путь к красному ядру среднего мозга; зубчато-таламический путь к таламусу (см. Проводящие пути ). Посредством своих афферентных и эфферентных путей М. включается в экстрапирамидную систему .

Кровоснабжение М. осуществляют верхняя, нижняя передняя и нижняя задняя мозжечковые артерии. Их ветви анастомозируют в мягкой мозговой оболочке, образуя сосудистую сеть, от которой отходят ветви в кору и белое вещество М. Вены М. многочисленны, они вливаются в большую вену мозга и синусы твердой мозговой оболочки (прямой, поперечный, каменистые).

Дрожание ) в конечностях на стороне патологического очага; при поражении связей зубчатого ядра v нижней оливой - миоклонии языка, глотки, мягкого неба. На стороне поражения М. тонус мышц конечностей снижается или отсутствует, вследствие чего при пассивных движениях возможно переразгибание в суставах, избыточные движения в них. Могут возникать маятникообразные рефлексы. Для их выявления больного усаживают на край стола или кровати таким образом, чтобы ноги свисали свободно, и вызывают коленные рефлексы. При этом голень больного совершает несколько качательных (маятниковых) движений. Часто выявляется так называемая магнитная реакция: при легком прикосновении к подошвенной поверхности большого пальца стопы наблюдается вытягивание всей конечности.

Для всех объемных поражений М. (опухолей, кровоизлияний, травматических гематом, ов, кист) характерно значительное нарастание внутричерепной гипертензии вследствие окклюзии ликворных пространств на уровне четвертого желудочка и отверстия, что обусловливает возникновение гипертензионных ов (см. Гипертензия внутричерепная ).

Пороки развития . Выделяют тотальную и субтотальную (латеральную и срединную) агенезию М. Тотальная агенезия встречается редко. Она обычно сочетается с другими тяжелыми пороками развития нервной системы. Субтотальная агенезия М. также, как правило, сочетается с пороками развития ствола мозга (агенезией моста мозга, отсутствием четвертого желудочка и др.). При гипоплазии М. отмечают уменьшение всего М. или отдельных его структур. Гипоплазии М. могут быть одно- и двусторонними, а также лобарными, лобулярными. Выделяют различные изменения извилин мозжечка: аллогирию, макрогирию, полигирию, агирию. Дизрафические нарушения наиболее часто локализуются в области червя М., а также нижнего мозгового паруса и проявляются в виде церебеллогидроменингоцеле или щелевидного дефекта в структуре М. При макроэнцефалии наблюдается гипертрофия молекулярного и зернистого слоев коры М. и увеличение его объема.

Клинически пороки развития М. проявляются статической и динамической мозжечковой атаксией, которая в ряде случаев определяется наряду с симптомами поражения других отделов нервной системы. Характерны нарушения психического развития вплоть до идиотии и развития двигательных функций. Лечение симптоматическое

Повреждения . Открытые повреждения М. наблюдаются при черепно-мозговой травме наряду с повреждением других образований задней черепной ямки и приводят в большинстве случаев к смертельному исходу. При закрытых черепно-мозговых травмах нередко развивается симптоматика поражения М. вследствие его непосредственного а или в результате противоудара.

Особенно часто М. повреждается при падении на спину или е в шейно-затылочной области. При этом отмечаются болезненность, гиперемия, отек и уплотнение мягких тканей в шейно-затылочной области, а на краниограммах нередко обнаруживается перелом затылочной кости. В этих случаях симптомы поражения М. почти всегда сочетаются с симптомами поражения ствола мозга, которые могут возникать как вследствие а, так и вследствие формирования острой, подострой или хронической эпидуральной или субдуральной гематомы в области задней черепной ямки. Гематомы задней черепной ямки, как правило, бывают односторонними (особенно эпидуральные) и развиваются в результате повреждения вен. В редких случаях образуются гидромы задней черепной ямки (острое скопление цереброспинальной жидкости в субдуральном пространстве).

Заболевания . Поражения М. сосудистого генеза развиваются при ишемических и геморрагических инсультах . Ишемические ы и преходящие нарушения мозгового кровообращения возникают при ах и нетромботическом размягчении мозга, а также при эмболиях в системе позвоночных, базилярной и мозжечковых артериях. Преобладает очаговая мозжечковая симптоматика в сочетании с признаками поражения ствола мозга (см. Альтернирующие синдромы ). Кровоизлияния в М. характеризуются быстрым нарастанием общемозговой симптоматики с нарушением сознания (развитие сопорозного или коматозного состояния), менингеальными симптомами, ранними сердечно-сосудистыми, дыхательными и другими стволовыми нарушениями, диффузной мышечной гипотонией или атонией. Очаговые мозжечковые симптомы наблюдаются лишь при ограниченных геморрагических очагах в мозжечке, при массивных кровоизлияниях они не выявляются из-за выраженных общемозговых и стволовых симптомов.

Дистрофические процессы в М. характеризуются постепенным прогрессирующим нарастанием мозжечковых расстройств, которые обычно сочетаются с признаками поражения других отделов нервной системы, и прежде всего ее экстрапирамидного отдела. Такой клинический синдром наблюдается при наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари, оливопонтоцеребеллярной дегенерации, семейной атаксии Фридрейха, атаксии-телеангиоэктазии Луи-Бар (см. Атаксии ).

Поражения М. инфекционного генеза в большинстве случаев являются компонентом воспалительного заболевания головного мозга (см. Энцефалиты ). При этом мозжечковая симптоматика сочетается с признаками очагового поражения других отделов головного мозга, а также с выраженными общеинфекционными, общемозговыми, нередко менингеальными симптомами. Мозжечковые расстройства могут отмечаться при нейробруцеллезе (см.

7.1. СТРОЕНИЕ, СВЯЗИ И ФУНКЦИИ МОЗЖЕЧКА

Мозжечок (cerebellum) располагается под дубликатурой твердой мозговой оболочки, известной как намет мозжечка (tentorium cerebelli), который разделяет полость черепа на два неравных пространства - супратенториальное и субтенториальное. В субтенториальном пространстве, дном которого является задняя черепная ямка, помимо мозжечка, находится ствол мозга. Объем мозжечка составляет в среднем 162 см 3 . Масса его варьирует в пределах 136-169 г.

Мозжечок находится над мостом и продолговатым мозгом. Вместе с верхним и нижним мозговыми парусами он составляет крышу IV желудочка мозга, дном которого является так называемая ромбовидная ямка (см. главу 9). Над мозжечком находятся затылочные доли большого мозга, отделенные от него наметом мозжечка.

В мозжечке различают два полушария (hemispherum cerebelli). Между ними в сагиттальной плоскости над IV желудочком мозга располагается филогенетически наиболее древняя часть мозжечка - его червь (vermis cerebelli). Червь и полушария мозжечка фрагментируются на дольки глубокими поперечными бороздами.

Мозжечок состоит из серого и белого веществ. Серое вещество формирует кору мозжечка и находящиеся в его глубине парные ядра nuclei cerebelli (рис. 7.1). Самые крупные из них - зубчатые ядра (nucleus dentatus) - расположены в полушариях. В центральной части червя имеются ядра шатра (nuclei

Рис. 7.1. Ядра мозжечка.

1 - зубчатое ядро; 2 - пробковидное ядро; 3 - ядро шатра; 4 - шаровидное ядро.

Рис. 7.2. Сагиттальный срез мозжечка и ствола мозга.

1 - мозжечок; 2 - «древо жизни»; 3 - передний мозговой парус; 4 - пластинка четверохолмия; 5 - водопровод мозга; 6 - ножка мозга; 7 - мост; 8 - IV желудочек, его сосудистое сплетение и шатер; 9 - продолговатый мозг.

fastigii), между ними и зубчатыми ядрами находятся шаровидные и пробковидные ядра (nuctei. globosus et emboliformis).

Ввиду того, что кора покрывает всю поверхность мозжечка и проникает в глубину его борозд, на сагиттальном разрезе мозжечка ткань его имеет рисунок листа, прожилки которого образованы белым веществом (рис. 7.2), составляющим так называемое древо жизни мозжечка (arbor vitae cerebelli). В основании древа жизни находится клиновидная выемка, являющаяся верхней частью полости IV желудочка; края этой выемки образуют его шатер. Крышей шатра служит червь мозжечка, а переднюю и заднюю его стенки составляют тонкие мозговые пластинки, известные под названием переднего и заднего мозговых парусов (vella medullare anterior et posterior).

Представляют интерес некоторые сведения об архитектонике мозжечка, дающие основания для суждения о функции его компонентов. У коры мозжечка есть два клеточных слоя: внутренний - зернистый, состоящий из мелких клеток-зерен, и наружный - молекулярный. Между ними расположен ряд крупных грушевидных клеток, носящих имя описавшего их чешского ученого И. Пуркинье (Purkinje I., 1787-1869).

В кору мозжечка импульсы поступают по проникающим в нее из белого вещества мшистым и ползучим волокнам, составляющим афферентные пути мозжечка. По мшистым волокнам импульсы, поступающие из спинного мозга,

вестибулярных ядер и ядер моста, передаются на клетки зернистого слоя коры. Аксоны этих клеток вместе с ползучими волокнами, проходящими через зернистый слой транзитом и несущими в мозжечок импульсы от нижних олив, доходят до поверхностного, молекулярного слоя мозжечка. Здесь аксоны клеток зернистого слоя и ползучие волокна Т-образно делятся, причем в молекулярном слое их разветвления принимают направление, продольное поверхности мозжечка. Импульсы, достигшие молекулярного слоя коры, пройдя через синаптические контакты, попадают на располагающиеся здесь же разветвления дендритов клеток Пуркинье. Далее они следуют по дендритам клеток Пуркинье к их телам, расположенным на границе молекулярного и зернистого слоев. Затем по аксонам тех же клеток, пересекающих зернистый слой, проникают в глубину белого вещества. Заканчиваются аксоны клеток Пуркинье в ядрах мозжечка. Главным образом в зубчатом ядре. Эфферентные импульсы, идущие от мозжечка по аксонам клеток, составляющих его ядра и принимающих участие в формировании мозжечковых ножек, покидают мозжечок.

Мозжечок имеет три пары ножек: нижнюю, среднюю и верхнюю. Нижняя ножка связывает его с продолговатым мозгом, средняя - с мостом, верхняя - со средним мозгом. Ножки мозга составляют проводящие пути, несущие импульсы к мозжечку и от него.

Червь мозжечка обеспечивает стабилизацию центра тяжести тела, его равновесие, устойчивость, регуляцию тонуса реципрокных мышечных групп, главным образом шеи и туловища, и возникновение при этом физиологических мозжечковых синергий, стабилизирующих равновесие тела.

Для успешного поддержания равновесия тела мозжечок постоянно получает информацию, проходящую по спиноцеребеллярным путям от проприоцепторов различных частей тела, а также от вестибулярных ядер, нижних олив, ретикулярной формации и других образований, участвующих в контроле за положением частей тела в пространстве. Большинство афферентных путей, идущих к мозжечку, проходит через нижнюю мозжечковую ножку, часть их расположена в верхней мозжечковой ножке.

Импульсы проприоцептивной чувствительности, идущие к мозжечку, как и другие чувствительные импульсы, следуя по дендритам первых чувствительных нейронов, достигают их тел, расположенных в спинномозговых узлах. В дальнейшем импульсы, идущие к мозжечку по аксонам тех же нейронов, направляются к телам вторых нейронов, которые располагаются во внутренних отделах основания задних рогов, формируя так называемые столбы Кларка. Аксоны их попадают в латеральные отделы боковых канатиков спинного мозга, где и образуют спиномозжечковые проводящие пути, при этом часть аксонов попадает в боковой столб той же стороны и формирует там задний спиномозжечковый путь Флексига (tractus spinocerebellaris posterior). Другая часть аксонов клеток задних рогов переходит на другую сторону спинного мозга и попадает в противоположный боковой канатик, образуя в нем передний спиномозжечковый путь Говерса (tractus spinocerebellaris anterior). Спиномозжечковые пути, увеличиваясь в объеме на уровне каждого спинального сегмента, поднимаются до продолговатого мозга.

В продолговатом мозге задний спиномозжечковый путь отклоняется в ла- теральном направлении и, пройдя через нижнюю мозжечковую ножку, проникает в мозжечок. Передний спиномозжечковый путь проходит транзитом через продолговатый мозг, мост мозга и достигает среднего мозга, на уровне которого совершает свой второй перекрест в переднем мозговом парусе и проходит в мозжечок через верхнюю мозжечковую ножку.

Таким образом, из двух спинномозговых путей один ни разу не подвергается перекресту (неперекрещенный путь Флексига), а другой переходит на противоположную сторону дважды (дважды перекрещенный путь Говерса). В результате оба проводят импульсы от каждой половины тела, преимущественно к гомолатеральной половине мозжечка.

Кроме спиномозжечковых путей Флексига, через нижнюю мозжечковую ножку импульсы к мозжечку проходят по вестибуломозжечковому пути (tractus vestibulocerebellaris), начинающемуся главным образом в верхнем вестибулярном ядре Бехтерева, и по оливомозжечковому пути (tractus olivocerebellaris), идущему от нижней оливы. Часть аксонов клеток тонкого и клиновидного ядер, не принимающих участие в формировании бульботаламического тракта, в виде наружных дугообразных волокон (fibre arcuatae externae) также попадает в мозжечок через нижнюю мозжечковую ножку.

Через свои средние ножки мозжечок получает импульсы из коры больших полушарий мозга. Эти импульсы проходят по корково-мостомозжечковым пу- тям, состоящим из двух нейронов. Тела первых нейронов располагаются в коре больших полушарий, главным образом в коре задних отделов лобных долей. Аксоны их проходят в составе лучистого венца, передней ножки внутренней капсулы и заканчиваются в ядрах моста. Аксоны клеток вторых нейронов, тела которых расположены в собственных ядрах моста, переходят на его противоположную сторону и составляют после перекреста среднюю мозжечковую ножку,

заканчивающуюся в противоположном полушарии мозжечка.

Часть импульсов, возникших в коре больших полушарий мозга, достигает противоположного полушария мозжечка, принося информацию не о произведенном, а лишь о намечаемом к выполнению активном движении. Получив такую информацию, мозжечок моментально высылает импульсы, корригирующие произвольные движения, главным образом, путем погашения инерции и наиболее рациональной регуляции тонуса реципрокных мышц - мышц-агонистов и антагонистов. В результате создается своеобразная эйметрия, делающая произвольные движения четкими, отточенными, лишенными нецелесообразных компонентов.

Пути, выходящие из мозжечка, состоят из аксонов клеток, тела которых формируют его ядра. Большинство эфферентных путей, в том числе пути, идущие от зубчатых ядер, покидают мозжечок через его верхнюю ножку. На уровне нижних бугров четверохолмия совершается перекрест эфферентных мозжечко- вых путей (перекрест верхних мозжечковых ножек Вернекинга). После перекреста каждый из них достигает красных ядер противоположной стороны среднего мозга. В красных ядрах мозжечковые импульсы переключаются на следующий нейрон и дальше движутся по аксонам клеток, тела которых заложены в красных ядрах. Эти аксоны формируются в красноядерно-спинномозговые проводящие пути (tracti rubro spinalis), пути Монакова, которые вскоре после выхода из красных ядер подвергаются перекресту (перекрест покрышки или перекрест Фореля), после чего спускаются в спинной мозг. В спинном мозге красноядерноспинномозговые пути располагаются в боковых канатиках; составляющие их волокна заканчиваются у клеток передних рогов спинного мозга.

Весь эфферентный путь от мозжечка до клеток передних рогов спинного мозга можно назвать мозжечково-красноядерно-спинномозговым (tractus cerebello-rubrospinalis). Он дважды совершает перекрест (перекрест верхних мозжечковых ножек и перекрест покрышки) и в итоге связывает каждое полушарие мозжечка с периферическими мотонейронами, находящимися в передних рогах гомолатеральной половины спинного мозга.

Из ядер червя мозжечка эфферентные пути идут в основном через нижнюю мозжечковую ножку к ретикулярной формации ствола мозга и вестибулярным ядрам. Отсюда по ретикулоспинномозговым и вестибулоспинномозговым путям, проходящим по передним канатикам спинного мозга, они также достигают клеток передних рогов. Часть импульсов, идущих от мозжечка, пройдя через вестибулярные ядра, попадает в медиальный продольный пучок, доходит до ядер III, IV и VI черепных нервов, обеспечивающих движения глазных яблок, и оказывает влияние на их функцию.

Подводя итог, необходимо подчеркнуть следующее:

1.Каждая половина мозжечка получает импульсы в основном а) из гомолатеральной половины тела, б) из противоположного полушария мозга, имеющего кортико-спинальные связи с той же половиной тела.

