Синдром преждевременной старости. Прогерия: такая короткая длинная жизнь
«Глядя на это обрюзгшее лицо, ввалившиеся глаза и дряблую кожу, вряд ли можно подумать, что это ребенок. Однако это так». Историю 5-летнего Байезида Хосейна, который живет на юге Бангладеш, знают многие. Мальчик страдает от редкого генетического заболевания – прогерии, при котором тело и организм стареют в восемь раз быстрее обычного. Начинается все с атрофии мышц, дистрофических процессов в зубах, волосах и ногтях, изменений в костно-суставном аппарате, заканчивается этот процесс атеросклерозом, инсультом и злокачественными опухолями. Как мы видим, у прогерии совсем не обнадеживающие симптомы, которые перерастают в смертельно опасные болезни. Поэтому таких пациентов всегда ждет фатальный исход. Но можно ли им облегчить мучения и даже продлить жизнь? Или, быть может, ученые уже находятся в шаге от создания лекарства от этого нарушения? Расскажем в сегодняшней статье.
Синдром Хатчинсона у ребенка, Wikimedia
Детская прогерия, или синдром Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда
Впервые недуг, при котором организм преждевременно стареет, был выявлен и описан в 1889 году Дж. Хатчинсоном и независимо от него в 1897 году – Х. Гилфордом. В их честь и назвали синдром, проявляющийся в детском возрасте.
Несмотря на то что прогерия – заболевание достаточно редкое (лишь у одного из 7 млн новорожденных его диагностируют), за всю историю наблюдений за этим недугом в мире зафиксировано уже более 150 случаев. При рождении дети выглядят абсолютно здоровыми, первые признаки ускоренного старения начинают проявляться у малышей в возрасте 10-24 месяцев.
Причиной болезни является мутация гена LMNA, он производит белок преламин А, образующий уникальную белковую сеть – внутренний каркас ядерной оболочки. Итог - клетки теряют способность нормально делиться.
Исследуя больных, генетики также обнаружили нарушения в репарации (восстановительной функции) ДНК, клонировании фибробластов (основных клеток соединительной ткани) и исчезновение подкожной клетчатки.
Как правило, прогерия – это ненаследственное заболевание, и случаи его развития единичны, но есть и исключения. В нескольких семьях зарегистрирована такая мутация у детей-сибсов - потомков близкородственных родителей. И это свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования, который проявляется уже у людей во взрослом возрасте. К слову, случается это с одним из 200 000 человек.
Прогерия у взрослых, или синдром Вернера
Еще в 1904 году немецкий врач Отто Вернер заметил резкие изменения во внешнем виде и состоянии у людей 14-18 лет. Он и открыл синдром, который связан с резкой потерей в весе, отставанием в росте, появлением седины и постепенным облысением.
Все эти превращения подростка в старичка связаны с дефектом гена WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Роль продуцируемого им белка WRN состоит в том, чтобы поддерживать геномную стабильность и сохранять структуру и целостность ДНК человека. Мутация же со временем нарушает экспрессию генов, ДНК теряет возможность восстановления, что и является причиной преждевременного старения.
В отличие от маленьких пациентов, которые не отстают, а где-то даже превосходят своих сверстников в умственном развитии, у взрослых наблюдается противоположный эффект, т.к. прогерия начинает пагубно влиять и на их интеллектуальные способности.
Около 10% больных к сорока годам сталкиваются с такими страшными заболеваниями, как саркома, рак молочной железы, астроцитома, меланома. Развивается онкология на фоне сахарного диабета и нарушения функций паращитовидных желез. Поэтому средняя продолжительность жизни людей с синдромом Вернера – 30-40 лет.
Первое в мире лечение прогерии. Американские ученые испытали уникальный препарат
На данный момент прогерия считается неизлечимой болезнью. Жизнь людей, имеющих синдром Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда, обрывается в возрасте 7-13 лет, но есть единичные случаи, когда пациенты доживали до 20, и даже 27 лет. И все это благодаря какому-никакому лечению.
Однако специалистов из Фонда исследований прогерии (PRF) и детской больницы Бостона не устраивала такая статистика. В 2012 г. они начали первые в мире клинические испытания препарата, способного помочь быстро стареющим детям. И, как сообщает EurekAlert! , они в этом деле преуспели.
Изучение больных прогерией растянулось на 2,5 года. Ученые пригласили к участию 28 детей из 16 различных стран мира, у 75% из которых была диагностирована болезнь. Дети приезжали в Бостон каждые четыре месяца и проходили полное медицинское обследование.
В течение всего времени испытуемым дважды в день давали специальный препарат ингибитора фарнезилтрансферазы (FTI), который изначально разрабатывался для лечения рака. Команда исследователей оценивала динамику веса, жесткость артерий (параметр для риска инфаркта и инсульта), а также жесткость и плотность костей (параметр риска остеопороза).
