Серповидно-клеточная анемия

Что такое Серповидно-клеточная анемия -

Серповидно-клеточная анемия - это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.

Что провоцирует / Причины Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Если оба родителя несут ген серповидно-клеточной анемии, то у их детей с 25% вероятностью может быть серповидно-клеточная анемия и существует 50% вероятность унаследовать только предрасположенность к ней. Если ген серповидно-клеточной анемии есть только у одного родителя, нет абсолютно никакого риска, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, хотя есть 50% шанс, что ребенок унаследует один ген серповидно-клеточной анемии.

Патогенез (что происходит?) во время Серповидно-клеточной анемии:

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Симптомы Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой - гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидно-клеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать.

В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов.

Во втором периоде постоянный симптом - гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы - к циррозу печени и сахарному диабету.

Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидно-клеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию - аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение.

Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (
Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально.

Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Серповидно-клеточный криз включает следующее; тромботический криз (вазоокклюзивно-инфарцирующий); гемолитический криз, характеризующийся резким усилением гемолиза и сопровождающийся катастрофическим падением гематокрита при одновременном развитии желтухи; апластический криз, часто провоцируемый интеркуррентной инфекцией, вызывающей угнетение костного мозга или дефицит фолиевой кислоты при жизнеугрожающем снижении гематокрита и количества ретикулоцитов в периферической крови; секвестрационный криз (необычный признак серповидно-клеточной анемии у детей), клинически проявляющийся внезапным болезненным увеличением печени и селезенки при сопутствующей панцитопении.

Тромботический серповидно-клеточный криз, наблюдаемый, безусловно, чаще, чем гемолитический или апластический, влечет за собой ряд прогрессирующих патологических изменений, кульминацией которых является клиническое состояние с некупируемыми болями, прострацией и тревожностью больного. Вначале грызущая боль может возникнуть локально - в большеберцовой кости, в периартикулярных областях, в спине, животе или груди. Пароксизмальная боль может сохраняться лишь несколько часов, но впоследствии она возобновляется с большей силой и бывает более продолжительной. Описанное состояние надвигающегося криза, по-видимому, может иметь место у больных серповидно-клеточной анемией, испытывающих неопределенный дискомфорт при скудности данных объективного исследования (осмотр) и наличии симптомов, которые поначалу представляются легко устранимыми анальгетиками и внутривенным введением жидкостей. Всякий опытный врач, несомненно, видел таких больных, неоднократно обращающихся за помощью в течение 48-72-часового периода перед кульминацией нарастающих болей, требующих госпитализации. Диагноз тромботического криза ставится на основании клинических данных (до получения лабораторного подтверждения); значимость недавних сообщений о повышении в крови активности альфа-гидроксибутиратде-гидрогеназы у таких больных пока не доказана. О нарастании гемолитической активности можно судить (при доступности исходных данных) по увеличению количества ретикулоцитов в периферической крови и по снижению гематокрита. Последующие лабораторные исследования направлены на выявление провоцирующих факторов, включая пневмонию, мочевую инфекцию, фарингит, ацидоз и дегидратацию.

Основой терапии при вазоокклюзивном кризе остаются обезболивание, регидратация, коррекция ацидоза и лечение инфекции. Возможно дополнительное введение кислорода, однако оно незначительно влияет на напряжение кислорода в стагнированном микроциркуляторном русле. Переливание эритроцитарной массы резервируется для больных со значительной анемией (гематокрит менее 17-18 %), так как свободная трансфузия при гематокрите более 30 % может повысить вязкость крови и усилить агрегацию эритроцитов с увеличением окклюзии микроциркуляторного русла. Показано постоянное дополнительное введение фолиевой кислоты с учетом усиленной продукции эритроцитов при укорочении срока их жизни. Клиническая целесообразность препаратов, подавляющих образование серповидно-клеточных эритроцитов (мочевина, цианат натрия), не доказана.

Диагностика Серповидно-клеточной анемии:

В основе диагностики серповидно-клеточной анемии лежит анализ физических свойств гемоглобина. Первым и самым старым методом такого анализа является исследование т.н. «влажного мазка». При смачивании мазка крови метабисульфитом натрия эритроциты отдают кислород и под микроскопом можно увидеть характерное изменение их формы. Для большей точности через 24 часа исследование повторяют. Другой, более распространенный метод основан на выявлении гемоглобина серповидных клеток по его сниженной растворимости в некоторых буферных растворах, что определяют по мутности раствора, содержащего такой гемоглобин. Широкое использование этого метода связано с возможностью быстрого получения результатов (уже через 10–15 минут).

К сожалению, указанные методы не позволяют отличить гетерозиготное состояние от гомозиготного. В настоящее время это можно сделать только с помощью электрофореза гемоглобина, т.е. анализа его подвижности в электрическом поле. Без такого анализа невозможны ни точная диагностика, ни надежное консультирование, но для массовых обследований он слишком дорог и занимает много времени.

Лечение Серповидно-клеточной анемии:

На сегодняшний день серповидно-клеточная анемия – неизлечимая болезнь. Однако ее выявление крайне важно для правильного лечения других заболеваний у данных больных, а также для оказания им адекватной хирургической и акушерской помощи. Правильное ведение больных с хронической серповидно-клеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.

В ряде случаев развитие тяжелого криза удается предотвратить быстрым введением антибиотиков на ранних его стадиях (для купирования инфекции) и вливанием жидкости (гидратацией). Для лечения развившегося криза обычно используют кислород, обезболивающие средства, внутривенное введение жидкости и антибиотиков. Иногда приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы, а также применять многие другие средства, например противосудорожные препараты, для купирования отдельных симптомов.

Профилактика Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточную анемию нельзя предупредить. Однако супружеским парам с признаком серповидно-клеточности целесообразно обратиться за генетической консультацией.

Как можно уменьшить воздействие серповидно-клеточной анемии?
Воздействие серповидно-клеточной анемии можно эффективно уменьшить посредством установления стратегического баланса между программами ведения и профилактики болезней.

