Врожденные и приобретенные уродства людей. Врожденные аномалии у детей, дети рожденные с аномалиями

Человеческий организм растёт и развивается в соответствии с той генетической программой, которая заложена в ДНК . Эта молекула состоит из генов, посредством которых вырабатывается белок. Он служит строительным материалом для всего живого на Земле. Каждый ген, если выражаться совсем просто, отвечает за какой-то конкретный орган. Это сердце, почки, печень, мозг, скелет и. т. д. Все они начинают расти и развиваться ещё в утробе материнского организма. При этом процесс их развития идёт по чётко отлаженной схеме.

Гены скрупулезно придерживаются определённой программы, руководят делением клеток, и, в конце концов, на свет появляется маленький человек. У него есть голова, руки, ноги, глаза и другие необходимые для нормальной жизнедеятельности органы. Очень часто из детей вырастают красивые мужчины и женщины с идеальными пропорциями тела. Такие тела радуют глаз и вызывают чувство восхищения. Всем этим человечество обязано ДНК.

Казалось бы, надо поставить памятник этой молекуле, дарящей людям радости жизни. Но не стоит перехваливать сложную биологическую конструкцию. Она не так идеальна, как кажется. Иногда в молекуле происходит системный сбой, и развитие отдельных участков тела отклоняется от заданных программ. В этом случае на божий свет появляются существа, абсолютно не похожие на окружающих людей. Люди-уроды - так называют их с незапамятных времён. Физические отклонения приносят людям-уродам неисчислимые страдания, но помочь им невозможно. У науки ещё очень мало знаний, чтобы собственными силами корректировать работу генов.

Такие совершенные человеческие тела появляются на свет, благодаря чёткой работе ДНК

Отсюда можно сделать вывод, что тот Высший разум, который придумал в своё время ДНК, отнюдь не отличался добросовестностью и ответственностью. Эти парни явно схалтурили и сделали столь ответственную работу недобросовестно. Человеку же остаётся только констатировать факты уродства и безропотно сносить брак халтурщиков.

Успокаивает лишь мысль, что это до поры до времени. Генетика скоро уйдёт далеко вперёд, и люди, в конце концов, научаться исправлять огрехи других. Наши потомки может быть доберутся и до Высшего разума. Надерут уши этим парням или снимут ремни и по-отцовски отстегают их по мягким местам. Но это дело будущего, мы же обратимся в прошлое и побеседуем о явно выраженном уродстве, которое всегда вызывало у людей чувство огромного любопытства вперемешку с состраданием.

Волосатые люди

Медики называют повышенный волосяной покров на теле «гипертрихозом». Это когда человек с головы до ног покрыт волосами. Не растут они лишь на ладонях рук и подошвах ног. Особенно неприятно, когда буйная растительность покрывает лицо. Самым известным человеком с таким уродством был Джо-Джо. Родился он в Санкт-Петербурге в 1868 году. Звали его Фёдор Евтищев.

Джо-Джо или Фёдор Евтищев

Благодаря волосатости, мальчик с ранних лет выступал вначале в русских, затем во французских цирках. В 1884 году на него обратил внимание известный американский шоумен Финес Тейлор Барнум (1810-1891). Юноша уехал в Америку и получил псевдоним Джо-Джо. Он объездил все штаты, выступая в качестве человекоподобной собаки. Ушлый шоумен всем рассказывал, что родила его женщина, забеременевшая от немецкой овчарки. Умер Фёдор в 1904 году от пневмонии во время гастролей по Европе.

Люди-уроды бывают не только среди мужчин. Ужасный и страшный груз ложится и на хрупкие женские плечи. Примером тому может служить пуэрториканка Присцилла Лотер. Собственно Лотеры жили в Соединённых штатах. Они усыновили девочку в 1911 году, заплатив приличные деньги её родителям. Всё тело ребёнка покрывали длинные чёрные волосы. На лице только нос, щёки и лоб были лишены растительности. Для супругов Лотеров, подвизавшихся на ниве цирковых аттракционов, уродливая девочка являлась настоящей находкой.