2.От каждой половины мозжечка эфферентные импульсы направляются к клеткам передних рогов гомолатеральной половины спинного мозга и к ядрам черепных нервов, обеспечивающих движения глазных яблок.

Такой характер мозжечковых связей позволяет понять, почему при поражении одной половины мозжечка мозжечковые расстройства возникают преимущественно в той же, т.е. гомолатеральной, половине тела. Это особенно отчетливо проявляется при поражении полушарий мозжечка.

7.2. ИССЛЕДОВАНИЕ ФУНКЦИЙ МОЗЖЕЧКА

И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЕГО ПОРАЖЕНИЯ

При поражении мозжечка характерны расстройства статики и координации движений, мышечная гипотония и нистагм.

Поражение мозжечка, прежде всего его червя, ведет к нарушениям статики - возможности поддержания стабильного положения центра тяжести тела человека, равновесия, устойчивости. При расстройстве указанной функции возникает статическая атаксия (от греч. ataxia - беспорядок, неустойчивость). Отмечается неустойчивость больного. Поэтому в положении стоя он широко расставляет ноги, балансирует руками. Особенно четко статическая атаксия выявляется при искусственном уменьшении площади опоры, в частности в позе Ромберга. Больному предлагается встать, плотно сдвинув ступни и слегка приподняв голову. При наличии мозжечковых расстройств отмечается неус- тойчивость больного в этой позе, тело его раскачивается, иногда его «тянет» в какую-то определенную сторону, при этом, если больного не поддержать, он может упасть. В случае поражения червя мозжечка больной обычно раскачивается из стороны в сторону и чаще падает назад. При патологии полушария мозжечка возникает тенденция к падению преимущественно в сторону патологического очага. Если расстройство статики выражено умеренно, его легче выявить в так называемой усложненной или сенсибилизированной позе Ромберга. Больному предлагается поставить ступни на одну линию, чтобы носок одной ступни упирался в пятку другой. Оценка устойчивости та же, что и в обычной позе Ромберга.

В норме, когда человек стоит, мышцы его ног напряжены (реакция опоры), при угрозе падения в сторону нога его на этой стороне перемещается в том же направлении, а другая нога отрывается от пола (реакция прыжка). При поражении мозжечка (главным образом червя) у больного нарушаются реакции

опоры и прыжка. Нарушение реакции опоры проявляется неустойчивостью больного в положении стоя, особенно в позе Ромберга. Нарушение реакции прыжка приводит к тому, что если врач, встав позади больного и подстраховывая его, толкает больного в ту или иную сторону, то больной падает при небольшом толчке (симптом толкания).

При поражении мозжечка походка больного обычно изменена в связи с развитием статолокомоторной атаксии. «Мозжечковая» походка во многом напоминает походку пьяного человека, поэтому ее иногда называют «походкой пьяного». Больной из-за неустойчивости идет неуверенно, широко расставляя ноги, при этом его «бросает» из стороны в сторону. А при поражении полушария мозжечка он отклоняется при ходьбе от заданного направления в сторону патологического очага. Особенно отчетлива неустойчивость при поворотах. Если атаксия оказывается резко выраженной, то больные полностью теряют способность владеть своим телом и не могут не только стоять и ходить, но даже сидеть.

Преимущественное поражение полушарий мозжечка ведет к расстройству его противоинерционных влияний, в частности к возникновению кинетической атаксии. Она проявляется неловкостью движений и особенно выражена при движениях, требующих точности. Для выявления кинетической атаксии проводятся пробы на координацию движений. Далее приводится описание некоторых из них.

Проба на диадохокинез (от греч. diadochos - последовательность). Больному предлагается закрыть глаза, вытянуть вперед руки и быстро, ритмично супинировать и пронировать кисти рук. В случае поражения полушария мозжечка движения кисти на стороне патологического процесса оказываются более размашистыми (следствие дисметрии, точнее - гиперметрии), в результате кисть начинает отставать. Это свидетельствует о наличии адиадохокинеза.

Пальценосовая проба. Больной с закрытыми глазами должен отвести руку, а затем, не торопясь, указательным пальцем дотронуться до кончика носа. В случае мозжечковой патологии рука на стороне патологического очага совершает избыточное по объему движение (гиперметрия), в результате чего больной промахивается. При пальценосовой пробе выявляется характерный для мозжечковой патологии мозжечковый (интенционный) тремор, амплитуда которого нарастает по мере приближения пальца к цели. Эта проба позволяет выявить и так называемую брадителекинезию (симптом узды): недалеко от цели движение пальца замедляется, иногда даже приостанавливается, а затем возобновляется вновь.

Пальце-пальцевая проба. Больному с закрытыми глазами предлагается широко развести руки и затем сближать указательные пальцы, стремясь попасть пальцем в палец, при этом, как и при пальценосовой пробе, выявляются интенционное дрожание и симптом узды.

Пяточно-коленная проба (рис. 7.3). Больному, лежащему на спине с закрытыми глазами, предлагают высоко поднять одну ногу и затем ее пяткой попасть в колено другой ноги. При мозжечковой патологии больной не может или ему трудно попасть пяткой в колено другой ноги, особенно выполняя пробу ногой, гомолатеральной пораженному полушарию мозжечка. Если все-таки пятка достигает колена, то предлагается провести ею, слегка касаясь передней поверхности голени, вниз, к голеностопному суставу, при этом в случае мозжечковой патологии пятка все время соскальзывает с голени то в одну, то в другую сторону.

Рис. 7.3. Пяточно-коленная проба.

Указательная проба: Больному предлагается несколько раз указательным пальцем попасть в резиновый наконечник молоточка, находящегося в руке обследующего. В случае мозжечковой патологии в руке пациента на стороне пораженного полушария мозжечка отмечается мимопопадание вследствие дисметрии.

Симптом Тома-Жюменти: Если пациент берет предмет, например стакан, он при этом чрезмерно раздвигает пальцы.

Мозжечковый нистагм. Подергивание глазных яблок при взгляде в стороны (горизонтальный нистагм) рассматривается как следствие интенционного дрожания глазных яблок (см. главу 30).

Расстройство речи: Речь теряет плавность, становится взрывчатой, фраг- ментированной, скандированной по типу мозжечковой дизартрии (см. главу 25).

Изменение почерка: В связи с расстройством координации движений руки почерк становится неровным, буквы деформированы, чрезмерно крупные (мегалография).

Пронаторный феномен: Больному предлагается удерживать вытянутые вперед руки в положении супинации, при этом на стороне пораженного полушария мозжечка вскоре происходит спонтанная пронация.

Симптом Гоффа-Шильдера: Если больной держит руки вытянутыми вперед, то на стороне пораженного полушария рука вскоре отводится кнаружи.

Имитационный феномен. Больной с закрытыми глазами должен быстро придать руке положение, аналогичное тому, которое обследующий перед этим придал другой его руке. При поражении полушария мозжечка гомолатеральная ему рука совершает движение, избыточное по амплитуде.

Феномен Дойникова. Пальцевой феномен. Сидящему пациенту предлагается супинированные кисти с разведенными пальцами положить на свои бедра и закрыть глаза. В случае поражения мозжечка на стороне патологического очага вскоре возникает спонтанное сгибание пальцев и пронация кисти и предплечья.

Симптом Стюарта-Холмса. Исследующий просит сидящего на стуле пациента сгибать супинированные предплечья и в то же время, взяв его руки за запястья, оказывает ему сопротивление. Если при этом неожиданно отпустить руки пациента, то рука на стороне поражения, сгибаясь по инерции, с силой ударит его в грудь.

Гипотония мышц. Поражение червя мозжечка ведет обычно к диффузной мышечной гипотонии. При поражении полушария мозжечка пассивные движения выявляют снижение мышечного тонуса на стороне патологического процесса. Гипотония мышц ведет к возможности переразгибания предплечья и голени (симптом Ольшанского) при пассивных движениях, к появлению симптомов «болтающейся» кисти или стопы при их пассивном встряхивании.

Патологические мозжечковые асинергии. Нарушения физиологических синергий при сложных двигательных актах выявляются, в частности, при следующих пробах (рис. 7.4).

1. Асинергия по Бабинскому в положении стоя. Если стоящий со сдвинутыми ногами пациент пытается прогнуться назад, запрокинув при этом голову, то в норме в таком случае происходит сгибание коленных суставов. При мозжечковой патологии в связи с асинергией это содружественное движение отсутствует, и больной, теряя равновесие, падает назад.

Рис. 7.4. Мозжечковая асинергия.

1 - походка больного с выраженной мозжечковой атаксией; 2 - наклон туловища назад в норме; 3 - при поражении мозжечка больной, наклоняясь назад, не может сохранить равновесия; 4 - выполнение пробы на мозжечковую асинергию по Бабинскому здоровым человеком; 5 - выполнение той же пробы больным с поражением мозжечка.

2. Асинергия по Бабинскому в положении лежа. Больному, лежащему на твердой плоскости с вытянутыми ногами, разведенными на ширину надплечий, предлагается скрестить руки на груди и затем сесть. При наличии мозжечковой патологии в связи с отсутствием содружественного сокращения ягодичных мышц (проявление асинергии) больной не может фиксировать на площади опоры ноги и таз, в результате ноги поднимаются и сесть ему не удается. Не следует переоценивать значимость этого симптома у пожилых пациентов, у людей с дряблой или ожиревшей брюшной стенкой.

Резюмируя изложенное, следует подчеркнуть многообразие и важность выполняемых мозжечком функций. Являясь частью комплексного регуляторного механизма с обратной связью, мозжечок выполняет роль координационного центра, обеспечивающего равновесие тела и поддержание мышечного тонуса. Как отмечает P. Duus (1995), мозжечок обеспечивает возможность выполнения дискретных и точных движений, при этом автор обоснованно считает, что мозжечок работает подобно компьютеру, отслеживая и координируя сенсорную информацию на входе и моделируя моторные сигналы на выходе.

7.3. МУЛЬТИСИСТЕМНЫЕ ДЕГЕНЕРАЦИИ

С ПРИЗНАКАМИ МОЗЖЕЧКОВОЙ ПАТОЛОГИИ

Мультисистемные дегенерации представляют собой группу нейродегенеративных заболеваний, общей особенностью которых является мультифокальный характер поражения с вовлечением в патологический процесс различных функциональных и нейромедиаторных систем мозга и в связи с этим полисистемность клинических проявлений.

7.3.1. Спиномозжечковые атаксии

К спиномозжечковым атаксиям относятся прогрессирующие наследственные дегенеративные заболевания, при которых в основном страдают структуры мозжечка, ствола головного мозга и проводящие пути спинного мозга, относящиеся главным образом к экстрапирамидной системе.

7.3.1.1. Наследственная атаксия Фридрейха

Наследственная болезнь, описанная в 1861 г. немецким невропатологом Н. Фридрейхом (Friedreich N., 1825-1882). Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу или (реже) по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессией гена. Возможны и спорадические случаи болезни.

Патогенез заболевания не уточнен. Отсутствует, в частности, представление о составляющем его основу первичном биохимическом дефекте.

Патоморфология. При патологоанатомических исследованиях выявляется выраженное истончение спинного мозга, обусловленное атрофическими процессами в его задних и боковых канатиках. Страдают, как правило, клиновидный (Бурдаха) и нежный (Голля) проводящие пути и спиномозжечковые пути Говерса и Флексига, а также перекрещенный пирамидный путь, содержащий

множество волокон, относящихся к экстрапирамидной системе. Дегенеративные процессы выражены также в мозжечке, в его белом веществе и ядерном аппарате.

Клинические проявления. Болезнь проявляется у детей или молодых людей в возрасте до 25 лет. С.Н. Давиденков (1880-1961) отмечал, что чаще клинические признаки болезни возникают у детей 6-10-летнего возраста. Первым признаком болезни обычно является атаксия. У больных возникают неуверенность, пошатывание при ходьбе, меняется походка (при ходьбе широко расставляют ноги). Походку при болезни Фридрейха можно назвать табетически- церебеллярной, так как ее изменения обусловлены сочетанием сенситивной и мозжечковой атаксии, а также обычно выраженным снижением мышечного тонуса. Характерны и расстройства статики, дискоординация в руках, интенционный тремор, дизартрия. Возможны нистагм, снижение слуха, элементы скандированности речи, признаки пирамидной недостаточности (сухожильная гиперрефлексия, стопные патологические рефлексы, иногда некоторое повышение мышечного тонуса), императивные позывы на мочеиспускание, снижение половой потенции. Иногда появляются гиперкинезы атетоидного характера.

Рано возникающее расстройство глубокой чувствительности ведет к прогрессирующему снижению сухожильных рефлексов: сначала на ногах, а затем на руках. Со временем формируется гипотрофия мышц дистальных отделов ног. Характерно наличие аномалий развития скелета. Прежде всего это проявляется наличием стопы Фридрейха: стопа укорочена, «полая», с очень высоким сводом. Основные фаланги ее пальцев разогнуты, остальные согнуты (рис. 7.5). Возможна деформация позвоночника, грудной клетки. Часто имеются проявления кардиопатии. Болезнь прогрессирует медленно, но неуклонно ведет к инвалидизации больных, которые со временем оказываются прикованными к постели.

Лечение. Патогенетическое лечение не раз- работано. Назначают препараты, улучшающие метаболизм в структурах нервной системы, общеукрепляющие средства. При выраженной деформации стоп показана ортопедическая обувь.

Рис. 7.5. Стопа Фридрейха.

7.3.1.2. Наследственная мозжечковая атаксия (болезнь Пьера Мари)

Это хроническое прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся в возрасте 30-45 лет, с медленно нарастающими мозжечковыми расстройствами в сочетании с признаками пирамидной недостаточности, при этом характерны статическая и динамическая мозжечковая атаксия, интенционное дрожание, скандированная речь, сухожильная гиперрефлексия. Возможны клонусы, патологические пирамидные рефлексы, косоглазие, снижение зрения, сужение полей зрения в связи с первичной атрофией зрительных нервов и пигментной дегенерацией сетчатки. Течение болезни медленно прогрессирующее. Отмечаются уменьшение размеров мозжечка, дегенерация клеток

Пуркинье, нижних олив, спиномозжечковых путей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал болезнь в 1893 г. французский невропатолог Р. Marie (1853-1940).

В настоящее время в понимании термина «болезнь Пьера Мари» нет единодушия, и вопрос о возможности выделения ее в самостоятельную нозологическую форму дискутабелен.

Лечение не разработано. Обычно применяются метаболически активные и общеукрепляющие, а также симптоматические средства.

7.3.2. Оливопонтоцеребеллярная дистрофия (болезнь Дежерина-Тома)

Это группа хронических прогрессирующих наследственных заболеваний, при которых развиваются дистрофические изменения главным образом в мозжечке, нижних оливах, в собственных ядрах моста и в связанных с ними структурах мозга.

При развитии заболевания в молодом возрасте около половины случаев наследуется по доминантному или рецессивному типу, остальные являются спорадическими. В спорадических случаях заболевания чаще встречаются проявления акинетико-ригидного синдрома и прогрессирующей вегетативной недостаточности. Средний возраст больного при проявлении в фенотипе наследственной формы заболевания - 28 лет, при спорадической - 49 лет, средняя продолжительность жизни - соответственно 14,9 и 6,3 года. При спорадической форме, кроме атрофии олив, моста и мозжечка, чаще обнару- живается поражение боковых канатиков спинного мозга, черного вещества и полосатого тела, голубоватого пятна в ромбовидной ямке IV желудочка мозга.

Характерны симптомы нарастающего мозжечкового синдрома. Возможны расстройства чувствительности, элементы бульбарного и акинетико-ригидного синдромов, гиперкинезы, в частности миоритмии в язычке и мягком нёбе, офтальмопарез, снижение остроты зрения, интеллектуальные расстройства. Болезнь описали в 1900 г. французские невропатологи J. Dejerine и A. Thomas.

Заболевание чаще дебютирует нарушениями при ходьбе - неустойчивостью, дискоординацией, возможны неожиданные падения. Эти нарушения могут быть единственным проявлением заболевания в течение 1-2 лет. В дальнейшем возникают и нарастают координаторные расстройства в руках: затруднены манипуляции с мелкими предметами, нарушается почерк, возникает интенционный тремор. Речь становится прерывистой, смазанной, с носовым оттенком и не соответствующим построению речи ритмом дыхания (пациент говорит так, как будто его душат). В этой стадии заболевания присоединяются проявления прогрессирующей вегетативной недостаточности, появляются признаки акинетико-ригидного синдрома. Иногда доминирующими для больного симптомами становятся дисфагия, приступы ночного удушья. Они развиваются в связи со смешанным парезом бульбарной мускулатуры и могут представлять угрозу для жизни.