Серповидноклеточная анемия неизлечима, но ее воздействие можно облегчить с помощью следующих мер:
Большого потребления жидкостей
Здорового питания
Добавок фолиевой кислоты
Медикаментозного лечения боли
Лечения инфекций с помощью антибиотиков

Самая экономически эффективная стратегия снижения бремени серповидно-клеточной анемии состоит в дополнении лечения болезни профилактическими мерами. Недорогостоящие и надежные анализы крови могут выявить супружеские пары, подвергающиеся риску иметь пораженных этим заболеванием детей. Такой генетический скрининг является особенно уместным перед заключением брака или решением завести ребенка и дает возможность супругам обсудить вопросы, связанные со здоровьем их семьи. Последующее генетическое консультирование информирует носителей характерных генов о рисках, которые могут быть переданы их детям, и о необходимом лечении, если ребенок будет поражен серповидно-клеточной анемией. Дородовый скрининг на генетические заболевания поднимает конкретные этические, юридические и социальные вопросы, которые требуют надлежащего рассмотрения.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Серповидно-клеточная анемия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Серповидно-клеточной анемии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

B12-дефицитная анемия

Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов

Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов

Анемия Фанкони

Анемия, связанная со свинцовым отравлением

Апластическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами

Болезни тяжелых цепей

болезнь Верльгофа

Болезнь Виллебранда

болезнь Ди Гулъелъмо

болезнь Кристмаса

Болезнь Маркиафавы-Микели

Болезнь Рандю - Ослера

Болезнь тяжелых альфа-цепей

Болезнь тяжелых гамма-цепей

Болезнь Шенлейн - Геноха

Внекостномозговые поражения

Волосатоклеточный лейкоз

Гемобластозы

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного

Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов

Геморрагическая болезнь новорожденных

Гистиоцитоз злокачественный

Гистологическая классификация лимфогранулематоза

ДВС-синдром

Дефицит К-витаминзависимых факторов

Дефицит фактора I

Дефицит фактора II

Дефицит фактора V

Дефицит фактора VII

Дефицит фактора XI

Дефицит фактора XII

Дефицит фактора XIII

Железодефицитная анемия

Закономерности опухолевой прогрессии

Иммунные гемолитические анемии

Клоповое происхождение гемобластозов

Лейкопении и агранулоцитозы

Лимфосаркомы

Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)

Лимфоцитома лимфатического узла

Лимфоцитома селезенки

Лучевая болезнь

Маршевая гемоглобинурия

Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)

Мегакариобластный лейкоз

Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах

Механическая желтуха

Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)

Миеломная болезнь

Миелофиброз

Нарушения коагуляционного гемостаза

Наследственная a-fi-липопротеинемия

Наследственная копропорфирия

Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана

Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Наследственный дефицит фактора X

Наследственный микросфероцитоз

Наследственный пиропойкилоцитоз

Наследственный стоматоцитоз

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Наследственный эллиптоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз

Острая перемежающаяся порфирия

Серповидноклеточная анемия характеризуется как заболевание, которое связано с нарушением синтеза гемоглобина, имеющее наследственный характер. Форма эритроцитов при этом недуге является следствием того, что гемоглобин, отдавший кислород, имеет пониженную растворимость.

В норме эритроциты, то есть красные кровяные клетки, когда отдают кислород, изменяют только свой цвет, становятся синеватыми, а их форма остается обычной округлой. При обсуждаемой нами анемии эритроциты меняют даже форму, она становится похожей на серп или полумесяц.

Основные причины

Причина заболевание кроется в наследственности - химическая структура гемоглобина претерпевает небольшое изменение. Это изменение заключается в замене одной аминокислоты, которая находится в составе белковой части молекулы, однако этого хватает, чтобы у больных образовался гемоглобин S, который при отдаче присоединенного кислорода становится менее растворимым, по сравнению с нормальным гемоглобином А. В итоге он становится как полутвердый гель, что приводит к деформации эритроцитов. Напомним, что именно гемоглобин является основным компонентом эритроцитов.

Изменение структуры гемоглобина приводит к деформации эретроцитов

Заболевание поражает определенные семьи, то есть передается через гены родителей детям. Получается, что заболеть данным видом анемии возможно лишь родившись с таким генетическим видом нарушения. Если недуг выявляется у одного члена семьи, значит, серповидные клетки обнаружатся и у других родственников, чаще всего у родителей, детей, братьев и сестер, однако это может коснуться и более дальних родственников.

Чаще всего заболевание встречается у людей, принадлежащих к черной расе, однако есть случаи и среди светлолицего населения.

Широкая распространенность заболевания наблюдается в некоторых странах Африки, например, в Гане, а вот в Южной Африке случаев гораздо меньше. Семьи с анемией обсуждаемого нами типа также встречаются в Италии, Турции, Греции и южных районах Индии. Также она распространена по всей территории Южной Америки и США, особенно там, где проживает много афроамериканцев.

Симптомы заболевания

Серповидные эритроциты, как признак заболевания, не имеет связи с симптомами болезни, несмотря на то, что встречается часто. Сам по себе он не несет угрозы носителям, но потенциальная угроза есть тогда, когда носителями данного признака являются оба родителя. В этом случае могут наблюдаться симптомы тяжелой анемии серповидноклеточной формы. Это гомозиготная форма заболевания.

Она проявляется умеренной анемией, а также рядом осложнений. Болезнь начинает проявляться через несколько месяцев после рождения, потому что гемоглобин F, который присутствует в крови малыша в первое время после рождения, не имеет аномальной β-цепи. Еще данный факт объясняется тем, что у малышей сразу после рождения высокий уровень гемоглобина F после появления аномальной цепи снижает серповидность эритроцитов по причине повышенного сродства к кислороду. У детей характерными проявлениями болезни являются:

• припухлость стоп, голеней и кистей;
• резкая болезненность суставов.

Получается, что поражается костно-суставная система. Это связано с тромбозом сосудов, которые питают кости. Из-за этого могут происходить инфаркты легких. Частым симптомом является «расплавление» головок плечевой и бедренной костей.

Люди, у которых наблюдается серповидноклеточная анемия, часто имеют характерные внешние особенности:

• высокий рост;
• искривленный позвоночник;
• худое телосложение;
• задержка в развитии;
• измененные зубы;
• башенный череп.

Также могут наблюдаться боли в животе, которые можно перепутать с другими заболеваниями. У маленьких детей сильно увеличивается селезенка, но впоследствии она уменьшается. После пяти лет увеличение селезенки вообще встречается редко. Увеличению поддается и печень. Взрослые мужчины подвержены продолжительной эрекции полового члена, которая не связана с возбуждением.

Во время обострения легочного или суставного процесса в детском возрасте наблюдаются следующие симптомы:

• повышенная температура;
• резкое падение уровня гемоглобина;
• черная моча.

Есть также гетерозиготная форма заболевания, когда человек имеет место наследование дефектного гена только от одного родителя. В этом случае он передается лишь половине возможных потомков. Они сами почти не больны и даже могут вообще не заболеть, но в любом случае они - носители болезни. Если не провести специальное тестирование, то они будут являться скрытыми носителями.

При гетерозиготной форме гемоглобин находится на приемлемом уровне, самочувствие также нормальное. Аномальный гемоглобин в эритроцитах содержится в небольших количествах, а проявления болезни наблюдаются только в том случае, если в организм поступает недостаточное количество кислорода, то есть при тяжелой пневмонии, во время анестезии и при полетах на самолетах, которые не герметизированы. В других случаях единственные признак заболевания: появления в моче крови из-за мелких инфарктов сосудов почек.