Присцилла с приёмным отцом Карлом Лотером

Помимо волосатости у Присциллы во рту росло два ряда зубов. Впрочем, это ей никак не мешало. Не отразилось уродство и на интеллекте. Ребёнок отличался исключительной сообразительностью. Он пользовался у зрителей бешеным успехом. Почтенный во всех отношениях Карл Лотер перед выступлением Присциллы искренне заверял зрителей, что родила её женщина, вступившая в интимную связь с большой обезьяной. Конечно мэтр немножко лукавил, но надо же было как-то подогревать интерес пресыщенной публики. В подтверждение придуманной «легенде» Присцилла выступала на сцене цирка только с обезьянами.

Одна очень богатая и эксцентричная американка захотела удочерить девочку. Она лелеяла мечту скрестить её с обезьяной. Но Лотеры не польстились на большую сумму денег и отказали любительнице экзотических экспериментов. Присцилла вышла замуж за циркового артиста, также имевшего уродство. У юноши кожа на теле была покрыта большими коростами, и он изображал перед зрителями аллигатора. Бог этой паре детей не дал, но прожили они вместе долгую и счастливую жизнь.

Великаны и карлики

История знает не мало людей с очень маленьким и большим ростом. Это тоже люди-уроды, так как получились они такими в результате генетического сбоя. В старину все монархи держали при своих дворах карликов. Считалось, что коротышки и лилипуты приносят удачу. Более тысячи лет эта публика пользовалась благоприятной ситуацией. Возле королевского стола им жилось совсем неплохо. Если же они ещё умели и смешить, то становились любимцами царствующих особ. Наиболее знаменитым из всех карликов считается Джеффри Хадсон.

Подъедался коротышка при дворе английского короля Карла I (1600-1649). Его рост составлял всего 75 см в зрелом возрасте. Ребёнком он был меньше сантиметров на 15, поэтому его часто сажали в большой торт и подавали к столу. Гости окружали кондитерское чудо, и тут из него, как чёрт из табакерки, выскакивал крошечный человечек. На тех, кто не знал, это производило потрясающий эффект.

Маленькие люди в большом мире

Джеффри очень любила королева. Естественно малыш этим пользовался. Он вёл себя дерзко и вызывающе с придворными. Однажды карлик посчитал себя оскорблённым маркизом и вызвал того на дуэль. У малыша была своя шпага. Ему сделали её по приказу королевы. Этим миниатюрным оружием Джеффри успел ранить маркиза несколько раз в ляжку, прежде чем подоспевшие солдаты разняли драчунов.

Не менее популярны и люди-уроды огромного роста. Древние историки называют поразительные цифры. К примеру, тот же Голиаф имел рост 2 метра 90 сантиметров. Многие исследователи, придерживающиеся инопланетной версии развития человеческой цивилизации, считают, что Голиаф был никаким ни филистимлянином, а представителем инопланетной расы. Пусть будет так, но кроме Голиафа достаточно и других великанов, которые по своим габаритам ничуть ему не уступают.

Можно назвать Ореста, рост которого достигал 3 метров. Это сын Агамемнона и Клитемнестры - родной сестры Елены Прекрасной, из-за которой разразилась Троянская война . Здесь инопланетная версия уже не пролезет, так как родной сестрой великана была Ифигения. Та самая прекрасная девушка, которую хотели зарезать, чтобы умилостивить Артемиду. Ростом юное создание ничем не выделялось среди других девушек. Таким образом, если и Орест инопланетянин, то почему Ифигения такая маленькая?

Оставим древнегреческую мифологию на совести историков и обратимся к древним римлянам. Они тоже могли похвастаться огромными людьми-уродами. Судя по воспоминаниям Иосифа Флавия (37-100), написавшего знаменитый труд «Иудейская война», в Риме жили рабы очень высокого роста. Среди них особенно выделялся один по имени Елеазар. Его рост достигал 3 метров 30 сантиметров. Но этот великан не отличался большой физической силой. Он был длинным и худым. Зато ел за троих. В соревнованиях завзятых едоков Елеазар всегда всех побеждал.

Считается, что высокий рост напрямую зависит от костей ног. Чем длиннее ноги, тем выше человек. При этом длина его туловища не намного отличается от стандартных размеров. Великаны редко обладают большой физической силой. Настоящим атлетом был гигант по имени Ангус Мак-Аскилл. Родился он в Шотландии в 1825 году. До 13 лет это был обычный ребёнок. Затем он начал стремительно расти. В возрасте 21 года его рост составлял 235 см при весе 180 кг. Это была гора мышц без единой унции жира.