В 1970 г. немецкие невропатологи B.W. Konigsmark и L.P. Weiner выделили 5 основных типов оливопонтоцеребеллярной дистрофии, отличающихся либо клинико-морфологическими проявлениями, либо типом наследования.

I тип (тип Менцеля). В возрасте 14-70 (чаще 30-40) лет проявляется атак- сией, дизартрией, дисфонией, гипотонией мышц, в поздней стадии - грубым тремором головы, туловища, рук, мышц, признаками акинетико-ригидного синдрома. Возможны патологические пирамидные знаки, парезы взора, наружная и внутренняя офтальмоплегия, расстройства чувствительности, деменция. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Как самостоятельную форму ее выделил в 1891 г. P. Menzel.

II тип (тип Фиклера-Винклера) . В возрасте 20-80 лет проявляется атаксией, снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Возможны спорадические случаи.

III тип с ретинальной дегенерацией. Проявляется в детском или молодом (до 35 лет) возрасте атаксией, тремором головы и конечностей, дизартрией, признаками пирамидной недостаточности, прогрессирующим снижением зрения с исходом в слепоту; возможны нистагм, офтальмоплегия, иногда диссоциированные расстройства чувствительности. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

IV тип (тип Шута-Хаймакера). В возрасте 17-30 лет дебютирует мозжечковой атаксией или признаками нижнего спастического парапареза, в том и другом случае уже в ранней стадии болезни формируется сочетание этих проявлений, к которым в последующем присоединяются элементы бульбарного синдрома, пареза мимических мышц, расстройства глубокой чувствительности. Наследуется по доминантному типу.

V тип. Проявляется в возрасте 7-45 лет атаксией, дизартрией, признаками акинетико-ригидного синдрома и другими экстрапирамидными расстройствами, возможны прогрессирующие офтальмоплегия и деменция. Наследуется по доминантному типу.

7.3.3. Оливоруброцеребеллярная дегенерация (синдром Лежонна-Лермитта, болезнь Лермитта)

Заболевание характеризуется прогрессирующей атрофией мозжечка, преимущественно его коры, зубчатых ядер и верхних ножек мозжечка, нижних олив, красных ядер. Проявляется прежде всего статической и динамической атаксией, в дальнейшем возможны и другие признаки мозжечкового синдрома и поражения ствола мозга. Описали болезнь французские невропатологи Ж. Лермитт (Lhermitte J.J., 1877-1959) и Ж. Лежон (Lejonne J., род. в 1894 г.).

7.3.4. Мультисистемная атрофия

В последние десятилетия в самостоятельную форму выделено спорадическое, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, названное мультисистемной атрофией. Оно характеризуется сочетанным поражением базальных ганглиев, мозжечка, ствола мозга, спинного мозга. Основные клинические проявления: паркинсонизм, мозжечковая атаксия, признаки пирамидной и вегетативной недостаточности (Левин О.С., 2002). В зависимости от преобладания тех или иных особенностей клинической картины выделяются три типа мультисистемной атрофии.

1) оливопонтоцеребеллярный тип, характеризующийся преобладанием признаков мозжечковой атаки;

2) стрионигральный тип, при котором доминируют признаки паркинсонизма;

3) синдром Шая-Дрейджера, характеризующийся преобладанием в клинической картине признаков прогрессирующей вегетативной недостаточности с явлениями ортостатической артериальной гипотонии.

В основе мультисистемной атрофии лежит избирательная дегенерация определенных участков преимущественно серого вещества мозга с поражением нейронов и глиальных элементов. Причины дегенеративных проявлений в ткани мозга и сегодня остаются неизвестными. Проявления мультисистемной атрофии по оливопонтоцеребеллярному типу связаны с поражением клеток Пуркинье в коре мозжечка, а также нейронов нижних олив, ядер моста мозга, демиелинизацией и дегенерацией главным образом понтоцеребеллярных про- водящих путей.

Мозжечковые расстройства обычно представлены статической и динамической атаксией с нарушением локомоторных движений. Характерны неустойчивость в позе Ромберга, атаксия при ходьбе, дисметрия, адиадохокинез, интенционный тремор, могут быть нистагм (горизонтальный вертикальный, бьющий вниз), прерывистость и замедленность следящих движений взора, нарушение конвергенции глаз, скандированная речь.

Мультисистемная атрофия обычно возникает в зрелом возрасте и быстро прогрессирует. Диагностика основывается на клинических данных и характеризуется сочетанием признаков паркинсонизма, мозжечковой недостаточности и вегетативными расстройствами. Лечение заболевания не разработано. Длительность заболевания - в пределах 10 лет, завершается летальными исходом.

7.4. ДРУГИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ПРИЗНАКАМИ ПОРАЖЕНИЯ МОЗЖЕЧКА

Если у пациента выявляются признаки поражения мозжечка, то в большинстве случаев прежде всего надо думать о возможности опухоли мозжечка (астроцитома, ангиобластома, медуллобластома, метастатические опухоли) или рассеянного склероза. При опухоли мозжечка рано проявляются признаки внутричерепной гипертензии. При рассеянном склерозе обычно удается выявить, кроме мозжечковой патологии, клинические проявления поражения и других структур ЦНС, прежде всего зрительной и пирамидной систем. В классической неврологии обычно упоминаются характерная для рассеянного склероза триада Шарко: нистагм, интенционное дрожание и скандированная речь, а также синдром Нонне: расстройство координации движений, дисметрия, скандированная речь и мозжечковые асинергии.

Мозжечковые нарушения являются основными и при посттравматическом синдроме Манна, для которого характерны атаксия, дискоординации, асинергии, нистагм. Травма или инфекционные поражения могут обусловить мозжечковый синдром Гольдштейна-Райхмана: расстройства статики и координации движений, асинергия, интенционное дрожание, снижение мышечного тонуса, гиперметрия, мегалография, нарушение восприятия массы (веса) предмета, находящегося в руках.

Расстройства функции мозжечка могут иметь и врожденный характер, проявляясь, в частности, синдромом Зеемана: атаксией, задержкой развития речи, а в последующем мозжечковой дизартрией.

Врожденная мозжечковая атаксия проявляется задержкой развития двигательных функций ребенка (в возрасте 6 мес он не может сидеть, поздно начинает ходить, при этом походка атактическая), а также задержкой речи, длительным сохранением дизартрии, иногда отставанием психического развития, нередки проявления микрокрании. На КТ уменьшены полушария мозжечка. Примерно к 10 годам обычно наступает компенсация мозговых функций, которая, однако, может нарушаться под влиянием вредных экзогенных воздействий. Возможны и прогредиентные формы заболевания.

Проявлением врожденной гипоплазии мозжечка является и синдром Фан- кони-Тернера. Он характеризуется нарушениями статики и координации движений, нистагмом, которые обычно сопровождаются и задержкой умственного развития.

К врожденным относится и наследуемая по аутосомно-рецессивному типу редко встречающаяся болезнь Беттена: Для нее характерна врожденная мозжечковая атаксия, проявляющаяся на первом году жизни нарушениями статики и координации движений, нистагмом, расстройством координации взора, умеренной мышечной гипотонией. Возможны диспластические признаки. Ребенок поздно, иногда только на 2-3 году жизни, начинает держать голову, еще позже - стоять, ходить, говорить. Речь его изменена по типу мозжечковой дизартрии. Возможны вегетативно-висцеральные расстройства, проявления иммунодепрессии. Через несколько лет клиническая картина обычно стабилизируется, больной в какой-то степени адаптируется к имеющимся дефектам.

Спастической атаксией по предложению A. Bell и E. Carmichel (1939) названа наследуемая по аутосомно-доминантному типу мозжечковая атаксия, которая характеризуется дебютом заболевания в 3-4-летнем возрасте и проявляется со- четанием мозжечковой атаксии с дизартрией, сухожильной гиперрефлексией и повышением мышечного тонуса по спастическому типу, при этом возможны (но не являются облигатными признаками болезни) атрофия зрительных нервов, дегенерация сетчатки, нистагм, глазодвигательные расстройства.

По аутосомно-доминантному типу наследуется синдром Фельдмана (описал немецкий врач H. Feldmann, род. в 1919 г.): мозжечковая атаксия, интенционное дрожание и раннее поседение волос. Проявляется во втором десятилетии жизни и в дальнейшем медленно прогрессирует, приводя к инвалидности через 20-30 лет.

Поздняя мозжечковая атрофия, или синдром Тома, описанный в 1906 г. французским неврологом A. Thomas (1867-1963), проявляется обычно у лиц старше 50 лет прогрессирующей атрофией коры мозжечка. В фенотипе возникают признаки мозжечкового синдрома, прежде всего мозжечковой статической и локомоторной атаксии, скандированной речи, изменения почерка. В далеко зашедшей стадии возможны проявления пирамидной недостаточности.

Сочетанием мозжечковых расстройств с миоклонией характеризуется миоклоническая мозжечковая диссинергия Ханта, или миоклонус-атаксия, при этом симптомокомплексе в клинической картине проявляются интенционный тремор, миоклонии, возникающие в руках, а в дальнейшем приобретающие генерализованный характер, атаксия и диссинергия, нистагм, скандированная речь, снижение мышечного тонуса. Является следствием дегенерации ядер мозжечка, красных ядер и их связей, а также корково-подкорковых структур.

В далеко зашедшей стадии болезни возможны эпилептические припадки и деменция. Прогноз плохой. Относится к редким формам прогрессирующих наследственных атаксий. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется обычно в молодом возрасте. Нозологическая самостоятельность симптомокомплекса оспаривается. Описал болезнь в 1921 г. американский невро- лог R. Hunt (1872-1937).

Среди дегенеративных процессов определенное место занимает мозжечковая дегенерация Холмса, или семейная церебеллооливарная атрофия, или прогрессирующая атрофия системы мозжечка, преимущественно зубчатых ядер, а также красных ядер, при этом в верхней ножке мозжечка выражены проявления демиелинизации. Характерны статическая и динамическая атаксия, асинергии, нистагм, дизартрия, снижение мышечного тонуса, мышечная дистония, тремор головы, миоклонии. Почти одновременно появляются эпилептические припадки. Интеллект обычно сохранен. На ЭЭГ отмечается пароксимальная дизритмия. Заболевание признается наследственным, но тип его наследования не уточнен. Описал болезнь в 1907 г. английский невропатолог G. Holmes

(1876-1965).

Алкогольная мозжечковая дегенерация - следствие хронической алкогольной интоксикации. Происходит поражение преимущественно червя мозжечка, при этом прежде всего проявляются мозжечковая атаксия и нарушение координации движений ног, тогда как движения рук, глазодвигательные и речевые функции оказываются нарушенными в значительно меньшей степени. Обычно это заболевание сопровождается выраженным снижением памяти в сочетании с полиневропатией.

проявляется мозжечковой атаксией, которая иногда может быть единственным клиническим симптомом, обусловленным злокачественной опухолью, без локальных признаков, указывающих на место ее возникновения. Паранеопластическая мозжечковая дегенерация может быть, в частности, вторичным проявлением рака грудной железы или яичников.

Синдром Барракера-Бордаса-Руиса-Лара проявляется мозжечковыми расстройствами, возникающими в связи с быстро прогрессирующей атрофией мозжечка. Описан синдром у больных раком бронхов, сопровождающимся общей интоксикацией, современным испанским врачом L. Barraquer-Bordas (род. в 1923 г.).

Редко встречается рецессивная Х-хромосомная атаксия - наследственная болезнь, проявляющаяся практически только у мужчин медленно прогрессирующей мозжечковой недостаточностью. Передается по рецессивному, сцепленному с полом типу.

Заслуживает внимания и семейная пароксизмальная атаксия, или периодическая атаксия. Дебютирует чаще в детском возрасте, но может проявляться и позже - до 60 лет. Клиническая картина сводится к приступообразным проявлениям нистагма, дизартрии и атаксии, снижению мышечного тонуса, головокружению, тошноте, рвоте, головной боли, длительностью от нескольких минут до 4 нед.

Приступы семейной пароксизмальной атаксии могут быть спровоцированы эмоциональным стрессом, физическим переутомлением, лихорадочным состоянием, приемом алкоголя, при этом между приступами очаговая неврологическая симптоматика в большинстве случаев не выявляется, но иногда возможны нистагм и легкие мозжечковые симптомы.

Морфологическим субстратом болезни признается атрофический процесс преимущественно в передней части червя мозжечка. Впервые описал заболевание в 1946 г. M. Parker. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В 1987 г. при семейной пароксизмальной атаксии обнаружено снижение активности пируватдегидрогеназы лейкоцитов крови до 50-60% от нормального уровня. В 1977 г. R. Lafrance и соавт. обратили внимание на высокий профилактический эффект диакарба, позже с целью лечения семейной пароксизмальной атаксии был предложен флунаризин.

Острая мозжечковая атаксия, или синдром Лейдена-Вестфаля, представляет собой хорошо очерченный симптомокомплекс, являющийся параинфекционным осложнением. Возникает чаще у детей через 1-2 нед после перенесенной общей инфекции (грипп, сыпной тиф, сальмонеллез и др.). Характерны грубая статическая и динамическая атаксия, интенционное дрожание, гиперметрия, асинергии, нистагм, скандированная речь, снижение мышечного тонуса. В цереброспинальной жидкости выявляется лимфоцитарный плеоцитоз, умеренное повышение белка. В начале заболевания возможны головокружение, расстройства сознания, судороги. На КТ и МРТ патологии не выявляется. Течение доброкачественное. В большинстве случаев через несколько недель или месяцев - полное выздоровление, иногда - резидуальные расстройства в виде легкой мозжечковой недостаточности.

Болезнь Мари-Фуа-Алажуанина - поздняя симметричная корковая атрофия мозжечка с преимущественным поражением грушевидных нейронов (клетки Пуркинье) и зернистого слоя коры, а также орального отдела червя мозжечка и дегенерацией олив. Проявляется у лиц 40-75 лет расстройством равновесия, атаксией, нарушением походки, координаторными расстройствами и снижением мышечного тонуса, главным образом в ногах; интенционное дрожание в руках при этом выражено незначительно. Нарушения речи возможны, но не относятся к облигатным признакам заболевания. Болезнь описали в 1922 г. французские невропатологи P. Marie, Ch. Foix и Th. Alajouanine. Заболевание спорадическое. Этиология заболевания не выяснена. Имеются мнения о провоцирующей роли интоксикации, прежде всего злоупотребления алкоголем, а также гипоксии, наследственной отягощенности. Клиническая картина подтверждается данными КТ головы, при которой выявляется выраженное уменьшение объема мозжечка на фоне диффузных атрофических процессов в головном мозге. Кроме того, характерным признается высокий уровень в плазме крови аминотрансфераз (Пономарева Е.Н. и др., 1997).

Как понять родителям, здоров ли ребёнок и у него только возрастные и личностные особенности поведения? Или у ребёнка ММД (СДВГ, СДВ), и стоит обратиться за советом по воспитанию такого ребёнка и возможно лечению к специалистам: неврологам, психологам, дефектологам, психиатрам? Ведь своевременная помощь специалистов может помочь родителям в правильном воспитании ребёнка и быстрейшем преодолении проблем в его поведении и обучаемости.

Одно из современных определений Минимальной мозговой дисфункции (СДВГ, СДВ) - это состояние, проявляющееся расстройством поведения и обучения, в отсутствии интеллектуальных нарушений, и возникает вследствие нарушения созревания основных регулирующих систем мозга (прежде всего префронтальных отделов лобных долей, отделов головного мозга, контролирующих эмоции и двигательную активность).

Минимальна мозговая дисфункция (ММД) - по-другому: синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) или без неё (СДВ) - это болезненное состояние ЦНС с определённым набором признаков (симптомов), но разных по выраженности проявленя. Поэтому при постановке диагноза пишут о синдроме.

Почему так разнообразно и индивидуально проявление СДВ (СДВГ)? Нет двух похожих детей с синдромом ММД (СДВГ, СДВ); причина связана с происхождением (этиопатогенезом) этого состояния.

МРТ-исследования, выявили изменения в головном мозге при ММД:

• уменьшение объёма вещества мозга в левой фронтопариетальной, левой цингулярной, двусторонней париетальной и темпоральной коре головного мозга;
• а также сокращение объема мозжечка у детей с СДВГ;
• фокальные повреждения медиальной и орбитальной ПФК (префронтальных отделов коры головного мозга) также были связаны с признаками СДВГ.