Методы диагностики

Заболевание диагностируется на основании гематологических нарушений и клинических симптомов. Также применяется доступная и простая проба с применением местной гипоксии, которая вызвана искусственным путем: жгут накладывается на основание пальца. Есть еще несколько видов проб и тестов для выявления болезни.

• Проба с метабисульфитом. При гетерозиготной форме изменение эритроцитов в сторону серповидности происходит через сутки, а при гомозиготной – в течении одного часа.
• Тест на помутнение. Он основан на плохой растворимости HbS. Его используют вместе с пробой на серповидность или вместо нее.

Окончательный диагноз подтверждается тогда, когда на электрофореграмме выявляется только гемоглобин HbS или же его сочетание с HBF.

Лечение болезни

К сожалению, серповидноклеточная анемия является неизлечимым заболеванием, однако это не значит, что ее не нужно вовремя выявлять. Своевременное выявление заболевания поможет подготовиться к его осложнениям и правильно подобрать лечение к другим заболеваниям.

Иногда можно предотвратить развитие тяжелого криза путем быстрого введения антибиотиков для того, чтобы купировать инфекцию и вливания жидкости. Если криз уже развился, то применяют эти же методы, а дополнительно еще используют обезболивающие средства и кислород.

Возможные последствия

Заболевание может протекать так, что человек не проживает больше десяти лет. Именно в этот период умирает большинство больных. Часто причиной смерти становится присоединившаяся инфекция, например, туберкулез. Течение недуга может осложняться тромбозами, недостаточностью кровообращения и кровоизлияниями, происходящими во внутренние органы. Смерть может наступить в шоке, который сопровождается комплексом симптомов острого живота. Если произошло тяжелое поражение почек и уремии, также может случиться летальный исход.

Частым осложнением является нарушение зрения, которое связано с изменением сосудов сетчатки. Может даже случиться слепота из-за отслоения сетчатки и кровоизлияния, происходящего в стекловидное тело. Часты возникают язвы на голенях и инфаркты в легких и почках.

Избежать данного вида анемии невозможно, так как с наследственностью не поспоришь, однако нужно постараться вовремя выявить это заболевание, что может помочь в борьбе с проявлением симптомов и развитии обострений.

Одним из самых распространенных анализов, который назначают разные врачи и при разных болезнях, является общий анализ крови. Каждый человек сдает его за свою жизнь десятки раз. Анализ крови очень информативен: кровь циркулирует по всему организму и содержит в себе информацию обо всех процессах, которые в нем происходят.

Эту информацию кровь доносит с помощью различных показателей, для каждого из которых медицина уже давно установила свои границы нормы. Но кровь – это не только информатор: она своего рода жидкий орган, а значит так же, как и все органы, подвержена заболеваниям.

Группу таких болезней у человека составляют , и почти все они достаточно хорошо реагируют на лечение. Однако есть анемии, предотвратить или вылечить которые человек не в силах. Одним из таких серьезных заболеваний является серповидноклеточная анемия.

Серповидная анемия и эритроциты

Эритроциты, как многие знают, – это красные кровяные тельца, заполненные гемоглобином. Эритроцитов много, они составляют примерно четверть всех клеток организма, и все они являются доставщиками.

Транспортная задача эритроцитов состоит из двух составляющих: перенос кислорода от легких по всему организму и транспортировка углекислого газа от органов к легким. Таким образом, обеспечивается дыхание организма.

Эритроциты имеют круглую форму и обладают высокой пластичностью, в связи с чем могут без каких-либо трудностей проходить через гораздо меньшие по диаметру капилляры. Однако при серповидной клеточной анемии, продуманная природой, круглая форма эритроцитов меняется на узкую серповидную, что и дало название заболеванию.

Измененные эритроциты неспособны качественно справляться со своей работой. Доставляемого ими кислорода недостаточно для того, чтобы обеспечить необходимый уровень кислорода в клетках организма. Кроме того, эритроцитов при анемии катастрофически мало, поскольку продолжительность жизни у них на порядок меньше, чем у нормальных. А еще они застревают в капиллярах, нарушая кровоснабжение в тканях и органах.

Виды и причины заболевания

Серповидноклеточная анемия – это болезнь, которая достается по наследству, и никак иначе. Если мужчина и женщина, планирующие ребенка, являются обладателями этой болезни, то ребенок может взять по дефектному гену от каждого из них.

Два дефектных гена – это явная форма болезни, часто имеющая серьезные симптомы и порой приводящая к инвалидности и даже смерти.

Но возможен и еще один вариант: если ребенок возьмет мутировавший ген только у одного из родителей, а у второго – нормальный. В этом случае болезнь будет иметь бессимптомную форму. Это так называемое носительство, которое может никак не влиять на качество жизни ребенка.

Только следует учесть, что от отсутствия симптомов дефектный ген нормальнее не станет. И если два носителя такого гена решат завести ребенка, они вполне могут получить первый вариант, с яркой клинической картиной.

Вероятность рождения здорового ребенка, в общем-то, равна нулю, если хотя бы один из родителей страдает болезнью в открытой форме. В таком случае самый благоприятный результат, на который можно надеяться, – это рождение ребенка с носительством. Однако даже этот вариант исключен, если заболевание в открытой форме имеется у обоих родителей – ребенок разделит их участь.

Если же оба родителя являются носителями бессимптомной формы болезни, то они имеют шанс родить здорового ребенка, которого их болезнь не коснется вообще: вероятность этого составляет 25%.

Однако так вышло, что эритроциты, которые во время болезни приобрели серповидную форму, не по нраву малярийному плазмодию. Вряд ли это можно назвать совпадением. Существует даже версия, что мутация генов, вызывающая серповидную клеточную анемию, – это защита от малярии.

Разумеется, что в современном свободном мире, где человек перестал быть привязан к месту своего рождения, встретить это заболевание можно практически в любом уголке Земли.

Симптомы анемии

Развитие серповидной клеточной анемии можно условно разделить на три периода:

• младенчество и раннее детство;
• детство;
• подростковый возраст и старше.

Первый этап анемии проявляется с 3–4 месяцев, до этого времени ребенок ничем не отличается от других младенцев. Симптомами первого периода анемии являются опухание и болезненность конечностей в результате нарушения кровообращения. Это в итоге может привести к тому, что ребенок не захочет учиться ходить: боль и неудобства от ходьбы будут являться сильными отталкивающими факторами.

Еще одним симптомом анемии является состояние кожи: ее вялость и бледность, а также наличие желтоватого оттенка. Это касается и слизистых оболочек: они не имеют характерного розового окраса, зато могут иметь желтый оттенок.

Второй этап – детство – обнаруживает еще большее количество симптомов (в дополнение к уже имеющимся):

• отсутствие характерной для детского возраста активности. Из-за недостатка кислорода организм становится неспособным на активные действия, они вызывают быструю усталость и начинают восприниматься как нежелательные;
• головокружения – вызываются все тем же недостатком кислорода;
• увеличение селезенки, что делает организм слабым перед инфекциями;
• отставание в физическом и умственном развитии: все навыки (речевые, двигательные и познавательные) развиваются медленнее, чем у сверстников.