Естественно огромный силач выступал в цирке, зарабатывая при этом хорошие деньги. Он поднимал тяжести, поражая зрителей неимоверной силой. Но и на старуху бывает проруха. Однажды Мак-Аскилл поспорил на 1000 долларов, что поднимет из морской воды корабельный якорь. Весил тот без малого 900 кг, но деньги были очень хорошие, и могучий гигант взялся за дело. Якорь великан поднял, но при этом повредил себе позвоночник. С цирком пришлось завязать. Уже инвалидом Мак-Аскилл уехал к себе на родину, где и скончался в 1863 году.

Роберт Уодлоу со старшим братом

Самым высоким человеком на планете за всю историю цивилизации официально считается Роберт Уодлоу. Это американец, живший в штате Миссисипи. Умер он в возрасте 22 лет в 1940 году. Весил юноша 220 кг при росте 267 см. Причиной смерти стал вовсе не высокий рост, а банальное заражение крови. Парень порезал ногу, что и повлекло за собой безвременную кончину.

Толстые люди-уроды

К людям-уродам относятся и толстяки. Но не обычные полные люди, а необъятно толстые личности. Для них элементарные физические действия представляются целой проблемой. Даже чтобы пройтись по комнате, толстякам необходимо приложить немало усилий. К этой компании относится американец Роберт Эрл Хьюз. Жил он в штате Индиана, а покинул бренный мир в 1958 году. Его вес равнялся 468 кг при росте 178 см.

Передвигаться этот человек не мог. Для того, чтобы сидеть, ему сделали специальный стул. Спал он на специальной кровати. Её каркас был сварен из стальных уголков. Матрас клали на стальной лист, приваренный к уголкам. Когда Роберта отвозили в больницу, то пришлось заказывать кран и погрузчик. Причиной его смерти стал излишний вес, что совсем не удивительно.

Толстые люди-уроды не были редкостью и в других штатах Америки. Аналогичная ситуация наблюдалась у Джонни Али, жившего в штате Северная Каролина. Родился он в 1853 году и поначалу ничем не отличался от других детей. Когда мальчику исполнилось 11 лет, у него появился просто волчий аппетит. Ребёнок стал стремительно прибавлять в весе. К 15 годам он уже не мог проходить в дверной проём, чтобы выйти из дома на улицу. В 16 лет юноша перешёл к полулежачему образу жизни.

Всё время он проводил дома, сидя в специальном кресле. В нём он и спал, так как перебраться на кровать просто не мог, а домашние не в силах были таскать туда-сюда огромное тело. Вес молодого мужчины достигал 509 кг. Эти данные были получены после того, как Джонни умер. При жизни его никто не взвешивал, чтобы не создавать себе лишних проблем.

Умер молодой мужчина в 1887 году в возрасте 33 лет. Причиной этому послужило элементарное человеческое упрямство. Джонни время от времени пытался вставать, чтобы не чувствовать себя уж совсем ущербным. Вот и в этот раз он сумел поднять свою огромную тушу с кресла и направился к окну комнаты, чтобы полюбоваться окружающим миром. Половицы не выдержали огромной тяжести. Доски пола сломались, и бедняга рухнул вниз. Под комнатой располагался подвал, но Джонни не упал в него. Он застрял в дыре, беспомощно болтая ногами.

Родственники и соседи стали спешно строить деревянный помост, чтобы толстяк мог опереться на него ногами. Но пока люди трудились, молодой мужчина не выдержал всех потрясений и умер. Из подвала огромное тело вытаскивали при помощи лошадей. На похоронах тоже использовали парнокопытных и специальные блоки, чтобы опустить гроб с усопшим в могилу.

Люди-уроды с двумя головами

Подобные люди-уроды также эпизодически появляются на свет, вводя очевидцев данного явления в состояние суеверного ужаса. В 1953 году в штате Индиана родился двухголовый ребёнок. Прожил он несколько недель. Одна из голов была абсолютно нормальной. Другая же имела рот, глаза, уши, но на лице не наблюдалось никаких проблесков интеллекта. Головы росли из одного тела, но каждая двигалась, спала и ела независимо от другой.

