Почему дети с синдромом дауна похожи внешне. Несколько мифов о синдроме дауна
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос — почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных — анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип — это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Синдром Дауна представляет собой самое частое нарушение генетического фона. В России для обозначения этого нарушения обычно применяют понятие болезнь Дауна. Часто медики оговариваются о неизлечимости данного заболевания. Считается, что состояние ребенка определяется наличием у него синдрома или собственно болезни. Разумеется, такие суждения – полный абсурд и ничего более.
В любой клетке организма человека есть по сорок шесть хромосом, отвечающих за передачу наследственной информации родителей своему ребенку. Хромосомы всегда парные, 50% из которых принадлежат матери, а другие 50% отцу ребенка. Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют одну пару с добавочной хромосомой. Другими словами во всех клетках организма насчитывается по сорок семь хромосом. Диагностировать заболевание может только квалифицированный генетик при помощи анализа крови.
Лишняя хромосома возникает по причине незакономерности в процессе формирования половых клеток мужчины и женщины. Либо этот процесс может проистекать в период первого клеточного деления, следующего сразу за фактом оплодотворения. На сегодняшний момент не существует в среде генетиков единого мнения на счет того, каковы же причины развития у ребенка синдрома Дауна.
Признаки синдрома Дауна
Присутствие в клетках организма дополнительной хромосомы объясняет возникновение определенных особенностей в физиологическом строении, в результате которых ребенок будет, скорее всего, развиваться медленнее, чем его ровесники. Не так давно существовало устойчивое мнение, что дети, страдающие синдромом Дауна, страдают ко всему прочему серьезной умственной неполноценностью, и обучить их чему-либо невозможно. Современные же исследования свидетельствуют о том, что почти все дети, страдающие синдромом Дауна, имею отсталость в умственном плане, однако, внутри их группы уровень интеллекта одного ребенка может разительно отличаться от интеллекта другого ребенка. Другими словами, умственная отсталость может носить все степени от самой незначительной до самой тяжелой. Между тем, абсолютное большинство детей-даунов может обучить
ся ходьбе, чтению, речи, письму, моторным навыкам. То есть, даже страдающие синдромом Дауна дети, могут вести нормальную жизнь, такую, которую ведут здоровые дети. Главное – постараться дать им все необходимые условия для наиболее быстрого развития.
В России отношение к детям, страдающим синдромом Дауна, обычно отрицательное.
Кто-то считает, что дети-дауны полны агрессии, часто проявляют злобу и обиду. Причем эта агрессия может сказываться даже на родных людях, на членах семей с такими детьми. Причину этого люди усматривают в глупости детей-даунов, так как они не способны различать своих родных людей от чужих и незнакомых. Считается, что даже повзрослев, люди с синдромом Дауна будут вести себя неадекватно. Второе мнение абсолютно полярное – полагается, что люди, страдающие синдромом Дауна, всегда благожелательны и добры, тянуться к общению с окружающими, они обожают петь и танцевать, рисовать и заниматься ручным трудом. Другими словами, они склонны к творчеству.
На самом деле, дети, страдающие синдромом Дауна, такие же люди, и характер у них может быть разны, как у каждого отдельно взятого человека. Каждый человек, страдающий синдромом Дауна, отличается своими умственными способностями, характером и даже внешностью, хотя и считается что такие люди как говориться на одно лицо. Развитие также происходит с разной скоростью – кто-то быстрее, кто-то медленнее. Кстати, дети-дауны часто напоминают своих родителей, то есть по этому признаку ничем не отличаются от обычных детей.
www.megamedportal.ru
Потому что у всех у них есть внешние симптомы и это невозможно не заметить, они очень явные. Даже по этим внешним первичным признакам и можно сразу определить больного ребенка или человека. Это плоский затылок, выступающая вперед нижняя челюсть, открытый рот, недоразвитые уши.
Для некоторых, люди другой национальности, как, например, монголы, японцы, китайцы многим кажется, что они на одно лицо. Да, нет, даже такие люди как с лишней хромосомой, разные в большинство случаях, потому что они рождены от разных родителей. Ответы пишут те, кто близко не знаком с людьми с лишней хромосомой, я очень хорошо знаю их, они не больные, они такие же как и мы с вами, у них разный разрез глаз, тем более цвет их, разные носики и т.д. Очень жаль, что живя в 21 веке мы так относимся к другим, обращаем на внешность. Считаем их неумными, это не так. Просто с рождения такими детишками мало родители занимались, поставили на них крест.
Для иностранцев мы,русские лиди, похожи на одно лицо,но если присмотреться мы разные. Так же люди с лишней хромосомой на вид похоже, но это так кажется, на самом деле они разные на внешность.
Мне приходилось общаться с такими людьми,они ничем не хуже здоровых людей,мыслят они не хуже здорового человека.Знаю одного парня с этим диагнозом,занимается спортом,готовится к параолимпийским играм. В прошлом году был велопробег до Москвы, среди здоровых людей он был единственным таким человеком и доказал, что люди с синдроном Дауна ничем не хуже.
Дети с синдромом Дауна или, по другому, солнечные дети похожи друг на друга из-за хромосомной анамалии. Она откладывает отпечаток на внешности, задавая схожий набор черт на разных детях. Ребенка с этим синдромом легко распознать уже при рождении, более того, на УЗИ во время беременности уже видны эти черты. Вот и получается, что такой ребенок и на родителей похож, но и с другими солнечными детьми имеет внешнее сходство.
Действительно, у таких людей кажется, что нет отличительных признаков, как у здоровых, они на одно лицо, и только цвет волос, глаз, рост, одежда может их отличить.
Синдром Дауна-нарушение работы генов, и одна хромосома не имеет пары, то есть в ней нет генов, которые имели бы альтернативу, и вот эта хромосома и создает одинаковость внешности у больных синдромом Дауна. Нельзя сказать, что эти люди-близнецы, потому что если посмотреть фото, то у них есть различия во внешности, но общие ПРИЗНАКИ, которые выдают заболевание, есть у всех. И также они развиваются по-разному в зависимости от среды обитания. Кто-то очень слабо развит, а кто-то прекрасно все понимает и адаптируется в обществе не хуже здоровых людей.
www.bolshoyvopros.ru
Синдром Дауна
Развитеие детей с синдромом Дауна
Синдром Дауна – результат хромосомного расстройства, обусловленный наличием лишней хромосомы. Это достаточно частое явление из 100 000 новорожденных 120-140 детей рождаются с таким диагнозом. Если женщина в возрасте 35 лет и выше планирует стать матерью, то вероятность рождения ребенка с данной патологией увеличивается во много раз. Синдром Дауна встречается как у мальчиков, так и у девочек. Возникновение заболевания имеет связь с нерасхождением 21 хромосомы, сказывается это на организме ребенка в каждом случае по-разному.
Изменение хромосомного набора влияет на умственное развитие, но к тому, же это ещё нарушения клеточного обмена, в результате чего страдает организм ребенка. Могут иметь место нарушения в психике, разнообразные пороки развития органов, нарушения защитных функций организма. Иммунодефицит развивается на фоне врожденной неполноценности ферментных систем и снижении клеточного и гуморального иммунитета. Дети с синдромом Дауна имеют общие особенности и признаки: круглое плоское лицо, глаза с косым разрезом, деформированные, неправильной формы ушные раковины, большой широкий язык, редкие волосы с низкой границей роста на шее.
Признаком заболевания является нестабильность суставов, низкий тонус мышц, короткие руки и ноги, широкие кисти и стопы, мизинцы обеих рук искривлены. Одно из основных достоверных проявлений синдрома Дауна – складки на ладонях и две складки на мизинце, вместо трех. Часто сердечнососудистая система у ребенка с таким диагнозом отличается дефектом межпредсердной или межжелудочковой перегородки и в строении крупных кровяных сосудов отмечены некоторые, порой серьезные аномалии. В большинстве случаев с помощью хирургического вмешательства улучшается состояние детей, но есть и неизлечимые пороки.