Позитронно-эмиссионная томография головного мозга выявила функциональную недостаточность работы нейронов (нервных клеток) префронтальных отделов лобных долей и нарушение их связей с мезенцефальными отделами (участки мозга, расположенные под корой головного мозга) и верхними отделами ствола головного мозга. Это проявляется в снижении выработки клетками этих отделов мозга веществ-нейромедиатров: дофамина и норадреналина. Дефицит в работе этих нейромедиатрных систем приводит к проявлениям ММД (СДВГ или СДВ).

Таким образом, современные методы исследования (методы нейровизуализации) выявляют участки повреждений головного мозга при синдроме ММД у всех обследуемых детей с момента рождения и в последующие годы жизни.

ЦНС продолжает развиваться у ребёнка с момента рождения и до 12-14 лет, поэтому участки повреждения головного мозга, возникшие в период рождения ребёнка, могут нарушать нормальное развитие головного мозга ребёнка не только сразу после рождения, но и в последующие года жизни, пока идёт развитие центральной нервной системы (ЦНС).

Основная причина повреждения участков головного мозга ребёнка - это гипоксия в родах, то есть снижение поступления достаточного количества кислорода в головной мозг. Причём опасна гипоксия, наступающая быстро в течение нескольких минут (острая гипоксия или дистресс плода), с которой защитные механизмы плода не справляются. Острая гипоксия может вызвать страдание и гибель участков белого вещества головного мозга. Такая гипоксия может возникнуть, прежде всего, в период родов.

Хроническая гипоксия плода, которая развивается во время беременности из-за причин обычно связанных со здоровьем матери и плацентарной недостаточностью, не ведёт к повреждению головного мозга, так как защитные механизмы плода успевают приспособиться. Нарушается питание всего организма плода, но повреждений головного мозга плода не происходит. Развивается гипотрофия плода – низкий вес при рождении (не соответствующий росту ребёнка и сроку беременности, на котором он родился). Если роды пройдут без острой гипоксии, то родившийся с гипотрофией ребёнок, при достаточном питании быстро наберёт нормальный вес, и не будет иметь проблем с развитием ЦНС.

При гипоксии головного мозга в родах меньше всего страдают клетки коры головного мозга (нейроны коры мозга), так как они начинают работать только после рождения ребёнка, во время родов им нужен минимум кислорода.

При гипоксии в родах кровь перераспределяется и прежде всего поступает к клеткам ствола головного мозга, где находятся важнейшие для жизни центры - центр регуляции кровообращения и центр регуляции дыхания. (Из него, после рождения ребёнка, поступит сигнал сделать вдох.) Таким образом, наиболее чувствительными к гипоксии у плода являются клетки нейроглии (олигодендроциты), находящиеся в большом количестве между корой и стволом головного мозга, в подкорковой зоне - области Белого вещества головного мозга (БВМ).

Клетки нейроглии после рождения ребёнка должны обеспечить процесс миелинизации. Каждая клетка коры головного мозга - нейрон - имеет отростки, соединяющие его с другими нейронами, и самый длинный отросток (аксон) идёт к нейронам ствола головного мозга. Как только происходит миелинизация - покрытие этих отростков специальной оболочкой, нейроны коры головного мозга могут посылать сигналы в подкорку и ствол головного мозга и получать ответные сигналы.

Чем больше клеток нейроглии пострадает от гипоксии в родах, тем больше трудностей для нейронов коры головного мозга в налаживании связей с подкоркой и стволом мозга, так как нарушается процесс миелинизации. То есть нейроны коры головного мозга не могут выполнять полноценно и во время (по программе, записанной в их генах) регуляцию и управление нижележащими отделами мозга. Часть нейронов коры просто гибнет при невозможности выполнять свои функции.

Нарушается регуляция мышечным тонусом и рефлексами. К 1-1,5 годам нейроны коры налаживают обычно достаточно связей, чтобы мышечный тонус и рефлексы нормализовались и ребёнок пошёл своими ногами (как записано в генной программе развития организма). В развитии движений участвует не только лобные, но и другие отделы головного мозга, что обеспечивает большие компенсаторные возможности по нормализации двигательных нарушений.

С 1,5 - 2 лет начинается социальное развитие ребёнка. У ребёнка генетически заложен страх перед взрослыми (родителями), стремление повторять за взрослыми действия и слова, подчиняться замечаниям взрослых, понимать слово «нельзя» (пусть и не всегда повиноваться), бояться наказания и радоваться похвале со стороны взрослых (родителей). То есть возможность воспитания ребёнка обеспечивается на генетическом уровне в программе развития ЦНС ребёнка. Причём эта генетическая программа развития социального созревания (социальной адаптации и поведения) – эволюционно отточена и отобрана, иначе ребёнку было бы не выжить среди окружающего мира, полного реальных опасностей для сохранения здоровья и самой жизни.

При недостаточности связей у нейронов коры, отвечающих (по генной программе) за это социальное развитие, появляются несоответствующие возрастной норме нарушения поведения - нарушения социальной адаптации. Расстройства поведения могут быть в некоторых случаях просто присущи данному ребёнку, в связи с его индивидуальными особенностями или быть отражением определённых периодов развития ребёнка.

Расстройства поведения включают: проблемы с воспитанием, с общением, с дисциплиной поведения, с едой, со сном, трудности с приобретением навыков опрятности, гиперактивность. Высокая степень активности и склонность к шумным играм характерна для детей с 2 до 4 лет, и как бы считается возрастной нормой. Но гиперактивность в сочетании с невнимательностью и импульсивностью, сохраняющихся у ребёнка после 4 лет, указывает на наличие синдрома ММД (СДВГ, СДВ).

Нарушается, прежде всего, регуляция своими эмоциями и ощущениями. Дети эмоционально лабильны (неустойчивы), раздражительны, вспыльчивы. Но, с другой стороны, для них свойственна повышенная ранимость и низкая самооценка.

Интеллект развивается обычно успешно, но его реализацию затрудняет плохая концентрация внимания: дети не могут до конца выслушать условия задачи, импульсивно принимают необдуманные решения. Им быстро надоедает монотонная работа, механическое запоминание большого объёма материала, они часто не доводят до конца начатые дела...

Главные признаки ММД (СДВГ, СДВ)

К главным признакам ММД (СДВГ, СДВ) прежде всего относятся:

1. Невнимательность - лёгкая отвлекаемость, трудности концентрации на задачах, требующих длительного напряжения внимания.
2. Импульсивность - склонность к необдуманным действиям, трудности переключения, сложности в организации работы. постоянные переходы от одного вида деятельности к другому.
3. Гиперактивность, под которой понимают чрезмерную подвижность, невозможность оставаться на месте, спокойно сидеть. В целом гиперактивные дети - это дети, «постоянно находящиеся в движении».

Ассоциация психиатров США выделила 14 признаков синдрома дефицита внимания , наличие любых 8 из которых позволяет диагностировать данное расстройство. Итак, ребёнок:

1. совершает постоянные движения руками и ногами, ёрзает на стуле;
2. не может долго сидеть спокойно, когда это необходимо;
3. легко отвлекается на внешние раздражители;
4. с трудом переносит ситуацию ожидания перемен в играх или групповых занятиях;
5. часто начинает отвечать, не дослушав вопрос до конца;
6. при выполнении заданий испытывает трудности, не связанные с негативизмом или недостаточным пониманием сути просьбы;
7. не способен длительно концентрировать внимание как в играх, так и при выполнении заданий;
8. часто переходит от одного незавершённого дела к другому;
9. не способен играть спокойно и тихо;
10. чрезмерно разговорчив;
11. часто перебивает других, бывает назойливым;
12. производит впечатление не слышащего обращённой к нему речи;
13. часто теряет нужные (для занятий) вещи, как в школе, так и дома;
14. часто вовлекается (и совершает самостоятельно) рискованные, угрожающие физическому благополучию действия, не сознавая их возможных последствий.

Другие симптомы (признаки) ММД (СДВГ, СДВ):

повышенная умственная утомляемость, отвлекаемость внимания, затруднения в запоминании нового материала, плохая переносимость шума, яркого света, жары и духоты, укачивание в транспорте с появлением головокружения, тошноты и рвоты. Возможны головные боли, перевозбуждение ребенка к концу дня пребывания в детском саду при наличии холерического темперамента и заторможенность при наличии флегматического темперамента. Сангвиники возбуждаются и затормаживаются почти одновременно.

Существуют значительные колебания в связи с ухудшением или улучшением соматического состояния, временем года, возрастом.

В максимальной мере признаки ММД проявляются в начальных классах школы.

СДВГ А.И.Захаров описывает как следующий комплекс нарушенного поведения: «повышенная возбудимость, непоседливость, разбросанность, расторможенность влечений, отсутствие сдерживающих начал, чувства вины и переживаний, а также доступной возрасту критичности. Нередко эти дети, что называется, «без тормозов», ни секунды не могут посидеть на месте, вскакивают, бегут, «не разбирая дороги», постоянно отвлекаются, мешают другим. Они легко переключаются с одного занятия на другое, не доводя начатое дело до конца. Утомление наступает гораздо позже, и оно менее выражено, чем у детей с СДВ. Легко даются и тут же забываются обещания, характерны шутливость, беспечность, озорство, невысокое интеллектуальное развитие(?!)»

Ослабленный инстинкт самосохранения выражается в частых падениях, травмах, ушибах ребенка.

Детские травмы (возраст от 0 до 17 лет), «Дети в России» Юнисеф, Росстат, 2009 г.

:	1995	2000	2005	2008
Детское население	38 015 тыс.	33 487 тыс.	27 939 тыс.	26 055 тыс.
Внутричерепная травма	59 тыс.	84 тыс.	116 тыс.	108,8тыс.
Переломы: - рук - ног	288 тыс. 108 тыс.	304 тыс 111 тыс.	417 тыс. 168 тыс.	411 тыс. 168 тыс.
Вывыхи и растяжения конечностей	263 тыс.	213 тыс.	395 тыс.	400тыс.
Поверхностные травмы детей детей			4013 на 1 млн.	4326 на 1 млн.
Все травмы			10,9 тыс на 100 тыс.	11,5тыс. на 100тыс.

Вывод по данным статистики детской травмы жуткий, рост травм с учётом снижения количества детского населения за 13 лет составил 3-4 кратное увеличение. Что стало с детьми? Спортом занимается всё меньше детей – значит спортивная травма не выросла. Количество автомобилей на дорогах растёт из года в год, но не за счёт увеличения аварий произошёл такой рост детского травматизма!

Постоянный рост детского травматизма идёт в нашей стране за счёт постоянного роста детей с синдромом ММД (СДВГ, СДВ).

Причины минимальных мозговых дисфункций

В литературе можно встретить несколько похожих друг на друга терминов:

• ММН - минимальная мозговая недостаточность;
• ММД - минимальная мозговая дисфункция;
• МДМ - минимальная дисфункция мозга.

А.И. Захаров относит минимальную мозговую недостаточность (дисфункцию) к наиболее распространенному виду нервно-психических нарушений.

Набор официальных, обычно перечисляемых причин ММД (СДВГ, СДВ):

1. 70-75% случаев нарушений развития головного мозга при ММД – это, по мнению руководителей отечественной медициной, генетические причины. Причём этот вывод озвучивается без каких-либо научных доказательств.
2. В остальных случаях перечисляются:
   • тяжелое течение беременности, особенно первой ее половины: токсикозы, угроза выкидыша.
   • вредное воздействие на организм беременной женщины экологии: химических веществ, радиации, вибрации.
   • вредное воздействие на плод во время беременности инфекционных болезней: микробов и вирусов.
   • преждевременные и переношенные роды, слабость родовой деятельности и ее длительное течение, недостаток кислорода (гипоксия) из-за сдавления пуповины, обвития вокруг шеи.
   • После родов неблагоприятное воздействие на мозг оказывают плохое питание, частые или тяжелые заболевания и инфекции у новорожденных и грудных детей, сопровождающиеся различного рода осложнениями, глистные инвазии и лямблиоз, ушибы мозга, отравления и экологическая обстановка в регионе.
   • Ряд авторов (Б.Р. Яременко, А.Б. Яременко, Т.Б. Горяинова) основной причиной возникновения ММД считают повреждение во время родов шейного отдела позвоночника. Совершенно бездоказательное и ненаучное мнение!

На самом деле мышечный тонус регулируется головным мозгом. При гипоксическом повреждении головного мозга мышечный тонус нарушается, в том числе и в группе мышц шеи, что вызывает смещение шейных позвонков. То есть изменения положения позвонков вторичны. Первично – повреждение головного мозга, вызывающее нарушения мышечного тонуса и рефлексов в шее, туловище и конечностях новорожденного ребёнка.

Официальная медицина утверждает также о гетерогенности (разнородности) причин появления ММД (СДВ, СДВГ). Развитие этого синдрома связывают с органическими поражениями головного мозга в перинатальном периоде, а также с генетическими и социально-психологическими факторами (так сказать, с плохим воспитанием, плохими воспитателями, неблагополучной социальной средой – “?”) –(проф.Заваденко Н.Н.’’Современные подходы к диагностике и лечению СДВГ” М., 2003г.)

О генетике, как не доказанной причине ММД, уже писали выше. Социально-психологические факторы и социальная среда очень важны для социального развития и адаптации ребёнка с синдромом ММД, но не являются причиной появления ММД у ребёнка.

Остаётся рассмотреть самый важный для сохранения здоровой ЦНС ребёнка период жизни – перинатальный период. Перинатальный период – околородовой период – до, во время и сразу после родов.

Перинатальный период делится на дородовой (антенатальный) период, непосредственно роды - интранатальный период и 7 дней после родов - постнатальный период. Интра- и постнатальный периоды являются стабильной величиной.

Антенатальный - период с 28 недель беременности, которые считались пограничным сроком между родами и абортом. При этом остается критерием не только срок гестации (беременности), но и масса плода – более 1000 г. В последние двадцать лет медиками передовых стран было показано, что плод может выживать и при меньшем сроке гестации, и тогда антенатальный период в большинстве развитых стран начали исчислять с 22-23 недель и массе плода от 500 г. В нашей стране с 1 января 2012 года также начали считать за новорожденных (а не за поздних выкидышей) детей, родившихся весом более 500 грамм.

Что изменилось в течение перинатального периода у нас в стране (и в мире) за последние 40-50 лет? Беременность в антенатальный период протекает, как и тысячи лет назад, даже лучше и надёжнее, благодаря наблюдению беременных в женских консультациях. Постнатальный период для новорожденных, благодаря достижениям современной неонатологии, последние 20-30 лет постоянно улучшается. Интранатальный период (период родов) за последние 40 - 50 лет преобразился кардинально.

1. В руках врачей-акушеров появились: 1) мощнейшие средства для индукции и стимуляции родов, и, напротив, для торможения и остановки родовой деятельности,
2. активное программированное (по заранее составленному (?!) врачом-акушером плану) ведение родов,
3. контроль состояния плода (сердцебиения плода) по КТГ (используются часто),
4. ультразвуковые аппараты для контроля состояния маточно-плацентарного кровотока и мозгового кровотока плода (используются крайне редко),
5. средства обезболивания родов (эпидуральная анальгезия) и др.

Такое современное обеспечение ведения родов последние 40 лет улучшило ли состояние здоровья родившихся россиян?

Нет, не улучшило!

Судя по статистике, идёт постоянный рост детей с ДЦП, с синдромами нарушения социальной адаптации и поведения, в том числе: ММД (СДВГ и СДВ) и синдром аутизма, с проблемами развития опорно-двигательного аппарата (когда с 1-1,5 летнего возраста формируются: сутулость, сколиозы, вальгусное плоскостопие и криволапость, хождение на носочках и др.), с нарушениями развития речи, с синдромомами вегетативной дисфункции, нарушениями сна и др.

Отечественные неврологи, неонатологи, педиатры, ортопеды, воспитатели детских садов, учителя школ, логопеды и воспитатели-дефектологи, детские психиатры и психологи, совершенно не пытаются разобраться в причинах такого ужасающего, катастрофического роста детей с ММД (СДВ, СДВГ) и другой патологией развития ЦНС.

Приводятся разные цифры по нашей стране выявления ММД от 7,6% до 12% детей школьного возраста, то есть от 76 до 120 детей на 1000 детей до 16 лет. Синдром аутизма с 1966 по 2001 год вырос в нашей стране в 1500 раз и достигает 6,8 на 1000детей до 14 лет. Элементы синдрома аутизма – расстройства аутистического спектра (РАС), отмечаются у многих детей с синдромом ММД (СДВ, СДВГ).

Синдром ММД (СДВ, СДВГ) и синдром РАС встречаются у большей части больных детей с ДЦП, то есть, кроме тяжёлых двигательных нарушений, у них страдают и участки мозга, от которых зависит социальное развитие и социальная адаптация, что ёще больше затрудняет реабилитацию таких детей. У большинства детей с ММД (СДВ, СДВГ), аутизмом, ДЦП отмечается синдром вегетативной дисфункции (по-современному, соматоформные расстройства вегетативной нервной системы).