Значительно раньше в 1889 году также в штате Индиана родилось существо, которое в официальной медицине носит название «близнецы Джонсы». Туловище они имели общее, а вот головы были направлены в противоположные стороны. «Близнецы» имели 4 ноги, причём каждые две срослись друг с другом. У туловища имелось две руки. Создавалось впечатление, что правая рука подчиняется приказам одного мозга, а левая - другого. Умерли «близнецы Джонсы» в 1891 году.

Грудной ребёнок с двумя головами

В 1829 году на острове Сардиния появился на свет урод с двумя головами. Каждая голова «сидела» на длинной шее. Тело было общим с двумя руками и ногами. Родители дали ребёнку имя Рита-Кристина. Семья жила очень бедно, поэтому отец и мать забрали двухголовое существо с собой в Париж и стали показывать его за деньги любопытной публике.

Закончилось всё тем, что власти запретили подобное безнравственное мероприятие. Родители бросили Риту-Кристину зимой в неотапливаемой комнате и уехали домой. Ребёнок очень скоро умер от голода и холода. Врачи вскрыли маленькое тельце и убедились, что кроме двух голов в нём больше не было парных органов. Скелет несчастного ребёнка и в наши дни хранится в Париже.

История знает человека с одной головой, но двумя лицами. Это Эдвард Мордрейк. Жил он в XIX веке и являлся представителем аристократического английского рода. Второе лицо у него располагалось на затылке. Оно обладало мышцами, поэтому могло улыбаться, хмуриться и даже смеяться. Но большую часть времени лицо несло на себе печать мрачной обречённости. Владелец двух лиц не вынес такого груза, довлевшего над его психикой. Он сошёл с ума и закончил жизнь в психиатрической лечебнице.

Люди-уроды с одним глазом

Первые одноглазые люди - это циклопы. Их единственный глаз располагался на лбу. Об этом мы знаем из древнегреческой мифологии. Жили эти люди-уроды в действительности на земли или нет - неизвестно. Зато медицине хорошо известен негр по имени Николос. Жил он в первой половине XX века в штате Миссисипи. У него в центре лба располагался обычный по размерам человеческий глаз. Глазных впадин, как таковых, не было. Эти места были абсолютно плоскими, покрытыми кожей. Брови росли, как и у всех нормальных людей.

Представители циркового бизнеса сулили этому человеку баснословные деньги. Но тот ни разу не вышел на цирковую арену. Николос вёл фермерское хозяйство и старался избегать людей. Комфортно чувствовал он себя лишь среди животных. Николос очень любил собак, которым было до фонаря, что у их хозяина один глаз. Одноглазый американец не обзавёлся семьёй и тихо скончался в одиночестве в 60-е годы ушедшего столетия.

Заключение

Таким образом видно, что молекула ДНК от случая к случаю «выдаёт на гора» поразительные биологические шедевры. Люди-уроды поражают человечество своим внешним видом, испытывая при этом невыразимые душевные страдания. Даже если они зарабатывают большие деньги, выступая в цирке, вряд ли это служит им моральным утешением. Многие из них согласились бы жить в нищете, но иметь нормальный человеческий вид.

В наши дни, когда экология оставляет желать лучшего, аномальные отклонения у людей встречаются всё чаще. Это уже не огрехи в работе Высшего разума, а безответственная деятельность отдельных представителей рода человеческого. Так что ещё неизвестно, кому нужно «дать ремня» - загадочным гуманоидам, придумавшим ДНК, или владельцам огромных корпораций, постепенно и неуклонно превращающих человеческую расу в жутких мутантов.

Cтатью написал Алексей Зибров

Многие болезни протекают у человека почти незаметно для окружающих, но есть такие, которые приводят к таким изменениям внешности, которые трудно не заметить. Врождённые и приобретённые уродства до сих пор вызывают у людей суеверный ужас. Давайте посмотрим на самые ужасные аномалии человеческого организма.

Прогерия

Прогерия или же синдром Хатчинсона-Гилфорда, а по-простому преждевременное старение является врождённой болезнью, вызываемой генетической мутацией. В результате этой мутации почти с самого рождения в организме больного начинаются процессы старения. Средняя продолжительность жизни больных прогерией всего 13 лет. Синдром Хатчинсона-Гилфорда довольно редок и встречается один раз на восемь миллионов человек. Сейчас в мире официально зарегистрировано лишь 80 человек, поражённых этим недугом.