Последний этап анемии плавно вытекает из второго: отставание в развитии теперь захватывает и половую сферу. Тем не менее половое созревание у ребенка, пусть с опозданием, наступает.

Другие симптомы, отмечающиеся у взрослых людей с серповидной клеточной анемией, могут включать в себя:

• атрофию и смерть тканей или органов;
• болезни кожных покровов;
• проблемы со зрением разной степени тяжести (от снижения остроты зрения до полной слепоты);
• проблемы с сердцем разной степени тяжести;
• кровь в моче;
• непроизвольную эрекцию, которая может сопровождаться болезненными ощущениями;
• хрупкость и деформацию костей;
• поражения суставов;
• нарушение чувствительности и двигательных функций конечностей, вплоть до их потери.

Стоит оговориться, что у каждого ребенка могут проявляться разные симптомы, весь же список сразу у одного человека – это скорее исключение, причем редкое.

Кроме всего вышеперечисленного, на любом этапе анемии возможны гемолитические кризы, которые провоцируются такими факторами, как перенесенная инфекция, серьезная физическая нагрузка, переохлаждение, перегрев или подъем на большую высоту (более 2 км над уровнем моря). Гемолитический криз выражается:

• снижением артериального давления;
• рвотой;
• слабостью;
• повышением температуры тела;
• потерей сознания.

Осложнения серповидноклеточной анемии

Осложнений у болезни много, и все они представляют угрозу для жизни.

У младенцев и детей младшего дошкольного возраста серьезным осложнением серповидной клеточной анемии является инфекция. Серьезным потому что это может закончиться .

Необходимо проявлять крайнюю степень бдительности, и при малейшем подозрении у ребенка на инфекцию (потеря аппетита, повышение температуры и капризность) немедленно обращаться за ме­дицинской помощью.

Если забить тревогу вовремя, и своевременно начать лечение анемии антибиотиками, то угрозу для жизни ребенка можно отвести. Примерно по­сле достижения ребенком 5 лет опасность летального исхода значительно снижается (но, увы, не пропадает).

У взрослых в результате длительной закупорки капилляров лег­ких или почек может развиться легоч­ная или почечная недостаточность. Это может стать причиной ранней смерти.

Закупорка капилляров мо­жет случиться и в легких, что может привести к дистресс-синдрому, который тоже часто заканчивается смертью.

Еще одно осложнение серповидноклеточной анемии – инсульт. Тоже смертельно опасен. Является не слишком частым симптомом болезни, зато поражает взрослых и детей.

Что касается способности выносить и родить ребенка, то женщины с серповидноклеточной анемией это могут. Но они нуждаются в постоянном контроле опытного гинеколога, поскольку болезнь значительно повышает вероятность выкидыша или преждевременных родов.

Кроме того, на организм женщины ложится дополнительная нагрузка, которая может стать тем критическим рубежом, после которого начнутся серьезные проблемы со здоровьем.

Диагностика болезни

Любое заболевание крови – это сфера гематолога. Серповидноклеточную анемию на основании осмотра и клинической картины врач может только предположить, но не диагностировать точно.

Для того чтобы получить подтверждение или опровержение болезни, необходимы анализы. Конечно, в первую очередь – это анализы крови: общий и биохимический. Считав и сопоставив результаты, врач получит более точную картину происходящего.

Еще одним важным для диагностики анемии исследованием является электрофорез гемоглобина. Это лабораторный метод для количественного определения нормальных и аномальных гемоглобинов. Разумеется, при серповидноклеточной анемии количество нормальных гемоглобинов окажется сильно пониженным, а аномальных – наоборот, слишком высоким.

Для подтверждения диагноза или уточнения нанесенного болезнью вреда организму может назначаться УЗИ. Оно покажет увеличение селезенки (если есть) и нарушение кровообращения в органах и конечностях (опять же, если есть).

Кости тоже могут страдать от серповидноклеточной анемии, становясь хрупкими, истончаясь или деформируясь. Эти изменения поможет выявить рентгеновский снимок, поэтому рентген тоже является важной частью диагностики анемии.

Лечение серповидноклеточной анемии

Способа избавления от этой болезни еще не изобрели, поэтому лечение в целом сводится к тому, чтобы проявилось как можно меньше симптомов и чтобы они были по возможности слабыми. Вот несколько направлений, по которым может вестись работа при лечении анемии:

• исключение провоцирующих факторов (интенсивных физических нагрузок, переохлаждений, перегревов, подъемов на высоту);
• ведение здорового образа жизни (отказ от курения и алкоголя, обильное питье);
• повышение количества эритроцитов с помощью переливания крови;
• повышение уровня гемоглобина с помощью лекарственных средств;
• применение кислородотерапии;
• прием обезболивающих препаратов;
• прием препаратов, уменьшающих уровень железа в крови;
• профилактика и лечение инфекций.

Как предотвратить болезнь?

Здесь вопрос можно поставить по-другому: как не допустить рождения ребенка с серповидноклеточной анемией. Такой вопрос задают себе не все родители, находящиеся в группе риска: некоторые предпочтут родить ребенка, который всю свою жизнь будет бороться с болезнью, чем прервать беременность.

Однако найдутся и такие родители, которые выберут второй вариант. Помочь им определиться, что делать дальше, могут исследования, позволяющие на ранней стадии развития плода определить, есть ли у него дефектные гены.

Примерно на одиннадцатой неделе можно произвести исследование околоплодной жидкости, точность которого – 99%. Еще одно исследование высокой точности – биопсия ворсин хориона (будущей плаценты).

С этими исследованиями серповидноклеточная анемия не станет трагической неожиданностью, позволив вовремя принять соответствующее решение или морально подготовиться к предстоящему. А также успокоиться и радоваться жизни, если окажется, что с генами ребенка все в порядке.

Серповидноклеточная анемия – это болезнь, которая не дает о себе забыть. Стоит пустить ее на самотек – и она начнет разрушать организм, пока не добьется его смерти. Быть внимательным к своему организму – вот главное правило людей, страдающих от этой болезни. Правило, которое в идеале должно соблюдаться каждым человеком.

Несмотря на сниженную продолжительность жизни (в среднем – не более 60 лет), человек с серповидноклеточной анемией вполне может прожить счастливую жизнь в кругу близких людей, успешно отражая атаки болезни.

Серповидно-клеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой - гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидно-клеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать. В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов. Во втором периоде постоянный симптом - гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы - к циррозу печени и сахарному диабету. Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидно-клеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию - аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение. Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Одним из заболеваний кровеносной системы наследственного типа, которая характеризуется дефектом генетического типа, с последующим сбоем нормального формирования эритроцитов и гемоглобина, является серповидноклеточная анемия (дрепаноцитарная анемия), или просто СКА.

