Лечение бокового амиотрофического склероза. Показания к госпитализации. Какие ещё могут возникнуть трудности

В 1869 году французский врач-психиатр Шарко составил точное описание такого заболевания, как боковой амиотрофический склероз.

Что это за болезнь

При развитии данного недуга происходит дегенерация периферического и центрального нейронов основного пути нервной системы. При этом некоторые элементы замещаются глией. Пирамидный пучок обычно поражается намного сильнее именно в боковых столбах. Отсюда и эпитет - боковой. Что касается периферического нейрона, то он очень сильно поражается в районе передних рогов. Именно поэтому заболевание сопровождается еще одним эпитетом - амиотрофический. При этом название точно подчеркивает один из клинических признаков недуга - атрофию мышц. Синдром БАС является достаточно тяжелым заболеванием. Стоит отметить, что то имя, которое дал недугу Шарко, максимально отражает все характерные его черты: симптомы поражения пирамидного пучка, находящегося в боковом столбе, сочетаются с атрофией мышц.

Симптомы заболевания

Сегодня многие люди вынуждены жить с таким недугом, как синдром БАС. Симптомы данного заболевания совершенно разнообразны. Стоит отметить, что общих признаков недуг практически не имеет. Развивается БАС индивидуально. На ранней стадии существуют некоторые признаки, которые позволяют определить развитие данного заболевания.

1. Двигательные расстройства. Больной начинает очень часто спотыкаться, ронять вещи и падать в результате ослабления, а также частичной мышечной атрофии. В некоторых случаях мягкие ткани просто немеют.
2. Судороги мышц. Чаще всего это явления возникает в области икр.
3. Фасцикуляция - это незначительное Нередко это явление описывают как «мурашки по коже». Появляется фасцикуляция обычно на ладонях.
4. Частичная заметная атрофия мышечных тканей ног и рук. Особенно часто такие процессы начинаются в районе плечевого пояса: ключицы, лопатки и плеч.

Синдром БАС развивается у каждого человека по-своему. Данное заболевание очень тяжело диагностировать на ранних стадиях. Если у человека имеются некоторые признаки бокового амиотрофического склероза, но диагноз не подтвержден, то больной может страдать совершенно от другого недуга.

Другие признаки БАС

Синдром БАС характеризуется прогрессирующим развитием. Иными словами, атрофия и ослабевание перечисленных выше мышечных тканей только усиливаются. Если человек с трудом застегивал пуговицы, то со временем он просто не в состоянии будет это сделать вообще. Это касается и других навыков.

Постепенно больной утрачивает способность ходить. В первое время ему могут потребоваться обычные ходунки, а в дальнейшем - инвалидное кресло. Помимо этого, ослабленные мышцы не смогут поддерживать голову больного в нужном положении. Она будет всегда опускаться на грудь. Если заболевание охватит мышцы всего туловища, то человек практически не сможет встать с постели, долго находиться в сидячем положении, а также переворачиваться с бока на бок.

Что касается речи, то здесь также возникнут проблемы. У больного постепенно развивается синдром БАС. Симптомы этого недуга могут быть совершенно разными. На начальной стадии больной начинает говорить «в нос». Его речь становится все менее отчетливой. В результате она вовсе может исчезнуть. Хотя многие больные сохраняют способность говорить до конца своей жизни.

Другие трудности

Если диагноз поставлен, и болезнь - синдром БАС, то родным больного стоит подготовиться к большим трудностям. Помимо того что человек практически полностью теряет способность двигаться, у него начинаются проблемы и с приемами пищи. В некоторых случаях может начаться усиленное слюноотделение. Это явление также доставляет множество неудобств и бывает очень опасным. Ведь во время еды больной может заглатывать слюну в больших количествах. В определенный момент может потребоваться энтеральное питание.

Постепенно возникают различные нарушения, связанные с работой органов дыхания. Из-за этого может начаться дыхательная недостаточность. Подобные заболевания центральной нервной системы приносят множество проблем. Нередко у больных возникают и удушье. Очень часто люди с боковым амиотрофическим склерозом страдают от ночных кошмаров. Бывают случаи, когда из-за нехватки кислорода у больного начинаются галлюцинации, а также ощущение дезориентации.

Почему возникает боковой амиотрофический склероз

Многие клиницисты рассматривают это заболевание как дегенеративный процесс. Однако истинные причины бокового амиотрофического склероза до сих пор неизвестны. Некоторые специалисты полагают, что данное заболевания представляет собой инфекцию, которая вызывается фильтрующим вирусом. Синдром БАС представляет собой сравнительно редкий недуг, который начинает развиваться у человека примерно в 50 лет.