После рождения малыша с синдромом Дауна необходимо пройти комплексное обследование организма, чтобы выяснить проблемы со здоровьем, выявить возможные пороки сердца и эндокринной системы. Таким детям присуще отставание в росте и физическом развитии, они обычно вырастают, достигая небольшого роста. Формирование психической сферы зависит от применения специально разработанных программ. Синдром Дауна – это набор особых признаков.
При правильной коррекции можно от части признаков избавиться. Эти дети имеют несколько отстающие темпы развития по возрастным нормам обычных детей.
Но многие из них могут научиться нормально, говорить, бегать, танцевать, петь и делать все, то, что умеют здоровые ребята. Если у Вас появился на свет «солнечный», особый ребенок примите это, он не хуже остальных деток, он просто совсем другой. Ему необходимо уделять больше внимания, постоянно посещать детского врача и проходить обследования.
Ваша задача помочь ему стать самостоятельным насколько это возможно.
Обязательно при обследовании малыша необходимо проверить зрение и слух. Тесный контакт с мамой, грудное вскармливание, помогают малышу становиться крепче. Антитела в молоке матери, обеспечивают формирование иммунитета ребенка, служат профилактикой проблем в работе желудочно-кишечного тракта. Стимуляция сенсорики всех органов чувств должна проводиться постоянно.
Важны тактильные ощущения, зрительное восприятие, развитие слухового аппарата, стимуляция вкуса и обоняния. Непрекращающиеся занятия у специалистов, например, у врача-логопеда помогут правильно произносить слова, массажи нужны для развития физических возможностей. Несмотря на то, что у таких детей невысокий уровень интеллекта, они очень ласковые, терпеливые, и послушные.
Коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна – это средняя степень задержки в развитии, они обучаемы, имея разные умственные способности, обладают каждый своей индивидуальностью и талантами. В атмосфере любви и заботы малыши с диагнозом «синдром Дауна» быстро осваивают любые жизненно необходимые навыки. Ребята с синдромом Дауна, как и здоровые дети, нуждаются в большом количестве разнообразных красочных игрушек, побуждающих их к активным действиям.
Общение с другими детьми, братиками и сестричками доставляет массу удовольствия. Родители должны знать, чем раньше они позволят своему необычному малышу общаться со сверстниками, тем лучших результатов можно достичь. Маленький ребенок, находящийся в четырех стенах, к которому относятся только лишь, как к больному существу не будет полноценно развиваться и вырастет незнающим и непонимающим человеком.
Специальные программы ранней помощи, помогают в развитии и позволяют ощущать этим людям позитивное к ним отношение общества. Многие люди с трисомией-21 ведут самостоятельную жизнь, отлично овладевают несложными профессиями.
Для иностранцев мы,русские лиди, похожи на одно лицо,но если присмотреться мы разные. Так же люди с лишней хромосомой на вид похоже, но это так кажется, на самом деле они разные на внешность. Мне приходилось общаться с такими людьми,они ничем не хуже здоровых людей,мыслят они не хуже здорового человека.Знаю одного парня с этим диагнозом,занимается спортом,готовится к параолимпийским играм. В прошлом году был велопробег до Москвы, среди здоровых людей он был единственным таким человеком и доказал, что люди с синдроном Дауна ничем не хуже.
Каждый ген нашей ДНК — это не только определённая черта нашей внешности, но и психологическая характеристика. Есть заболевания, вызванные повреждением определённых генов. В подобных случаях будет не только одинаковое поведение, но и одинаковые черты внешности. Есть такая наука физиогномика. Она используется в правоохранительных органах. У всех маньяков, серийных убийц, психопатов способных в состоянии аффекта убить человека, есть одинаковые черты лица. Недостатки и плюсы каждого человека записаны у него на лице только мы не умеем считывать эту информацию с внешности.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо
Нашей Маше два месяца. Я даже не знаю, «всего два» или «целых два». Оглядываясь назад, я понимаю, сколько всего произошло за это короткое время. Какой огромный путь нам пришлось пройти и насколько он был для нас неожиданным. От чувства, что мир рухнул, до осознания, что жизнь прекрасна, даже если она разная. От слез, страха, злости и нежелания принять - до нежности, от которой щемит в груди, и любви, от которой кружится голова. От отчаяния и ропота до благодарности Богу за то, что, посылая испытания, Он посылает и утешения - людей, события, радость…
«Какие они, даунята?»
Меня часто спрашивают:
Какая Маша? Она чем-то отличается от других детей?
А можешь показать? Я никогда не видела таких маленьких даунят…
Я понимаю ваше любопытство и совсем не обижаюсь. Мне самой всегда было интересно: а какие они, особенные детки? Как с ними живется? Не говоря уже о том, что грудного ребенка с синдромом Дауна я тоже вижу впервые в жизни.
Наверное, еще очень рано делать какие-то выводы, но я попробую рассказать.
Когда мне показали Машу в роддоме, я содрогнулась. Даже несмотря на то, что у нас есть четверо старших детей, и я прекрасно знаю, что новорожденные - далеко не писаные красавцы. И уж точно не эти розовощекие голубоглазые груднички из рекламы.
Я никогда не видела таких синих детей! Да, большинство из них поначалу отдают голубоватым, но Маша переливалась всеми оттенками - от небесно-голубого до сине-фиолетового.
Помню, от меня требовали срочно родить послед, а я вместо этого стонала:
Почему она такая синяя? Они живая?
Вы еще синих не видели, - оправдывались врачи, - подождите, сейчас порозовеет.
В тот момент я не знала, что «синяя» - это не самое страшное, что сейчас на меня обрушится. Но об этом я уже много писала…
Я никогда не видела таких маленьких детей. Хотя у нас все дочки при рождении были миниатюрными. Я звонила мужу и плакала в трубку:
Она такая маленькая! Ты не представляешь, какая она маленькая…
При этом у Маши был огромный, как барабан, живот, маленькая головка с большим торчащим чубом и тонюсенькие, как веточки, ручки и ножки. Сухие и шелушащиеся.
Потом я узнаю, что у многих даунят такие животы, потому что слабо развиты мышцы. И что все это более чем поправимо. Но тогда я смотрела на нее и думала:
Бедная ты, бедная! Страшненькая моя! Да и все мы теперь - бедные!
Когда я дома показала малышку дочкам, младшая, трехлетняя Тоня все ходила за мной и повторяла: «А почему Маша такая смешная?». А Соня смотрела на нее, смотрела и вдруг спросила: «Мама, но она же вырастет?».
Сейчас Маша в самом деле выросла и окрепла. У нас наконец наладилось грудное вскармливание, и она стремительно набирает вес.
Она очень похорошела. И от того страшненького пузатого лягушонка остался только коронный чубчик, который мы так любим.
Раньше я думала, что люди с синдромом Дауна все на одно лицо. Да, у них есть общие черты. Но они все разные. И в первую очередь похожи на своих родителей. Маша, как две капли воды, похожа на меня. А еще - на самого обычного ребенка. Она и есть обычный ребенок.
Ее глазами смотрит Бог
Недавно мы с мужем думали: «А какая Маша?». И тут он произнес слово, которое очень точно ее характеризует. Деликатная.
Да, Машенька именно деликатная. Она не вопит истошно, требуя чего-то. Она скромно просит. «Мяукнет» и ждет, когда мы к ней подойдем. Не подумайте, она умеет кричать, еще как. Я это поняла, когда у нее болел живот. Но в остальном она очень культурная и терпеливая девочка. Поверьте, мне есть с чем сравнить. Если не считать того, что нам сейчас нужно обойти кучу врачей, чтобы оформить инвалидность, из всех наших детей Маша доставляет меньше всего хлопот.
Она редко просыпается ночами. А если проснется, опять же, не кричит, а что-то тихонько мурлычет, как бы спрашивая: «Мамочка, ты покормишь меня? Ты хочешь спать? Хорошо, я потерплю». И если я не встаю, она и правда засыпает. За все двенадцать лет моего материнства я никогда так не высыпалась.