И это доказывает полное сходство причин нарушения развития ЦНС у детей: ДЦП, ММД и синдрома аутизма и РАС, синдрома вегетативной дисфункции, нарушений формирования опорно-двигательного аппарата, синдромов нарушений развития речи, синдромов нарушения в головном мозге центров зрения и слуха и других нарушений развития ЦНС у маленьких детей. Что окажется клинически более выраженным, и в каком сочетании проявятся эти синдромы, зависит только от количества и размеров очагов повреждений белого вещества головного мозга (БВМ) и их расположения (локализации).

О значении клеток белого вещества головного мозга (нейроглии) в налаживании связей между нейронами головного мозга, подробно написано выше.

Что же делается медициной для улучшения диагностики повреждений головного мозга плода и новорожденного, чтобы уточнить, какие повреждения мозга лежат в основе неврологических нарушений у детей?

Ультразвуковые методы (нейросонография - НСГ) не позволяют точно определять характер и распространённость патологического процесса.

Точную диагностику дают методы КТГ (компьютерной томографии), МРТ (ядерномагитной резонансной томографии), позитронно-эмиссионной томографии и др.. Но публикаций по этим методам исследования головного мозга новорожденных и маленьких детей очень мало, что никак не сопоставимо с колоссальным ростом количества детей с неврологическими проблемами.

Нет ни одной работы с данными МРТ (КТ), где были бы отслежены изменения головного мозга с момента рождения ребёнка (с подозрением на перенесённую гипоксию в родах) и в последующие периоды жизни, пока происходит развитие центральной нервной системы. В клинических работах с описанием неврологической патологии у детей (ДЦП, ММД, аутизма и др.), возникающей в перинатальный период, нет научной опоры на морфологические изменения головного мозга.

Об этом чётко написано в уникальной работе В.В.Власюка «Морфология и классификация инсультов белого вещества полушарий головного мозга у плодов и новорожденных».

Почему возникают инсульты (инфаркты) белого вещества головного мозга у детей?

Потому что, как написано выше, при гипоксии плода кровь перераспределяется в сторону ствола головного мозга ребёнка, где находятся центры регуляции кровообращения и дыхания. Кора головного мозга в момент родов не работает, следовательно, нейроны коры потребляют минимум кислорода (находятся как бы в “сонном” состоянии). Страдает от гипоксии, снижения и нарушения кровообращения белое вещество головного мозга (так называемая – подкорка головного мозга), которое состоит из клеток нейроглии и отростков нервных клеток. Гипоксия белого вещества может закончиться некрозом (гибелью) белого вещества головного мозга. В зависимости от размеров, распространённости и выраженности некрозов (инфарктов) белого вещества мозга (БВМ), Власюк В.В. публикует Классификацию некрозов (инфарктов, инсультов) БВМ:

1. единичные
2. множественные (распространённые)

1. мелкоочаговые (1-2мм)
2. крупноочаговые (более 2мм)

1. коагуляционные (с образованием рубцовой ткани на месте погибших от инфаркта клеток и тканей)
2. колликвационные (с образованием кист, от мелких до крупных с жидкостным содержимым)
3. смешанные (и кисты, и рубцы)

1. неполные (процессы разрыхления, энцефалодистрофии, отёчно-геморрагическая лейкоэнцефалопатия, телэнцефалопатия – когда гибнут только клетки нейроглии)
2. полные (перивентрикулярная лейкомаляция, когда гибнет вся глия, сосуды и аксоны (отростки нейронов)

Д По локализации очага или очагов некроза:

1. перивентрикулярные (ПВЛ) – обычно возникают при гипоксии и ишемии вследствие артериальной гипотонии в зоне пограничного кровоснабжения между вентрикулофугальными и вентрикулопетальными артериальными ветвями
2. субкортикальные (СЛ-субкортикальная лейкомаляция)
3. центральные (ТГ - телэнцефальный глиоз)
4. смешанные (например: наличие очагов некроза в перивентрикулярной и центральных частях полуовальных центров – указывает на ДФЛ – диффузную лейкомаляцию, распространённую ишемию БВМ.

Как видно из этой классификации инсультов БВМ у новорожденных детей, погибших в родах или в первые недели жизни (неонатальный период), без методов современных нейровизуализации – КТГ и МРТ, клинически установить точный диагоноз повреждения головного мозга очень сложно. НСГ метод очень неточный и неинформативный для выявления мелкоочаговых и небольших по распространению инфарктов БВМ. Более того, как показывают клинические исследования, оценка состояния по шкале Апгар также не даёт представления о возможных повреждениях БВМ новорожденного. То есть оценка новорожденного по шкале Апгар не даёт оценки состояния головного мозга новорожденного.

Классические работы K.NELSON с соавт. по изучению значимости оценки по шкале Апгар для правильного представления о состоянии ЦНС новорожденного.

Были осмотрены 49000 детей, которые были оценены по Апгар через 1 и 5 минут после рождения и по состоянию ЦНС в дальнейшем по жизни:

99 детей имели оценку 3 балла на 5-10-15-20 минутах, получили интенсивную терапию и выжили. У 12 из этих детей развился ДЦП, у 8 отмечались менее значительные неврологические нарушения. Остальные 79%(!), после проведённой интенсивной терапии, были здоровы по ЦНС.

С другой стороны, из детей, у которых в дальнейшем развился ДЦП, 55% имели на 1-ой минуте жизни оценку по шкале Апгар 7-10 баллов, на 5-й минуте – 73% детей с ДЦП имели по Апгар 7-10 баллов. Waynberg с соавт. считает, что шкала Апгар не информативна в прогнозе гипоксических поражении головного мозга. По их мнению, важна оценка нарушений неврологического статуса новорожденного в динамике.

Несмотря на это неонатологами, акушерами и неврологами принята в 2007году Классификация ПЭП (перинатальной энцефалопатии), где только наличие признаков асфиксии при рождении, то есть оценка по шкале Апгар ниже 7 баллов предполагает необходимость исследования головного мозга новорожденного.

Хотя рефлексы, с которыми ребёнок рождается, могут быть практически в пределах нормы. Так как эти рефлексы отражают состояние ствола головного мозга, и с вышестоящими отделами ЦНС (подкоркой, корой мозга) в момент рождения не связаны. Эти рефлексы никак не отражают состояние белого вещества головного мозга, и инфакты БВМ не диагностируются. Новорожденным, родившимся в родах с акушерским вмешательством, с индукцией и стимуляцией, даже не проводится исследование головного мозга методом ультразвуковой НСГ, тем более методами КТ и МРТ головного мозга.

После рождения у ребёнка начинается развитие приобретаемых ЛУР (лабиринто-установочных) рефлексов, которые по заложенной в генах программе развития головного мозга, должны помочь ребёнку встать на ноги и начать ходить. Процесс развития ЛУР зависит от налаживания связей коры головного мозга с нижележащими отделами мозга. Если у новорожденного инсульт (инфаркт) БВМ – развитие ЦНС нарушается, но заметным это может стать только спустя некоторое время. Например, формирование синдрома ДЦП заметно к году, формирование синдрома ММД (СДВ, СДВГ) от 1,5 лет и позже, синдрома аутизма и РАС после 2-2,5 лет и позже.

Повторюсь, до сих пор нет работ врачей-рентгенологов по развитию головного мозга с разными вариантами инсультов БВМ у детей от периода новорождённости и до окончания развития и формирования головного мозга.

Для обработки данных КТ и МРТ головного мозга, берутся дети с ДЦП разных возрастных групп, некорректно делается общий вывод о якобы преобладании генетичеких нарушений развития мозга у детей с ДЦП, ММД и аутизма. Как доказательство описываются в 50% случаев макроскопически выявленные нарушения формообразования головного мозга: «очаговая микрогирия, уменьшение отдельных долей полушарий, недоразвитие вторичных и третичных борозд коры» и т.п. Такие заключения имели бы смысл, если бы такие дети обследовались КТ или МРТ с рождения и далее регулярно по мере развития и роста головного мозга. Так как именно инфаркты БВМ вызывают повреждения, ведущие к нарушениям развития нейронов коры головного мозга и к нарушениям их связей друг с другом и нижележащими отделами мозга. Что ведёт к изменению нормального строения и расположения слоёв нейронов коры головного мозга и их проводящих путей.

Работ с динамическим наблюдением каких-либо форм инфарктов БВМ с рождения и далее по мере развития ребёнка у отечественных медиков нет.

Однако публикуются и озвучиваются официально безапелляционные заявления о том, что в 75-80% случаев нарушения развития головного мозга при ДЦП, ММД, аутизме – это генетические причины.

За последние 30 лет произошёл выраженный рост количества детей и выросших, взрослых людей, с СДВГ (СДВ). Этот рост замечают не только врачи-специалисты, но и обычные люди. Официальная медицина тратит государственные деньги на исследование причин роста СДВГ (СДВ) в любом направлении, но только без связи с родами. Официально в этом росте заболеваемости виноваты несколько десятков генов, свинец в выхлопных газах, плохое питание, экология, плохое воспитание, сложная школьная программа, плохие учителя и родители и т.д. и т.п.

Хоть бы у одного врача-акушера проснулась бы совесть признаться, что за последние 30 лет у нас почти не осталось естественных родов. Естественных родов – самых безопасных для сохранения от повреждений головного мозга плода и новорожденного.

Почти во все роды происходит врачебное вмешательство врачебными манипуляциями (проколы плодного пузыря, разрезы промежности, ламинарии и катетеры (для «подготовки» шейки матки к родами др.) и медикаментозные методы для индукции и стимуляции родов и схваток.

Такое безумное по масштабам врачебное вмешательство в роды началось за границей 40-50 лет назад (сразу после изобретения и применения для стимуляции родов окситоцина, а затем и других лекарств и врачебных методов). В результате сегодня более 3 млн. американских школьников с синдромом СДВГ находятся на ежедневном приёме психостимуляторов - амфетаминов - перед посещением школы.

Психостимуляторы (амфетамины) дают возможность спокойно отсидеть ребёнку с СДВГ полдня в школе на уроках. А затем дома, после окончания действия амфетамина, можно и “на голове постоять”. По мнению Питера Грея, профессора психологии в Бостонском колледже, “это происки учителей и школьной программы, это заговор психиатров”, которые почти в каждом ребёнке видят психически больного с СДВ (СДВГ), а то ёщё и СДВГ с агрессивностью (это в тех, кто ежегодно расстреливает одноклассников и учителей).

Почему психиатров? Потому что диагноз СДВ (СДВГ) относится к группе психических заболеваний, связанных, прежде всего с нарушением социального развития и социальной адаптации ребёнка.

Почему заговор? Потому что в 1962 году в США насчитывалось всего от 30 до 40 тыс. детей до 15 лет с диагнозом синдром ММД (малой мозговой дисфункции - так в те времена назывался синдром СДВГ / СДВ). А сейчас в США около 8% детей в возрасте от 4 до 17 лет (12% мальчиков и 6% девочек) имеют диагноз СДВГ. П.Грей считает, что изменилась школьная программа, стали «строже» учителя и «профессиональнее злее» психиатры, и произошло взрывное нарастание количества детей и школьников с СДВ (СДВГ). “Причина постановки диагноза СДВГ заключается, по мнению П.Грея, в непереносимости школой обычного человеческого разнообразия”.

Возражение такому выводу П.Грея, очевидно!

Разве смог бы ребёнок, не слушающийся взрослых, не перенимающий их опыт, не подражающий их действиям, выжить и сохранить своё здоровье в условиях первобытно-общинного общества? Да человечество выродилось бы уже на этом нецивилизованном этапе своего развития. В нашей стране врачебно-акушерское активное вмешательство в роды индукцией и стимуляцией началось повсеместно последние 30 лет.

По данным доклада проф. О.Р.Баева на всероссийском акушерском форуме “Мать и дитя 2010” от 70 до 80% женщин по всем регионам нашей страны в 2009 году отходили беременность совершенно нормально и рожали, в так называемой, группе родов низкого риска. Но у более 65% этих женщин роды прошли с осложнениями и врачебными вмешательствами.

За последние 30 лет произошёл резкий рост числа детей с различными нарушениями развития ЦНС. Цифры по здоровью детского населения (дети до 15 лет):

• по ДЦП в 1964 г. - 0,64 на 1000 детей, в 1989 г. - 8,9 на 1000, в 2002 г. до 21 на 1000;
• по аутизму рост с 1966 г. по 2001 г. в 1500 раз до 6,4 на 1000 детей;
• ещё большие цифры роста - по детям c СДВГ - до 28% школьников.

У одного из авторов этой статьи, когда он пришёл в школу в 1964 году, в его классе было 46 учеников, и одна учительница с 1 и по 4 класс отлично справилась с их обучением. Таких первых классов было четыре и в каждом училось от 44 до 46 детей. Что стало с детьми за последние 30 лет, если учителя не могут поддерживать дисциплину в современных классах из 15-25 учеников?

Если при МРТ у всех детей с СДВГ находят последствия повреждений головного мозга, какие могут быть рассуждения, что это гены, питание или экология повредили эти участки мозга детей с СДВГ (ДЦП, аутизмом, РАС, ВСД и др.)? Официальной медицине не стоит держать остальных людей за простаков.

У каждого случая повреждения участков головного мозга есть конкретные причины. В огромном большинстве случаев - это гипоксия этих участков мозга во время агрессивного акушерского вмешательства в процесс родов (интранатальный период родов)! И только малая часть детей получает СДВГ (СДВ) от травм и инфекций уже после рождения.

Если медицинское и педагогическое сообщество молчит, значит, дело профилактики таких нарушений на плечах родителей.

Хотите больше гарантий рождения здоровых детей без ММД (СДВ, СДВГ) и других неврологических нарушений ЦНС - не давайте делать индукцию и стимуляцию своих родов. Если плод страдает, то любая индукция и стимуляция родов только увеличит страдание (дистресс, гипоксию) плода.

Показателен современный пример, изменения отношений врачей-акушеров, к ведению родов недоношенных детей, рожающихся до 32 недель беременности. Всероссийским Клиническим Протоколом “Преждевременные роды” от 2011года, врачам-акушерам уже запретили стимулировать, рекомендовали только выжидательную тактику до развития самостоятельной родовой деятельности, или кесарево сечение, если начинает страдать плод или роженица.

Почему появился этот новый протокол ведения преждевременных родов. Потому что с 1992 года врачи-акушеры при приёме преждевременных родов действовали по приказу Минздрава РФ от 4 декабря 1992 г. № 318/190 “О переходе на рекомендованные Всемирной организацией здравоохранения критерии живорождения и мёртворождения”. В “Инструктивно-методических рекомендациях” были прописаны “правила ведения преждевременных родов при сроке беременности 22 недели и более ”(приложение 2).

В этих инструкциях при слабости родовой деятельности разрешалась стимуляция окситоцином и простагландинами. Вопрос о родоразрешении путём операции кесарева сечения до 34 недель беременности проводился по жизненным показаниям со стороны матери. В интересах плода КС делалось: при тазовом предлежании, поперечном, косом положении плода, у женщин, с отягощённым акушерским анамнезом (бесплодие, не вынашивание), при наличии реанимационно-интенсивной неонатальной службы.

Официальное разрешение стимуляции родов при недоношенной беременности привела к тому, что, процент развития повреждений головного мозга у недоношенных детей при стимуляции родов отразился на колоссальной заболеваемости по развитию ЦНС (например, среди родившихся недоношенными в 2006 году,оказалось до 92% больных по показателю здоровья к году жизни).

А с 2012 года по новому приказу Минздрава начали выхаживать в кувезах и на ИВЛ, детей родившихся весом от 500 г. До 1 января 2012 года родившимся ребёнком, а не поздним выкидышем, у нас считался новорожденный весом от 500 г до 1000 г, если он прожил более 7 суток (168 часов). Если продолжить тактику стимуляции преждевременных родов, то не избежать резкого роста у нас детской смертности и инвалидности за счёт присоединяющейся с 1.01.2012 года немалой группы новорожденных детей (а не поздних выкидышей) от 500 г до 1000 граммов веса.

Поэтому и появился новый Клинический протокол «Преждевременные роды» от 2011 г., созданный ведущими специалистами НЦАГиП им. В.И.Кулакова и Института Здоровье семьи. В этом протоколе преследуется цель улучшения тактики ведения родов при недоношенной беременности, чтобы максимально сохранить здоровье плода и недоношенного новорождённого.