Синдром Юнера Тана

Эта странная болезнь названа в честь её первооткрывателя. Обладатели данного синдрома ходят на четвереньках, плохо говорят и вообще слабоумны. В 2006 году в Турции была обнаружена целая семья, поражённая этим недугом. Сразу пятеро её членов ходили на четвереньках. Исследование показало, что у всех них имеется один и тот же генетический дефект, приводящий к недоразвитости мозжечка.

Гипертрихоз

Эта болезнь проявляется в росте волос там, где их обычно не бывает или бывает значительно меньше. Гипертрихоз может быть врождённым и приобретённым. Заболеть гипертрихозом можно из-за сбоев в гормональной системе, нервных расстройств, инфекционных болезней и нарушения обмена веществ. Чаще всего этой болезнью страдают женщины.

Эпидермодисплазия верруциформная

Возбудителем болезни с таким сложным названием является широко распространённый вирус папилломы человека. Но если у обычных людей из-за него вырастают бородавки, то у обладателей верруциформной эпидермодисплазии бородавки разрастаются до чудовищных размеров. Почти всё тело может оказаться покрытым уродливыми наростами, похожими на древесину. Хирургическое удаление наростов с пересадкой новой кожи лишь временно могут решить проблему.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

У одного ребёнка из ста тысяч от рождения не действует иммунная система. Это значит, что организм такого ребёнка полностью беззащитен перед любой инфекцией. Разумеется, обеспечить абсолютно стерильные условия практически невозможно. К счастью, современная медицина способна довольно успешно бороться с этим недугом. Помогает здесь трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в первые три месяца жизни. Есть успешные результаты по внутриутробной трансплантации стволовых клеток.

Синдром Леша-Нихена

Это врождённый синдром, из-за которого в организме вырабатывается излишек мочевой кислоты. Это приводит к образованию камней в почках и подагрическому артриту. Синдром включает в себя и психические отклонения. Больные кусают и грызут руки, предплечья, губы и внутреннюю поверхность щёк, причиняя самим себе нестерпимую боль. Синдром Леша-Нихена встречается только у мужчин.

Эктродактилия

Из-за сбоя в седьмой хромосоме у больных эктродактилией не хватает одного или даже нескольких пальцев на руках или ногах. Вдобавок к этому, часто больной оказывается глухим. Сейчас недостаток пальцев лечится с помощью пластической хирургии.

Синдром Протея

За правильный рост клеток человеческого организма отвечает ген AKT1. Сбой в нём приводит к тому, что часть клеток растёт правильно, а часть неправильно. Это вызывает непропорциональный рост разных частей тела. Одни из них могут быть нормального размера, а другие ненормально раздуты. В настоящее время в мире известно 120 больных синдромом Протея.

Сиреномелия (синдром русалки)

В одном случае на сто тысяч рождаются младенцы с неразделёнными ногами. Часто у них отсутствуют наружные половые органы вместе с системой выделения. При таком недуге новорожденные часто умирают в первые два дня после рождения. Хотя есть случаи, когда больные сиреномелией жили несколько лет.

Полиодонтия

Природа этой аномалии до сих пор неясна. По каким-то причинам у человека вырастают лишние зубы. Чаще всего они растут за верхними зубами, но могут появляться и в нижней челюсти.

Подпишитесь на нас

Пороки развития (синоним аномалии развития) - это собирательный термин, обозначающий отклонения от нормального строения организма вследствие нарушения внутриутробного или постнатального (реже) развития.

Наибольшее значение из пороков развития имеют пороки врожденные, формирующиеся во внутриутробном периоде. Под термином «врожденные пороки» следует понимать стойкие морфологические изменения, выходящие за пределы вариации строения нормального организма.

Термин «порок развития» шире - нарушение развития не только внутриутробно, но и постнатально (пороки зубов, открытый боталлов проток).

«Уродством» следует называть такой врожденный порок, который обезображивает часть или все тело и обнаруживается при наружном осмотре. Лучше этот термин по отношению к живым людям не использовать.

Рис. 3. Отсутствие большого мозга: Рис. 4. Полное отсутствие, конечностей

При пороках развития, совместимых с жизнью, важна ранняя их диагностика, так как некоторые из них можно исправить хирургическим путем. Профилактика пороков развития должна проводиться по линии охраны беременной женщины от вредных для плода внешних влияний - см. Антенатальная охрана плода.