Она очень любит музыку, особенно Моцарта и «Нежность» Рахманинова. Долго слушает, замерев.
У нее есть любимые игрушки и любимый кот, который иногда облизывает ей голову и слегка «чешет» зубами. А она блаженно щурится.
Уже сейчас видно, что Маша очень спортивная девочка. Смешно, но это так. Другие дочки кричали на весь дом, когда им делали массаж и крутили из стороны в сторону. Эта улыбается и готова делать зарядку целыми днями. А больше всего она любит плавать.
Как она развивается? Дети с синдромом Дауна развиваются так же, как обычные дети, только медленнее. Если другие мои дочки в месяц уверенно держали голову, то Маша в свои два поднимает ее с трудом и держит от силы секунд десять. Те в месяц вовсю мне улыбались, Маша начала делать это осознанно ближе к двум. В два месяца обычные дети хватают погремушку и держат ее, Маша только пару раз сделала неуверенное движение в направлении игрушки. Они делают все то же, что и обычные дети. Только чуть позже. Главное - хвалить. За все - за то, что подняла головку, за то, что рассмотрела игрушку, за то, что не капризничает. Просто за то, что красавица, умница и наша любимая девочка. Для нее это важно, она все чувствует и очень старается.
Она обожает, когда ее берут на руки. Она приветливая - это видно по выражению лица. И очень любит людей.
Да, человек для нее - важнее всех и вся. Она нуждается в нем и ждет его. Старшие, конечно, нуждались во мне, в папе, но их очень интересовал мир вокруг. Мир Машу тоже интересует, но больше ее интересуют лица. На них она может смотреть бесконечно - с любовью, болью, благодарностью, радостью, поддержкой.
Какие у нее глаза, если бы вы видели! Мы с мужем сразу заметили, что ни у одной из наших дочерей не было в младенчестве такого осмысленного взгляда - взгляда взрослого человека. Она как будто видит тебя насквозь. Все понимает - о нас, о себе, о жизни. И знает все, что будет впереди. От этого взгляда у меня часто мурашки бегут по коже. И иногда кажется, что этими прекрасными, умными, раскосыми глазами на меня смотрит Бог.
Счастье - это то, что сегодня
Маша многому нас учит. И, в первую очередь, быть по-настоящему счастливыми.
Я всегда думала на годы вперед и всегда чего-то боялась. А что будет с нашими детьми? Сможем ли мы их поднять и хорошо воспитать? Не заболеют ли они? Выйдут ли замуж? Хорошие ли будут мужья? А если плохие? Они будут обижать наших девочек! А мы ведь будем старенькими и слабыми. Или вообще умрем! А вдруг мы умрем завтра? И не сможем их защитить! Какой кошмар! Шеф, все пропало!
Мне всегда чего-то не хватало. «Вот купим машину, и все станет очень хорошо!» - думала я. Купили. Но все равно чего-то не хватает. А, поняла, дома в деревне! Вот если у нас будет дом в деревне, то уже точно все станет лучше некуда. Купили дом. Вот еще бы денег побольше, и тогда… Закончится противная осень, наступит зима и будет лучше. Дождаться бы лета, каникул, праздников… Завтра, завтра… Вот завтра наступит счастье.
А вдруг завтра будет плохо? Да, вчера было лучше… Если бы я знала…
И так по замкнутому кругу.
С Машей мы поняли, что счастливыми можно быть только СЕГОДНЯ. Да, можно и нужно волноваться, мечтать, планировать, рассчитывать, делать все, что в силах, вспоминать, что было, но жить и дышать - только сегодня. Не ждать счастья завтра и не бояться завтрашних бед, а радоваться настоящему и благодарить за то, что есть.
Все живы - это счастье. Пришли дети из школы, а муж с работы - это счастье. Поиграли, поговорили, посмотрели фильм, куда-то съездили - это счастье. Не съездили - тоже. Потому что мы вместе - сегодня, сейчас.
Нельзя думать, что до Маши все было хорошо, или размышлять, что было бы, родись она обычным ребенком. А в завтрашний день смотреть со страхом и неуверенностью. И бояться того, чего может и не быть. Вдруг она не сядет, не встанет, не пойдет, не заговорит, не научится читать… Есть сегодня. Сегодня Маша такая, как есть. Точка! И сегодня все, как надо.
Ее приняли дети, друзья, знакомые - это счастье. Люди вокруг - счастье. Она улыбнулась - это победа. Узнала меня - счастье! Загулила - план-минимум выполнен. Поплавала, нырнула - достижение. Старшие сделали поделки, получили хорошие оценки - прекрасно. Заболели - переживем, выздоровели - слава Богу. Побыли с мужем вдвоем - счастье. Нет, какое счастье, что мы не одни! Этим жить, этим дышать. Есть план на сегодня. А «завтра» будет завтра. Оно принесет свои победы и свои поражения. Часто до счастливого «завтра» легче дойти маленькими «сегодняшними» шажками, чем воображать себе огромные, семимильные шаги и так и не решиться сделать их.
Я не говорю, что у нас все получается, но сейчас мы этому учимся.
Все дети особые
Ладно, не переживайте! У вас же четверо здоровых!
Слава Богу, четыре нормальных!
Зато четыре какие красавицы!
Эти фразы в разных вариациях за эти два месяца мы слышим постоянно. И еще недавно мы сами себя так утешали.
В первое время после родов меня вообще швыряло из одной крайности в другую. Сначала я узнала все, что можно, о развитии детей с синдромом Дауна. И решила, что умру, но «сделаю из нее человека».
Я пообщалась со множеством мам, у которых такие дети, нашла разные книги и методики. И беспробудно занималась с Машей. Развивала крупную моторику, мелкую, гремела погремушками, пела песни, читала стихи, крутила-вертела, таскала по квартире, трогала ее руками разные предметы и объясняла, что и где. Я самозабвенно пыталась сфокусировать ее взгляд и в итоге уже сама не могла ни на чем сфокусироваться.
Старшие дети приходили из сада и школы, что-то мне рассказывали, просили почитать, поиграть. Я рассеянно кивала головой и возвращалась к Маше. Я обращалась к ним только тогда, когда мне надо было помочь с малышкой.
В итоге Варвара подошла ко мне и спросила: «Мама, ты же не будешь любить Машу больше, чем нас?». Я что-то промычала и хотела уйти, но тут до меня дошел смысл и ужас происходящего.
Погрузившись в Машины проблемы, я перестала видеть других своих детей. Я просто махнула на них рукой: «Здоровые, выгребут сами». А ведь я им нужна не меньше, чем младшей.
Мне стало страшно, накатило чувство вины, и я впала в другую крайность - то, о чем говорили те люди: «Слава Богу - четыре нормальных». Маша отошла на второй план. Нужно развивать тех, здоровых, им жить. А Маша… А что Маша? Все равно ведь…
Теперь я целыми днями рисовала и мастерила поделки с Дуней и Тоней. Читала им книжки, учила готовить. Делала с Соней уроки, говорила с Варей о жизни, водила всех на кружки. Мы играли, смотрели мультики, фильмы, общались. Делали прически, наряжались. На Машу я обращала внимание только тогда, когда ее нужно было покормить или поменять ей памперс. Ну или положить в коляску, чтобы пойти гулять. Благо, она очень терпеливый ребенок и просто молчала.
Но в какой-то момент я увидела, что глаза ее потухли. Тогда у нее еще не было того, что называется «социальная улыбка». Но, завидев меня, она вся оживала, и лицо ее светилось нежностью. И глаза горели. А теперь смотрели на меня грустно и обреченно. И мне даже стало казаться, что в ее достижениях произошел «откат».
Два дня я прорыдала, не зная, что делать. Почему у меня ничего не получается? Почему я что-то делаю в ущерб другим? А потом на исповеди один батюшка сказал мне: «Потому что ты их разделяешь».