Что касается врачей с немалым опытом, то они привыкли делить все органические заболевания спинного мозга на диффузные и системные. Что касается бокового амиотрофического склероза, то здесь поражаются только двигательные пути, а вот чувствительные остаются совершенно нормальными. В результате гистопатологических исследований были внесены кое-какие поправки в прежнее представление о системных поражениях.

Так чем же можно объяснить развитие той или иной патологии головного и спинного мозга? По всей видимости, при определенном заболевании системность зависит от некоторых факторов.

1. Особой схожести токсина или же вируса с определенным нервным образованием. И это вполне возможно. Ведь токсины обладают совершенно различными химическими характеристиками. К тому же центральная нервная система далеко не однородна в этом плане. Может, в этом кроются причины бокового амиотрофического склероза?
2. Также недуг может возникнуть в результате специфики кровоснабжения некоторых участков
3. Причиной могут послужить особенности лимфообращения в канале позвоночника и ликвообращения в ЦНС.

Итак, почему же возникает до сих пор неизвестны. И ученые со всего мира только строят предположения.

Диагностика заболевания

В большинстве случаев диагностика бокового амиотрофического склероза вызывает некоторые затруднения. Ведь отличается недуг изменениями спинномозговой жидкости, этиологией, наличием нейросифилитических, чаще всего именно зрачковых симптомов. Диагностировать синдром БАС сложно по нескольким причинам.

1. Это достаточно редкое заболевание.
2. Болезнь каждого человека поражает по-разному. В данном случае общих симптомов не так уж и много.
3. Ранние симптомы бокового амиотрофического склероза могут быть легкими, к примеру, слегка растянутая речь, неловкость в руках, неуклюжесть. При этом перечисленные признаки могут быть следствием других болезней.

Однако при диагностике бокового амиотрофического склероза следует помнить, что многие заболевания протекают с избирательным повреждением двигательных структур. При синдроме БАС у больного могут наблюдаться боли в районе шеи, а также белково-клеточная диссоциация ликвора, блок на миелограмме и выпадение чувствительности.

Если у врача появились подозрения, то он должен направить больного к неврологу. И только после этого может возникнуть необходимость пройти серию диагностических исследований.

Лечение БАС

Как уже было сказан, синдром БАС - неизлечимая болезнь. Поэтому в мире нет еще лекарства от этого недуга. Однако существует множество тех средств, которые позволяют устранить симптомы. Например, в Европе и США используют лекарство «Рилузол». Это первый и единственный препарат, который был одобрен. Тем не менее, в нашей стране данное лекарственное средство еще не зарегистрировано. Рекомендовать его официально врач не может. Стоит отметить, что это средство не избавляет от заболевания. Однако именно оно оказывает влияет на продолжительность жизни больных синдромом БАС. Этот препарат выпускают в таблетках. Принимают его несколько раз в сутки. Перед употреблением стоит внимательно изучить листок-вкладыш.

Как работает «Рилузол»

При передаче нервного импульса высвобождается глутамат. Это вещество является химическим медиатором в центральной нервной системе. Препарат «Рилузол» позволяет снизить количество глутамата. Как показали исследования, переизбыток данного вещества может привести к повреждению нейронов спинного и головного мозга.

Клинические же испытания препарата показали, что те больные, которые принимают средство «Рилузол», живут намного дольше остальных. При этом их длительность жизни увеличилась примерно на 3 месяца (по сравнению с теми, кто принимал плацебо).

Антиоксиданты против недуга

Так как причины бокового амиотрофического склероза еще не установлены, то и лекарства против заболевания нет. Ученые полагают, что люди, страдающие синдромом БАС, более подвержены отрицательным воздействиям свободных радикалов. В последнее время стали проводить специальные исследования, которые направлены на выявление всех полезных действий, оказываемых на организм в результате приема добавок, имеющих в составе антиоксиданты. Перед употреблением подобных препаратов необходимо пройти консультацию у специалистов.

Антиоксиданты являются отдельным классом питательных веществ, помогающих организму человека предотвращать всевозможные повреждения именно свободными радикалами. Однако некоторые добавки, которые прошли уже клинические испытания, увы, не дали ожидаемого положительно эффекта. К сожалению, некоторые заболевания вылечить просто нельзя. Как бы вы того ни хотели.