Которая в свою очередь, является подвидом гемолитической анемии, передающейся по наследству.

Является одной из наиболее отягощающих форм гемоглобинопатий (сбоя формирования гемоглобина, вызванного генетикой) является серповидноклеточная анемия.

В случае данной патологии клеток гемоглобина, здоровые клетки гемоглобина А, частично заменяются на гемоглобин S.

Сформированный вид гемоглобина, разнится своими электрофизическими свойствами, в следствии чего меняется структура и самих эритроцитов.

Будучи овальной и круглой формы, они удлиняются с изгибом посередине, эритроцит наследует серповидную форму, от этого и пошло название болезни.

Одна из отягощающих больше всего форм гемоглобинопатий (сбоя формирования гемоглобина, вызванного генетикой) типа наследования является серповидноклеточная анемия, или просто СКА.

Опасность эритроцитов серповидного типа заключается в перекрытии многих мелких сосудов, что может повлечь за собой серьезные осложнения и болезни, иногда даже смерть.

ФАКТ! Не подозревающими носителями СКА являются 0,5% от всего населения Земли.

Что такое эритроциты и гемоглобин?

Формируются цепи глобина на генетическом уровне, и под контролем генов разных хромосом.

За перемещение по организму клеток кислорода, с доставлением их в органы отвечают красные тельца крови называемые эритроциты.

Они имеют диска и небольшие размеры (7,5-8,3 мкм), эритроцит имеет увеличенную толщину по краям и впалость в центре.

За счет такой формы, он может проходить даже через самые тонкие капилляры, размер прохода которых в два-три раза меньше диаметра красной клетки.

Изменяя форму, для прохождения капилляра, эритроцит восстанавливает её по выходу из него, за счет спектрина.

Пространство, находящееся внутри эритроцита, практически полностью наполнено гемоглобином. Который в свою очередь состоит из глобина (белка) и гема (элемента, содержащего железо).

В каждом отдельном эритроците концентрируется около 30 пг гемоглобина.

В результате соединения аминокислот (составляющих белка) формируются альфа и бета цепи белка глобина, по две каждой (а1 и а2 + b1 и b2).

Помимо формирования белковых цепей альфа и бета, в красных клетках могут формироваться и иные глобиновые цепи (сигма, гамма и дельта видов).

Комбинирование этих видов в цепях приводит к формированию разных видов гемоглобина, присущих для неких стадий развития человека.

Другие виды белковых цепочек могут быть:

• HbA. Форма нормального гемоглобина, составляет у взрослых больше 90%, и составляет две альфа и две бета белковые цепочки;
• HbA Меньшинство гемоглобинов, составляющее до 2% от всего количества гемоглобина человека. Содержит две альфа и две сигма белковых цепочек;
• HbF. Также называется фетальным гемоглобином, и содержит две альфа и две гамма цепи, и преимущественно содержится во время развития плода внутри утробы. Показатели этого белка в крови взрослого не поднимаются более 1,5%;
• HbU. Именуемый эмбриональным гемоглобином, формирующийся внутри красных клеток после 2 недель с момента зачатия плода и в полной мере заменяется HbF, после старта формирования крови в печени.

Что являет собой серповидноклеточная анемия?

Существую разные виды анемии, известные медицине. Подвидом анемии гемолитического типа, является серповидноклеточная.

Её особенность – деформирование структурного компонента гемоглобина, что меняет красные тельца из круглых в удлиненные и тонкие, по виду напоминающие серповидные.

При стартовых этапах патологии процесс может быть нормализирован, путем повторного их перемещения через капилляры легких потребляя кислород, и возвращая себе стандартную форму.

Красные клетки отдают кислород различным тканям тысячи раз в сутки.

Поэтому есть вариант, нарушения целостной структуры красной клетки, что повлечет к их деформированию в серповидную форму.

Закупоривание капилляров происходит при закрытии их прохода эритроцитами серповидного типа, так как они не обладают пластичной формой, и просто перекрывают кровоток.

Закупоренные капилляры влекут к сбою в циркуляции крови, что влечет за собой дефицит кислорода в органах, каналы которых перекрыты, что приводит к большему формированию серповидных эритроцитов.

Период жизни красных серповидных клеток в разы ниже, из-за ломкой мембраны.

Падение количественного показателя эритроцитов в крови, в сопутствии с закупоркой каналов, и возможном кислородном голодании органов, приводит к тяжелым осложнениям, среди которых даже летальный исход.

Жители Африки, Среднего и Ближнего Востока, Индии подвержены заболеванию серповидной анемией, а гемоглобин S обнаруживается у 40% исконно коренного населения.

Процессы мутации белков регистрируются у одного темнокожего младенца, на каждых пятьсот новорождённых. Одна треть коренных жителей южной Африки, имеют деформированные гены.

Также при концентрации в организме S-гемоглобина, организм не поддается малярии и малярийному плазмодию.

Как гемоглобин S действует на образование крови?

Изменение формы эритроцита к серповидной, происходит под действием гемоглобина S, образующего кристаллические цепочки.

При деформации к форме серпа, эритроцит теряет способность:

• Транспортировки кислорода по крови;
• В следствии уменьшения продолжительности жизни клеток, способствует увеличенному распаду в тканях селезенки;
• Способен растворяться при содействии ферментов.

Сбой перемещения кислорода по человеческому организму, влечет к нехватке его клеток в органах. От костного мозга все время требуется выработка нормального глобина, вследствии чего повреждаются стволовые клетки, ответственные за выработку лейкоцитов и тромбоцитов.

Причины серповидноклеточной анемии

Генная мутация передается детям по наследству от родителей, а не появляется в его организме сама.

Мутация одного гена (возможно двух генов) является причиной заболевания серповидноклеточной анемией.

Содержащие двадцать три хромосомы половые клетки обеих полов, при оплодотворении сливаются, в следствии чего образовывается новая клетка, непосредственно из которой уже и растет плод.

Ребенок возьмет генетические клетки и отца, и матери. Наследственно такая анемия передается по аутосомно-рецессивному типу.

Имея зависимость от генов полученных от обоих родителей, может родиться:

• Носитель без симптомов. При таком варианте наследуется один ген с дефектом и один здоровый ген. В свою очередь здоровый ген шифрует формирование здоровых гемоглобиновых цепей. В следствии этого эритроцит будет содержать равное количество гемоглобинов S и A, и формировать нормальные эритроциты, и нормальные формы белковых цепочек;
• Пораженный СКА ребенок. Такой случай развития событий возможен, если двое родителей поражены анемией серповидноклеточного типа, либо есть его носителями без симптомов.

Медицине пока не известно почему появляется СКА. Последние достижения ученых по этому вопросу определили факторы, влияющие на генетические мутации.