Это правда, я их разделяла. Они для меня были в разных плоскостях - особая и обычные, больная и здоровые. Я металась между ними и не могла объединить в единый мир. А ведь это ПЯТЬ МОИХ ДОЧЕРЕЙ. Каждая особенная. Не только Маша, но и другие. Потому что каждый ребенок уникален.
У каждой есть таланты, которые надо развивать. Свои изюминки, которые не скрыть, свой неповторимый характер, свои проблемы, которые нужно решать. Не только у старших, но и у Маши. Просто у нее собственный путь и собственный ритм жизни. Главное - этот талант найти. И на своем пути, в пределах своих возможностей, она может добиться не меньших успехов, чем старшие на своем. Их жизни одинаково ценны.
Достижения каждой одинаково важны - победа Вари на Олимпиаде, Сонины успехи на конкурсе чтецов, прорыв Дуни в чтении, то, что Тоня, наконец, без слез пошла в детский сад, и то, что Маша оторвала голову и улыбнулась.
Они все девочки, и все должны быть одинаково красивы. И, заплетая косы старшим, я обязательно причесываю Машин чубчик. И буду наряжать ее в прекрасные платья, так же, как и их.
Я учусь выделять всем одинаковое количество времени. Я учусь смотреть на всех в равной степени. Не всегда получается, но с каждым днем все легче.
Тезисы к сообщению на «круглом столе» по проблемам
детей-инвалидов
на Рождественских чтениях 02 февраля 2007 года.
Наша организация создана родителями детей с синдромом Дауна в феврале и зарегистрирована в марте 2000 года. Необходимость создания организации
обусловлена тем, что во втором по численности населения (после Москвы) субъекте
Российской Федерации – Московской области (население более 6,5 миллионов
человек) – отсутствует эффективная система помощи инвалидам с
интеллектуальной недостаточностью.
Одной из основных задач деятельности нашей организации является продвижение
новых позитивных знаний относительно возможных путей решения проблем лиц с
особыми потребностями в развитии, потому что это напрямую связано с
предотвращением сиротства среди детей-инвалидов.
Если попытаться суть того, что мы делаем, сформулировать коротко, то
самым точным будет сказать, что мы занимаемся
демифологизацией
.
С самого начала работы мы столкнулись с тем, что люди, с которыми мы говорим
(причём, неважно, кто они по социальному статусу, возрасту, профессии и
т.д.) находятся во власти неких клише, неких стереотипов относительно детей с
особыми потребностями вообще и с синдромом Дауна в частности. Эти стереотипы
имеют к реальной действительности весьма отдалённое отношение и больше
напоминают именно набор мифов, если не сказать предрассудков.
Миф № 1: “Эти дети неизлечимо больны, потому что у них болезнь
Дауна”.
На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из
них иногда бывают какие-то заболевания (порок сердца, например), но говорить о
«неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому,
что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков (я
говорю сейчас не о фенотипических проявлениях), которые нуждаются в грамотной
педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции
напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали.
Миф № 2: «Эти дети внешне очень похожи друг на друга, они никогда не
будут ходить, не будут говорить, они никого не узнают, потому что все окружающие
для них на одно лицо, и вообще, такие люди доживают максимум до 16-ти лет».
На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых
их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти
дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить,
разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно
настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя
настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг (это
такая форма защиты), и действительно внешне очень похожи друг на друга, но
это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в
конечном итоге – похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить
не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли.
А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то, что
ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно также, как и все другие дети. Они
похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что
фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них
бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается
того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в
контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её
ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней
отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался. Нам это
говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами,
включая и тех, кто потом отказался от ребёнка. Что же до продолжительности
жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно
лишь применительно к отказникам, в приютах они действительно живут недолго.
Миф №3: «Эти дети бесполезны для общества, о чём косвенно
свидетельствует и само название болезни – от английского “
down
” – «вниз».
На самом деле название «синдром Дауна» – производное от имени английского
врача Л. Дауна (L . Down), описавшего её в 1886 году. Что же касается
бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько
же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что
ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой,
казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная. И если одна часть общества
находится в принудительной изоляции от другой (неважно, в ГУЛАГе или в
специальных интернатах) это неизбежно влияет на нравственный климат общества в
целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями.
Миф № 4: «Если мать не отказывается от ребёнка-инвалида, то от неё
обязательно уходит муж».
Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники
мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят (вероятно,
потому что ещё не знают) о том, что нередко происходит с семьями, которые
ребёнка сдали. Я свидетельствую, что семьи, в которых родители не приняли своего
ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого
ребёнка. Предполагаю, что эти разводы происходят потому, что очень непросто
продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не
всякому такое испытание оказывается по силам.
Миф № 5: «Если родители не отказываются от ребёнка с синдромом
Дауна, то их семья становится семьёй-изгоем, от неё отворачиваются все
знакомые, прерывают контакты друзья, старшие дети стыдятся «не таких» братьев и
сестёр, стыдятся приглашать к себе домой своих друзей и, в конце концов, их
теряют».
Возможно, бывает и так. Мне не известен ни один такой случай. Зато я
знаю массу семей, включая свою собственную, про которые можно утверждать,
что никогда бы они не приобрели такого количества новых друзей и знакомых (не
потеряв при этом старых), если бы в их семьях не было
такого вот «особенного» ребёнка.
Моя старшая дочь Даша (ей сейчас 25 лет), когда ещё училась в школе
приглашала своих одноклассников к нам домой и смотрела, как они реагируют на
Ксюшу (младшую сестру с синдромом Дауна), и, главное, как она реагирует на них
(потому что наши детки – очень чуткие детки, они безошибочно чувствуют, что у
человека за душой и соответственно ведут себя по отношению к нему). И ни одного
из своих друзей Даша не потеряла.
Подруга старшей дочери наших знакомых из города Иваново, которая собиралась
выходить замуж, попросила разрешения привести к ним в гости своего избранника,
чтобы посмотреть, как он будет контактировать с самым младшим в их семье –
Васенькой (синдром Дауна) и понять, можно ли с этим человеком связывать свою
жизнь.
Здесь главное – по-настоящему принять своего ребёнка, не стыдиться его,
не прятать, потому что если у вас именно такое мироощущение, то и окружающие
относятся к вашему ребёнку и к вам соответственно.
Миф № 6 (представляет собой одно из самых глубоких заблуждений):
«Существуют специализированные госучреждения интернатного типа, где детям с
синдромом Дауна очень хорошо. Они живут там среди таких же детей-инвалидов,
им созданы замечательные условия, о них заботятся, они ни в чём не испытывают
недостатка. Им там лучше, чем в семьях, потому что их ничто не нервирует там,
они живут своей жизнью. Да и родителям так лучше, потому что они, в конце
концов, переживают это и возвращаются к нормальной жизни».
Кадры фильма, который мы вам показали, говорят сами за себя. Добавлю только –
то, что вы видели – это Москва. Поэтому, о том, как
в таких
учреждениях живётся детям, я ничего говорить не буду.
О том, что
потом происходит с некоторыми из родителей, два
слова скажу. Несколько лет назад в одной из подмосковных семей родилась
девочка с синдромом Дауна. Маме и папе было по 20 лет, оба закончили
медучилище (когда в семье медики – это всегда тяжёлый случай, а если к тому
же без высшего образования – то вообще без вариантов, потому что они про себя
уверены, что в медицине для них ни загадок, ни тайн не существует). От девочки
отказались, всем родственникам и знакомым сказали (как водится в таких
случаях), что она умерла. Все вокруг очень жалели родителей, у которых произошло
такое несчастье, они тоже переживали, а в итоге мама и сама поверила, что у
неё умер ребёнок. С тех пор прошло более 10-ти лет, мама находится в глубокой
депрессии, она просто больна – переживает «смерть дочки».
Я мог бы продолжать и продолжать. Вы даже представить себе не можете,
какой симбиоз мифов встречается иногда.