Сопутствующая терапия

Сопутствующая терапия позволяет значительно облегчить жизнь тем, у кого наблюдается синдром БАС. Лечение данного недуга - процесс достаточно длительный. Поэтому важна не только терапия основного заболевания, но и сопутствующих симптомов. Специалисты полагают, что полное расслабление позволяет хотя бы на время забыть о страхе и снять беспокойство.

Чтобы расслабить мышцы больного, можно использовать рефлексологию, ароматерапию и массаж. Данные процедуры нормализуют циркуляцию лимфы и крови, а также позволяют избавиться от болей. Ведь при их проведении происходит стимуляция эндогенных болеутоляющих и эндорфинов. Однако каждое нарушение центральной нервной системы требует индивидуального подхода. Поэтому перед началом курса процедур следует пройти обследование у специалистов.

В заключение

На сегодняшний день существует множество неизлечимых заболеваний. Именно к таким и относится синдром БАС. Фото больных боковым амиотрофическим склерозом просто повергают в шок. Этим людям выпало множество страданий, но, несмотря ни на что, они живут. Конечно, полностью избавиться от недуга невозможно, но существует множество методов, позволяющих устранить некоторые симптомы. Главное помнить, что человек, страдающий синдромом БАС, нуждается в помощи и постоянном присмотре. Если вы не обладаете нужными навыками, то можете обратиться за помощью к специалистам узкого профиля и физиотерапевтам.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь двигательных мотонейронов, болезнь Шарко) – достаточно редко встречающаяся патология нервной системы, при которой у человека развиваются мышечная слабость и атрофии, неизбежно прогрессирующие и приводящие к смертельному исходу. О причинах и механизме развития заболевания Вы уже узнали из предыдущей , поговорим теперь о симптомах, способах диагностики и лечения БАС.

Симптомы БАС

Прогрессирующая мышечная слабость в ногах приводит к невозможности больного передвигаться самостоятельно.

Чтобы выяснить, какие клинические проявления могут быть у болезни Шарко, следует понять, что такое центральный и периферический мотонейроны.

Центральный мотонейрон располагается в коре больших полушарий. Если он поражается, то развивается мышечная слабость (парез) в сочетании с повышением мышечного тонуса, усиливаются рефлексы, которые проверяются неврологическим молоточком при осмотре, появляются патологические симптомы (специфическая реакция конечностей на определенные раздражения, например, разгибание 1-го пальца стопы при штриховом раздражении наружного края стопы и др.).

Периферический мотонейрон располагается в стволе мозга и на различных уровнях спинного мозга (шейный, грудной, пояснично-крестцовый), т.е. ниже центрального. При дегенерации этого мотонейрона также развивается мышечная слабость, но она сопровождается снижением рефлексов, снижением мышечного тонуса, отсутствием патологических симптомов и развитием атрофии мышц, иннервируемых этим мотонейроном.

Центральный мотонейрон передает импульсы периферическому, а тот – мышце, и мышца в ответ на это сокращается. В случае с БАС на каком-то из этапов передача импульса блокируется.

При боковом амиотрофическом склерозе могут поражаться и центральный, и периферический мотонейрон, причем в различных сочетаниях и на разных уровнях (например, присутствует дегенерация центрального мотонейрона и периферического на шейном уровне или только периферического на пояснично-крестцовом уровне в начале заболевания). Именно от этого и зависит, какие симптомы будут у больного.

Выделяют следующие формы БАС:

• пояснично-крестцовая;
• шейно-грудная;
• бульбарная: при поражении периферического мотонейрона в стволе головного мозга;
• высокая: при поражении центрального мотонейрона.

Эта классификация основана на определении преимущественных признаков поражения какого-либо из нейронов в начале заболевания. По мере существования болезни она утрачивает свою значимость, потому что в патологический процесс вовлекаются все новые и новые мотонейроны на различных уровнях. Но такое разделение играет роль в установлении диагноза (а БАС ли это вообще?) и определении прогноза для жизни (сколько предположительно осталось жить больному).

Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:

• сугубо двигательные нарушения;
• отсутствие чувствительных расстройств;
• отсутствие расстройств со стороны органов мочеиспускания и дефекации;
• неуклонное прогрессирование болезни с захватом новых мышечных массивов вплоть до полной обездвиженности;
• наличие периодических болезненных судорог в пораженных частях тела, их называют крампи.