Взамен преступного приказа от 1992 года за № 318, рекомендовавшего стимуляцию преждевременных родов до 32 недель беременности, новый протокол 2011 года рекомендует: “При отсутствии активной родовой деятельности и шансов быстрого рождения ребёнка метод выбора – кесарево сечение”. Больше не регламентируется время ожидания начала родовой деятельности, при преждевременном отхождении плодных вод. Время ожидание самостоятельного развития родовой деятельности теперь может быть и часы и сутки и недели. Главное - обеспечить контроль состояния женщины (назначить антибиотики для профилактики инфекции) и контроль состояния плода (выслушивание сердцебиения плода и при необходимости КТГ).

Поскольку ребёнок получает кислород и питание через пуповину, присутствие плодных вод или их излитие на его состояние совершенно не влияет. Но, повсеместно, распространенно простонародное мнение, что “ребёночек без воды страдает и задыхается”. Это мнение бытует в “массах граждан” явно не без “подсказки” акушеров.

Поэтому для детей, рождающихся после 32 недель беременности индукция и стимуляция по-прежнему рекомендуется, как возможный способ активного ведения родов. А то,“вдруг ребёночек без воды начнёт задыхаться”!

Таким образом, уменьшения заболеваемости наших детей ММД (СДВ, СДВГ), аутизмом, ДЦП и другими нарушениями развития ЦНС, при таком отношении к родам со стороны официального акушерства ждать не приходится!

Основной причиной нарушения развития ЦНС ребёнка являются повреждения (инфаркты) БВМ (белого вещества мозга) при острой гипоксии (дистрессе) и родовой травме плода в период родов (интранатальный период).

Основной угрозой и причиной развития острой гипоксии и родовой травмы плода в период родов является индукция (лекарственная и механическая “подготовка” шейки матки) и стимуляция родов, схваток и потуг.

Только строгое, полное запрещение врачам-акушерам, использования в родах “современных” медикаментозных средств и врачебных манипуляций для индукции и стимуляции родов, сможет снизить угрозу повреждения головного мозга рождающихся детей, и резко уменьшить количество новорожденных с повреждениями головного мозга.

Только отказ врачей – акушеров от активного агрессивного ведения родов вернёт нашим женщинам естественные роды без индукции и стимуляции.

Естественные роды - единственные безопасные роды, дающие самую большую вероятность сохранения неповреждённой центральной нервной системы рождающегося ребёнка!

Литература:

1. Ю.И.Барашнев “Перинатальная неврология”, Москва,2005, “Триада-Х”
2. Н.Л.Гармашева, Н.Н.Константинова “Введение в перинатальную медицину”, Москва, “Медицина”, 1978.
3. Т.В.Белоусова, Л.А.Ряжина “Перинатальные поражения центральной нервной системы у новорожденных” (Методические рекомендации),Санкт-Петербург, “ОООНатисПринт”, 2010
4. В.В.Власюк,д.м.н. ФГУ “НИИДИ ФМБА России”, “Морфология и классификация инсультов белого вещества полушарий головного мозга у плодов и новорожденных”.
   Сборник тезисов “Всероссийской научно-практической конференции Приоритетные напрвления охраны здоровья ребёнка в неврологии и психиатрии (диагностика, терапия, реабилитация и профилактика)”.22-23 СЕНТЯБРЯ 2011г., г. Тула
5. Д.Р.Штульман, О.С.Левин “Неврология” (Спрввочник практического врача),Москва,”МЕДпресс-информ”, 2007.
6. Р.Беркоу,Э.Флетчер “Руководство по медицине. Диагностика и терапия”. Том 2, Москва,”Мир”, 1997.
7. А.Б.Пальчик, Н.П.Шабалов “Гипоксически-ишемическая энцефалопатия новорожденных”, Санкт-Петербург,”Питер”, 2001
8. А.Б.Пальчик, Н.П.Шабалов «Гипоксически-ишемическая энцефалопатия новорожденных», Москва, «ММЕДпресс-информ» 2011
9. “Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей”. Научно-практическая конференция с международным участием. Москва,17-18 ноября 2011г. Сборник тезисов:
   1. “Анализ патогенеза – путь к эффективности восстановительного лечения детей с церебральным параличом.” Проф. Семёнова К.А.,НЦ здоровья детей РАМН, г.Москва
   2. “Особенности познавательных психических процессов у детей со сложной структурой дефекта с ДЦП” Крикова Н.П., НПЦ детской психоневрологии ДЗ г.Москвы.
   3. “Морфологическая основа детского церебрального паралича” Левченкова В.Д., Сальков В.Н. Научный Центр здоровья детей РАМН, г. Москва.
   4. ”О мерах по снижению заболеваемости ДЦП в России. Основные интранатальные причины ДЦП, СДВГ, Аутизма и других нарушений развития ЦНС у детей”,Головач М.В., РОБОИ “Содействие защите прав инвалидов с последствиями ДЦП”, г.Москва.
10. Д.м.н.,проф. Т.В.Белоусова, Л.А.Ряжина “Основы реабилитации и подходы к терапии в остром периоде развития перинатальной церебральной патологии”. Кафедра факультетской педиатрии и неонатологии Новосибирского ГМУ. Журнал “Неврологии и психиатрии”,№11, 2010г., вып.2.
11. Л.С.Чутко и др. “Принципы оказания помощи детям с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью”. Институт мозга человека РАН,г.Санкт-Петербург, журнал Неврологии Фармакотерапия когнитивных нарушений детского возраста.Клиника нервных болезней ММА им.И.М.Сеченова, Москва, журнал “Фарматека”, №15, 2008
12. “Компьюторная томография в комплексной диагностике гипоксически-ишемических поражений головного мозга и их последствий у новорожденных детей”.
    Никулин Л.А., журнал “Успехи современного естествознания”, 2008, № 5, С. 42-47
13. Бадалян Л. О. “Детская неврология”. Москва, ”Медицина”,1998.
14. А.И Захаров. «Предупреждение отклонений в поведении ребенка», СПб., 1997.
15. Б.Р. Яременко, А.Б. Яременко, Т.Б. Горяинова. «Минимальные дисфункции головного мозга у детей», СПб., 2002.
16. Гасанов Р.Ф. « Современные представления об этиологии синдрома дефицита внимания (обзор литературы).» Журнал №1, 2010г., «Обозрение психиатрии и медицинской психологии им. Бехтерева.» НИИ психоневрологический им. В.М.Бехтерева, Санкт-Питербург.
17. И.П.Брязгунов и др. «Психосоматика у детей» Москва, «Психотерапия», 2009
18. Головач М.В “Опасные роды ”, журнал “Жизнь с ДЦП. Проблемы и решения” № 1, 2009, г.Москва.
19. Никольский А.В. “Стимуляция родов и здоровье ребенка”, журнал “Жизнь с ДЦП. Проблемы и решения” № 2, 2011г.,г.Москва.
20. «Влияние окситоцина в родах на мозговой кровоток плода» Е. М. Шифман(2), А. А. Ившин(1), Е. Г. Гуменюк(1), Н. А. Иванова(3), О.В.Еремина(2) [Кафедра акушерства и гинекологии ПетрГУ-(1), ФГУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатаологии им. академика В.И.Кулакова» МЗиСР РФ Москва – (2), Республиканский перинатальный центр МЗ и СР РК, Петрозаводск – (3) ] «Тольяттинский медицинский консилиум» № 1- 2. Двухмесячный научно-образовательный журнал, г.Тольятти, май 2011

Если у пациента выявляются признаки поражения мозжечка, то в боль-шинстве случаев прежде всего надо думать о возможности опухоли мозжечка (астроцитома, ангиобластома, медуллобластома, метастатические опухоли) или рассеянного склероза. При опухоли мозжечка рано проявляются признаки внут-ричерепной гипертензии. При рассеянном склерозе обычно удается выявить, кроме мозжечковой патологии, клинические проявления поражения и других структур ЦНС, прежде всего зрительной и пирамидной систем. В классичес-кой неврологии обычно упоминаются характерная для рассеянного склероза триада Шарко: нистагм, интенционное дрожание и скандированная речь, а также синдром Нонне: расстройство координации движений, дисметрия, скан-дированная речь и мозжечковые асинергии. Мозжечковые нарушения являются основными и при посттравматическом синдроме Манна, для которого характерны атаксия, дискоординации, асинер-гии, нистагм. Травма или инфекционные поражения могут обусловить мозжеч-ковый синдром Гольдштейна—Райхмана: расстройства статики и координации движений, асинергия, интенционное дрожание, снижение мышечного тонуса, гиперметрия, мегалография, нарушение восприятия массы (веса) предмета, находящегося в руках. Расстройства функции мозжечка могут иметь и врожденный характер, про-являясь, в частности, синдромом Зеемана: атаксией, задержкой развития речи, а в последующем мозжечковой дизартрией. Врожденная мозжечковая атаксия проявляется задержкой развития двига-тельных функций ребенка (в возрасте 6 мес он не может сидеть, поздно на-чинает ходить, при этом походка атактическая), а также задержкой речи, дли-тельным сохранением дизартрии, иногда отставанием психического развития, нередки проявления микрокрании. На КТ уменьшены полушария мозжечка. Примерно к 10 годам обычно наступает компенсация мозговых функций, ко-торая, однако, может нарушаться под влиянием вредных экзогенных воздейс-твий. Возможны и прогредиентные формы заболевания. Проявлением врожденной гипоплазии мозжечка является и синдром Фан-кони—Тернера. Он характеризуется нарушениями статики и координации дви-жений, нистагмом, которые обычно сопровождаются и задержкой умственного развития. К врожденным относится и наследуемая по аутосомно-рсцессивному типу редко встречающаяся болезнь Беттена. Для нее характерна врожденная моз-жечковая атаксия, проявляющаяся на первом году жизни нарушениями стати-ки и координации движений, нистагмом, расстройством координации взора, умеренной мышечной гипотонией. Возможны диспластические признаки. Ре-бенок поздно, иногда только на 2—3 году жизни, начинает держать голову, еще позже — стоять, ходить, говорить. Речь его изменена по типу мозжечковой дизартрии. Возможны вегетативно-висцеральные расстройства, проявления иммунодепрессии. Через несколько лет клиническая картина обычно стабили-зируется, больной в какой-то степени адаптируется к имеющимся дефектам. Спастической атаксией по предложению A. Bell и Е. Carmichel (1939) названа наследуемая по аутосомно-доминантному типу мозжечковая атаксия, которая характеризуется дебютом заболевания в 3-4-летнем возрасте и проявляется со-четанием мозжечковой атаксии с дизартрией, сухожильной гиперрефлексией и повышением мышечного тонуса по спастическому тину, при этом возможны (но не являются облигатными признаками болезни) атрофия зрительных нер-вов, дегенерация сетчатки, нистагм, глазодвигательные расстройства. По аутосомно-доминантному типу наследуется синдром Фельдмана (описал немецкий врач Н. Feldmann, род. в 1919 г.): мозжечковая атаксия, интенцион-ное дрожание и раннее поседение волос. Проявляется во втором десятилетии жизни и в дальнейшем медленно прогрессирует, приводя к инвалидности че-рез 20-30 лет. Поздняя мозжечковая атрофия, или синдром Тома, описанный в 1906 г. фран-цузским неврологом A. Thomas (1867—1963), проявляется обычно у лиц стар-ше 50 лет прогрессирующей атрофией коры мозжечка. В фенотипе возникают признаки мозжечкового синдрома, прежде всего мозжечковой статической и локомоторной атаксии, скандированной речи, изменения почерка. В далеко зашедшей стадии возможны проявления пирамидной недостаточности. Сочетанием мозжечковых расстройств с миоклонией характеризуется мио-клоническая мозжечковая диссинергия Хаита, или миоклонус-атаксия, при этом симитомокомплексе в клинической картине проявляются интенционный тре-мор, миоклонии, возникающие в руках, а в дальнейшем приобретающие ге-нерализованный характер, атаксия и диссинергия, нистагм, скандированная речь, снижение мышечного тонуса. Является следствием дегенерации ядер мозжечка, красных ядер и их связей, а также корково-подкорковых структур. В далеко зашедшей стадии болезни возможны эпилептические припадки и деменция. Прогноз плохой. Относится к редким формам прогрессирующих наследственных атаксий. Наследуется по аугосомно-рецессивному типу. Про-является обычно в молодом возрасте. Нозологическая самостоятельность сим-птомокомплекса оспаривается. Описал болезнь в 1921 г. американский невро-лог R. Hunt (1872-1937). Среди дегенеративных процессов определенное место занимает мозжечковая дегенерация Холмса, или семейная церебеллооливарная атрофия, или прогресси-рующая атрофия системы мозжечка, преимущественно зубчатых ядер, а так-же красных ядер, при этом в верхней ножке мозжечка выражены проявления демиелинизации. Характерны статическая и динамическая атаксия, асинер-гии, нистагм, дизартрия, снижение мышечного тонуса, мышечная дистония, тремор головы, миоклонии. Почти одновременно появляются эпилептические припадки. Интеллект обычно сохранен. На ЭЭГ отмечается пароксимальная дизритмия. Заболевание признается наследственным, но тип его наследова-ния не уточнен. Описал болезнь в 1907 г. английский невропатолог G. Holmes (1876-1965). Алкогольная мозжечковая дегенерация — следствие хронической алкоголь-ной интоксикации. Происходит поражение преимущественно червя мозжечка, при этом прежде всего проявляются мозжечковая атаксия и нарушение коор-динации движений ног, тогда как движения рук, глазодвигательные и речевые функции оказываются нарушенными в значительно меньшей степени. Обычно это заболевание сопровождается выраженным снижением памяти в сочетании с полиневропатией. Паранеопластическая мозжечковая дегенерация проявляется мозжечковой атаксией, которая иногда может быть единственным клиническим симпто-мом, обусловленным злокачественной опухолью, без локальных признаков, указывающих на место ее возникновения. Паранеопластическая мозжечковая дегенерация может быть, в частности, вторичным проявлением рака грудной железы или яичников. Синдром Барракера—Бордаса—Руиса—Лара проявляется мозжечковыми рас-стройствами, возникающими в связи с быстро прогрессирующей атрофией мозжечка. Описан синдром у больных раком бронхов, сопровождающимся общей интоксикацией, современным испанским врачом L. Barraquer-Bordas (род. в 1923 г.). Редко встречается рецессивная Х-хромосомная атаксия — наследственная болезнь, проявляющаяся практически только у мужчин медленно прогресси-рующей мозжечковой недостаточностью. Передается по рецессивному, сцеп-ленному с полом типу. Заслуживает внимания и семейная пароксизмальная атаксия, или периоди-ческая атаксия. Дебютирует чаще в детском возрасте, но может проявляться и позже — до 60 лет. Клиническая картина сводится к приступообразным про-явлениям нистагма, дизартрии и атаксии, снижению мышечного тонуса, го-ловокружению, тошноте, рвоте, головной боли, длительностью от нескольких минут до 4 нед. Приступы семейной пароксизмальной атаксии могут быть спровоцирова-ны эмоциональным стрессом, физическим переутомлением, лихорадочным состоянием, приемом алкоголя, при этом между приступами очаговая невро-логическая симптоматика в большинстве случаев не выявляется, но иногда возможны нистагм и легкие мозжечковые симптомы. Морфологическим субстратом болезни признается атрофический процесс преимущественно в передней части червя мозжечка. Впервые описал забо-левание в 1946 г. М. Parker. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В 1987 г. при семейной пароксизмальной атаксии обнаружено снижение ак-тивности пируватдегидрогеназы лейкоцитов крови до 50—60% от нормального уровня. В 1977 г. R. Lafrance и соавт. обратили внимание на высокий профи-лактический эффект диакарба, позже с целью лечения семейной пароксиз-мальной атаксии был предложен флунаризин. Острая мозжечковая атаксия, или синдром Лейдена—Вестфаля, представляет собой хорошо очерченный симптомокомплекс, являющийся параинфекцион-ным осложнением. Возникает чаще у детей через 1—2 нед после перенесенной общей инфекции (грипп, сыпной тиф, сальмонеллез и др.). Характерны гру-бая статическая и динамическая атаксия, интенционное дрожание, гииермет-рия, асинергии, нистагм, скандированная речь, снижение мышечного тонуса. В цереброспинальной жидкости выявляется лимфоцитарный плеоцитоз, уме-ренное повышение белка. В начале заболевания возможны головокружение, расстройства сознания, судороги. На КТ и МРТ патологии не выявляется. Течение доброкачественное. В большинстве случаев через несколько недель или месяцев — полное выздоровление, иногда — резидуальные расстройства в виде легкой мозжечковой недостаточности. Болезнь Мари—Фуа—Алажуанина — поздняя симметричная корковая ат-рофия мозжечка с преимущественным поражением грушевидных нейронов (клетки Пуркинье) и зернистого слоя коры, а также орального отдела червя мозжечка и дегенерацией олив. Проявляется у лиц 40—75 лет расстройством равновесия, атаксией, нарушением походки, координаторными расстройства-ми и снижением мышечного тонуса, главным образом в ногах; интенционное дрожание в руках при этом выражено незначительно. Нарушения речи воз-можны, но не относятся к облигатным признакам заболевания. Болезнь опи-сали в 1922 г. французские невропатологи P. Marie, Ch. Foix и Th. Alajouanine. Заболевание спорадическое. Этиология заболевания не выяснена. Имеются мнения о провоцирующей роли интоксикации, прежде всего злоупотребления алкоголем, а также гипоксии, наследственной отягощенности. Клиническая картина подтверждается данными КТ головы, при которой выявляется вы-раженное уменьшение объема мозжечка на фоне диффузных атрофических процессов в головном мозге. Кроме того, характерным признается высокий уровень в плазме крови аминотрансфераз (Пономарева Е.Н. и др., 1997).