Но я утверждаю, что в основной своей массе эти проблемы надуманы и существуют
только в головах тех, кто их боится (как в сказке Корнея Чуковского, когда
девочка сначала бяку закаляку кусачую «сама из головы выдумала», потом
нарисовала, а потом её бояться стала).
Это не значит, что никаких проблем не существует. Существует, и немало, но
если их не придумывать, а пытаться решать по мере поступления, то они, как
правило, поддаются решению.
Сейчас есть специалисты, есть службы, есть целые организации, помогающие
справляться с проблемами, есть и законы по социальной защите инвалидов, вполне
приличные, если ими грамотно пользоваться.
К чему я всё это говорю?
Давление общественного мнения на родителей, принимающих решение о судьбе
ребёнка, является очень сильным. А мнение это и по сей день состоит из
предрассудков и заблуждений, о которых говорилось выше.
И необходима глобальная работа
прояснения
проблем детей с особыми нуждами и семей с особым
ребёнком, в плане максимальной объективации
, в плане отделения
плевел от злаков. Потому что только в том случае, если об этом будут честно
говорить, писать и показывать, и ещё раз говорить, писать и показывать, будет
разрушена почву, на которой зиждутся мифы, и, в конечном счёте, сами эти мифы.
Красовский Тарас Викторовичhref=”https://www.pravmir.ru/cgi-bin/artman/exec/admin.cgi?art_add=1#_ftn1″
name=_ftnref1>
Председатель Совета
Московской областной благотворительной общественной организации инвалидов с
детства (МОБООИД) «Такие же, как вы»
Люди с синдромом Дауна кажутся очень похожими. Отчасти внешность может казаться схожей, поскольку болезнь у этих людей общая, и общие симптомы, которые касаются также особенностей строения черепа и лица. Но говорить, что они выглядят одинаково не стоит, так как у них есть много индивидуальных особенностей. Что похожего и различного у людей с этим врожденным заболеванием? Почему многим кажется, что у них похожая внешность, будто-бы они на одно лицо?
Особенности внешнего вида
Особенности головы и лица у людей с синдромом Дауна:
Строение тела
Особенности строения тела:
- суставы имеют чрезмерную подвижность;
- средние фаланги пальцев недостаточно развиты;
- одна складка на ладони руки;
- мизинец короткий и повернутый внутрь;
- большой палец на ноге стоит отдельно;
- складки на ступне ноги;
- ноги и руки немного короче, бывают непропорциональными относительно тела;
- кисти кажутся более короткими из-за того, что средние пальцы недостаточно длинные.
Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Но это не обязательно, есть люди с синдромом, которые выглядят вполне обычно и очень даже красивы. Иногда человек имеет одну или две черты из тех, которые указаны выше. Люди с генетическим заболеванием отличаются индивидуальностью не менее, чем обычные. Но особенности есть в силу обстоятельств.
Заболевания
Люди с синдромом Дауна подвержены самым разным заболеваниям. Но так как организм у них особенный, то и склонности к болезням также бывают не только индивидуальные, но и такие, что часто встречаются во всей группе с этим редким заболеванием. Некоторые из таких недугов:
- Кардиологические проблемы как правило представлены пороками сердца, которые встречаются в 40 процентах случаев, а это почти половина всех больных синдромом Дауна. Поэтому сердце нужно обследовать у всех, без исключения и в случае необходимости провести операцию.
- Родятся малыши без катаракты, но она может развиться рано, эту патологию зрения имеют около 70 процентов детей старше 8 лет.
- Склонность к болезни Альцгеймера.
- Часто диагностируют миелоидный лейкоз.
- Проблемы с пищеварением.
- Иммунитет ослаблен, чем объясняются частые простуды, заболеваемость на грипп, которые могут перерасти в бронхит и воспаление легких.
- Если имеет место постоянное нарушение обмена веществ, страдают множество внутренних органов, чаще всего зрение, слух, щитовидная железа может давать сбои.
Дети с синдромом Дауна развиваются не так быстро, как сверстники. Отставание не лечится медикаментами и методиками, но его можно сократить настойчивой работой. Бытует мнение, что умственное развитие остается на всю жизнь на уровне школьника младших классов, но на самом деле, как и у здорового человека, развитию интеллекта нет предела, все зависит от усилий. А вот детская наивность, доброта остаются на всю жизнь, это все верно, но в этом нет ничего плохого.- Разговорная речь развита меньше из-за того, что словарный запас набирается и закрепляется труднее. Иногда наблюдается невнятная речь, которая может строится по упрощенному принципу. Но, к сожалению, такое часто наблюдается и у здоровых людей.
- Абстрактное мышление может быть затруднено, люди с этой хромосомной аномалией могут с легкостью воспринимать то, что происходит вокруг, представлять ситуацию, анализировать в уме им трудно. Поэтому их можно легко обмануть, этой особенностью могут воспользоваться злоумышленники, но абстрактное мышление, как и у простых людей, можно успешно развивать.
- Людям с синдромом Дауна тяжело сконцентрироваться, в основном из-за детского склада ума. Но судя по тому, что они могут получить высшее образование, заставить себя что-либо выучить, решить задачу, можно.
- Какие вы молодцы! (В самых разных вариациях). Вы просто герои, святые, ангелы, вам воздастся,…
- возраста матери старше 40 лет. Это не означает, что женщины, рожающие в молодом возрасте, застрахованы от врожденных аномалий у ребенка, но если до 25 лет это случается в одном случае из более, чем полутора тысяч, то после 45 соотношение составляет 1:20;
- возраста отца старше 45 лет, что обусловлено снижением качества мужских половых клеток во второй половине жизни;
- кровного родства будущих родителей. Сходный геном повышает опасность развития генетических отклонений, в том числе и синдрома, о котором идет речь;
- наличия у супругов (одного или обоих) синдрома Дауна в анамнезе.
- плоскую форму лица и затылка;
- укороченный череп;
- шейную кожную складку, заметную при рождении;
- особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный;
- повышенную подвижность суставов;
- искривление фаланг средней части пальцев;
- приоткрытый рот;
- аномалии зубов;
- плоскую форму переносицы;
- укороченный нос.
- дефектами внутрисердечных перегородок;
- неправильно сформированным атриовентрикулярным каналом;
- стенозом легочной артерии и другими нарушениями.
- атрезия двенадцатиперстной кишки - врожденная аномалия, при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см;
- болезнь Гиршпрунга - аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса.
- близорукостью или косоглазием;
- дальнозоркостью или астигматизмом;
- катарктой или глаукомой.
- дисплазия тазобедренных суставов;
- недостаточное количество ребер;
- неправильная форма пальцев;
- низкорослость;
- искривление грудной клетки.
- дисплазию исправляют путем использования ортопедических конструкций, а когда это не приносит нужных результатов, может быть рекомендована операция.
- клинодактилию (искривление пальцевых фаланг), которая активно развивается до пубертатного возраста, возможно скорректировать только хирургически, но делается это крайне редко и лишь в тех случаях, когда проблема становится причиной серьезных неудобств.
- Стандартная. Она диагностируется чаще остальных. Более 90% новорожденных с генетической аномалией появляются на свет, имея именно эту форму.
- Транслокационная. Ее особенность в том, что лишняя хромосомная единица 21 пары– полностью или частично - прикрепляется к другой. В 75% случаев это происходит случайно, но бывает обусловлено присутствием похожего нарушения у отца или матери.
- Мозаичная. Формируется в раннем эмбриогенезе, когда происходит дробление. При этом определенное количество клеток имеет здоровый набор хромосом, и частично восполняет нарушения, которые обусловлены клетками с ненормальным кариотипом.
- свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Исследование назначается на 8–13 и 15–20 неделях;
- АФП (альфа-фетопротеин), который следует сдавать в первом триместре, лучше на 11 неделе.