Пояснично-крестцовая форма

При этой форме заболевания возможно два варианта:

• болезнь начинается только с поражения периферического мотонейрона, расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. В этом случае у больного развивается мышечная слабость в одной ноге, затем она появляется и в другой, снижаются сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов), снижается тонус мышц в ногах, постепенно формируются атрофии (это выглядит как похудение ног, как бы «усыхание»). Одновременно с этим в ногах наблюдаются фасцикуляции – непроизвольные мышечные подергивания с небольшой амплитудой («волны» мышц, мышцы «шевелятся»). Затем в процесс вовлекаются мышцы рук, в них также снижаются рефлексы, образуются атрофии. Процесс идет выше – вовлекается бульбарная группа мотонейронов. Это приводит к появлению таких симптомов, как нарушение глотания, смазанность и нечеткость речи, гнусавый оттенок голоса, истончение языка. Возникают поперхивания при приеме пищи, начинает отвисать нижняя челюсть, появляются проблемы с жеванием. На языке также бывают фасцикуляции;
• в начале болезни выявляются признаки одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов, обеспечивающих движения в ногах. При этом слабость в ногах сочетается с повышением рефлексов, повышением мышечного тонуса, атрофиями мышц. Появляются патологические стопные симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и др. Затем аналогичные изменения возникают в руках. Потом вовлекаются и мотонейроны головного мозга. Появляются нарушения речи, глотания, жевания, подергивания в языке. Присоединяются насильственный смех и плач.

Шейно-грудная форма

Также может дебютировать двумя способами:

• поражение только периферического мотонейрона – появляются парезы, атрофии и фасцикуляции, снижение тонуса в одной кисти. Через пару месяцев те же симптомы возникают и в другой кисти. Кисти рук приобретают вид «обезьяньей лапы». Одновременно в нижних конечностях выявляют повышение рефлексов, патологические стопные знаки без атрофий. Постепенно мышечная сила снижается и в ногах, в процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга. И тогда присоединяются нечеткость речи, проблемы с глотанием, парезы и фасцикуляции языка. Слабость в мышцах шеи проявляется свисанием головы;
• одновременное поражение центрального и периферического мотонейронов. В руках одновременно присутствуют атрофии и повышенные рефлексы с патологическими кистевыми признаками, в ногах – повышение рефлексов, снижение силы, патологически стопные симптомы при отсутствии атрофий. Позже поражается бульбарный отдел.

Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов , сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц . Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит .

На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год , то есть БАС является редким заболеванием .

Энциклопедичный YouTube

1 / 4

Левицкий Глеб Николаевич, «Боковой амиотрофический склероз»

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз

ЭМГ диагностика болезни мотонейрона (БАС)

Субтитры

Этиология

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме . Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы , при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Каждое фибриллярное подёргивание мышцы соответствует гибели одного мотонейрона в спинном мозге - это означает, что данный участок мышцы лишается иннервации, он уже будет неспособен нормально сокращаться и атрофируется.

Факторы риска

БАС приходится примерно на 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается, начиная с возраста 30-50 лет.

5-10% заболевших - носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90-95%) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.) .

Несколько научных исследований нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи - также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена - до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

• БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
• Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

• поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского .
• поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (род. в 1942) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) - единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

Симптомы

• слабость;
• мышечные спазмы ;
• нарушения речи и глотания;
• нарушение равновесия;
• повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны ;
• патологические рефлексы;
• зависание стопы;
• респираторные расстройства;
• приступы непроизвольного смеха или плача;

Диагностика

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology ) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС . Для этого необходимо наличие:

• признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
• признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
• прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.

Лечение

Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов.

Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких .

Замедление прогрессирования

В России

В Москве действуют:

• Благотворительный фонд помощи больным БАС Г. Н. Левицкого.
• фонд помощи больным БАС при Марфо-Мариинском центре милосердия.

В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь . Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний , а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол , не зарегистрирован.

Акции в поддержку

Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомленности о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge .

См. также

• Супероксиддисмутаза 1 - фермент, связанный с частью случаев заболевания.

Примечания

1. Epidemiology of Sporadic ALS . (англ.) . Stanford Medicine » School of Medicine . Проверено 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
2. Conwit, Robin A. (December 2006). «Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?». Journal of the Neurological Sciences 251 (1–2): 1–2. DOI :10.1016/j.jns.2006.07.009 . ISSN 0022-510X . PMID 17070848 .
3. Al-Chalabi, Ammar (August 2000). «Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis». Current Opinion in Neurology 13 (4): 397–405. DOI :10.1097/00019052-200008000-00006 . ISSN 1473-6551 . PMID 10970056 .
4. «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК // Лента.ру , 2014-03-07
5. Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962

На практике врачи наблюдают отсутствие пролежней у лежачих пациентов с боковым амиотрофическим склерозом. Причина этого неизвестна.

Исследованные причины

Причины заболевания установлены на основе исследований, проводимых клиникой университета Гумбольдта. Достоверность результатов вызывает сомнения из-за малого контингента для исследования, но опробованы первые попытки установить этиологический фактор заболевания.

Для опытов взято 7 человек – 2 мужчины, 5 женщин. Возраст контингента – от 51 до 63 года. Лежачими были 5 человек. У каждого пациента прослеживалась открытая форма болезни. Степень тяжести склероза по Нориусу – 60-80.

У всех пациентов были взяты кожные пробы на гистологический анализ. Тест показал атрофию эпидермиса, отечность кожи с разделением между коллагеновыми волокнами, утолщение кровеносных сосудов. У каждого пациента проведено электронно-микроскопическое исследование, подтвердившее специфические изменения кожи.

Электронная микроскопия показала сниженную толщину коллагенового волокна. Капилляры характеризовались удвоением базальных мембран, что увеличило их толщину. Одновременно наблюдалось отложение бета-амилоидного белка. Подобные изменения возникают вследствие поражения двигательных нейронов головного мозга. Картина была описана еще 100 лет назад учеными Индии.

Склеивание коллагена и эластина определяется появлением особого бета-амилоидного белка. Именно данный протеин является этиологическим фактором симптомов, приводящих к появлению заболевания.

Что приводит к появлению специфических протеинов остается невыясненным. По статистике заболевание часто развивается у лиц после 40-60 лет. Возрастная особенность определяет недостаток половых гормонов, антиоксидантов, нейротрофических факторов.

Существуют клинические данные относительно роли в этиологии заболевания ретровирусов, энтеровирусов, ВИЧ. Есть семейные случаи заболевания, определяющие генетическую предрасположенность патологии.

Симптомы болезни

При боковом амиотрофическом склерозе выделяют 2 группы признаков по времени возникновения:

1. Ранние;
2. Поздние.

Ранние симптомы заболевания:

• Неловкость точных движений пальцами;
• Подергивание мышц предплечья;
• Невозможность самостоятельного застегивания пуговиц на одежде;
• Подергивание мышц голени при пояснично-крестцовой форме;
• Нарушения речи, гнусавость при бульбарной форме;
• Атрофия мышц языка;
• Непрерывное слюнотечение;
• Приступы плача;
• Непроизвольный смех.

Прогрессирование патологии приводит к слабости всех частей тела за счет мышечной атрофии, слабости иннервации.

На начальной стадии заболевания падение мышечной силы наблюдается с одной стороны. Постепенно присоединяются симметричные поражения.

Симптомы инвалидизации при боковом амиотрофическом склерозе:

• Затруднения дыхания без лекарственных препаратов;
• Нарушения ходьбы;
• Свисание головы при ослаблении шейной мускулатуры;
• Мимические, жевательные сопровождаются асимметричным поражением мускулатуры;
• Отвисание нижний конечности.

Вышеописанные симптомы позволяют выделить формы заболевания:

1. Бульбарная;
2. Шейно-грудная;
3. Пояснично-крестцовая;
4. Церебральная.

При болезни развивается невоспалительная васкулоптия, при которой прослеживается отечность сосудов кожи. Отложение бета-амилоида вблизи кровеносных капилляров затрудняет функциональность эластина и коллагена.

Отложение протеина возникает из-за действия внутриклеточных ферментов, которые откладываются в стенках артерий. Нейрональные белки скапливаются глыбками у людей после 75 лет, что редко приводит к боковому амиотрофическому склерозу.

Патогенез болезни определяется заболеваниями, приводящими к дегенеративным изменениям центральной нервной системы.

Причины возникновения

Согласно данным Медицинской Школы Северо-Западного Университета Файнберга, ученые определили еще один этиологический фактор бокового амиотрофического склероза. Результаты исследования опубликовал журнал «Nature». Исследователи выявили новую молекулярную мишень для действия патологии. Главной причиной нарушения функциональности нервных клеток при патологии считается отложение бета-амилоида.

Нейроны спинного и головного мозга обладают способностью к восстановлению. Результаты функционирования нервных клеток при патологии нарушаются за счет дисбаланса белково-строительных белков, нарушения гомеостаза.

Такое мнение определяет новое направление лечения пациента. Протестировать лекарственные препараты придется в будущем. Профессор Сиддику из Японии в 1989 году указывал на необходимость применения методов молекулярной генетики для исследования амиотрофического склероза.

Ученый в 1991 году впервые описал область генома, которая поражается при болезни. Результатом исследования стала мутация фермента супероксиддисмутазы, приводящая к развитию болезни. Выводы исследователь подтвердил на животных.

Эксперименты подтвердили нарушения белково-строительного обмена нейронов при всех 3 формах амиотрофического склероза – семейной (наследственной), спорадической (несемейной), мозговой.

При изучении наследственной формы профессору Сиддику удалось выявить ген, отвечающий за возникновение заболевания.

Патология рециркуляции белков наблюдается при болезни Альцгеймера, Паркинсона, лобно-височной деменции, определяющей аномальное строение нервных клеток. При удалении поврежденных белков восстанавливается функционирование нейронов.

Боковой амиотрофический склероз из-за нарушения рециркуляции белков

Специалисты из медицинской школы Файнберга выявили белок убиквилин-2, который, по мнению исследователей, считается основной причиной формирования бокового склероза. Назначение протеина – повторная утилизация белков нейрона, транспортировка к месту повреждения. При нарушении образования протеинов в нейронах коры головного или спинного мозга прослеживается дегенерация соединительной ткани, носящая в медицине название – склероз. Подобные изменения прослеживаются при слабоумии. Нефункционый убиквилин-2 является «мусорщиком». При нарушении его образования прослеживается накопление бета-амилоида, который был исследован в предыдущих экспериментах спинного мозга.

Слабоумие является начальной стадией затруднений с рециркуляцией транспортных белков нервной ткани. При патологии обязательно генетическое исследование на предмет мутации.

Важным этиологическим фактором болезни считают рециркуляцию протеинов ученые Северо-Западного университета, проводимое исследователями США.

Боковой амиотрофический склероз при патологии развивается вследствие рециркуляции, рециклинга, развивающееся в нейронах головного мозга.

Согласно ученым США оптимальное функционирование нервных клеток зависит от белково-строительных комплексов. Нарушения этих систем приводит не только к дегенеративным болезням, но и тяжелым повреждениям.

Исследователи школы Файнберга, о которых говорилось выше, определили степень функциональной недостаточности, возникающей при недостаточности протеинов в нейрональных комплексах головного и спинного мозга.

Эксперименты открыли новую область, которую необходимо исследовать. Срыв протеиновой рециркуляции определяет нейродегенеративные заболевания – лобно-височная деменция, болезнь Альцгеймера, Паркинсона. На фоне протеиновых нарушений прослеживается агрегация белковых компонентов. Они играют решающее значение при транспортировке питательных компонентов. Патогенез сопровождается накоплением бета-амилоидов.

Аналогичный срыв прослеживается при всех 3-ех формах заболевания. Особый интерес представляет мутация генома, выявленная японскими учеными. Причина – модификация фермента супероксиддисмутазы. Следствием эксперимента стала возможность создания первой модели мыши, больной боковым склерозом.

Наследственные формы амилоидного склероза возникают из-за генной мутации. Спорадические – дефект убиквилина-2.

Существуют другие исследования, указывающие на наличии мутаций в 10 генах при заболевании. Около двух новых мутированных генов обнаружено учеными Северо-Западного университета (ALSIN, SOD1).

Обзор всех причин появления бокового склероза

Различные гипотезы выдвигаются в отношении причин амилоидного склероза:

1. Аутоиммунная;
2. Токсическая;
3. Наследственная;
4. Авитаминозная.

Общепризнанные специалистами – инфекционная, наследственная теория. Общественностью не признана теория относительно нарушения рециркуляции белков. Большинство ученых относит патологию к медленным вирусным нозологиям. Медленная инфекция провоцируется нейротропным вирусом, к которому существует генетическая предрасположенность у отдельных категорий людей.

Патоморфологические исследования указывают на поясничные и шейные утолщения нервных волокон. Гистологическое обследование определяет грубые изменения клеток спинного и головного мозга. Ганглиозные клетки подвергаются дегенеративно-атрофическим изменениям с постепенным сморщиванием и гибелью эпителия.

На этом фоне прослеживаются сосудисто-инфильтративные изменения. Дегенерация активно развивается в передних и боковых рогах спинного мозга, мозжечке, подкорке. Одновременно наблюдается дегенерация нейронов, глиозных элементов. Сильное повреждение прослеживается в волокнах пирамидальных путей. Постепенно в патологический процесс включаются спинальные и церебральные сосуды.

По морфологии симптомы бокового склероза разделяются на следующие категории:

1. Спастический и вялые параличи;
2. Атрофия мышечная с фасцикулярными подергиваниями;
3. Бульбарные расстройства.

По течению выделяют 2 фазы болезни – предвестники, локальные изменения.

Первые симптомы амилоидного склероза, при которых люди обращаются к врачу:

• Слабость в руках;
• Появление атрофии плечевого пояса;
• Фасцикулярные подергивания.

Ранние признаки появляются за несколько месяцев до основной симптоматики.

Для амиотрофий характерно увеличение мышечного тонуса, усиление патологических рефлексов. Невропатологи при таком течении заболевания определяют проводниковые симптомы:

• Геперрефлексия стопы, сгибателей, разгибателей;
• Слабость нижних конечностей;
• Спастико-паралитический тонус;
• Тетраплегия – спастическая, верхняя.

Одновременно с проводниковыми симптомами появляются бульбарные нарушения:

• Фибрилляции;
• Атрофия мышц языка;
• Дисфония;
• Выпадение глоточного и небного рефлексов.

Для пациентов характерно амимичное лицо, гиперсаливация. Голова пациента свисает вниз. Появляются признаки высокого нижнечелюстного рефлекса, орального автоматизма (насильственный смех, хватательный, хоботковый рефлекс).

Клинические варианты:

1. Полиомиелитический (повреждение передних рогов);
2. Спастические (проводниковые нарушения);
3. Классический (равномерное поражение передних рогов).

Классификация условна, так как течение болезни существенно затрудняет правильную верификацию.

По течению заболевание делится на следующие формы:

• Злокачественное;
• Прогрессирующее;
• Неуклонно растущее.

Большая часть пациентов погибает от пареза диафрагмы с дыхательной недостаточностью.

Перед постановкой диагноза важно определить истинные симптомы бокового амиотрофического склероза и вертебральной цервикальной миелопатии.

Очень уязвима. Именно поэтому существует множество различных заболеваний, которые могут поражать именно эту часть организма. В данной статье хочется рассказать о том, что же такое БАС (заболевание). Симптомы, причины болезни, а также способы диагностики и возможное лечение.

Что это?

В самом начале нужно разобраться с основными понятиями. Также очень важно понять, что же такое БАС будут рассмотрены немножко позже. Расшифровка аббревиатуры: боковой атрофический склероз. При данной болезни поражается нервная система человека, а именно страдают Располагаются они в коре головного мозга и в передних рогах спинного мозга. Также стоит сказать о том, что данная болезнь имеет хроническую форму и, к сожалению, на данный момент является неизлечимой.

Типы

Существует также три типа такого заболевания, как БАС:

1. Спорадический, классический. Не наследуется. Именно на него приходится примерно 95% всех случаев заболеваемости.
2. Наследственный (или же семейный). Как уже стало понятно, передается по наследству. Однако для этого типа болезни характерно более позднее проявление первых симптомов.
3. Гуам-тип или же Марианская форма. Ее особенность: проявляется раньше, чем две вышеописанные. Развитие заболевания медленное.

Первые симптомы

Стоит сказать о том, что первая симптоматика данной болезни может относиться и к иным другим заболеваниям. Именно в этом и коварство проблемы: диагностировать сразу же ее практически невозможно. Итак, БАС первые симптомы имеет следующие:

1. Слабость мышц. В основном она касается области лодыжек и стоп.
2. Атрофия рук, слабость их мышц. Также может происходить нарушение моторики.
3. У пациентов на ранней стадии болезни может немного отвисать стопа.
4. Характерны периодические Могут подергиваться плечи, руки, язык.
5. Конечности ослабевают. Пациент с трудностью может преодолевать большие расстояния.
6. Характерно также возникновение дизартрии, т.е. нарушение речи.
7. Также возникают первые трудности с глотанием.

Если у пациента БАС (заболевание), симптомы с развитием болезни будут развиваться, нарастать. Далее больной может периодически ощущать беспричинное веселье или грусть. Может происходить атрофия языка и нарушение равновесия. Все это происходит потому, что у человека страдает высшая психическая активность. В некоторых случаях прежде, чем появляется основная симптоматика, могут нарушаться познавательные функции. Т.е. появляется слабоумие (это происходит нечасто, примерно в 1-2% случаев).

Развитие болезни

О чем еще важно знать людям, которых интересует БАС (заболевание)? Симптомы, возникающие у больного по мере развития болезни, могут сказать о том, какой именно у него вид заболевания:

1. БАС конечностей. В первую очередь происходит поражение ног. Дальше прогрессирует нарушение функциональности конечностей.
2. Бульбарный БАС. В таком случае главными симптомами являются нарушение речевой функции, а также проблемы с глотанием. Стоит сказать о том, что данный вид болезни бывает значительно реже, нежели первый.

Нарастание симптоматики

Что должен знать пациент, у которого такое заболевание, как БАС? Симптомы постепенно будут нарастать, функциональность конечностей будет снижаться.

1. Постепенно возникнет патологический когда поражаться будут верхние двигательные нейроны.
2. Будет повышен тонус мышц, рефлексы будут усиленными.
3. Постепенно будут поражаться и нижние двигательные нейроны. В таком случае больной будет ощущать непроизвольное подергивание конечностей.
4. При этом довольно таки часто у больных людей развивается депрессивное состояние, возникает хандра. Все потому, что человек теряет возможность существовать без чьей-либо помощи, утрачивается способность к передвижению.
5. При БАС симптомы также касаются у больного начинаются перебои с дыханием.
6. Также становится невозможным самостоятельное питание. Пациенту нередко вставляют специальную трубку, через которую человек и получает всю необходимую для существования пищу.

Стоит сказать о том, что довольно таки рано может возникать БАС. Симптомы в молодом возрасте не будут отличаться от симптоматики больного, у которого первые признаки появились существенно позже. Все зависит от организма, а также от типа болезни. При развитии болезни человек постепенно инвалидизируется, утрачивает способность к самостоятельному существованию. Со временем конечности полностью отказывают.

Последняя стадия

На последних стадиях болезни у пациента нередко нарушается дыхательная функция, возможен отказ дыхательной мускулатуры. В таких случаях пациентам нужна вентиляция легких. Со временем может развиваться дренажная функция этого органа, что нередко приводит к тому, что присоединяется вторичная инфекция, которая далее и убивает больного.

Диагностика

Рассмотрев такое заболевание, как БАС, симптомы, диагностика - вот о чем также хочется рассказать. Стоит сказать о том, что данная болезнь обнаруживается чаще всего методом исключения иных проблем с организмом. При этом пациенту могут быть назначены следующие средства диагностики:

1. Анализ крови.
2. Мышечная биопсия.
3. Рентген.
4. Тесты для определения мышечной активности.
5. КТ, МРТ.

Дифференциация

Стоит сказать о том, что данное заболевание имеет симптомы, которые проявляются и при иных болезнях. Именно поэтому нужно дифференцировать БАС со следующими проблемами:

1. Шейной миелопатией.
2. Интоксикацией ртутью, свинцом, марганцем.
3. Синдромом Гиенна-Баре.
4. Синдромом мальабсорбации.
5. Эндокринопатиями и др.

Лечение

Немного рассмотрев такое заболевание, как БАС, симптомы, лечение - вот на что также нужно обратить особое внимание. Как уже было выше сказано, полностью излечиться невозможно. Однако есть препараты, которые помогают замедлить протекание болезни. В таком случае пациенты чаще всего принимают такие медикаментозные средства, как «Рилузол», «Рилутек» (ежедневно два раза в сутки). Данный препарат способен немного предотвратить выделение глутамина, вещества, которое поражает двигательные нейроны. Однако при этом также полезными будут различные методы терапии, главная цель которых - борьба с основной симптоматикой:

1. Если у пациента депрессия, ему могут быть назначены антидепрессанты, транквилизаторы.
2. При мышечных спазмах важно принимать миорелаксанты.
3. При необходимости может быть назначено обезболивание, на поздней стадии болезни - опиатами.
4. Если у больного нарушен сон, понадобятся препараты бензодиазепина.
5. Если есть бактериальные осложнения, понадобится прием антибиотиков (при БАСе нередко возникают бронхолегочные заболевания).

Вспомогательные средства:

1. Логопедическая терапия.
2. Слюноотосос или же прием такого препарата, как «Амитриптилин».
3. Зондовое кормление, диета.
4. Использование различных приспособлений, которые могут обеспечить передвижение пациента: кроватей, кресел, тростей, специальных воротников.
5. Может понадобиться искусственная вентиляция легких.

Средства народной медицины, иглоукалывание при данном заболевании бесполезны. Стоит также сказать о том, что не только больному, но и его родственникам нередко нужна помощь психотерапевта.