Пороки развития (синоним: аномалии развития, уродства) - это нарушения внутриутробного развития, отклонения от нормального строения организма.

Наука, изучающая уродства, называется тератологией (от греч. teras, teratos - урод, уродство). Термины «уродства» и «пороки развития» употребляют как синонимы, однако иногда наиболее легкие степени пороков развития называют аномалиями развития, а наиболее тяжелые (обычно сопровождающиеся обезображиванием внешнего облика) - уродствами. В подавляющем большинстве случаев пороки развития - следствие эмбриопатии (см.), изредка фетопатии (см.). Современное учение об этиологии и патогенезе пороков развития возникло на базе успехов эмбриологии, генетики и экспериментальной тератологии.

На каждую тысячу родившихся приходится в среднем около 10 детей с пороками развития. Среди перинатально умерших, по патологоанатомическим данным, пороки развития регистрируются в 8,5 - 14% случаев.

Пороки развития могут проявляться отсутствием органа (агенезия, аплазия), его недоразвитием (гипогенезия, гипоплазия) или избыточным развитием (гипергенезия, гиперплазия), закрытием канала или отверстия (атрезия, например атрезия анального отверстия), слиянием органов или членов (синдактилия; подковообразная почка), сохранением эмбриональных структур (меккелев дивертикул, открытый артериальный проток, многие формы врожденных пороков сердца), незаращением эмбриональных щелей (расщелины губы, позвоночника), смещением органов или тканей и т. д. У одного
из близнецов могут отсутствовать сердце, голова или конечности.

Соединенные двойные уродства возникают у однояйцевых близнецов во время ранней гаструляции путем раздвоения конца зародыша или путем слияния двух зародышей. Каждый порок развития может возникнуть лишь в определенный (так называемый критический) период эмбриогенеза, когда происходит формирование соответствующего органа (рис. 5). При воздействии каких-либо вредностей на эмбрион такой период, по Швальбе (Е. Schwalbe), может стать тератогенетическим терминационным периодом.

Этиология пороков развития различна. Можно выделить две основные группы этиологических факторов.

А. Генетические факторы (отягощенная наследственность, перезревание половых клеток родителей, нарушения хромосомного аппарата половых клеток в связи с возрастом родителей и др.). В основе наследственных пороков развития лежит мутация (см.) половых клеток предков; ее могут вызвать ионизирующие излучения и химические воздействия. Перезревание половых меток - это длительное (до двух суток) нахождение яйцеклетки или спермия в половых путях женщины, где эти клетки могут повреждаться. Есть указания на то, что у пожилых родителей дети с пороками развития родятся чаще; это определяется нарушениями именно хромосомного аппарата половых клеток родителей.

Б. Факторы, воздействующие непосредственно на развивающийся эмбрион (плод); физические (радиационные, механические, термические), химические (гипоксия, гормональные дискорреляции, неполноценное питание, тератогенные яды) и биологические (вирусы, бактерии, простейшие), а также психические травмы матери, опосредованно причиняющие вред эмбриону (плоду).

Из физических факторов наибольшее тератогенное значение имеет ионизирующая радиация. Даже небольшие дозы облучения иногда могут вызвать тератогенный эффект. Механические повреждения эмбриона (плода) чаще всего наблюдаются при амниотических сращениях. Термические воздействия в эксперименте, даже кратковременные, также обладают тератогенным эффектом.

Из химических воздействий наибольшее значение имеет гипоксия, возникающая от разных причин. Из гормональных нарушений, ведущих к порокам развития, наиболее изучен диабет. Гормональные препараты, получаемые матерью при беременности, неполноценное питание (недостаток витаминов, незаменимых аминокислот, микроэлементов) тоже могут повести к порокам развития. В эксперименте постоянным тератогенным средством оказалась трипановая синь. Недавно установлен такой же эффект седативного средства толидамида. Описано тератогенное воздействие и многих других химических агентов, в том числе лекарств (в частности, некоторых антибиотиков).

Различные биологические агенты также могут вызвать пороки развития. Tperr (N.M. Gregg, 1941) и другие авторы описывали уродства, связанные с заболеваниями матери в ранние фазы беременности вирусными инфекциями (краснуха, корь, свинка). Бактерии и их токсины, по-видимому, могут обусловить пороки развития лишь непрямым путем, вызывая изменения в организме матери. Тератогенное действие простейших, в частности токсоплазмоза, спорно.