- большая воротниковая зона;
- недоразвитие носовой кости;
- маленькие размеры плода в сравнении с теми, что должны быть на данном сроке;
- уменьшенный размер верхней челюсти;
- короткие бедренные и плечевые кости;
- слишком большой мочевой пузырь;
- повышенная частота сердечных сокращений;
- наличие единственной артерии пуповины;
- нарушения кровотока;
- маловодие.
- особенностями челюстно-лицевых структур;
- мышечным гипотонусом;
- несовершенством нервной системы.
- периодически показывать ребенка участковому педиатру в сроки, предусмотренные планом диспансерного наблюдения;
- выполнять все рекомендации врача;
- не пренебрегать консультациями и назначениями узкопрофильных специалистов - невролога, оториноларинголога, кардиолога, иммунолога и других.
- самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи;
- умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас;
- общение, умение поддерживать зрительный контакт;
- правильное поведение, чтение, счет и письмо.
- запоминает только после многократного повторения;
- хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами;
- отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ;
- плохо идет на контакт с незнакомыми людьми, поэтому няню найти сложно.
- понимают гораздо больше, чем могут сказать;
- прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию;
- ласковы и дружелюбны;
- с удовольствием ухаживают за животными.
- Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
- Ранняя беременность.
- Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
- Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
- Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
- Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».
- У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
- Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
- Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
- Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
- Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
- Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.
- хорошем визуальном восприятии, памятью;
- способностью быстро обучаться чтению;
- художественных талантах;
- спортивных рекордах;
- компьютерной грамоте.
- недоразвитость кости носа;
- увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
- укорочение плечевых и бедренных костей;
- наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
- нарушение движение крови в венах;
- укорочение подвздошных костей;
- уменьшение копчиково-теменного размера;
- развитие пороков сердца;
- тахикардия;
- увеличение мочевого пузыря;
- патология пупочной артерии.
- значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
- снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
- понижение количества АФП;
- понижение количество свободного эстриола.
- Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
- Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
- В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
- Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
- Узкий разрез глаз.
- Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
- Маленький подбородок.
- Кожная складка на шее.
- Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
- Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
- Укороченность шеи.
- Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
- У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
- Уменьшение ушных раковин.
- Укорочение конечностей.
- Уменьшение пальцев в размерах.
- Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
- Укорочение черепа.
- Округлость и «плоскость» черепа.
- Изменение шеи.
- Укорочение носа, широкая переносица.
- Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
- Крупный язык с бороздами.
- Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
- Излишняя подвижность суставов.
- Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
- Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
- Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
- Склонность к частым простудам.
- Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
- Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
- Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.
- возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
- родственных связей между супругами;
- радиационного облучения;
- употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
- алкоголя и сигарет;
- наркотиков;
- влияния вредных производственных факторов;
- вирусных патологий;
- хронических патологий репродуктивных органов.
- своевременные и периодические врачебные обследования;
- здоровый образ жизни;
- правильное питание;
- коррекция веса;
- дородовой скриннинг;
- планирование зачатия на конец лета;
- прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.
Лишняя хромосома приводит к тому, что онкологические опухоли встречаются реже, хотя причина этого не установлена и данное утверждение оспаривается медиками. Но по статистике чаще возникают лейкозы (рак крови). Ребенок должен быть по строгим медицинским присмотром, желательно взрослого научить, как присматривать за своим здоровьем, чтоб он мог жить полноценно и по возможности самостоятельно.
Психологическое развитие
Люди с синдромом Дауна имеют психологические особенности:
Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть - во внешнем виде, строении тела, склонностях к заболеваниям и психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо.
www.deti-semja.ru
Тайна лишней хромосомы, или Грех обижать ангела
На сельськой свадьбе лихо отплясывала городская молодежь. К ним в круг протиснулся местный парнишка Сережка, который стал выделывать различные танцевальные трюки. И вдруг одна девчонка лет 15, капризно сказала своему парню: « Я не хочу танцевать возле этого урода. Выгони его!» И парень, не долго думая, взял Сережку за воротник, поднял над землей и бросил в большую лужу. Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать.
Большой грех ангела обижать, - резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом.
У меня аллергия на Даунов! - безапеляционно сказала девчонка друзьям. Она тогда еще не знала, что через 10 лет у нее родится очень долгожданная девочка. Не знала она, что будет отчаянно рыдать на всю больницу, когда услышит диагноз своей малышки. Диагноз, который не сможет вылечить ни один врач — синдром Дауна…
Алкоголь здесь ни при чем
Дети с Синдромом Дауна рождались во все времена. Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году. Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом. Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома. Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна. В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 — от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому.
Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается. Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения. Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны. Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска (поздняя беременность, в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети) – это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод. И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма – рожать или не рожать этого ребенка.
Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома.
Ребенок, который ребенком останется навсегда
Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус. Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку.
Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность. И именно они экзаменируют нас на человечность.
Ребенок — это точка приложения любви. Если вы его любите — любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением — страшное горе, в нормальных странах — просто ребенок, который ребенком останется навсегда. – Это слова мамы больного мальчика.
Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления. Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. - Но мы не отказались от нашого ребенка, не бросили его, не испугались трудностей. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка – это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны. Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни, осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности…
В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун. Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием, врачи, а ребенок – даун».
Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Больные дети рождаются в разных семьях, независимо от социального положення и интелектуального уровня. Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Как утверждают Интернет источники дочь Ирины Хакамады Машенька родилась с Синдромом Дауна. Тяжелое испытание выпало и на долю актрисы Ии Саввиной, Лолиты Милявской, Алены Апиной.
Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок. – У многих родителей от отчаяния опускаются руки и они почти не занимаются развитием больного ребенка. Хотя эти дети нуждаются в специальном уходе и ранней стимуляции интеллекта. Чтобы приделять внимание таким детям в Ровенской области с 2002 года действует общественная организация «Ассоциация родителей детей с ограниченными возможностями».
Ты для меня — подарок небес
К сожалению наше общество не готово принять людей с синдромом Дауна, - рассказывает дефектолог учебно реабилитацилнного комплекса для детей инвалидов Ирина Скалий. - Также не готова принять этих детей и школа. Часто медики или члены психолого-педагогической комиссии ставят крест на ребенке, увидев лишь внешные признаки синдрома Дауна.
Хотя эти детки, если не махнуть на них рукой, могут очень многому научиться в этой жизни. Многие из них профессионально занимаются спортом, учатся в обычных школах, рисуют картины и пишут стихи. Народная артистка СССР Ия Саввина своего сына Сергея (у которого диагностировали синдром Дауна) вырастила, выучила в университете, дала возможность работать переводчиком. И во время гастрольных поездок, отвечая на вопросы поклонников своего таланта, со счастливыми глазами рассказывала о нем, тем самым воодушевляя матерей и разбивая дремучие общественные стереотипы. Недавно ее сын — 34-летний Сергей Шестаков стал известен как художник. Его натюрморты с успехом экспонировались на персональной выставке в Москве.
Но это, увы, исключение. К сожалению, нам очень далеко до цивилизованного отношения к людям из синдромом Дауна. Еще тридцать лет назад Шарль де Голль на могиле своей младшей и самой любимой дочки, родившейся с СД, с горечью сказал жене: «Теперь наконец-то наша дочь стала как все».
Еще долго даже от маленьких детей, отмеченных этой болезнью, будут испуганно шарахаться окружающие. Их будут считать лишними в этом мире, не понимая, что у этих людей особая миссия – сделать мир добрее. И разве могут кого-то оставить равнодушным слова мамы героя фильма «День восьмой »про своего сына (эту роль сыграл мужчина с синдромом Дауна, он получил первый приз на Каннском фестивале за лучшее исполнение мужской роли):«Ты самое лучшее, что у меня было в этом мире, ты для меня – подарок небес!»
Пять мифов о синдроме Дауна
На родителей, принимающих решение о судьбе ребенка, давит общественное мнение. А мнение это по сей день состоит из заблуждений.