Причина влияния на мутацию может быть:

• Ионное облучение. Являют собой способные действовать на генетику живых клеток, поток не видных глазу частиц, вызывая мутации. Количественные показатели и явно выраженность мутаций, напрямую зависят от дозы и продолжительности излучения. Облучение появляется в следствии аварий на атомных станциях, взрывы атомных бомб, постоянные обследования рентгеном.
• Инфекция малярии. Провоцируется развитие серповидноклеточной анемии малярийными плазмодиями. В свою очередь, плазмодии, попадая в организм, наносят удар по эритроцитам, в следствии чего происходит их большое количественное уничтожение. Это влечет генетические мутации, так и появляется возможность СКА. Отдельные ученые считают, что это всего лишь реакция организма против воздействия малярии, потому, что красные серповидные тельца не поражаются малярией;
• Вирусы. Такие организмы способны прогрессировать, исключительно внутри живой клетки. Вирус изменяет генетическую структуру клетки, вживаясь в нее. Из этого следует, что клетки начинают вырабатывать вирусные фрагменты.
• Медицинские препараты. Определенные лекарственные препараты влияют на генетическую системы, и вызывают риск мутации. Наибольшую опасность представляют препараты против опухолей и лекарства подавляющие иммунную систему.
• Окружающая среда. К ним относят различные химикаты, попадающиеся человеку в процессе его жизни. Огромной силой обладает эпихлоргидрин, который используется в процессе изготовления большинства лекарств. Также стирол, применяемый при производстве пластмассы. Сигаретный дым тоже обладает негативными свойствами.

Как определить симптомы СКА?

Если человек является бессимптомным носителем, то проявление явных симптомов возможно только при прогрессировании до тяжелой стадии гипоксии.

Бессимптомное течение болезни может прогрессировать от минимальных симптомов, до инвалидности и возможного смертельного исхода.

Наличие определенных факторов может прямо или косвенно влиять на отягощение серповидноклеточной анемии:

• Присутствие в крови гемоглобина F. Большая концентрация его в крови, отображает меньшее выражение симптомов. Именно поэтому ну вновь рожденных нет симптомов серповидноклеточной анемии;
• Социальные факторы. Отягощения заболевания можно предупредить, применив эффективное лечение. Так что его доступность играет важную роль;
• Местонахождение человека. Чем выше человек находится над уровнем моря, тем больше создается давление кислорода. То есть чем выше человек над уровнем моря, тем меньше концентрация кислорода в воздухе. Страдающим от такой анемии запрещено проживание в районах, расположенных высоко над уровнем моря.

Явно выраженные признаки серповидноклеточной анемии – это уменьшение жизни эритроцитов, так как серповидные живут меньше, а также возможными отягощениями, вызванными перекрыванием серповидными эритроцитами каналов.

Прямыми показателями СКА являются:

• Рост размеров селезенки;
• Явные признаки перекрытия капилляров;
• Признаки быстрого отмирания эритроцитов;
• Быстрое заражение тяжелыми инфекциями;
• Гемолитические кризы;

Гемолитические кризы – это этапы протекания серповидноклеточной анемии, которые прогрессируют от любой инфекции острого характера.

Если сразу не восстановить эритроциты, то возможна смерть.

На стартовых этапах заболевания под ударом находится система кроветворения костного мозга и артерий, которые питаю кости.

Из-за этого возникают симптомы начальной стадии:

• Желтая кожа. Выделение в кровь билирубина, появляющегося при деформации эритроцитов, способствует желтому оттенку кожного покрова и слизистых. При нормальных показателях, билирубин перерабатывается печенью и выводится из организма. Желтушность возникает из-за большого количества отмирающих эритроцитов, печень просто не в состоянии переработать весь билирубин;
• Помутнения в голове, головокружения. При закупорке капилляров, ведущих к мозгу, происходит недостаток кислорода в нем, что требует немедленного вмешательства;
• Кожа бледного оттенка. В связи с тем, что количественный показатель эритроцитов падает, кожа принимает бледноватый оттенок, и становятся более сухими;
• Потемнение мочи. При увеличенном количестве билирубина в крови, изменяется цвет мочи;
• Затрудненное дыхание. При серповидноклеточной анемии пациентами ощущается недостаток воздуха. Обычно возникает при физических нагрузках, либо тяжелых формах заболеваний, а также пребывании в местах высоко над уровнем моря;
• Перенасыщенность организма железом. При постоянном повторении гемолитических кризов тяжелого характера, организм чрезмерно насыщается железом. Это повлечет за собой осложнению функционирования пораженных органов.
• Кости становятся тонкими;
• Позвоночник искривляется;
• Появляются выпуклости на лбу, и возможно удлинение черепа.

Факт! Медицина пока не может бороться с серповидноклеточной анемией, искореняя её до конца, однако поддержание лечения, пораженные люди могут спокойно прожить до старости, и даже иметь детей.

Так как прохождение через сосуды маленького размера являются невозможным для серповидных эритроцитов, то в следствии перекрытия сосуда, могут появляться следующие симптомы:

• Поражение сосудов. Регистрируются опухлости и боли в районе суставов нижней части ног, пальцев, кистей;
• Приапизм. Под данным названием кроется понятие эрекции полового органа у мужчин, сопровождаемой сильными болевыми ощущениями, продолжительного характера. Такое происходит при перекрытии мелких каналов, поставляющих кровь к пенису, что возможно повлечет импотенцию;
• Болевые приступы. При закупорке любых мелких сосудов, которые поставляют кровь к органам, возникает нехватка кислорода определенных органов, что влечет к сильным болям, длительностью от пары часов, до показателей в 1-2 дня;
• Деформация костной структуры. Частые деформирования костей, и повышение их ломкости, явно выражают серповидноклеточную анемию. Также в процессе поражения костного мозга, могут происходить изменения в структуре позвоночника и ребер;
• Сердечная недостаточность. При закупорке коронарных артерий, на фоне нехватки кислорода сердцу, может произойти инфаркт. Также сердце может увеличить размерные показатели, за счет того, что анемия и нехватка кислорода приводят к увеличению частоты его биения, что приведет к развитию недостаточности сердца.
• Моча с кровью. В случае перекрытия серповидными эритроцитами вен, питающих почки, ткани, формирующие образование мочи, истощаются, и в них проникают эритроциты. При длительном перекрытии возникнет недостаточность почек;
• Падение зрения. При перекрытии капилляров, отвечающих за поставку крови к сетчатке глаза. Разные сосуды отвечают за разные функции, так что может развиться и резкое падение зрения, а может закончиться и слепотой.

Что такое гемолитические кризы?

Острые приступы, появляющиеся вследствие явно выраженного разрушения эритроцитов, называются гемолитическими кризами.

При прогрессировании криза присущи ознобы, рвота, общая усталость, а также болевые приступы в районе ребер, повышение температуры тела, а также появление отдышки.