Психические травмы матери могут вызвать у нее гормональные сдвиги, а это в конечном счете может привести и к пороку развития. Патогенетическая «цепь» при этом может быть такой: испуг (либо длительные отрицательные эмоции) → гиперадреналинемия → ишемия эмбриона → пороки развития.

Одинаковые пороки развития могут быть обусловлены как генетически, так и воздействием внешней среды на эмбрион (плод).

Лечение. При некоторых пороках развития (атрезии, стенозы, сращения, сохранение эмбриональных структур и др.) может оказаться эффективным хирургическое вмешательство.

Профилактика . Социальные преобразования общества, стирающие классовые, имущественные, расовые и религиозные различия, расширяют круг лиц, вступающих в брак, что содействует уменьшению числа наследственных заболеваний, в том числе пороков развития. Большую роль в предупреждении таких заболеваний могут сыграть медико-генетические консультации. Следует всячески оберегать от возможных тератогенных воздействий беременную женщину, особенно в первые три месяца беременности, и обеспечить ее полноценным питанием. Рентгенологические исследования в этот период проводить не следует; нужно остерегаться медикаментов, могущих повредить плод, и контакта с больными, особенно вирусными инфекциями.

Пороки развития отдельных органов - см. статьи, посвященные этим органам.

И врожденные ненаследственные.

Врожденные наследственные аномалии развития

В результате многолетних исследований в России и за рубе­жом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий раз­вития (уродств) являются наследственными и появляются в пе­риод эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых ле­карств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причи­ны не установлены.

Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребен­ка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.

В настоящее время установлены сотни химических реаген­тов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у ро­дителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.

Аномалии развития могут быть различные: полное отсут­ствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое разви­тие органа (например, слишком большой размер и масса го­ловного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклоне­ния пагубно сказываются на физическом и умственном разви­тии ребенка, а часто приводят к его гибели.

Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишеч­ника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), фор­ма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внут­ренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недоста­точное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).

Результатом этих отклонений является ранняя детская смерт­ность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в после­дние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.

Не все детские аномалии развития проявляются в раннем воз­расте. Некоторые из них проявляются только к моменту полово­го созревания или позже.

Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.

Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.

Из всех нарушений внутриутробного развития плода наибо­лее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большин­ство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению не­жизнеспособного ребенка.

Синдром Дауна

Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ре­бенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболевани­ем страдают как девочки, так и мальчики.

Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожи­лой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других ме­тодов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследова­ние околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой па­тологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ре­бенка или нет.

Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умствен­ного развития.

Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо по­думать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабо­умия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что веро­ятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.

Синдром Эдвардса

Это второе после болезни Дауна по частоте развития наслед­ственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосо­мы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются мно­жественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у де­тей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей чере­па, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсут­ствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, моз­жечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежиз­неспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являют­ся олигофренами (умственно отсталыми).

Синдром Клайнфельтера

Это довольно часто встречающееся наследственное заболева­ние, обусловленное изменением количества хромосом. Этот син­дром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозо­идов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, уве­личенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, что­бы начать лечение (чаще всего гормональное).

Гемофилия

Это наследственное заболевание передается ребенку от ма­тери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приго­вором.

Муковисцидоз

Это наиболее часто встречающееся наследственное систем­ное заболевание.

При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищевари­тельная системы, а также печень, поджелудочная и половые же­лезы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сер­дце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, дефор­мирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоя­щее время не излечивается полностью, но при правильной под­держивающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.

Фенилкетонурия

Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявля­ется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не явля­ется приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.

Дальтонизм

Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.

«Заячья губа»

Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство мо­жет недостаток в пище беременной женщины .

«Волчья пасть»

Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в резуль­тате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей гу­бой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии раз­вития ребенка может стать недостаток в пище беременной жен­щины .

Полидактилия

Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укороче­ние или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и про­тезирование.

Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия

Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоциро­вать эти аномалии развития могут недостаток в организме жен­щины или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).

При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие по­лушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.

Сращение близнецов (так называемые сиамские близнецы)

Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного раз­вития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие си­стемы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сраще­нии только мягкими тканями и при самостоятельном функцио­нировании каждого ребенка лечение оперативное.