21 марта – международный день человека с синдромом Дауна. В общественном сознании по-прежнему бытуют ложные стереотипы о людях с синдромом Дауна. Эти стереотипы имеют к действительности весьма отдалённое отношение и больше напоминают набор мифов, если не сказать предрассудков.
Миф № 1: «Эти дети неизлечимо больны, потому что у них болезнь Дауна».
На самом деле, эти дети вообще не больны, и говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков, которые нуждаются в грамотной психолого-педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько своевременно и всесторонне её начали.
Миф № 2: «Эти дети внешне очень похожи друг на друга, они никогда не будут ходить, не будут говорить, они никого не узнают, потому что все окружающие для них на одно лицо, и вообще, такие люди доживают максимум до 16-ти лет»
.
На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг (это такая форма защиты), и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге - похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли.
Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам - в приютах они действительно живут не долго.
Миф №3: «Эти дети бесполезны для общества, о чем косвенно свидетельствует и само название болезни – от английского “down” – «вниз»
.
На самом деле название «синдром Дауна» - производное от имени английского врача Л. Дауна (L. Down), описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная. И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой (неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах) это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями.
Миф № 4: «Если мать не отказывается от ребенка-инвалида, то от нее обязательно уходит муж»
.
Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят (вероятно, потому что ещё не знают) о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. А семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка. Вероятно, эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам.
Миф № 5: «Если родители не отказываются от ребенка с синдромом Дауна, то их семья становится семьей-изгоем, от нее отворачиваются все знакомые, прерывают контакты друзья, старшие дети стыдятся «не таких» братьев и сестер, стыдятся приглашать к себе домой своих друзей и, в конце концов, их теряют»
.
На самом деле, такие семьи не только не теряют прежних друзей и знакомых, но приобретает такое количество новых, какого, возможно, и не было бы, если бы не рождение такого вот «особенного» ребенка.
Здесь главное - по-настоящему принять своего ребенка, не стыдиться его, не прятать, потому что если у вас именно такое мироощущение, то и окружающие относятся к вашему ребенку и к вам соответственно.
На презентации был сделан акцент на том, что давление общественного мнения на родителей, принимающих решение о судьбе ребенка, является очень сильным. А мнение это по сей день состоит из заблуждений, о которых говорилось выше.
И необходима глобальная работа
с общественным мнением именно в плане прояснения
проблем детей с особыми нуждами и семей с особым ребёнком, в плане максимальной объективации
, в плане отделения плевел от злаков. Потому что только в том случае, если об этом будут честно говорить, писать и показывать, и ещё раз говорить, писать и показывать, будет разрушена почва, на которой зиждятся мифы, и, в конечном счёте, сами эти мифы.
Тарас Красовский, Председатель Совета Московской областной благотворительной общественной организации инвалидов с детства «Такие же, как вы»
www.miloserdie.ru
10 вещей, которые нельзя говорить родителям ребенка с синдромом Дауна
Не так давно я писала, что повстречала в супермаркете маму с дочкой. У девочки был синдром Дауна, все признаки на лицо. Я отводила глаза. Мне было неловко. Не думаю, что это была правильная реакция.
Проблема в том, что меня никто не учил, как общаться с ребенком с лишней хромосомой и его родителями. Не поверите, но я в России вообще ни одного такого ребенка вживую не видела. Знала, что они существуют. Но не видела. А в Америке встречала – и не один раз – в магазинах, на детских площадках и в бассейне. Не потому, что их здесь больше. Потому, что к ним относятся по-другому. Как к людям, в первую очередь.
Мне кажется, что создание инклюзивной среды в России – дело, конечно, хорошее. Но без просветительской работы оно останется просто красивым лозунгом. Запустим мы ребятишек с синдромом Дауна в обычные детские сады и школы – и что толку? Работать там с ними не умеют, родители «обычных» детей будут в шоке (и «оно» с моим ребенком будет заниматься?).
Начать надо с самого простого – с информации. О том, что дети с синдромом Дауна имеют шанс жить полноценной жизнью, если с ними заниматься. О том, что они и их родители - не уроды, не вырожденцы. У них, этих деток, столько же вариантов развития, сколько и у обычных детей – просто они несколько другие.
Я по этому поводу перевела отличную статью. Представьте, что у ваших знакомых появился малыш с синдромом Дауна. Как с ними общаться? Что говорить? На этот вопрос мне сложно ответить. А вот о том, чего говорить ни в коем случае нельзя, могу рассказать. Ниже 10 вещей, о которых лучше молчать, общаясь с мамой или папой ребенка с синдромом Дауна.
Родители детей с синдромом Дауна, как и все нормальные люди, иногда бывают на высоте, иногда лажают. Что-то у них получается хорошо, что-то фигово. Им не нужно, чтобы их ставили на пьедестал. Они – обычные люди со своими проблемами и заботами.
2. Даунята - солнечные детки. Они всегда счастливы.
Специалисты, работающие с людьми с синдромом Дауна подчеркивают, что они куда больше похожи на обычных людей, чем от них отличаются. Они не идиоты. И они не счастливы с утра до вечера. Как и все нормальные люди они могут страдать и печалиться.
3. Причина в возрасте?
Во-первых, не этичный вопрос. Во-вторых, неверный. Возраст не является причиной рождения ребенка с синдромом Дауна.
4. Может быть, все пройдет. Ребенок выправится.
Синдром Дауна не может «пройти». Это не болезнь. С ним надо научиться жить. При должной поддержке, ребенок с синдромом Дауна может жить полной жизнью.
5. Вы будете еще рожать?
Фу, ну какое ваше дело? Об этом не стоит спрашивать и родителей здоровых детей. Захотят – родят, не захотят – не будут. Личное дело любой семьи. Если у родителей появился ребенок с синдромом Дауна, им требуется время, чтобы осознать этот факт, чтоб принять своего ребенка. Им не до планирования следующей беременности.
6. Ребенок сможет нормально функционировать?
Дети с синдромом Дауна, как и обычные ребятишки, имеют свои сильные и слабые стороны. Дело родителей и учителей – помочь развить потенциал ребенка.
7. Ребенок выглядит совершенно нормальным. Вы уверены в диагнозе?
Синдром Дауна выявляется с помощью анализа крови. Скорее всего, родители уже десять раз проконсультировались с самыми разными специалистами.
8. Вы об этом знали?
Во время беременности женщина может сделать скрининговый тест, оценивающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. И диагностический тест, который показывает, действительно ли ребенок имеет этот синдром. Последний тест опасен для плода. Далеко не все женщины на него идут, даже зная о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Это личное дело, личный выбор женщины и ее семьи.
9. Могло быть и хуже.
Наверное, действительно, могло. Но к чему об этом говорить? Семье надо дать время привыкнуть к мысли о том, что у них «другой» ребенок, что жизнь будет устроена не так, как им представлялось раньше.
10. Мне жаль…
Ребенок не умер. Зачем соболезновать? Большинство родителей детей с синдромом Дауна хотят испытывать радость от появления на свет маленького человечка, наслаждаться материнством (или отцовством). Лучше поздравьте молодых родителей.
Последние слова кажутся несколько странными? – С чем поздравлять то? Тем не менее, многие люди, свыкнувшись с мыслью о том, что у них родился необычный ребенок, погружаются в новый мир, наполненный родительскими заботами и радостями, и обретают счастье. Правда.
Сидром Дауна - генетическая патология, обусловленная неправильным набором хромосом. Она не имеет мер профилактики, гарантирующих рождение здорового потомства, зато известны способы диагностики, позволяющие предвидеть появление на свет «особенного» ребенка, а также медицинские и иные методы, помогающие ему адаптироваться в обществе и прожить нормальную жизнь.
Впервые аномалия была описана британским врачом Д.Л. Дауном, именем которого и была впоследствии названа. Произошло это в 1866 году, а спустя столетие французский ученый Ж. Лежен доказал генетический характер патологии, объясняя ее появлением избыточной хромосомой.