Регистрируются кризы, при патологиях кровеносной системы, при переливании несовместимой крови, врожденной и приобретенной гемолитической анемии, и употреблении некоторых медикаментов.

Разновидности гемолитических кризов

Появление гемолитических кризов в любой жизненный отрезок нормальное явление. Ремиссия может длиться месяцы, и даже годы, после чего приступы возобновятся.

На возникновение криза может повлиять:

• Большие физические нагрузки;
• Потеря жидкости организмом;
• Влияние слишком низких и высоких температур;
• Отягощенная генерализованная инфекция;
• Пребывание на высоте больше двух тысяч метров выше уровня моря.

Образовывая большое количество красных серповидных телец, закрывающих мелкие капилляры, и разрушающиеся в печени, селезенке и костном мозге, падает количественный показатель эритроцитов в крови.

Разделение на виды гемолитических кризов происходит по главному симптому:

Также существует очень редки вид гемолитического криза называемы острым грудным синдромом. Его особенностью есть резкое повышение температуры, болевые ощущения в груди, тяжелое дыхание. Длительность такого криза может длиться сроком до 1-го месяца.

Особенности симптоматики по возрастным категориям

Ситуации заболевания данным видом анемии регистрируются как у детей, так и у взрослых.

Для новорожденных детей до 3 месяцев, набор массы происходит, как и у здоровых детей. Признаками серповидноклеточной анемии могут быть опухлости конечностей отдельных пальцев ног и рук, но это у детей от полугода.

На момент одного года может проявиться боли в ногах, а также их слабость, возможна желтая кожа.

Терапия в таком случае устремляется на рассасывание тромб в мелких сосудах. Тяжелые осложнения возникают при инфекционных заболеваниях, что может привести к сепсису и смерти.

Дети после пятилетнего возраста меньше вероятны к общему заражению организма инфекцией.

Потому что начинает функционировать собственный иммунитет. В подростковом периоде, могут проявляться в низком росте.

Пораженные таким видом анемии женщины, могут родить, но процесс вынашивания необходимо проводить под наблюдением гематолога, с целью избегания осложнений.

Присутствие множества симптомов встречается довольно редко, в большинстве случаев присутствует один вариант патологии.

Какие могут быть осложнения при СКА?

Постоянное повторения гемолитических кризов, с хронической формой серповидноклеточной анемии, может повлечь патологии, которые приведут к отягощениям или смертельному исходу.

У одной трети пораженных регистрируется уменьшение размерности селезенки, а также её сморщивание. Это происходит в следствии изменения нормальных тканей, на рубцовые.

Это влечет деформацию иммунного состояния пациентов, и учащенными у них случаями сепсиса (общего заражения организма инфекцией), пневмонии и прочих заболеваний.

Итогом гемолитических кризов могут быть:

• Самостоятельное прерывание беременности, роды раньше времени;
• Импотенция;
• Патологии почек, почечная недостаточность;
• Сердечная недостаточность;
• Ретинопатия;
• Инсульты ишемического характера у детей;
• Гипертензия легких;
• Холецистит;
• и другие.

Как и кто диагностирует СКА?

Даже на основании явно выраженных симптомов, достаточно трудно проводится диагностика, так как симптомы серповидноклеточной анемии схожи с симптомами многих заболеваний крови.

Подробный анализ анамнеза может натолкнуть врача-гематолога на подозрения серповидноклеточной анемии, что станет толчком, чтобы направить пациента на исследования.

При таком виде анемии применяют ряд определенных исследований:

• Клинический анализ крови;
• Биохимия крови;
• Исследование рентгеном;
• Исследование гемоглобина электрофорезом.

Клинический анализ крови

Подозревая абсолютно любые заболевания крови, врачи направляют пациентов, на клинический (общий) анализ крови.

Он помогает определить в нормальном ли состоянии органы, а также дает информацию об правильном кроветворении, и присутствии инфекционного заражения. Для такого вида анализа подходит как кровь из пальца, так и из вены.

Забор происходит обязательно утром и натощак. За сутки до анализа советуют не пить спиртные напитки, не курить и принимать наркотики и таблетки. Все это нужно для более точного показателя анализа.

При заборе крови из пальца, с подозрением на серповидноклеточную анемию, его перематывают жгутом, создавая условия нехватки кислорода. Это провоцирует большой приток красных серповидных телец к пальцу, что помогает легче поставить диагноз.

Отклонения, происходящие в крови, при СКА, отображены в таблице ниже (Табл.1):

Табл.1

Название компонента	Что это означает?	Общепринятые нормы	Отклонения при СКА (ГК –гемолитических кризов)
(RBC) Эритроциты	Пониженное содержание в организме эритроцитов, связанна с серповидноклеточной анемией и увеличенному отмиранию эритроцитов. В периоды ГК состояние особенно присуще, так как может нейтрализоваться больше 50% красных клеток.	Мужчины (М) : 4,0 – 5,0 х 10 12 /л.	Меньше 4,0 х 10 12/л.
		Женщины (Ж) : 3,5 – 4,7 х 10 12 /л.	Меньше 3,5 х 10 12 /л
(HGB) Гемоглобина	Общий показатель гемоглобина падает в следствии уничтожения эритроцитов.	М: 130 – 170 г/л.	Меньше 130 г/л.
		Ж: 120 – 150 г/л.	Меньше 120 г/л.
(WBC) Лейкоциты	Данный показатель растет, при поражении организма инфекционными заболеваниями, что особо характерно при болезни серповидная анемия.	4,0 – 9,0 х 10 9 /л.	Повышение уровня лейкоцитов выше 9,0 указывает на присутствие инфекции.
(PLT) Тромбоциты	При больших размерах селезенки, уничтожаются не только серповидные, но и нормальные эритроциты, происходит это в случае развития гиперспленизма в крови.	180 – 320 х 10 9 /л.	В пределах нормы, либо уменьшена.
(RET) Ретикулоциты	Спад количественного показателя эритроцитов способствует выработке почками эритропоэтина, в следствии этого усиливаются процессы образования крови в костном мозге. В следствии этого выделяется больше число ретикулоцитов в периферический кровоток.	М: 0,24 – 1,7%. Ж: 0,12 – 2,05%.	Увеличена, особенно ГК.
(Hct) Гематокрит	Соотношение элементов плазмы и форменных элементов крови показывает гематокрит. Гемолиз влечет уменьшение общего количества эритроцитов, в следствии чего падает и показатель гематокрита.	М: 42 – 50%. Ж: 38 – 47%.	Отклонение ниже от нормы до 20%, в моменты ГК.
(СОЭ) Скорость оседания эритроцитов	Красные клетки оседают на дно пробирки с определенной скоростью. Низкое содержание эритроцитов в организме заставляет оседать их на дно пробирки быстрее.	М: 3 – 10 мм/час. Ж: 5 – 15 мм/час.	Больше 10 мм/час. Больше 15 мм/час.