Грыжи пупка и спинномозговые

Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лече­ние хирургическое.

Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками разви­тия, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода пока­зано преждевременное прерывание беременности.

Пороки развития сердца и кровеносных сосудов

Причиной данных пороков развития плода может быть пере­несенное матерью во время беременности вирусное или бакте­риальное заболевание, а также недостаток кислорода.

Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.

В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сра­зу после рождения.

Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.

Кроме того, очень редко встречаются и другие наследствен­ные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, син­дром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная бо­лезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные за­болевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.

В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследствен­ных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.

Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.

Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположен­ность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертони­ческая болезнь, подагра и некоторые другие.

Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребен­ка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.

Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородствен­ных браках.

Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наслед­ственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.

Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.

Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получа­ет все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и ми­неральные соли) - вероятность рождения больного ребенка нич­тожна.

Для правильного деления клеток, в том числе на стадии заро­дыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кисло­та; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и вы­кидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не упот­ребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить не­здорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.

Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболе­вание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у вра­ча и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщи­нам старше 40 лет.

На современном этапе развития медицины большинство пе­речисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.

Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консуль­тации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.

Как правило, в большинстве случаев на свет появляются здоровые малыши. Но бывает и так, что ребенок рождается с патологиями, что вызывает беспокойство и тревогу родителей. Мы разберемся, какие же самые распространенные патологии новорожденных.

Существуют самые различные аномалии развития плода, перечислить которые практически невозможно. Но есть патологии, которые встречаются чаще остальных, о них мы и расскажем.

Паховая и попучная грыжи

Частота выявления дисплазии у новорожденных достаточно велика.

Если кроха рождается с врожденным вывихом бедра, то врач производит его вправление, а затем, как минимум на несколько месяцев, накладывает специальные фиксированные ортезы - стремена. Если этого окажется недостаточно, то ребенку возможно будет показана операция. К счастью, в большинстве случаев удается вылечить дисплазию достаточно быстро без хирургического вмешательства.

Заячья губа

Этот врожденный дефект проявляется внешним уродством, проблемами в питании новорожденного и становлении речи, однако общее психосоматическое развитие ребенка от этого обычно не страдает.

К счастью, на сегодняшний день заячья губа не является неустранимой проблемой - в первые же несколько недель крохи ему проводят операцию, которая уберет данный дефект.

Волчья пасть

Эта врожденная деформация, которая представляет собой расщепление тканей твердого и мягкого нёба, при котором имеется сообщение между ротовой и носовой полостью. Это довольно редкая патология, с которой в мире рождается 0,1% новорожденных.

Этот дефект также устраняется хирургическим путем. Если операция будет проведена качественно, внешний вид ребенка существенно не пострадает - останется несколько незаметных тонких шрамов.

Полидактилия

Это патология, при которой на ручках или ножках новорожденного ребенка присутствует лишний пальчик. Частота подобной аномалии очень высока - примерно у каждого трехсотого крохи.

Устраняется этот дефект очень быстро - простейшая хирургическая операция, которая длится всего несколько минут, небольшой реабилитационный период, и от лишнего пальчика не останется и следа. Хотя многие родители предпочитают оставлять все, как есть.

Врожденный порок сердца

Одной из самых серьезных патологий являются врожденные пороки сердца.Они могут быть самыми различными, но все связаны с неправильным формированием сердечной перегородки.

Лечение такой патологии напрямую зависит от ее степени выраженности. Если дефекты не очень значительны, врач может принять решение просто наблюдать за малышом, а с возрастом малыш просто перерастает такой врожденный дефект. А вот малышам с серьезными дефектами предстоят серьезные хирургические операции. Но, к счастью, на сегодняшний день подобные операции в большинстве случаев проходят весьма успешно.

Важно знать:

Предвидеть появление на свет малыша с патологией можно с помощью УЗИ во время беременности. А вот предотвратить его, к сожалению, нельзя. Но не стоит прежде времени расстраиваться, ведь в большинстве случаев дети с описанными патологиями живут полноценной жизнью.

Помните о том, что прежде, чем принимать какое бы то ни было решение, касающееся лечения ребенка, стоит выслушать мнения как минимум двух разных специалистов. Кроме того, не забудьте о необходимости посетить все того же врача-генетика.