Это группа хронических прогрессирующих наследственных заболеваний, при которых развиваются дистрофические изменения главным образом в мозжечке, нижних оливах, в собственных ядрах моста и в связанных с ними структурах мозга. При развитии заболевания в молодом возрасте около половины случаев наследуется по доминантному или рецессивному типу, остальные являют-ся спорадическими. В спорадических случаях заболевания чаще встречаются проявления акинетико-ригидного синдрома и прогрессирующей вегетатив-ной недостаточности. Средний возраст больного при проявлении в фенотипе наследственной формы заболевания — 28 лет, при спорадической — 49 лет, средняя продолжительность жизни — соответственно 14,9 и 6,3 года. При спорадической форме, кроме атрофии олив, моста и мозжечка, чаще обнару-живается поражение боковых канатиков спинного мозга, черного вещества и полосатого тела, голубоватого пятна в ромбовидной ямке IV желудочка мозга. Характерны симптомы нарастающего мозжечкового синдрома. Возможны расстройства чувствительности, элементы бульбарного и акинетико-ригидного синдромов, гиперкинезы, в частности миоритмии в язычке и мягком нёбе, оф-тальмопарез, снижение остроты зрения, интеллектуальные расстройства. Бо-лезнь описали в 1900 г. французские невропатологи J. Dejerine и A. Thomas. Заболевание чаще дебютирует нарушениями при ходьбе — неустойчи-востью, дискоординацией, возможны неожиданные падения. Эти наруше-ния могут быть единственным проявлением заболевания в течение 1—2 лет. В дальнейшем возникают и нарастают координаторные расстройства в руках: затруднены манипуляции с мелкими предметами, нарушается почерк, воз-никает интенционный тремор. Речь становится прерывистой, смазанной, с носовым оттенком и не соответствующим построению речи ритмом дыхания (пациент говорит так, как будто его душат). В этой стадии заболевания присо-единяются проявления прогрессирующей вегетативной недостаточности, по-являются признаки акинетико-ригидного синдрома. Иногда доминирующими для больного симптомами становятся дисфагия, приступы ночного удушья. Они развиваются в связи со смешанным парезом бульбарной мускулатуры и могут представлять угрозу для жизни. В 1970 г. немецкие невропатологи B.W. Konigsmark и L.P. Weiner выделили 5 основных типов оливопонтоцеребеллярной дистрофии, отличающихся либо клинико-морфологическими проявлениями, либо типом наследования. I тип (тип Менцеля). В возрасте 14—70 (чаше 30-40) лет проявляется атак-сией, дизартрией, дисфонией, гипотонией мышц, в поздней стадии — гру-бым тремором головы, туловища, рук, мышц, признаками акинетико-ригид-ного синдрома. Возможны патологические пирамидные знаки, парезы взора, наружная и внутренняя офтальмоплегия, расстройства чувствительности, де-менция. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Как самостоятельную форму ее выделил в 1891 г. P. Menzel. // тип (тип Фиклера—Винклера). В возрасте 20—80 лет проявляется атакси-ей, снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Возможны спорадические случаи. III тип с ретинальной дегенерацией. Проявляется в детском или молодом (до 35 лет) возрасте атаксией, тремором головы и конечностей, дизартрией, при-знаками пирамидной недостаточности, прогрессирующим снижением зрения с исходом в слепоту; возможны нистагм, офтальмоплегия, иногда диссоцииро-ванные расстройства чувствительности. Наследуется по аутосомно-доминант-ному типу. IV тип (тип Шута—Хаймакера). В возрасте 17—30 лет дебютирует мозжеч-ковой атаксией или признаками нижнего спастического парапареза, в том и другом случае уже в ранней стадии болезни формируется сочетание этих про-явлений, к которым в последующем присоединяются элементы бульбарного синдрома, пареза мимических мышц, расстройства глубокой чувствительнос-ти. Наследуется по доминантному типу. Vтип. Проявляется в возрасте 7-45 лет атаксией, дизартрией, признаками акинетико-ригидного синдрома и другими экстрапирамидными расстройства-ми, возможны прогрессирующие офтальмоплегия и деменция. Наследуется по доминантному типу. 7.3.3. Оливоруброцеребеллярная дегенерация (синдром Лежонна-Лермитта, болезнь Лермитта) Заболевание характеризуется прогрессирующей атрофией мозжечка, пре-имущественно его коры, зубчатых ядер и верхних ножек мозжечка, нижних олив, красных ядер. Проявляется прежде всего статической и динамической атаксией, в дальнейшем возможны и другие признаки мозжечкового синдро-ма и поражения ствола мозга. Описали болезнь французские невропатологи Ж. Лермитт (Lhermitte J.J., 1877-1959) и Ж. Лежон (Lejonne J., род. в 1894 г.). 7.3.4. Мультисистемная атрофия В последние десятилетия в самостоятельную форму выделено спорадичес-кое, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, названное мульти-системной атрофией. Оно характеризуется сочетанным поражением базальных ганглиев, мозжечка, ствола мозга, спинного мозга. Основные клинические проявления: паркинсонизм, мозжечковая атаксия, признаки пирамидной и вегетативной недостаточности (Левин О.С, 2002). В зависимости от преобла-дания тех или иных особенностей клинической картины выделяются три типа мультисистемной атрофии. 1) оливопонтоцеребеллярный тип, характеризующийся преобладанием при-знаков мозжечковой атаки; 2) стрионигральный тип, при котором доминируют признаки паркинсонизма; 3) синдром Шая—Дрейджера, характеризующийся преобладанием в клини-ческой картине признаков прогрессирующей вегетативной недостаточности с явлениями ортостатической артериальной гипотонии. В основе мультисистемной атрофии лежит избирательная дегенерация оп-ределенных участков преимущественно серого вещества мозга с поражени-ем нейронов и глиальных элементов. Причины дегенеративных проявлений в ткани мозга и сегодня остаются неизвестными. Проявления мультисистемной атрофии по оливопонтоцеребеллярному типу связаны с поражением клеток Пуркинье в коре мозжечка, а также нейронов нижних олив, ядер моста мозга, демиелинизацией и дегенерацией главным образом понтоцеребеллярных про-водящих путей. Мозжечковые расстройства обычно представлены статической и динами-ческой атаксией с нарушением локомоторных движений. Характерны неус-тойчивость в позе Ромберга, атаксия при ходьбе, дисметрия, адиадохокинез, интенционный тремор, могут быть нистагм (горизонтальный вертикальный, бьющий вниз), прерывистость и замедленность следящих движений взора, на-рушение конвергенции глаз, скандированная речь. Мультисистемная атрофия обычно возникает в зрелом возрасте и быстро прогрессирует. Диагностика основывается на клинических данных и харак-теризуется сочетанием признаков паркинсонизма, мозжечковой недостаточ-ности и вегетативными расстройствами. Лечение заболевания не разработано. Длительность заболевания — в пределах 10 лет, завершается летальными ис-ходом.

Это хроническое прогрессирующее наследственное заболевание, проявля-ющееся в возрасте 30-45 лет, с медленно нарастающими мозжечковыми рас-стройствами в сочетании с признаками пирамидной недостаточности, при этом характерны статическая и динамическая мозжечковая атаксия, интенционное дрожание, скандированная речь, сухожильная гиперрефлексия. Возможны клонусы, патологические пирамидные рефлексы, косоглазие, снижение зре-ния, сужение полей зрения в связи с первичной атрофией зрительных нервов и пигментной дегенерацией сетчатки. Течение болезни медленно прогрес-сирующее. Отмечаются уменьшение размеров мозжечка, дегенерация клеток Пуркинье, нижних олив, спиномозжечковых путей. Наследуется по аутосом-но-доминантному типу. Описал болезнь в 1893 г. французский невропатолог P. Marie (1853-1940). В настоящее время в понимании термина «болезнь Пьера Мари» нет еди-нодушия, и вопрос о возможности выделения ее в самостоятельную нозологи-ческую форму дискутабелен. Лечение не разработано. Обычно применяются метаболически активные и общеукрепляющие, а также симптоматические средства.

Наследственная болезнь, описанная в 1861 г. немецким невропатологом Н. Фридрейхом (Friedreich N., 1825-1882). Она наследуется по аутосомно-ре-цессивному типу или (реже) по аутосомно-доминантному типу с неполной пе-нетрантностью и вариабельной экспрессией гена. Возможны и спорадические случаи болезни. Патогенез заболевания не уточнен. Отсутствует, в частности, представление о составляющем его основу первичном биохимическом дефекте. Патоморфология. При патологоанатомических исследованиях выявляется выраженное истончение спинного мозга, обусловленное атрофическими про-цессами в его задних и боковых канатиках. Страдают, как правило, клиновид-ный (Бурдаха) и нежный (Голля) проводящие пути и спиномозжечковые пути Говерса и Флексига, а также перекрещенный пирамидный путь, содержащий множество волокон, относящихся к экстрапирамидной системе. Дегенератив-ные процессы выражены также в мозжечке, в его белом веществе и ядерном аппарате. Клинические проявления. Болезнь проявляется у детей или молодых людей в возрасте до 25 лет. С.Н. Давиденков (1880—1961) отмечал, что чаще клини-ческие признаки болезни возникают у детей 6—10-летнего возраста. Первым признаком болезни обычно является атаксия. У больных возникают неуверен-ность, пошатывание при ходьбе, меняется походка (при ходьбе широко рас-ставляют ноги). Походку при болезни Фридрейха можно назвать табетически-церебеллярной, так как ее изменения обусловлены сочетанием сенситивной и мозжечковой атаксии, а также обычно выраженным снижением мышечного тонуса. Характерны и расстройства статики, дискоординация в руках, интен-ционный тремор, дизартрия. Возможны нистагм, снижение слуха, элементы скандированности речи, признаки пирамидной недостаточности (сухожиль-ная гиперрефлексия, стопные патологические рефлексы, иногда некоторое повышение мышечного тонуса), императивные позывы на мочеиспускание, снижение половой потенции. Иногда появляются гиперкинезы атетоидного характера. Рано возникающее расстройство глубокой чувствительности ведет к прогрессирующему снижению сухожильных рефлексов: сначала на ногах, а затем на руках. Со временем формиру-ется гипотрофия мышц диетальных отделов ног. Характерно наличие аномалий развития скелета. Прежде всего это проявляется наличием стопы Фридрейха: стопа укорочена, «полая», с очень вы-соким сводом. Основные фаланги ее пальцев ра-зогнуты, остальные согнуты (рис. 7.5). Возможна деформация позвоночника, грудной клетки. Час-то имеются проявления кардиопатии. Болезнь прогрессирует медленно, но неуклонно ведет к инвалидизации больных, которые со временем оказываются прикованными к постели. Лечение. Патогенетическое лечение не раз-работано. Назначают препараты, улучшающие метаболизм в структурах нервной системы, об-щеукрепляющие средства. При выраженной де-формации стоп показана ортопедическая обувь. Рис. 7.5. Стопа Фридрейха.

К спиномозжечковым атаксиям относятся прогрессирующие наследствен-ные дегенеративные заболевания, при которых в основном страдают струк-туры мозжечка, ствола головного мозга и проводящие пути спинного мозга, относящиеся главным образом к экстрапирамидной системе.

Мультисистемные дегенерации представляют собой группу нейродегенера-тивных заболеваний, общей особенностью которых является мультифокаль-ный характер поражения с вовлечением в патологический процесс различных функциональных и нейромедиаторных систем мозга и в связи с этим полисис-темность клинических проявлений.