Люди, рождающиеся с синдромом Дауна, имеют 47 хромосом
Генетическое отклонение формируется на этапе зачатия. В норме, при оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, образуя единую структуру, которая получает 46 хромосом - по 23 от каждого из родителей. Но процесс зарождения нового организма иногда происходит с отклонениями. Так, развитию болезни Дауна способствует третья хромосома в 21 паре элементов.
Такое нарушение приводит к рождению ребенка с комплексом особенностей, из-за которых его развитие будет происходить медленнее, чем у здоровых детей. В будущем это грозит трудностями с воспитанием и обучением, однако в большинстве случаев «особенные» люди способны овладеть минимальным набором навыков и умений, позволяющих адаптироваться в обществе и получить профессию.
Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна
Согласно данным медицинской статистики риск зачатия ребенка с генетической патологией значительно повышается при наличии следующих факторов:
Важно знать, что появление избыточной хромосомы у ребенка не связано с дисфункциями внутренних органов его родителей, образом жизни супругов и наличием у них вредных привычек.
Особенности синдрома Дауна
Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца». Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья.
Во внешности
Люди с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки
Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков, к которым относят:
Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии. При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков.
Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом. Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений.
В развитии
Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами. Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи.
До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе, с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности, сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека.
Люди с синдромом Дауна неплохо играют на музыкальных инструментах
Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи. Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ. Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека.
Какие болезни чаще всего сопровождают
Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты. Среди патологий, характерных для людей с синдромом Дауна, выделяют следующие.
Пороки сердца и сосудов
Они имеют место в половине случаев, и выражаются:
При своевременном обращении за медицинской диагностикой и помощью все они могут быть скорректированы оперативным путем, что увеличит шансы ребенка на долгую жизнь.
Развитие онкологических новообразований
«Особенные» дети нередко страдают появлением злокачественных патологий, самой распространенной из которых считается лейкемия. Кроме проблем с кровью они чаще, чем другие, имеют рак печени, опухоли молочных желез и легких.
Заболевания щитовидной железы
Наиболее распространенная - гипотиреоз. Он диагностируется почти у 30% «солнечных» людей. Среди причин - врожденная недостаточность эндокринного органа и неправильная работа иммунной системы.
Продолжительность лечения определяется состоянием больного, но иногда длится всю жизнь
Чтобы не допустить необратимых изменений, важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы.
Патологии пищеварительной системы
Речь о таких состояниях, как:
Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически.
Репродуктивные дисфункции
Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках. Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери.
Неврологические расстройства
Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте.
Нарушения зрения
«Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают:
Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению. Для коррекции нарушений офтальмолог выписывает очки. Привыкнуть к их регулярному ношению «особенным» детям бывает непросто, но когда это удается, зрение становится заметно лучше. В тяжелых случаях его восстанавливают путем оперативного лечения.
Слабый слух
Недостаточная острота слуха может быть как врожденной, так и приобретенной. Выявить нарушения не составляет труда, это возможно даже в домашних условиях, тестом с погремушкой. Однако с возрастом ситуация может ухудшаться, поэтому родителям «солнечных» детей не стоит пренебрегать регулярной диагностикой. Своевременное выявление патологии дает возможность быстро начать лечение и спасти малыша от абсолютной глухоты.
Трудности с дыханием
В связи с особенностями развития органов ротовой полости, люди с генетической аномалией страдают апноэ. Когда остановка дыхания в состоянии сна происходит нечасто и не вызывает беспокойства, лечения не требуется.
В исключительных случаях, например, при слишком большом размере языка, предлагают хирургическую операцию. Коррекция позволяет не только снять проблемы с дыханием, но и облегчить речевой процесс.
Проблемы опорно-двигательного аппарата
Они могут выражаться такими отклонениями, как:
При этом:
Данный перечень патологий не является исчерпывающим, возможны и другие. Многое зависит от индивидуальных особенностей. В связи с этим люди с аномалией Дауна нуждаются в особом уходе и заботе со стороны старших членов семьи.
Формы синдрома Дауна
Существуют три формы болезни Дауна:
По каким признакам можно распознать патологию до рождения
В наши дни выявить нарушения в развитии, вызванные избытком хромосом, можно еще на этапе внутриутробного развития. Разработаны специальные методы диагностики, позволяющие это сделать.
Во время беременности
Женщина сдает анализ крови на:
Результаты позволяют сделать предположение о возможных генетических патологиях плода, либо об их отсутствии.
Что касается ультразвукового метода, он также используется, но не позволяет с точностью определить синдрома Дауна, а только дает возможность распознать аномалии внутриутробного развития, обусловленные этой патологией.
О нарушениях говорят такие признаки, как:
Полученные данные учитываются при постановке диагноза.
Можно ли «предугадать» появление ребенка с синдромом с помощью анализов? Если да, то каких
Когда исследования, о которых говорилось выше, не дают однозначного ответа на вопрос о развитии аномального синдрома, назначаются инвазивные методы диагностики. Они связаны с определенными рисками, так как предполагают инструментальные манипуляции в полости матки, но зато однозначно выявляют или опровергают патологию Дауна у плода.
С этой целью применяют:
Можно ли вылечиться? Как далеко шагнула медицина в этом направлении
В настоящее времени не существует способа вылечить синдром Дауна, ибо невозможно исправить лекарствами и операциями врожденную патологию, обусловленную избыточным количеством хромосом. Но медицинская наука не стоит на месте, исследования в этой области продолжаются.
Несомненным успехом является то, что на сегодняшний день корректируются многие нарушения здоровья, обусловленные синдромом Дауна. На очереди - разработка препаратов, позволяющих расширить интеллектуальные способности «особенных» людей. А пока самый простой способ повысить возможности и улучшить работу мозга- это физическая активность и стимулирующая окружающая среда. Эксперименты на животных подтвердили, что это стимулирует нейрогенез и способствует формированию синапсов - показателей развития головного мозга.
Что касается радикальных решений по борьбе с первопричиной синдрома Дауна путем «выключения» (инактивации) лишней хромосомы, они есть. Научное медицинское сообщество, во главе со специалистами по генной инженерии, продолжает работать в этом направлении. На сегодняшний день существуют технологии, позволяющие избавляться от лишней хромосомной единицы в стволовых клетках из фибробласта (соединительной ткани). К сожалению, редактировать таким образом ДНК человека пока невозможно, так как методика требует дополнительных исследований и доработок.
Нюансы воспитания и ухода за ребёнком
Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена:
Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации. Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья. Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше.
Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса. Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность - полноценной, независимо от возраста.
Дети с синдромом Дауна добрее и «солнечнее» обычных людей
Отдельной проблемой является апноэ. Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает.
«Особенный» ребенок проходит те же этапы развития, что и обычный, только медленнее. Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку, насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как:
Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее.
Игры и занятия развивают мелкую моторику и мыслительный процесс
Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все. Он:
Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна - вывести на максимально доступный ему уровень развития. Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они:
Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей.
Видео: отрывок из программы «Жить здорово»
Перспектива рождения «солнечного» малыша пугает родителей. Одни решаются прервать беременность, другие готовы покорно склонить голову под ударом судьбы. Несмотря на все сложности взращивания малыша с генетической проблемой, медицинские специалисты, педагоги и родители, воспитавшие «особенного» ребёнка, уверены, что аномалию Дауна не следует считать приговором. Существует масса примеров тому, что при правильном подходе «дети солнца» могут вырасти талантливыми и успешными людьми.
Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Что означает синдром Дауна
Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.
Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.
Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.
Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.
Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.
Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.
Причины
Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.
Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.
Причины возникновения лишней хромосомы такие.
Отличия детей с синдромом Дауна
Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.
Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.
Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:
У людей с синдромом Дауна иногда бывают:
Признаки во время беременности
Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.
Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.
Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:
Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:
Симптомы у новорожденных
Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:
Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.
Признаки синдрома Дауна у взрослых
С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.
Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.
Диагностические обследования
Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.
Последствия
У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:
Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.
Как предупредить синдром Дауна
Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.
Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:
Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.
Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.
Смотрите видео: