Почему все люди с синдромом дауна похожи. Причины и признаки синдрома дауна
Синдром Дауна представляет собой самое частое нарушение генетического фона. В России для обозначения этого нарушения обычно применяют понятие болезнь Дауна. Часто медики оговариваются о неизлечимости данного заболевания. Считается, что состояние ребенка определяется наличием у него синдрома или собственно болезни. Разумеется, такие суждения – полный абсурд и ничего более.
В любой клетке организма человека есть по сорок шесть хромосом, отвечающих за передачу наследственной информации родителей своему ребенку. Хромосомы всегда парные, 50% из которых принадлежат матери, а другие 50% отцу ребенка. Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют одну пару с добавочной хромосомой. Другими словами во всех клетках организма насчитывается по сорок семь хромосом. Диагностировать заболевание может только квалифицированный генетик при помощи анализа крови.
Лишняя хромосома возникает по причине незакономерности в процессе формирования половых клеток мужчины и женщины. Либо этот процесс может проистекать в период первого клеточного деления, следующего сразу за фактом оплодотворения. На сегодняшний момент не существует в среде генетиков единого мнения на счет того, каковы же причины развития у ребенка синдрома Дауна.
Признаки синдрома Дауна
Присутствие в клетках организма дополнительной хромосомы объясняет возникновение определенных особенностей в физиологическом строении, в результате которых ребенок будет, скорее всего, развиваться медленнее, чем его ровесники. Не так давно существовало устойчивое мнение, что дети, страдающие синдромом Дауна, страдают ко всему прочему серьезной умственной неполноценностью, и обучить их чему-либо невозможно. Современные же исследования свидетельствуют о том, что почти все дети, страдающие синдромом Дауна, имею отсталость в умственном плане, однако, внутри их группы уровень интеллекта одного ребенка может разительно отличаться от интеллекта другого ребенка. Другими словами, умственная отсталость может носить все степени от самой незначительной до самой тяжелой. Между тем, абсолютное большинство детей-даунов может обучить
ся ходьбе, чтению, речи, письму, моторным навыкам. То есть, даже страдающие синдромом Дауна дети, могут вести нормальную жизнь, такую, которую ведут здоровые дети. Главное – постараться дать им все необходимые условия для наиболее быстрого развития.
В России отношение к детям, страдающим синдромом Дауна, обычно отрицательное.
Кто-то считает, что дети-дауны полны агрессии, часто проявляют злобу и обиду. Причем эта агрессия может сказываться даже на родных людях, на членах семей с такими детьми. Причину этого люди усматривают в глупости детей-даунов, так как они не способны различать своих родных людей от чужих и незнакомых. Считается, что даже повзрослев, люди с синдромом Дауна будут вести себя неадекватно. Второе мнение абсолютно полярное – полагается, что люди, страдающие синдромом Дауна, всегда благожелательны и добры, тянуться к общению с окружающими, они обожают петь и танцевать, рисовать и заниматься ручным трудом. Другими словами, они склонны к творчеству.
На самом деле, дети, страдающие синдромом Дауна, такие же люди, и характер у них может быть разны, как у каждого отдельно взятого человека. Каждый человек, страдающий синдромом Дауна, отличается своими умственными способностями, характером и даже внешностью, хотя и считается что такие люди как говориться на одно лицо. Развитие также происходит с разной скоростью – кто-то быстрее, кто-то медленнее. Кстати, дети-дауны часто напоминают своих родителей, то есть по этому признаку ничем не отличаются от обычных детей.
www.megamedportal.ru
Потому что у всех у них есть внешние симптомы и это невозможно не заметить, они очень явные. Даже по этим внешним первичным признакам и можно сразу определить больного ребенка или человека. Это плоский затылок, выступающая вперед нижняя челюсть, открытый рот, недоразвитые уши.
Для некоторых, люди другой национальности, как, например, монголы, японцы, китайцы многим кажется, что они на одно лицо. Да, нет, даже такие люди как с лишней хромосомой, разные в большинство случаях, потому что они рождены от разных родителей. Ответы пишут те, кто близко не знаком с людьми с лишней хромосомой, я очень хорошо знаю их, они не больные, они такие же как и мы с вами, у них разный разрез глаз, тем более цвет их, разные носики и т.д. Очень жаль, что живя в 21 веке мы так относимся к другим, обращаем на внешность. Считаем их неумными, это не так. Просто с рождения такими детишками мало родители занимались, поставили на них крест.
Для иностранцев мы,русские лиди, похожи на одно лицо,но если присмотреться мы разные. Так же люди с лишней хромосомой на вид похоже, но это так кажется, на самом деле они разные на внешность.
Мне приходилось общаться с такими людьми,они ничем не хуже здоровых людей,мыслят они не хуже здорового человека.Знаю одного парня с этим диагнозом,занимается спортом,готовится к параолимпийским играм. В прошлом году был велопробег до Москвы, среди здоровых людей он был единственным таким человеком и доказал, что люди с синдроном Дауна ничем не хуже.
Дети с синдромом Дауна или, по другому, солнечные дети похожи друг на друга из-за хромосомной анамалии. Она откладывает отпечаток на внешности, задавая схожий набор черт на разных детях. Ребенка с этим синдромом легко распознать уже при рождении, более того, на УЗИ во время беременности уже видны эти черты. Вот и получается, что такой ребенок и на родителей похож, но и с другими солнечными детьми имеет внешнее сходство.
Действительно, у таких людей кажется, что нет отличительных признаков, как у здоровых, они на одно лицо, и только цвет волос, глаз, рост, одежда может их отличить.
Синдром Дауна-нарушение работы генов, и одна хромосома не имеет пары, то есть в ней нет генов, которые имели бы альтернативу, и вот эта хромосома и создает одинаковость внешности у больных синдромом Дауна. Нельзя сказать, что эти люди-близнецы, потому что если посмотреть фото, то у них есть различия во внешности, но общие ПРИЗНАКИ, которые выдают заболевание, есть у всех. И также они развиваются по-разному в зависимости от среды обитания. Кто-то очень слабо развит, а кто-то прекрасно все понимает и адаптируется в обществе не хуже здоровых людей.
www.bolshoyvopros.ru
Синдром Дауна
Развитеие детей с синдромом Дауна
Синдром Дауна – результат хромосомного расстройства, обусловленный наличием лишней хромосомы. Это достаточно частое явление из 100 000 новорожденных 120-140 детей рождаются с таким диагнозом. Если женщина в возрасте 35 лет и выше планирует стать матерью, то вероятность рождения ребенка с данной патологией увеличивается во много раз. Синдром Дауна встречается как у мальчиков, так и у девочек. Возникновение заболевания имеет связь с нерасхождением 21 хромосомы, сказывается это на организме ребенка в каждом случае по-разному.
Изменение хромосомного набора влияет на умственное развитие, но к тому, же это ещё нарушения клеточного обмена, в результате чего страдает организм ребенка. Могут иметь место нарушения в психике, разнообразные пороки развития органов, нарушения защитных функций организма. Иммунодефицит развивается на фоне врожденной неполноценности ферментных систем и снижении клеточного и гуморального иммунитета. Дети с синдромом Дауна имеют общие особенности и признаки: круглое плоское лицо, глаза с косым разрезом, деформированные, неправильной формы ушные раковины, большой широкий язык, редкие волосы с низкой границей роста на шее.
Признаком заболевания является нестабильность суставов, низкий тонус мышц, короткие руки и ноги, широкие кисти и стопы, мизинцы обеих рук искривлены. Одно из основных достоверных проявлений синдрома Дауна – складки на ладонях и две складки на мизинце, вместо трех. Часто сердечнососудистая система у ребенка с таким диагнозом отличается дефектом межпредсердной или межжелудочковой перегородки и в строении крупных кровяных сосудов отмечены некоторые, порой серьезные аномалии. В большинстве случаев с помощью хирургического вмешательства улучшается состояние детей, но есть и неизлечимые пороки.
После рождения малыша с синдромом Дауна необходимо пройти комплексное обследование организма, чтобы выяснить проблемы со здоровьем, выявить возможные пороки сердца и эндокринной системы. Таким детям присуще отставание в росте и физическом развитии, они обычно вырастают, достигая небольшого роста. Формирование психической сферы зависит от применения специально разработанных программ. Синдром Дауна – это набор особых признаков.
При правильной коррекции можно от части признаков избавиться. Эти дети имеют несколько отстающие темпы развития по возрастным нормам обычных детей.
Но многие из них могут научиться нормально, говорить, бегать, танцевать, петь и делать все, то, что умеют здоровые ребята. Если у Вас появился на свет «солнечный», особый ребенок примите это, он не хуже остальных деток, он просто совсем другой. Ему необходимо уделять больше внимания, постоянно посещать детского врача и проходить обследования.
Ваша задача помочь ему стать самостоятельным насколько это возможно.
Обязательно при обследовании малыша необходимо проверить зрение и слух. Тесный контакт с мамой, грудное вскармливание, помогают малышу становиться крепче. Антитела в молоке матери, обеспечивают формирование иммунитета ребенка, служат профилактикой проблем в работе желудочно-кишечного тракта. Стимуляция сенсорики всех органов чувств должна проводиться постоянно.
Важны тактильные ощущения, зрительное восприятие, развитие слухового аппарата, стимуляция вкуса и обоняния. Непрекращающиеся занятия у специалистов, например, у врача-логопеда помогут правильно произносить слова, массажи нужны для развития физических возможностей. Несмотря на то, что у таких детей невысокий уровень интеллекта, они очень ласковые, терпеливые, и послушные.
Коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна – это средняя степень задержки в развитии, они обучаемы, имея разные умственные способности, обладают каждый своей индивидуальностью и талантами. В атмосфере любви и заботы малыши с диагнозом «синдром Дауна» быстро осваивают любые жизненно необходимые навыки. Ребята с синдромом Дауна, как и здоровые дети, нуждаются в большом количестве разнообразных красочных игрушек, побуждающих их к активным действиям.
Общение с другими детьми, братиками и сестричками доставляет массу удовольствия. Родители должны знать, чем раньше они позволят своему необычному малышу общаться со сверстниками, тем лучших результатов можно достичь. Маленький ребенок, находящийся в четырех стенах, к которому относятся только лишь, как к больному существу не будет полноценно развиваться и вырастет незнающим и непонимающим человеком.
Специальные программы ранней помощи, помогают в развитии и позволяют ощущать этим людям позитивное к ним отношение общества. Многие люди с трисомией-21 ведут самостоятельную жизнь, отлично овладевают несложными профессиями.
Для иностранцев мы,русские лиди, похожи на одно лицо,но если присмотреться мы разные. Так же люди с лишней хромосомой на вид похоже, но это так кажется, на самом деле они разные на внешность. Мне приходилось общаться с такими людьми,они ничем не хуже здоровых людей,мыслят они не хуже здорового человека.Знаю одного парня с этим диагнозом,занимается спортом,готовится к параолимпийским играм. В прошлом году был велопробег до Москвы, среди здоровых людей он был единственным таким человеком и доказал, что люди с синдроном Дауна ничем не хуже.
Каждый ген нашей ДНК — это не только определённая черта нашей внешности, но и психологическая характеристика. Есть заболевания, вызванные повреждением определённых генов. В подобных случаях будет не только одинаковое поведение, но и одинаковые черты внешности. Есть такая наука физиогномика. Она используется в правоохранительных органах. У всех маньяков, серийных убийц, психопатов способных в состоянии аффекта убить человека, есть одинаковые черты лица. Недостатки и плюсы каждого человека записаны у него на лице только мы не умеем считывать эту информацию с внешности.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо
Нашей Маше два месяца. Я даже не знаю, «всего два» или «целых два». Оглядываясь назад, я понимаю, сколько всего произошло за это короткое время. Какой огромный путь нам пришлось пройти и насколько он был для нас неожиданным. От чувства, что мир рухнул, до осознания, что жизнь прекрасна, даже если она разная. От слез, страха, злости и нежелания принять - до нежности, от которой щемит в груди, и любви, от которой кружится голова. От отчаяния и ропота до благодарности Богу за то, что, посылая испытания, Он посылает и утешения - людей, события, радость…
«Какие они, даунята?»
Меня часто спрашивают:
Какая Маша? Она чем-то отличается от других детей?
А можешь показать? Я никогда не видела таких маленьких даунят…
Я понимаю ваше любопытство и совсем не обижаюсь. Мне самой всегда было интересно: а какие они, особенные детки? Как с ними живется? Не говоря уже о том, что грудного ребенка с синдромом Дауна я тоже вижу впервые в жизни.
Наверное, еще очень рано делать какие-то выводы, но я попробую рассказать.
Когда мне показали Машу в роддоме, я содрогнулась. Даже несмотря на то, что у нас есть четверо старших детей, и я прекрасно знаю, что новорожденные - далеко не писаные красавцы. И уж точно не эти розовощекие голубоглазые груднички из рекламы.
Я никогда не видела таких синих детей! Да, большинство из них поначалу отдают голубоватым, но Маша переливалась всеми оттенками - от небесно-голубого до сине-фиолетового.
Помню, от меня требовали срочно родить послед, а я вместо этого стонала:
Почему она такая синяя? Они живая?
Вы еще синих не видели, - оправдывались врачи, - подождите, сейчас порозовеет.
В тот момент я не знала, что «синяя» - это не самое страшное, что сейчас на меня обрушится. Но об этом я уже много писала…
Я никогда не видела таких маленьких детей. Хотя у нас все дочки при рождении были миниатюрными. Я звонила мужу и плакала в трубку:
Она такая маленькая! Ты не представляешь, какая она маленькая…
При этом у Маши был огромный, как барабан, живот, маленькая головка с большим торчащим чубом и тонюсенькие, как веточки, ручки и ножки. Сухие и шелушащиеся.
Потом я узнаю, что у многих даунят такие животы, потому что слабо развиты мышцы. И что все это более чем поправимо. Но тогда я смотрела на нее и думала:
Бедная ты, бедная! Страшненькая моя! Да и все мы теперь - бедные!
Когда я дома показала малышку дочкам, младшая, трехлетняя Тоня все ходила за мной и повторяла: «А почему Маша такая смешная?». А Соня смотрела на нее, смотрела и вдруг спросила: «Мама, но она же вырастет?».
Сейчас Маша в самом деле выросла и окрепла. У нас наконец наладилось грудное вскармливание, и она стремительно набирает вес.
Она очень похорошела. И от того страшненького пузатого лягушонка остался только коронный чубчик, который мы так любим.
Раньше я думала, что люди с синдромом Дауна все на одно лицо. Да, у них есть общие черты. Но они все разные. И в первую очередь похожи на своих родителей. Маша, как две капли воды, похожа на меня. А еще - на самого обычного ребенка. Она и есть обычный ребенок.
Ее глазами смотрит Бог
Недавно мы с мужем думали: «А какая Маша?». И тут он произнес слово, которое очень точно ее характеризует. Деликатная.
Да, Машенька именно деликатная. Она не вопит истошно, требуя чего-то. Она скромно просит. «Мяукнет» и ждет, когда мы к ней подойдем. Не подумайте, она умеет кричать, еще как. Я это поняла, когда у нее болел живот. Но в остальном она очень культурная и терпеливая девочка. Поверьте, мне есть с чем сравнить. Если не считать того, что нам сейчас нужно обойти кучу врачей, чтобы оформить инвалидность, из всех наших детей Маша доставляет меньше всего хлопот.
Она редко просыпается ночами. А если проснется, опять же, не кричит, а что-то тихонько мурлычет, как бы спрашивая: «Мамочка, ты покормишь меня? Ты хочешь спать? Хорошо, я потерплю». И если я не встаю, она и правда засыпает. За все двенадцать лет моего материнства я никогда так не высыпалась.
Она очень любит музыку, особенно Моцарта и «Нежность» Рахманинова. Долго слушает, замерев.
У нее есть любимые игрушки и любимый кот, который иногда облизывает ей голову и слегка «чешет» зубами. А она блаженно щурится.
Уже сейчас видно, что Маша очень спортивная девочка. Смешно, но это так. Другие дочки кричали на весь дом, когда им делали массаж и крутили из стороны в сторону. Эта улыбается и готова делать зарядку целыми днями. А больше всего она любит плавать.
Как она развивается? Дети с синдромом Дауна развиваются так же, как обычные дети, только медленнее. Если другие мои дочки в месяц уверенно держали голову, то Маша в свои два поднимает ее с трудом и держит от силы секунд десять. Те в месяц вовсю мне улыбались, Маша начала делать это осознанно ближе к двум. В два месяца обычные дети хватают погремушку и держат ее, Маша только пару раз сделала неуверенное движение в направлении игрушки. Они делают все то же, что и обычные дети. Только чуть позже. Главное - хвалить. За все - за то, что подняла головку, за то, что рассмотрела игрушку, за то, что не капризничает. Просто за то, что красавица, умница и наша любимая девочка. Для нее это важно, она все чувствует и очень старается.
Она обожает, когда ее берут на руки. Она приветливая - это видно по выражению лица. И очень любит людей.
Да, человек для нее - важнее всех и вся. Она нуждается в нем и ждет его. Старшие, конечно, нуждались во мне, в папе, но их очень интересовал мир вокруг. Мир Машу тоже интересует, но больше ее интересуют лица. На них она может смотреть бесконечно - с любовью, болью, благодарностью, радостью, поддержкой.
Какие у нее глаза, если бы вы видели! Мы с мужем сразу заметили, что ни у одной из наших дочерей не было в младенчестве такого осмысленного взгляда - взгляда взрослого человека. Она как будто видит тебя насквозь. Все понимает - о нас, о себе, о жизни. И знает все, что будет впереди. От этого взгляда у меня часто мурашки бегут по коже. И иногда кажется, что этими прекрасными, умными, раскосыми глазами на меня смотрит Бог.
Счастье - это то, что сегодня
Маша многому нас учит. И, в первую очередь, быть по-настоящему счастливыми.
Я всегда думала на годы вперед и всегда чего-то боялась. А что будет с нашими детьми? Сможем ли мы их поднять и хорошо воспитать? Не заболеют ли они? Выйдут ли замуж? Хорошие ли будут мужья? А если плохие? Они будут обижать наших девочек! А мы ведь будем старенькими и слабыми. Или вообще умрем! А вдруг мы умрем завтра? И не сможем их защитить! Какой кошмар! Шеф, все пропало!
Мне всегда чего-то не хватало. «Вот купим машину, и все станет очень хорошо!» - думала я. Купили. Но все равно чего-то не хватает. А, поняла, дома в деревне! Вот если у нас будет дом в деревне, то уже точно все станет лучше некуда. Купили дом. Вот еще бы денег побольше, и тогда… Закончится противная осень, наступит зима и будет лучше. Дождаться бы лета, каникул, праздников… Завтра, завтра… Вот завтра наступит счастье.
А вдруг завтра будет плохо? Да, вчера было лучше… Если бы я знала…
И так по замкнутому кругу.
С Машей мы поняли, что счастливыми можно быть только СЕГОДНЯ. Да, можно и нужно волноваться, мечтать, планировать, рассчитывать, делать все, что в силах, вспоминать, что было, но жить и дышать - только сегодня. Не ждать счастья завтра и не бояться завтрашних бед, а радоваться настоящему и благодарить за то, что есть.
Все живы - это счастье. Пришли дети из школы, а муж с работы - это счастье. Поиграли, поговорили, посмотрели фильм, куда-то съездили - это счастье. Не съездили - тоже. Потому что мы вместе - сегодня, сейчас.
Нельзя думать, что до Маши все было хорошо, или размышлять, что было бы, родись она обычным ребенком. А в завтрашний день смотреть со страхом и неуверенностью. И бояться того, чего может и не быть. Вдруг она не сядет, не встанет, не пойдет, не заговорит, не научится читать… Есть сегодня. Сегодня Маша такая, как есть. Точка! И сегодня все, как надо.
Ее приняли дети, друзья, знакомые - это счастье. Люди вокруг - счастье. Она улыбнулась - это победа. Узнала меня - счастье! Загулила - план-минимум выполнен. Поплавала, нырнула - достижение. Старшие сделали поделки, получили хорошие оценки - прекрасно. Заболели - переживем, выздоровели - слава Богу. Побыли с мужем вдвоем - счастье. Нет, какое счастье, что мы не одни! Этим жить, этим дышать. Есть план на сегодня. А «завтра» будет завтра. Оно принесет свои победы и свои поражения. Часто до счастливого «завтра» легче дойти маленькими «сегодняшними» шажками, чем воображать себе огромные, семимильные шаги и так и не решиться сделать их.
Я не говорю, что у нас все получается, но сейчас мы этому учимся.
Все дети особые
Ладно, не переживайте! У вас же четверо здоровых!
Слава Богу, четыре нормальных!
Зато четыре какие красавицы!
Эти фразы в разных вариациях за эти два месяца мы слышим постоянно. И еще недавно мы сами себя так утешали.
В первое время после родов меня вообще швыряло из одной крайности в другую. Сначала я узнала все, что можно, о развитии детей с синдромом Дауна. И решила, что умру, но «сделаю из нее человека».
Я пообщалась со множеством мам, у которых такие дети, нашла разные книги и методики. И беспробудно занималась с Машей. Развивала крупную моторику, мелкую, гремела погремушками, пела песни, читала стихи, крутила-вертела, таскала по квартире, трогала ее руками разные предметы и объясняла, что и где. Я самозабвенно пыталась сфокусировать ее взгляд и в итоге уже сама не могла ни на чем сфокусироваться.
Старшие дети приходили из сада и школы, что-то мне рассказывали, просили почитать, поиграть. Я рассеянно кивала головой и возвращалась к Маше. Я обращалась к ним только тогда, когда мне надо было помочь с малышкой.
В итоге Варвара подошла ко мне и спросила: «Мама, ты же не будешь любить Машу больше, чем нас?». Я что-то промычала и хотела уйти, но тут до меня дошел смысл и ужас происходящего.
Погрузившись в Машины проблемы, я перестала видеть других своих детей. Я просто махнула на них рукой: «Здоровые, выгребут сами». А ведь я им нужна не меньше, чем младшей.
Мне стало страшно, накатило чувство вины, и я впала в другую крайность - то, о чем говорили те люди: «Слава Богу - четыре нормальных». Маша отошла на второй план. Нужно развивать тех, здоровых, им жить. А Маша… А что Маша? Все равно ведь…
Теперь я целыми днями рисовала и мастерила поделки с Дуней и Тоней. Читала им книжки, учила готовить. Делала с Соней уроки, говорила с Варей о жизни, водила всех на кружки. Мы играли, смотрели мультики, фильмы, общались. Делали прически, наряжались. На Машу я обращала внимание только тогда, когда ее нужно было покормить или поменять ей памперс. Ну или положить в коляску, чтобы пойти гулять. Благо, она очень терпеливый ребенок и просто молчала.
Но в какой-то момент я увидела, что глаза ее потухли. Тогда у нее еще не было того, что называется «социальная улыбка». Но, завидев меня, она вся оживала, и лицо ее светилось нежностью. И глаза горели. А теперь смотрели на меня грустно и обреченно. И мне даже стало казаться, что в ее достижениях произошел «откат».
Два дня я прорыдала, не зная, что делать. Почему у меня ничего не получается? Почему я что-то делаю в ущерб другим? А потом на исповеди один батюшка сказал мне: «Потому что ты их разделяешь».
Это правда, я их разделяла. Они для меня были в разных плоскостях - особая и обычные, больная и здоровые. Я металась между ними и не могла объединить в единый мир. А ведь это ПЯТЬ МОИХ ДОЧЕРЕЙ. Каждая особенная. Не только Маша, но и другие. Потому что каждый ребенок уникален.
У каждой есть таланты, которые надо развивать. Свои изюминки, которые не скрыть, свой неповторимый характер, свои проблемы, которые нужно решать. Не только у старших, но и у Маши. Просто у нее собственный путь и собственный ритм жизни. Главное - этот талант найти. И на своем пути, в пределах своих возможностей, она может добиться не меньших успехов, чем старшие на своем. Их жизни одинаково ценны.
Достижения каждой одинаково важны - победа Вари на Олимпиаде, Сонины успехи на конкурсе чтецов, прорыв Дуни в чтении, то, что Тоня, наконец, без слез пошла в детский сад, и то, что Маша оторвала голову и улыбнулась.
Они все девочки, и все должны быть одинаково красивы. И, заплетая косы старшим, я обязательно причесываю Машин чубчик. И буду наряжать ее в прекрасные платья, так же, как и их.
Я учусь выделять всем одинаковое количество времени. Я учусь смотреть на всех в равной степени. Не всегда получается, но с каждым днем все легче.
Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.
«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.
Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.
Какой может быть «солнечная» болезнь?
Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.
Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.
Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.
Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.
В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.
А возраст отца?
Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает.
Какие генетические причины являются факторами риска?
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.
Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.
Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?
Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.
Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.
Что такое нарушение фолатного цикла?
Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же - витамин В9).
Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.
Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.
Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.
Больше никаких исследований не проводили?
Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.
Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.
Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.
Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.
Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.
Как диагностируется генетическое заболевание?
Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.
После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.
Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?
Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.
Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.
А что в других странах?
Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.
Кто оставляет особенного ребенка?
Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.
«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.
Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?
Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.
Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.
Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?
Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.
Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.
Генетическая патология, вызванная изменениями в 21-й хромосоме – это мозаичный синдром Дауна. Рассмотрим его особенности, методы диагностики, лечения и профилактики.
Болезнь Дауна относится к самым распространенным врожденным генетическим расстройствам. Для нее характерно выраженное отставание в умственном развитии и ряд внутриутробных аномалий. Из-за высокой рождаемости детей с трисомией, было проведено множество исследований. Патология встречается у представителей всех народов мира, поэтому географической или расовой зависимости не установлено.
Код по МКБ-10
Q90 Синдром Дауна
Эпидемиология
Согласно медицинской статистике, синдром Дауна встречается у 1 ребенка на 700-1000 родов. Эпидемиология расстройства связана с определенными факторами: наследственная предрасположенность, вредные привычки родителей и их возраст.
Закономерность распространения болезни не связана с географической, половой, национальной принадлежность или экономическим статусом семьи. Трисомия обусловлена нарушениями в процессе развития ребенка.
Причины мозаичного синдрома Дауна
Основные причины мозаичного синдрома Дауна связаны с генетическими нарушениями. У здорового человека содержится 23 пары хромосом: женский кариотип 46, ХХ, мужской 46, ХY. Одна из хромосом каждой пары, передается от матери, а вторая от отца. Болезнь развивается в результате количественного нарушения аутосом, то есть к 21-й паре присоединяется лишний генетический материал. Трисомия по 21-й хромосоме отвечает за симптомы дефекта.
Мозаичный синдром может возникать по таким причинам:
- Соматические мутации в зиготе или на ранних стадиях дробления.
- Перераспределение в соматических клетках.
- Сегрегация хромосом при митозе.
- Наследование генетической мутации от матери или отца.
Образование аномальных гамет может быть связано с некоторыми заболеваниями половой сферы родителей, радиацией, курением и алкоголизмом, приемом медикаментов или наркотических веществ, а также с экологической обстановкой места проживания.
Около 94% синдрома связано с простой трисомией, то есть: кариотип 47, ХХ, 21+ или 47, ХY, 21+. Копии 21-й хромосомы есть во всех клетках, так как во время мейоза в родительских клетках нарушено деление парных хромосом. Около 1-2% случаев обусловлены нарушением митоза клеток зародыша на стадии гаструлы или бластулы. Мозаицизм характеризуется трисомией в дериватах пораженной клетки, в то время как остальные имеют нормальный хромосомный набор.
При транслокационной форме, которая встречается у 4-5% пациентов, 21-я хромосома или ее фрагмент транслоцируется к аутосоме при мейозе, проникая с ней в только что сформированную клетку. Основными объектами транслокации выступают 14, 15, реже 4, 5, 13 или 22 хромосомы. Подобного рода изменения могут быть случайными или наследоваться от родителя, который выступает носителем транслокации и нормального фенотипа. Если подобные нарушения есть у отца, то риск рождения больного ребенка составляет 3%. При носительстве со стороны матери – 10-15%.
Факторы риска
Трисомия является генетическим заболеванием, которое нельзя приобрести в течение жизни. Факторы риска его развития не связаны с образом жизни или этнической принадлежностью. Но шансы родить больного ребенка увеличиваются при таких обстоятельствах:
- Поздние роды – роженицы 20-25 лет имеют минимальные шансы родить малыша с болезнью, но после 35 лет риск существенно возрастает.
- Возраст отца – многие ученные утверждают, что генетическое заболевание зависит не так от возраста матери, как от того, сколько лет отцу. То есть чем старше мужчина, тем выше шансы патологии.
- Наследственность – медицине известны случае, когда дефект передавался по наследству от близких родственников, с учетом того что оба родителя абсолютно здоровы. При этом существует предрасположенность только к некоторым видам синдрома.
- Кровосмешение – браки между кровными родственниками влекут за собой генетические мутации разной степени тяжести, в том числе и трисомию.
- Вредные привычки – негативно отображаются на здоровье будущего малыша, так злоупотребление табаком во время вынашивания может привести к геномной аномалии. Подобное наблюдается и при алкоголизме.
Существуют предположения, что развитие недомогания может быть связано с возрастом, в котором бабушка родила мать и другими факторами. Благодаря преимплантационной диагностике и другим исследовательским методам, риск рождения ребенка Дауна существенно снижается.
Патогенез
Развитие генетического заболевания связано с хромосомной аномалией, при которой у больного вместо 46 появляется 47 хромосом. Патогенез мозаичного синдрома имеет иной механизм развития. Половые клетки-гаметы родителей имеют нормальное количество хромосом. Их слияние привело к формированию зиготы с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления первоначальной клетки ДНК произошел сбой, и распределение было неправильным. То есть часть клеток получила нормальный кариотип, а часть – патологический.
Подобного рода аномалия встречается в 3-5% случаев болезни. Она имеет положительный прогноз, поскольку здоровые клетки частично компенсируют генетическое нарушение. Такие дети рождаются с внешними признаками синдрома и отставанием в развитии, но их выживаемость значительно выше. У них реже встречаются внутренние патологии, несовместимые с жизнью.
Симптомы мозаичного синдрома Дауна
Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.
Основные физические симптомы болезни:
- Небольшой и медленный рост.
- Мышечная слабость, сниженная силовая функция, слабость брюшной полости (обвисший живот).
- Короткая, толстая шея со складочками.
- Короткие конечности и большое расстояние между большим и указательным пальцем на ногах.
- Специфическая кожная складка на ладошках у детей.
- Низко посаженые и маленькие уши.
- Искаженная форма языка и рта.
- Искривленные зубы.
Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.
Первые признаки
Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.
Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:
- Раскосые глаза.
- «Плоское» лицо.
- Короткоголовость.
- Утолщенная шейная кожная складка.
- Полулунная складка у внутреннего угла глаз.
При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:
- Снижение мышечного тонуса.
- Повышенная подвижность суставов.
- Деформация грудой клетки (килевидная, воронкообразная).
- Широкие и короткие кости, плоский затылок.
- Деформированные уши и складчатый нос.
- Небольшое аркообразное небо.
- Пигментирование по краю радужной оболочки глаз.
- Поперечная ладонная складка.
Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:
- Врожденные пороки сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии крупных сосудов.
- Патологии со стороны дыхательной системы, вызванные особенностями строения ротоглотки и большим языком.
- Косоглазие, врожденна катаракта, глаукома, нарушения слуха, гипотиреоз.
- Нарушения ЖКТ: стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки.
- Гидронефроз, гипоплазия почек, гидроуретер.
Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.
Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна
В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.
Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:
- Аномальное строение черепа.
Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.
- Нарушения развития глаз.
Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.
- Врожденные дефекты ротовой полости.
Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».
- Неправильная форма ушей.
Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.
- Добавочные кожные складки.
Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.
- Патологии развития опорно-двигательного аппарата
Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.
- Деформация грудной клетки.
Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни.
Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями.
Формы
Синдром имеет несколько видов, рассмотрим их:
- Мозаичный – лишняя хромосома содержится не во всех клетках организма. Данный вид болезни составляет 5% от всех ее случаев.
- Семейный – встречается у 3% больных. Его особенность в том, что каждый из родителей имеет ряд отклонений, которые не выражены внешне. Во время внутриутробного развития часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой, делая ее патологическим носителем информации. У родителей с данным дефектом рождаются дети с синдромом, то есть аномалия передается по наследству.
- Дублирование части 21-й хромосомы – редкий вид болезни, особенность которого в том, что хромосомы не способны делиться. То есть появляются дополнительные копии 21-й хромосомы, но не у всех генов. Патологические симптомы и внешние проявления развиваются в том случае, если продублированы фрагменты гонов, которые обуславливают клиническую картину дефекта.
Осложнения и последствия
Хромосомный мозаицизм вызывает последствия и осложнения, которые негативно сказываются на состоянии здоровья и существенно ухудшают прогноз заболевания.
Рассмотрим основные опасности трисомии:
- Патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и пороки сердца. Около 50% больных имеют врожденные дефекты, которые требуют хирургического лечения еще в раннем возрасте.
- Инфекционные заболевания – дефекты со стороны иммунной системы провоцируют повышенную чувствительность к различным инфекционным патологиям, особенно простудным.
- Ожирение – люди с синдром имеют большую склонность к избыточному весу, чем в общей популяции.
- Заболевания кроветворной системы. Дауны чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.
- Малая продолжительность жизни – качество и длительность жизни зависит от тяжести врожденных заболеваний, последствий и осложнений болезни. Еще в 1920-х годах люди с синдромом не доживали до 10 лет, сегодня возраст больных достигает 50 и более лет.
- Деменция – слабоумие и стойкое снижение познавательной деятельности связано со скоплением аномальных протеинов в головном мозге. Симптомы нарушения возникают у больных до 40 лет. Данное расстройство характеризуется высоким риском припадков.
- Остановка дыхания во сне – апноэ связано с аномальным строением мягких тканей и скелета, которые подвержены обструкции дыхательных путей.
Кроме вышеописанных осложнений, трисомия характеризуется проблемами с щитовидной железой, слабостью костей, плохим зрением, потерей слуха, ранней менопаузой и непроходимостью кишечника.
Диагностика мозаичного синдрома Дауна
Выявить генетическую патологию можно еще до рождения. Диагностика мозаичного синдрома Дауна основана на исследовании кариотипа крови и клеток ткани. На ранних сроках беременности проводится биопсия хориона, позволяющая выявить признаки мозаицизма. Согласно статистике только 15% женщин, узнавших о генетических аномалиях у ребенка, решаются его оставить. В остальных случаях показано преждевременно прерывание беременности – аборт.
Рассмотрим наиболее достоверные методы диагностики трисомии:
- Биохимический анализ крови – кровь для исследования берут у матери. Биологическую жидкость оценивают на уровень β-ХГЧ и плазменный протеин А. Во втором триместре проводят еще один анализ для отслеживания уровня β-ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Пониженные показатели АФП (гормон, продуцируемый печенью плода) с высокой вероятностью указывают на заболевание.
- Ультразвуковое исследование – проводится в каждом триместре беременности. Первое позволяет выявить: анэнцефалию, шейную гигрому, определить толщину воротниковой зоны. Второе УЗИ дает возможность отследить порок сердца, аномалии в развитии спинного или головного мозга, нарушения ЖКТ, органов слуха, почек. При наличии таких патологий показано прерывание беременности. Последнее исследование, проводимое в третьем триместре, может выявить мелкие нарушения, которые можно устранить после родов.
Вышеописанные исследования позволяют оценить риск рождения ребенка с синдромом, но они не дают абсолютной гарантии. При этом процент ошибочных результатов диагностики, проводимой во время беременности невелик.
Анализы
Диагностика геномной патологии начинается в период вынашивания. Анализы проводятся на ранних сроках беременности. Все исследования на наличие трисомии называются скринингами или отсевами. Их сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие мозаицизма.
- Первый триместр – до 13 недели проводят анализ на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и белок РАРР-А, то есть вещества, выделяемые только плодом. При наличии болезни ХГЧ повышено, а уровень РАРР-А понижен. При таких результатах проводят амниоскопию. Из полости матки беременной через шейку извлекаются крохотные частички хориона.
- Второй триместр – анализы на ХГЧ и эстриол, АФП и ингибин-А. В отдельных случаях проводят исследование генетического материала. Для его забора делают прокол матки через живот.
Если по результатам анализов установлен высокий риск трисомии, то беременной назначают консультацию генетика.
Инструментальная диагностика
Для выявления внутриутробных патологий у плода, в том числе и мозаицизма, показана инструментальная диагностика. При подозрении на синдром Дауна проводят скрининги в течение всей беременности, а также ультразвуковое исследование для измерения толщины задней части шейки плода.
Самым опасным методом инструментальной диагностики является амниоцентез. Это исследование околоплодных вод, которое проводят на сроке от 18 недель (необходим достаточный объем жидкости). Основанная опасность данного анализа в том, что он может привести к инфицированию плода и матери, разрыву плодного пузыря и даже выкидышу.
Дифференциальная диагностика
Мозаичная форма изменений в 21-й хромосоме требует тщательного исследования. Дифференциальная диагностика синдрома Дауна проводится с такими патологиями:
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Эдвардса
- Синдром де Ля Шапеля
- Врожденный гипотиреоз
- Другие формы хромосомных аномалий
В некоторых случаях мозаицизм по половым хромосомам XX/XY приводит к истинному гермафродитизму. Дифференциация необходима и для мозаицизма гонад, которые выступают частным случаем органной патологии, возникающей на поздних стадиях эмбрионального развития.
Лечение мозаичного синдрома Дауна
Терапия хромосомных заболеваний невозможна. Лечение мозаичного синдрома Дауна пожизненное. Оно направлено на устранение пороков развития и сопутствующих заболеваний. Человек с данным диагнозом находится под контролем таких специалистов: педиатр, психолог, кардиолог, психиатр, эндокринолог, окулист, гастроэнтеролог и другие. Все лечение направлено на социально-семейную адаптацию. Задача родителей обучить малыша полному самообслуживанию и контакту с окружающими.
Лечение и реабилитация даунов состоит из таких процедур:
- Массажи – мышечная система, как младенца, так и взрослого с данным синдромом недостаточно развита. Специальная гимнастика способствует восстановлению тонуса мышц и поддерживает их в нормальном состоянии. Особое внимание уделяется гидромассажам. Плаванье и водная гимнастика улучшают моторику, укрепляют мышцы. Популярностью пользуется дельфинотерапия, когда больной плавает с дельфинами.
- Консультации диетолога – пациенты с трисомией имеют проблемы с лишним весом. Ожирение может спровоцировать различные нарушения, самыми частыми выступают расстройства сердечно-сосудистой системы и пищеварительного тракта. Диетолог дает рекомендации по питанию и при необходимости назначает диету.
- Консультации логопеда – для мозаицизма, как и для других видов синдрома, характерны нарушения в развитии речи. Занятия с логопедом помогут больному правильно и четко выражать свои мысли.
- Специальная программа обучения – дети с синдромом отстают в развитии от сверстников, но они обучаемы. При правильном подходе, ребенок может освоить базовые знания и навыки.
Известные люди с мозаичной формой синдромом Дауна
Изменения в 21-й хромосоме приводят к необратимым последствиям, которые не поддаются лечению. Но, несмотря на это, среди родившихся с трисомией есть художники, музыканты, писатели, актеры и множество других состоявшихся личностей. Известные люди с мозаичной формой синдрома Дауна смело заявляют о своей болезни. Они яркий пример того, что при желании можно справиться с любой проблемой. Геномное нарушение есть у таких знаменитостей:
- Джейми Брюэр – актриса, известная по роли в сериале «Американская история ужасов». Девушка не только снимается в кино, она еще и модель. Джейми участвовала в показе Mercedes-Benz Fashion Week в Нью-Йорке.
- Раймонд Ху – молодой художник из Калифорнии, США. Особенность его картин в том, что он рисует их по старинной китайской методике: на рисовой бумаге, акварелью и тушью. Самые популярные работы парня – это портреты животных.
- Паскаль Дюкенн – актер, обладатель серебряной премии Каннского кинофестиваля. Прославился благодаря роли в фильме Жако ванн Дормеля «День восьмой».
- Рональд Дженкинс – всемирно известный композитор и музыкант. Его любовь к музыке началась с подарка – синтезатора, полученного в детстве на Рождество. На сегодняшний день Рональд по праву считается гением электронной музыки.
- Карен Гафнии – ассистент преподавателя, спортсменка. Девушка занимается плаваньем и участвовала в марафоне на Ла-Манше. Она стала первым человеком с мозаицизмом, который проплыл 15 км при температуре воды +15°C. У Карен есть свой благотворительный фонд, который представляет интересы людей с хромосомными патологиями.
- Тим Харрис – ресторатор, владелец «самого дружелюбного ресторана в мире». Кроме вкусного меню, заведение Тима предлагает бесплатные объятия.
- Мигель Томасин – участник группы Reynols, барабанщик, гуру экспериментальной музыки. Парень исполняет как свои песни, так и каверы известных рок-музыкантов. Занимается благотворительностью, выступает в центрах и на концертах для поддержки больных детей.
- Богдан Кравчук – первый в Украине человек с синдромом Дауна, поступивший в университет. Парень живет в Луцке, увлекается наукой, имеет много друзей. Богдан поступил в Восточноевропейский национальный университет имени Леси Украинки на исторический факультет.
Как показывает практика и реальные примеры, несмотря на все осложнения и проблемы генной патологии, при правильном подходе к ее коррекции, можно вырастить успешного и талантливого ребенка.
В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности.
Часто особенные веселые и добродушные люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у окружающих жалость или непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна не только инвалиды, нуждающиеся в защите и сочувствии, а в первую очередь творческие, всесторонне развитые, талантливые личности.
Что обозначает слово Даун?
Синдром Дауна назван в честь врача Джона Дауна , впервые обнаружившего сходства в поведении, умственных возможностях и проявлении эмоций у людей с некоторыми общими особенностями строения черепа и языка. Официально заболевание получило свое название в 1965 году.
Врач и ученый Даун с 1858 года трудился начмедом в Эрсудском Королевском приюте для умалишенных. Целью его деятельности было доказать, что занятия с умственно отсталыми детьми дают положительные результаты. Он стал основателем центра развития «Нормансфилд», созданным для детей с генетическими нарушениями.
ВАЖНО: Детей-даунов называют еще Солнечными детьми из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сочувствовать и сопереживать.
Что такое синдром Дауна: симптомы, лицо, фото новоржденных
Синдром Дауна – аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом. Вместо 46 хромосом, природа «наделила» этих людей 47 хромосомами, а именно 21-я пара у них имеет лишнюю хромосому.
ВАЖНО: По статистике ВОЗ 1 из 650 – 700 младенцев имеет синдром Дауна. При этом количество детей мужского и женского пола, имеющих данную патологию, одинаково.
Частота случаев рождения даунов увеличивается с возрастом матери, однако и 18-ти летние не застрахованы от проявления этого генетического заболевания у их детей. После 33 лет у женщины в несколько раз возрастает риск родить дауна.
Существуют такие формы синдрома:
- трисомия
- транслокация
- мозаицизм
Симптомы:
- лицо и затылок неестественно плоские
- особый разрез глаз
- своеобразная форма черепа
- широкие кожные складки в районе верхних век
- неестественно маленькие уши
- короткие конечности
- искривление мизинца
- далеко отставленный большой палец
- глубокая складка «перерезающая» ладонь поперек
- медленный рост
- слабый тонус мышц
- плохая координация
- неразборчивая речь
- слабые умственные возможности
ВАЖНО: Не смотря на множество физических особенностей, люди с синдромом Дауна веселые, открытые, наивные, жизнерадостные, добрые и ласковые. У многих из них хорошо развит музыкальный слух и присутствует тяга к искусству.
Лицо человека с синдромом Дауна имеет четыре яркие особенности:
- круглую и плоскую форму
- раскосые глаза с дополнительными складками над веками сверху
- открытый рот
- широкий и в тоже время маленький нос
Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна?
Синдром Дауна носит также название трисомия по 21 хромосоме. Это означает, что дауны наследуют вместо двух 21 хромосом — три. Обычно две копии наследуют от матери и одну от отца. Таким образом, вместо 46 хромосом, у даунов 47 хромосом, 3 из которых – 21-е.
Около 3% даунов наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, прилагающиеся к 14-й хромосоме. Это явление носит название транслокации .
Еще 3% наследуют гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а только в некоторых. Это мозаичный вариант . Часто такие люди не имеют ярких признаков синдрома, их интеллектуальные и физические возможности не сильно ограничены. Признаки мозаичного типа могут быть незаметными для окружающих.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины
Единственное, что увеличивает риск рождения Дауна – это возраст его биологических отца и матери. Чем старше родители, тем вероятнее появление на свет ребенка с генетическими отклонениями.
Для женщины «критический» возраст наступает с 33-35 лет, когда вероятность рождения Дауна повышается до 1:30. Для мужчины эта опасность повышается после 42 лет . Связано это с устареванием женского организма и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.
ВАЖНО: Курение, алкоголизм, наркомания, асоциальный образ жизни не увеличивает вероятность рождения дауна. Также не влияют на появление этой патологии экология, температура окружающей среды или погода.
Также причиной рождения ребенка с синдромом Дауна высока у матерей-даунов (около 50%). Однако у них в большинстве случаев происходят самопроизвольные выкидыши на ранних сроках. Мужчины-дауны не могут иметь детей.
У кого рождаются дети с синдромом Дауна?
Дети с синдромом Дауна могут родиться у абсолютно здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже родился один ребенок-даун, то вероятность рождения у них второго дауна приблизительно равна 1%.
Чем старше мать, тем больше вероятность рождения дауна:
- младше 25 лет – 1:2000
- 25 лет – 1:1250 – 1:1270
- 30 лет – 1:1000
- 35 лет 1:450
- 40 лет – 1:150
- 45 лет – 1:30 — 1:50
Повышена вероятность рождения дауна у тех, кто является носителем генетической транслокации. Если носитель мать, то эта вероятность составляет 30%, отец – около 5%.
Синдром Дауна: признаки при беременности
На ранних сроках выявить синдром Дауна у плода достаточно сложно. Одним из тревожных сигналов является обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) части шеи на 11 – 13 неделе. Однако метод этот ненадежен – в 20% случаев результат оказывается ложным.
Наиболее достоверны результаты комплексного обследования. Если все на тех же 11 – 13 неделях по УЗИ была выявлена патологическое утолщение в воротниковой зоне и к тому же результаты анализа сыворотки крови оказались положительными, беременной назначают «тройной тест» на сроке 16 – 18 недель.
В тех случаях, когда все эти анализы и тесты указывают на наличие у плода синдрома Дауна, сомневаться не приходится: 99 детей из 100 родятся с дополнительной 47-й хромосомой.
ВАЖНО: Чем меньше тестов и анализов было проведено, тем меньше можно доверять результату. Так «тройной тест», при котором определяют уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе выдает ошибку в 9% случаев.
Признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить на УЗИ
Тест, анализы на синдром Дауна при беременности
Тесты и анализы на дауна обязательно понадобятся тем беременным, у детей которых при проведении УЗД было обнаружено утолщенное воротничковое пространство.
На 16 – 18 неделе проводят анализ крови на гормоны. Если и этот тест подтверждает наличие у плода синдрома Дауна, необходимо будет проверить анатомическую жидкость. Эта процедура проводится в условиях больницы и представляет собой прокол брюшной полости беременной и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.
ВАЖНО: После проведения этого анализа многократно увеличивается риск выкидыша. Делать или не делать его – дело каждой матери. Если анализ околоплодных вод делают на поздних сроках, и он подтверждает наличие генетических пороков у плода, сделать аборт не получится – придется вызывать преждевременные роды.
Видно ли на УЗИ синдром Дауна у плода?
Если у плода имеются отклонения, свидетельствующие о вероятности развития синдрома Дауна, во время проведения УЗИ врач обязательно обнаружит их. Показателями, по которым можно судить о возможности наличия синдрома, являются:
- воротниковая зона увеличена
- позвоночник расщеплен
- носовая кость слишком мала
- лицо ребенка плоское
- мизинчики маленькие, недоразвитые
ВАЖНО: Одних только результатов УЗИ мало для получения достоверных результатов. Подтвердить или опровергнуть наличие у плода синдрома Дауна могут только результаты дополнительных обследований и анализов.
На УЗИ видно синдром Дауна
Синдром Дауна: как лечечить и, можно ли вылечить синдром Дауна?
Сам по себе синдром Дауна не излечим, так как является, по сути, генетической ошибкой. Однако дети с этим синдромом рождаются с ослабленным иммунитетом и «набором» врожденных сопутствующих заболеваний. Поэтому, во избежание развития осложнений, ребенок должен постоянно находиться под наблюдением ряда узких специалистов.
ВАЖНО: Несмотря на то, что синдром Дауна не излечим, с Солнечными детьми нужно постоянно заниматься. Регулярные развивающие занятия, должный уход и обращение способствуют социализации даунов в обычном обществе.
Обучение даунов должно проходить в игровой форме и дополняться энималтерапией (общением с животными). Такие занятия дают хорошие положительные результаты и позволяют детям развиваться интеллектуально.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна
Так как синдром Дауна – ошибка, случайность при передаче наследственности, риск рождения дауна существует для каждого здорового человека. Однако риск понижается в семьях, где уже есть один ребенок-даун.
Последние исследования индийских ученых привели к неожиданным результатам. Оказывается, не только возраст матери и отца влияют на вероятность рождения Солнечного малыша, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в старшем возрасте она родила свою дочь, тем выше риск, что ее внуки родятся даунами.
Также вероятность рождения дауна высока при близкородственных связях.
Остальные факторы никак не влияют на возможность генетического сбоя у плода.
Когда высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу?
Первый скрининг (не раньше 10, но не позже 14 недели) позволяет на раннем сроке заподозрить наличие у плода генетической патологии. Проводят УЗИ и берут кровь для определения количества гормонов. Если оба эти исследования оказались положительными, беременную отправляют на консультацию к врачу-генетику, который в большинстве случаев назначает два дополнительных анализа: хорионобиопсия и амниоцентез.
Эти анализы позволяют определить набор хромосом у плода, однако их проведение может спровоцировать выкидыш.
ВАЖНО: Проведение анализов на дауна на ранних сроках позволило сократить число новорожденных с данной генетической аномалией до 1:1000.
Анализ крови на определение синдрома Дауна
Передается ли синдром Дауна по наследству?
Риск рождения дауна в семье, где есть кровные родственники с этим синдромом, зависит в первую очередь от его формы. Так трисомия не передается, в то время как транслокация может наследоваться.
ВАЖНО: Если синдром Дауна у матери, то для ее ребенка риск родиться с аналогичным генетическим нарушением составляет 50%.
Синдром Дауна может передаваться по наследству
Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей?
Мужчины дауны в большинстве случаев не могут иметь детей. Исключением являются случаи мозаичного синдрома Дауна у представителей мужского пола – их репродуктивные возможности сохраняются.