При поражении мозжечка характерны расстройства статики и координации движений, мышечная гипотония и нистагм. Поражение мозжечка, прежде всего его червя, ведет к нарушениям статики — возможности поддержания стабильного положения центра тяжести тела чело-века, равновесия, устойчивости. При расстройстве указанной функции воз-никает статическая атаксия (от греч. ataxia — беспорядок, неустойчивость). Отмечается неустойчивость больного. Поэтому в положении стоя он широко расставляет ноги, балансирует руками. Особенно четко статическая атаксия выявляется при искусственном уменьшении площади опоры, в частности в позе Ромберга. Больному предлагается встать, плотно сдвинув ступни и слегка приподняв голову. При наличии мозжечковых расстройств отмечается неус-тойчивость больного в этой позе, тело его раскачивается, иногда его «тянет» в какую-то определенную сторону, при этом, если больного не поддержать, он может упасть. В случае поражения червя мозжечка больной обычно раскачи-вается из стороны в сторону и чаще падает назад. При патологии полушария мозжечка возникает тенденция к падению преимущественно в сторону пато-логического очага. Если расстройство статики выражено умеренно, его легче выявить в так называемой усложненной или сенсибилизированной позе Ромберга. Больному предлагается поставить ступни на одну линию, чтобы носок одной ступни упирался в пятку другой. Оценка устойчивости та же, что и в обычной позе Ромберга. В норме, когда человек стоит, мышцы его ног напряжены {реакция опоры), при угрозе падения в сторону нога его на этой стороне перемещается в том же направлении, а другая нога отрывается от пола {реакция прыжка). При по-ражении мозжечка (главным образом червя) у больного нарушаются реакции опоры и прыжка. Нарушение реакции опоры проявляется неустойчивостью больного в положении стоя, особенно в позе Ромберга. Нарушение реакции прыжка приводит к тому, что если врач, встав позади больного и подстрахо-вывая его, толкает больного в ту или иную сторону, то больной падает при небольшом толчке (симптом толкания). При поражении мозжечка походка больного обычно изменена в связи с развитием статолокомоторной атаксии. «Мозжечковая» походка во многом напоминает походку пьяного человека, поэтому се иногда называют «поход-кой пьяного». Больной из-за неустойчивости идет неуверенно, широко рас-ставляя ноги, при этом его «бросает» из стороны в сторону. А при поражении полушария мозжечка он отклоняется при ходьбе от заданного направления в сторону патологического очага. Особенно отчетлива неустойчивость при по-воротах. Если атаксия оказывается резко выраженной, то больные полностью теряют способность владеть своим телом и не могут не только стоять и ходить, но даже сидеть. Преимущественное поражение полушарий мозжечка ведет к расстройству его противоинерционных влияний, в частности к возникновению кинетичес-кой атаксии. Она проявляется неловкостью движений и особенно выражена при движениях, требующих точности. Для выявления кинетической атаксии проводятся пробы на координацию движений. Далее приводится описание не-которых из них. Проба на диадохокинез (от греч. diadochos — последовательность). Больному предлагается закрыть глаза, вытянуть вперед руки и быстро, ритмично супи-нировать и пронировать кисти рук. В случае поражения полушария мозжечка движения кисти на стороне патологического процесса оказываются более раз-машистыми (следствие дисметрии, точнее — гиперметрии), в результате кисть начинает отставать. Это свидетельствует о наличии адиадохокинеза. Пальценосовая проба. Больной с закрытыми глазами должен отвести руку, а затем, не торопясь, указательным пальцем дотронуться до кончика носа. В случае мозжечковой патологии рука на стороне патологического очага совер-шает избыточное по объему движение (гиперметрия), в результате чего больной промахивается. При пальценосовой пробе выявляется характерный для моз-жечковой патологии мозжечковый (интенционный) тремор, амплитуда которого нарастает по мере приближения пальца к цели. Эта проба позволяет выявить и так называемую брадителекинезию (симптом узды): недалеко от цели движение пальца замедляется, иногда даже приостанавливается, а затем возобновляется вновь. Пальце-пальцевая проба. Больному с закрытыми глазами предлагается ши-роко развести руки и затем сближать указательные пальцы, стремясь попасть пальцем в палец, при этом, как и при пальценосовой пробе, выявляются ин-тенционное дрожание и симптом узды. Пятонно-коленная проба (рис. 7.3). Больному, лежащему на спине с закры-тыми глазами, предлагают высоко поднять одну ногу и затем ее пяткой по-пасть в колено другой ноги. При мозжечковой патологии больной не может или ему трудно попасть пяткой в колено другой ноги, особенно выполняя про-бу ногой, гомолатеральной пораженному полушарию мозжечка. Если все-таки пятка достигает колена, то предлагается провести ею, слегка касаясь передней поверхности голени, вниз, к голеностопному суставу, при этом в случае моз-жечковой патологии пятка все время соскальзывает с голени то в одну, то в другую сторону. Рис. 7.3. Пяточно-коленная проба. Указательная проба. Больному предлагается несколько раз указательным пальцем попасть в резиновый наконечник молоточка, находящегося в руке обследующего. В случае мозжечковой патологии в руке пациента на стороне пораженного полушария мозжечка отмечается мимопопадание вследствие дис-метрии. Симптом Тома—Жюменти. Если пациент берет предмет, например стакан, он при этом чрезмерно раздвигает пальцы. Мозжечковый нистагм. Подергивание глазных яблок при взгляде в стороны (горизонтальный нистагм) рассматривается как следствие интенционного дро-жания глазных яблок (см. главу 30). Расстройство речи. Речь теряет плавность, становится взрывчатой, фраг-ментированной, скандированной по типу мозжечковой дизартрии (см. гла-ву 25). Изменение почерка. В связи с расстройством координации движений руки почерк становится неровным, буквы деформированы, чрезмерно крупные (ме-галография). Пронаторный феномен. Больному предлагается удерживать вытянутые впе-ред руки в положении супинации, при этом на стороне пораженного полуша-рия мозжечка вскоре происходит спонтанная пронация. Симптом Гоффа—Шильдера. Если больной держит руки вытянутыми впе-ред, то на стороне пораженного полушария рука вскоре отводится кнаружи. Имитационный феномен. Больной с закрытыми глазами должен быстро придать руке положение, аналогичное тому, которое обследующий перед этим придал другой его руке. При поражении полушария мозжечка гомолатеральная ему рука совершает движение, избыточное по амплитуде. Феномен Дойникова. Пальцевой феномен. Сидящему пациенту предлагается супинированные кисти с разведенными пальцами положить на свои бедра и закрыть глаза. В случае поражения мозжечка на стороне патологического очага вскоре возникает спонтанное сгибание пальцев и пронация кисти и предплечья. Симптом Стюарта—Холмса. Исследующий просит сидящего на стуле па-циента сгибать супинированные предплечья и в то же время, взяв его руки за запястья, оказывает ему сопротивление. Если при этом неожиданно отпустить руки пациента, то рука на стороне поражения, сгибаясь по инерции, с силой ударит его в грудь. Гипотония мышц. Поражение червя мозжечка ведет обычно к диффузной мышечной гипотонии. При поражении полушария мозжечка пассивные дви-жения выявляют снижение мышечного тонуса на стороне патологического процесса. Гипотония мышц ведет к возможности переразгибания предплечья и голени (симптом Ольшанского) при пассивных движениях, к появлению сим-птомов «болтающейся» кисти или стопы при их пассивном встряхивании. Патологические мозжечковые асинергии. Нарушения физиологических сине-ргии при сложных двигательных актах выявляются, в частности, при следую-щих пробах (рис. 7.4). 1. Асинергия по Бабинскому в положении стоя. Если стоящий со сдвинутыми ногами пациент пытается прогнуться назад, запрокинув при этом голову, то в норме в таком случае происходит сгибание коленных суставов. При мозжеч-ковой патологии в связи с асинергией это содружественное движение отсутс-твует, и больной, теряя равновесие, падает назад. Рис. 7.4. Мозжечковая асинергия. 1 — походка больного с выраженной мозжечковой атаксией; 2 — наклон туловиша назад в норме; 3 — при поражении мозжечка больной, наклоняясь назад, не может сохранить равновесия; 4 — выполнение пробы на мозжечковую асинергию по Бабинскому здоро-вым человеком; 5 — выполнение той же пробы больным с поражением мозжечка. 2. Асинергия по Бабинскому в положении дежа. Больному, лежащему на твер-дой плоскости с вытянутыми ногами, разведенными на ширину надплечий, предлагается скрестить руки на груди и затем сесть. При наличии мозжечко-вой патологии в связи с отсутствием содружественного сокращения ягодичных мышц (проявление асинергии) больной не может фиксировать на площади опоры ноги и таз, в результате ноги поднимаются и сесть ему не удается. Не следует переоценивать значимость этого симптома у пожилых пациентов, у людей с дряблой или ожиревшей брюшной стенкой. Резюмируя изложенное, следует подчеркнуть многообразие и важность вы-полняемых мозжечком функций. Являясь частью комплексного регуляторно-го механизма с обратной связью, мозжечок выполняет роль координационного центра, обеспечивающего равновесие тела и поддержание мышечного тонуса. Как отмечает P. Duus (1995), мозжечок обеспечивает возможность выполнения диск-ретных и точных движений, при этом автор обоснованно считает, что мозжечок работает подобно компьютеру, отслеживая и координируя сенсорную инфор-мацию на входе и моделируя моторные сигналы на выходе.

Мозжечок (cerebellum) располагается под дубликатурой твердой мозговой оболочки, известной как намет мозжечка (tentorium cerebelli), который разделяет полость черепа на два неравных пространства — супратенториальное и субтен-ториальное. В субтенториалыюм пространстве, дном которого является задняя черепная ямка, помимо мозжечка, находится ствол мозга. Объем мозжечка со-ставляет в среднем 162 см3. Масса его варьирует в пределах 136—169 г. Мозжечок находится над мостом и продолговатым мозгом. Вместе с верх-ним и нижним мозговыми парусами он составляет крышу IV желудочка мозга, дном которого является так называемая ромбовидная ямка (см. главу 9). Над мозжечком находятся затылочные доли большого мозга, отделенные от него наметом мозжечка. В мозжечке различают два полушария (hemispherum cerebelli). Между ними в сагиттальной плоскости над IV желудочком мозга располагается филогенетически наиболее древняя часть мозжечка — его червь (vermis cerebelli). Червь и полуша-рия мозжечка фрагментируются на дольки глубокими поперечными бороздами. Мозжечок состоит из серого и белого веществ. Серое вещество формиру-ет кору мозжечка и находящиеся в его глубине парные ядра nuclei cerebelli (рис. 7.1). Самые крупные из них — зубчатые ядра (nucleus dentatus) — распо-ложены в полушариях. В центральной части червя имеются ядра шатра (nuclei fastigii), между ними и зубчатыми ядрами находятся шаровидные и пробковид-ные ядра (nuclei, globosus et emboliformis). Ввиду того, что кора покрывает всю поверхность мозжечка и проникает в глубину его борозд, на сагиттальном разрезе мозжечка ткань его имеет рисунок листа, прожилки которого образованы белым веществом (рис. 7.2), составля-ющим так называемое древо жизни мозжечка (arbor vitae cerebelli). В основа-нии древа жизни находится клиновидная выемка, являющаяся верхней частью полости IV желудочка; края этой выемки образуют его шатер. Крышей шатра служит червь мозжечка, а переднюю и заднюю его стенки составляют тонкие мозговые пластинки, известные под названием переднего и заднего мозговых парусов (vella medullare anterior et posterior). Представляют интерес некоторые сведения об архитектонике мозжечка, да-ющие основания для суждения о функции его компонентов. У коры мозжеч-ка есть два клеточных слоя: внутренний — зернистый, состоящий из мелких клеток-зерен, и наружный — молекулярный. Между ними расположен ряд крупных грушевидных клеток, носящих имя описавшего их чешского ученого И. Пуркинье (Purkinje I., I787-1869). В кору мозжечка импульсы поступают по проникающим в нее из белого вещества мшистым и ползучим волокнам, составляющим афферентные пути мозжечка. По мшистым волокнам импульсы, поступающие из спинного мозга, вестибулярных ядер и ядер моста, передаются на клетки зернистого слоя коры. Аксоны этих клеток вместе с ползучими волокнами, проходящими через зер-нистый слой транзитом и несущими в мозжечок импульсы от нижних олив, до-ходят до поверхностного, молекулярного слоя мозжечка- Здесь аксоны клеток зернистого слоя и ползучие волокна Т-образно делятся, причем в молекуляр-ном слое их разветвления принимают направление, продольное поверхности мозжечка. Импульсы, достигшие молекулярного слоя коры, пройдя через си-наптические контакты, попадают на располагающиеся здесь же разветвления дендритов клеток Пуркинье. Далее они следуют по дендритам клеток Пурки-нье к их телам, расположенным на границе молекулярного и зернистого слоев. Затем по аксонам тех же клеток, пересекающих зернистый слой, проникают в глубину белого вещества. Заканчиваются аксоны клеток Пуркинье в ядрах мозжечка. Главным образом в зубчатом ядре. Эфферентные импульсы, идущие от мозжечка по аксонам клеток, составляющих его ядра и принимающих учас-тие в формировании мозжечковых ножек, покидают мозжечок. Мозжечок имеет три пары ножек: нижнюю, среднюю и верхнюю. Нижняя ножка связывает его с продолговатым мозгом, средняя — с мостом, верхняя — со средним мозгом. Ножки мозга составляют проводящие пути, несущие им-пульсы к мозжечку и от него. Червь мозжечка обеспечивает стабилизацию центра тяжести тела, его рав-новесие, устойчивость, регуляцию тонуса реципрокных мышечных групп, главным образом шеи и туловища, и возникновение при этом физиологических мозжечко-вых синергии, стабилизирующих равновесие тела. Для успешного поддержания равновесия тела мозжечок постоянно получа-ет информацию, проходящую по спиноцеребеллярным путям от проприоцеп-торов различных частей тела, а также от вестибулярных ядер, нижних олив, ретикулярной формации и других образований, участвующих в контроле за положением частей тела в пространстве. Большинство афферентных путей, идущих к мозжечку, проходит через нижнюю мозжечковую ножку, часть их расположена в верхней мозжечковой ножке. Импульсы проприоцептивной чувствительности, идущие к мозжечку, как и другие чувствительные импульсы, следуя по дендритам первых чувствительных нейронов, достигают их тел, расположенных в спинномозговых узлах. В дальней-шем импульсы, идущие к мозжечку по аксонам тех же нейронов, направляются к телам вторых нейронов, которые располагаются во внутренних отделах основания задних рогов, формируя так называемые столбы Кларка. Аксоны их попадают в латеральные отделы боковых канатиков спинного мозга, где и образуют спино-мозжечковые проводящие пути, при этом часть аксонов попадает в боковой столб той же стороны и формирует там задний спиномозжечковый путь Флексига (tractus spinocerebellaris posterior). Другая часть аксонов клеток задних рогов переходит на другую сторону спинного мозга и попадает в противоположный боковой канатик, образуя в нем передний спиномозжечковый путь Говерса (tractus spinocerebellaris anterior). Сииномозжечковые пути, увеличиваясь в объеме на уровне каждого спинального сегмента, поднимаются до продолговатого мозга. В продолговатом мозге задний спиномозжечковый путь отклоняется в ла-теральном направлении и, пройдя через нижнюю мозжечковую ножку, прони-кает в мозжечок. Передний спиномозжечковый путь проходит транзитом через продолговатый мозг, мост мозга и достигает среднего мозга, на уровне которо-го совершает свой второй перекрест в переднем мозговом парусе и проходит в мозжечок через верхнюю мозжечковую ножку. Таким образом, из двух спинномозговых путей один ни разу не подвергается перекресту (неперекрещенный путь Флексига), а другой переходит на противопо-ложную сторону дважды (дважды перекрещенный путь Говерса). В результате оба проводят импульсы от каждой половины тела, преимущественно к гомола-теральной половине мозжечка. Кроме спиномозжечковых путей Флексига, через нижнюю мозжечковую ножку импульсы к мозжечку проходят по вестибуломозжечковому пути (tractus vestibulocerebellaris), начинающемуся главным образом в верхнем вестибуляр-ном ядре Бехтерева, и по оливомозжечковому пути (tractus olivocerebellaris), идущему от нижней оливы. Часть аксонов клеток тонкого и клиновидного ядер, не принимающих участие в формировании бульботаламического тракта, в виде наружных дугообразных волокон (fibre arcuatae externae) также попадает в мозжечок через нижнюю мозжечковую ножку. Через свои средние ножки мозжечок получает импульсы из коры больших полушарий мозга. Эти импульсы проходят по корково-мостомозжечковым пу-тям, состоящим из двух нейронов. Тела первых нейронов располагаются в коре больших полушарий, главным образом в коре задних отделов лобных долей. Аксоны их проходят в составе лучистого венца, передней ножки внутренней капсулы и заканчиваются в ядрах моста. Аксоны клеток вторых нейронов, тела которых расположены в собственных ядрах моста, переходят на его противопо-ложную сторону и составляют после перекреста среднюю мозжечковую ножку, заканчивающуюся в противоположном полушарии мозжечка. Часть импульсов, возникших в коре больших полушарий мозга, достигает про-тивоположного полушария мозжечка, принося информацию не о произведенном, а лишь о намечаемом к выполнению активном движении. Получив такую информа-цию, мозжечок моментально высылает импульсы, корригирующие произвольные движения, главным образом, путем погашения инерции и наиболее рациональ-ной регуляции тонуса реципрокных мышц — мышц-агонистов и антагонистов. В результате создается своеобразная эйметрия, делающая произвольные движе-ния четкими, отточенными, лишенными нецелесообразных компонентов. Пути, выходящие из мозжечка, состоят из аксонов клеток, тела которых формируют его ядра. Большинство эфферентных путей, в том числе пути, иду-щие от зубчатых ядер, покидают мозжечок через его верхнюю ножку. На уровне нижних бугров четверохолмия совершается перекрест эфферентных мозжечко-вых путей (перекрест верхних мозжечковых ножек Вернекинга). После перекрес-та каждый из них достигает красных ядер противоположной стороны среднего мозга. В красных ядрах мозжечковые импульсы переключаются на следующий нейрон и дальше движутся по аксонам клеток, тела которых заложены в крас-ных ядрах. Эти аксоны формируются в красноядерно-спинномозговые проводя-щие пути (tracti rubro spinalis), пути Монакова, которые Е*скоре после выхода из красных ядер подвергаются перекресту (перекрест покрышки или перекрест Фо-реля), после чего спускаются в спинной мозг. В спинном мозге красноядерно-спинномозговые пути располагаются в боковых канатиках; составляющие их волокна заканчиваются у клеток передних рогов спинного мозга. Весь эфферентный путь от мозжечка до клеток передних рогов спинно-го мозга можно назвать мозжечково-красноядерно-спинномозговым (tractus cerebello-rubrospinalis). Он дважды совершает перекрест (перекрест верхних мозжечковых ножек и перекрест покрышки) и в итоге связывает каждое по-лушарие мозжечка с периферическими мотонейронами, находящимися в передних рогах гомолатеральной половины спинного мозга. Из ядер червя мозжечка эфферентные пути идут в основном через нижнюю мозжечковую ножку к ретикулярной формации ствола мозга и вестибулярным ядрам. Отсюда по ретикулоспинномозговым и вестибулоспинномозговым путям, проходящим по передним канатикам спинного мозга, они также достигают кле-ток передних рогов. Часть импульсов, идущих от мозжечка, пройдя через вес-тибулярные ядра, попадает в медиальный продольный пучок, доходит до ядер III, IV и VI черепных нервов, обеспечивающих движения глазных яблок, и оказывает влияние на их функцию. Подводя итог, необходимо подчеркнуть следующее: 1. Каждая половина мозжечка получает импульсы в основном а) из гомола-теральной половины тела, б) из противоположного полушария мозга, имею-щего кортико-спинальные связи с той же половиной тела. 2. От каждой половины мозжечка эфферентные импульсы направляются к клеткам передних рогов гомолатеральной половины спинного мозга и к ядрам черепных нервов, обеспечивающих движения глазных яблок. Такой характер мозжечковых связей позволяет понять, почему при пора-жении одной половины мозжечка мозжечковые расстройства возникают пре-имущественно в той же, т.е. гомолатеральной, половине тела. Это особенно отчетливо проявляется при поражении полушарий мозжечка. Рис. 7.1. Ядра мозжечка. 1 — зубчатое ядро; 2 — пробковидное ядро; 3 — ядро шатра; 4 — шаровидное ядро. Рис. 7.2. Сагиттальный срез мозжечка и ствола мозга. 1 — мозжечок; 2 — «древо жизни»; 3 — передний мозговой парус; 4 — пластинка чет-верохолмия; 5 — водопровод мозга; 6 — ножка мозга; 7 — мост; 8 — IV желудочек, его сосудистое сплетение и шатер; 9 — продолговатый мозг.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.