Биохимия крови

Такой вид исследования крови помогает более обширно определить состояние организма, дает показатели почти по всем органам организма, и по количественному и качественному состоянию крови.

В биохимии также существуют нормальные показатели, отклонение от которых указывает на ту или иную патологию.

Исследование биохимии при СКА приведен ниже (Табл.2):

Табл.2

Название	Что это означает?	Нормальный показатель	Отклонения при серповидноклеточной анемии (ГК – гемолитический криз)
Показатель билирубина	Он показывает, как быстро разрушаются красные в селезенке.	4,5 – 17,1 мкмоль/л.	Во много раз превышает норму.
Свободный гемоглобин плазмы	СГП показывает скорость разрушения эритроцитов в сосудах, при таком процессе в кровь высвобождается множественное количество гемоглобина.	Меньше 220 мг/л.
Концентрация гаптоглобина в плазме	Белок формирующийся в печени именуется гаптоглобином. Он отвечает за перемещение гемоглобина в селезенку, для дальнейшего разрушения. При отмирании эритроцитов в сосудах, его показатели гемоглобина растут, поэтому гаптоглобин падает.	0,8 – 2,7 г/л.	Во много раз превышает норму, особенно в период ГК.
Уровень свободного железа в крови	В случае ГК плазе возрастает количественный показатель свободного железа. Белок не успевает вывести все железо, появляющееся при распаде множественного количества эритроцитов, что повышает концентрацию железа в крови.	М: 17,9 – 22,5 мкмоль/л. Ж: 14,3 – 17,9 мкмоль/л.	В моменты ГК данный показатель может быть в несколько раз выше нормы.
Показатель аланинаминотрансферазы (АлАТ) и аспартатаминотрансферазы (АсАТ)	АЛТ и АСТ являются ферментами, хранящимися в печени в преимущественном количестве. Чем выше их показатель, тем больше печеночных тканей разрушению.	М: до 41 Ед./л. Ж: до 31 Ед./л	В случае обширных поражений печени, намного превышает норму.

Нормальные показатели электрофореза гемоглобина

Существуют виды патологических гемоглобинов, к которым относят HbS (гемоглобин серповидноклеточной анемии), MetHb (форма гемоглобина с трехвалентным ионом железа), и Hb-CО (карбоксигемоглобин, формирующийся при наличии угарного газа CO в воздухе), а также Hb-CO (гликированный гемоглобин, формирующийся при вдыхании CO в воздухе).

За показатели качественного состава гемоглобина в крови, отвечает электрофорез гемоглобина. Его нормальные показатели приведены в таблице ниже (Табл.3):

Табл.3

Как устранить боли?

Перекрытие мелких капилляров, эритроцитами серповидного типа, влечет к нехватке кислорода в органах, к которым эти сосуды поставляли кровь. Это вызывает сильнейшие боли в этих органах.

Для быстрого устранения боли применяются обезболивающие медикаменты (наркотические анальгетики), потому что применение других типов лекарств не уместно. После устранения боли, терапию поддерживают таблетками. Медикаменты для устранения болей приведены в таблице ниже (Табл.4):

Название	Описание действия	Дозировка	Эффективность
Трамадол	Снижает силу болевых эффектов, включая опиоидные рецепторы в организме. Работает с головным, а также спинным мозгом.	Применяется внутривенно, либо внутрь, в дозе 50 – 100 мг. Дозировка: максимум суточной дозы – 400 мг. Детям до года употреблять не рекомендовано.	Эффект чувствует спустя 15 минут при употреблении внутрь, если же ввели препарат в вену, то через 5-10 минут. Продолжительность эффекта до 5-6 часов
Промедол	Обезболивает, убирает шоковое состояние и обладает легким снотворным влиянием. Возбуждая опиоидные рецепторы, блокирует болевые сигналы к нервной системе.	Принимается внутрь, до 3-4 раз в сутки. Дозировка: детям старше 2 лет – 0,1 – 0,5 мг/кг; взрослым – 25 – 50 мг.	Действие препарата наступает через 20 – 30 минут, с продолжительностью в 2 – 4 часа.
Морфин	Дает обезболивающее свойство, подавляя болевые сигналы к мозгу. Возникает ощущения счастья и комфорта. Лекарство наркотического характера.	Принимается внутрь до 4-5 раз в сутки, зависимо от того, насколько насколько выражены боли. Дозировка: детям – 0,2 – 0,8 мг/кг; взрослым – 10 – 20 мг.выражены боли.	Действие препарата наступает через 25-30 минут, и продолжается 4-6 часов.

Основной направленностью терапии является устранение болевых ощущений, заблаговременное недопущение формирования тромбов серповидными эритроцитами, а также повышение количественного показателя эритроцитов.

Факт! Средней длительностью жизни у пораженных СКА, является 42 года у мужского пола, и 48 лет и женского.

Как предотвратить отягощения СКА?

Медицина пока не разработала лекарство, раз и навсегда искореняющее серповидноклеточную анемию. Терапия направлена на уменьшение количества формирования серповидных эритроцитов, а также не допустить отягощения.

Соблюдение некоторых принципов, при заболевании СКА, поможет поддерживать нормальное состояние:

• Вести здоровый образ жизни;
• Ликвидировать чрезмерное количество железа в организме;
• Убрать болевой синдром;
• Терапия кислородом, для большего насыщения крови;
• Поддерживать нормальные показатели красных телец;
• Предотвращение и терапия инфекционных заболеваний.

К поддержанию правильного образа жизни также существуют рекомендации, среди них:

• Отсутствие чрезмерных физических нагрузок;
• Бросить курить;
• Убрать из употребляемых продуктов спиртные напитки;
• Пить достаточное количество воды;
• Географическая высота более полутора тысяч над уровнем моря, не приемлема для жилья людей, страдающих СКА;
• Избегать действия сильно низких, либо высоких температур.

Придерживаясь списка этих несложных истин, болеющие СКА могут проживать нормально, без рецидивов, и осложнений.

Какие прогнозы врачей пациентам с СКА?

Неблагоприятными являются прогнозы при заболевании гомозиготной формы, множество больных погибает в первые десять лет жизни от отягощений. При гетерозиготной форме прогнозы более приятны.

Протекание этого заболевания требует пристального контроля наблюдения врачей.

При наличии одного больного в семье, нужно консультироваться у врача всем, во избегание развития серповидноклеточной анемии у других родственников.

При поддержании правильной терапии, продолжительность жизни увеличивается в разы, и можно спокойно дожить до старости лет.

Симптомы чаще всего появляются одиночно, так что при обнаружении одного из них обращайтесь с разу к квалифицированному врачу, не медлите. Откладывание лечения «на потом» может стоить жизни. Не занимайтесь самолечением и будьте здоровы.