Женщины дауны могут родить ребенка, но чаще всего у них происходят самопроизвольные аборты на ранних сроках.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна?
Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна составляет 50 лет . Но если в развитых странах с нормальным отношением к инвалидам и их полной социализацией эта цифра намного выше, то в России, Украине и других государствах, где этой проблеме не уделяют должного внимания – не превышает и 35.
Зарубежом дети-дауны ходят в обычные детские сады и школы, посещают кружки и спортивные секции, получают высшее образование. Во взрослом возрасте они без труда находят работу, не требующую напряженного умственного труда.
Они снимаются в кино и выступают на сцене, занимаются спортом и рисуют картины, заводят семьи и растят детей. Одним словом — ощущают себя полноценными членами общества. Все это способствует продлению жизни этих особенных людей.
Похожими друг на друга даунов делают некоторые общие для этого генетического нарушения черты: разрез глаз, размер носа, округлость лица, особенности строения тела, а также веселый дружелюбный нрав.
Однако, несмотря на внешнюю схожесть, каждый из них является личностью. Характер и особенности развития каждого из этих людей индивидуальны.
Профилактика синдрома Дауна
Единственный действенный профилактический метод синдрома Дауна у ребенка — зачатие и рождение малыша в молодом возрасте. Именно у молодых родителей вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями минимальна.
Если мать и отец ребенка старше 35 – 40 лет, женщина должна посетить генетика, пройти необходимые обследования и сдать все рекомендуемые анализы.
ВАЖНО: При подтверждении наличия у плода синдрома Дауна женщине предложат сделать прерывание беременности.
Профилактика синдрома Дауна — зачатие и рождение ребенка в молодом возрасте
Известные люди с синдромом Дауна
Среди людей с синдромом Дауна немало известных выдающихся музыкантов, актеров, художников и спортсменов. Их рекорды и достижения удивляют, восхищают и вселяют надежду в отчаявшихся родственников людей с генетическими отклонениями.
Всему миру известны:
- Пабло Пинеда – актер, первый в мире человек с синдромом Дауна, который смог окончить высшее учебное заведение
- Стефани Гинз – актриса, снявшаяся в фильме «Дуо», который впоследствии получил множество американских кинопремий
- Майкл Джонсон – художник
- Сергей Макаров – российский актер, играет в Театре Простодушных
- Рональд Дженкинс – гениальный композитор, играет на синтезаторе с 6 лет
- Макс Льюис – английский актер
- Карен Гафни – спортсменка, установившая мировой рекорд по плаванию
- Паула Саж – адвокат, спортсменка, актриса
- Мария Ланговая – олимпийская чемпионка по плаванию, выигравшая «золото» на Специальной Олимпиаде
- Джейми Брюэр – актриса, снявшаяся в «Американской истории ужасов»
Мари Лонговая — пловчиха с синдромом Дауна
Дети с синдромом Дауна у известных людей
Как уже было сказано выше, синдром Дауна – не что иное, как генетическая ошибка. И если бы ее можно было избежать или предотвратить, то кто, как ни знаменитые и богатые с их возможностями и связями сделали бы это.
Однако в известных семьях публичных людей также рождаются дети дауны:
30.08.1995 г. у Бориса Ельцина родился внук Глеб с синдромом Дауна. Сейчас мальчик отлично играет в шахматы, рисует и занимается спортом
- 1.04. 2012 г. актриса Эвелина Бледанс родила сына-дауна Семена. Сейчас мальчик развивается, как и его абсолютно здоровые сверстники. О том, что ребенок родится с отклонениями, родители узнали на 14 неделе беременности, однако о том, чтобы убить ребенка, не могло идти и речи. Родители счастливы и с удовольствием воспитывают своего солнечного мальчика
- У сына тренера сборной Испании по футболу синдром Дауна. Альваро дель Боске уже 25 лет и он является талисманом команды. Игроки полюбили его за доброжелательность и открытость. Каждый раз парень приходит с отцом на тренировки и поддерживает своих друзей
- В 1997 году Ирина Хакамада родила особенную дочь Марию, которая помимо синдрома Дауна страдала лейкозом. Сейчас девушка учится рисованию, хорошо танцует и поет
Счастливая семья Эвелины Бледенс
Видео: Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна
Символ синдрома Дауна
Официальный символ людей с синдромом Дауна – сине-желтая лента. Те, кто поддерживает даунов или сам страдает от этого синдрома, носят на груди ленту или значок-символ.
Символ синдрома Дауна
21 марта международный день человека с синдромом Дауна
Каждый год, начиная с 2005, 21 числа третьего месяца весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайна – она символизирует три двадцать первые хромосомы, отличающие даунов от обычных людей.
В России первый раз отметили этот день лишь в 2011г.
21 марта — день людей с синдромом Дауна
ВАЖНО: День дауна отмечают с целью информировать как можно больше людей об особенностях этой генной патологии.
Если жизнь распорядилась так, что ребенку суждено родится дауном, родителям не стоит отчаиваться, ведь эти дети – настоящий подарок. Заграницей отказы от новорожденных с синдром Дауна не превышает 1% (в России – 95% отказов), а очередь на усыновление солнечных детей нужно занимать за несколько лет.
Достаточно всего лишь изменить свое отношение к этой генетической особенности, протянуть руки навстречу собственному счастью и впустить в жизнь солнечный свет.
Видео: Крупным планом. Дети с синдромом Дауна
Одна лишняя хромосома в геноме человека может привести к формированию целого ряда отличительных внешних признаков. Люди с синдромом Дауна имеют плоское лицо и укороченный череп, особую кожную складку на шее и необычный монголоидный разрез глаз, узкий лоб, рот, недоразвитые средние фаланги пальцев, гиперподвижные суставы, аномалии зубов, плоскую переносицу и скошенный затылок, короткий седловидный нос, широкие губы и плоский язык с глубокой продольной бороздой, мелкие ушные раковины неправильной формы с приросшей мочкой. Патогномоничным признаком заболевания является наличие на радужной оболочке глаз пятен Брушфельда. У людей с синдромом Дауна волосы прямые, мягкие и редкие, конечности укорочены, кисти и стопы расширены, на искривленном имеются только две сгибательные борозды. Более тщательное обследование и осмотр позволяют выявить у больных косоглазие и деформацию грудной клетки.
Характерные внешние признаки человека с синдромом Дауна обусловлены задержкой внутриутробного развития, свойственной для данной патологии. Эти отличительные черты во внешнем облике больных людей не является обязательными: у одних они выражены сильнее и в полном объеме, у других - едва заметны.
Психические особенности людей с синдромом Дауна
Люди с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон умственных возможностей, колеблющийся от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности. Поскольку больные имеют проблемы со зрением, слухом и речью, они с трудом поддаются обучению. Некоторые из них могут неплохо учиться в школах, высших учебных заведениях, заниматься музыкой, работать и вести нормальный образ жизни.
Лица, имеющие синдром Дауна, обладают небольшим словарным запасом, с трудом строят предложения и запоминают новые слова, не понимают заданий и не могут их правильно выполнять. Проблемы с мышлением проявляются в неспособности представить абстрактные ситуации, что делает невозможным процесс обучения. Поведение таких больных практически не отличается от поведения здоровых людей. Человек с синдромом Дауна ласков и спокоен, нередко инфантилен, возможны резкие перепады настроения. Большинство людей с синдромом отличаются дружелюбным и уравновешенным характером, они очень активны и трудолюбивы. С приступами агрессии может справиться опытный врач с помощью специальных коррекционных занятий.