В итоге каждый ребенок чувствовал себя значительно лучше. Дети стали набирать вес, наблюдались улучшения в структуре костей, а самое главное – в сердечно-сосудистой системе.
Как отмечают медики, результаты этого исследования являются весьма обнадеживающими. В дальнейшем планируется продолжить изучение препаратов FTI и их эффекта, что даст дополнительную информацию о сердечно-сосудистых заболеваниях и нормальном процессе старения.
«Результаты этого испытания обнадеживают нашу семью. Мы с волнением и надеждой думаем о будущем Меган. Мы благодарны Фонду исследования прогерии и всем врачам за их стремление помочь моей дочери и всем детям, больным прогерией», – говорит Сэнди Найбор, мать 12-летней Меган, которая участвовала в клинических испытаниях.
Прогерия в культуре и жизни
Уж поверьте мне, никогда не поздно или, в моём случае, никогда не рано быть тем, кем хочешь быть. Нет временных рамок – начни, когда захочешь. Ты можешь измениться или остаться прежним – для этого нет каких-то правил. Мы можем сделать лучший или худший выбор, надеюсь, ты сделаешь лучший.
Этот монолог взят из фильма Дэвида Финчера «Загадочная история Бенджамина Баттона», который базируется на сюжете одноименного рассказа Фрэнсиса Скотта Фицджеральда.
С самого рождения герой этой известной истории был изгоем, т.к. с младенчества имел внешность и состояние здоровья 80-летнего человека: у него были морщины по всему телу и атрофированные ноги. Однако время идет, а Бенджамин, напротив, не стареет, а молодеет. С мужчиной происходит много различных перипетий, и, конечно, в его жизни случается любовь.
В реальной жизни не бывает таких чудес, и больные прогерией никогда не становятся молодыми. Но, несмотря на свой недуг, такие люди не перестают быть счастливыми. В частности, Леон Бота – южноафриканский художник, музыкант и диджей – известен миру не только своей творческой деятельностью, а также тем, что со страшным заболеванием смог прожить до 26 лет.
Прогерию Леону диагностировали в возрасте 4 лет, но болезнь не сломала ему жизнь. Этот человек любил наслаждаться каждой минутой, хотя и осознавал, что скорая кончина неизбежна. Так, например, в январе 2007 года мужчина организовал свою первую персональную художественную выставку в Дурбанвиле, темой которой стала хип-хоп культура как образ жизни. Отметим, что таких показов у «молодого» человека было несколько.
Бота занимался также диджеингом и тёрнтейблизмом (разновидность диджеинга) и под псевдонимом DJ Solarize выступал в известных клубах. Кроме того, он сотрудничал с южноафриканской группой Die Antwoord и снялся в их видеоклипе на песню Enter the Ninja.
Но, к сожалению, прогерия не щадит никого. Поэтому 5 июня 2011 г. Бота умер от эмболии легочной артерии – патологическое состояние, когда часть сгустка крови (эмбол), оторвавшаяся от первичного места своего образования (часто, ноги или руки), перемещается по кровеносным сосудам и закупоривает просвет легочной артерии.
Сегодня ученые во всех странах мира изучают это загадочное заболевание. Из списка смертельных они хотят перенести его в список трудноизлечимых. Стоит отметить, что в этом направлении наука уже достигла огромных результатов. Однако остается множество вопросов, в которых необходимо разобраться, а именно: каковы сходства и различия частных случаев прогерии и нормального старения организма, как связаны между собой генетические причины синдрома Вернера и Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда и как противостоять ускоренному старению организма. Возможно, спустя некоторое время, найдутся ответы, и специалистам удастся предупредить развитие болезни, тем самым они смогут продлить жизнь больным прогерией людям.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .
Наверняка, каждый из Вас мечтает о постоянной красоте и молодости. Но, к сожалению, это невозможно. Процесс старения является неизбежным в нашей жизни. Если хотите знать, то мы начинаем стареть практически с самых первых дней нашей жизни. Только процесс этот принято называть ростом и взрослением. Каждый из нас боится старости
, поэтому старается о ней не думать.
А что же делать людям, которые начали стареть раньше времени?
Да, да, именно раньше времени. Данный процесс именуется преждевременным старением организма.
Что такое преждевременное старение организма? Каковы причины его возникновения? Можно ли его остановить?
Ответы на данные вопросы интересуют огромное количество людей..сайт) расскажет Вам об этом.
Причины преждевременного старения организма
Современные ученые выделяют два типа старения – физиологическое, то есть естественное, и патологическое, то есть преждевременное старение. Мы поговорим более подробно именно о преждевременном старении организма. Данный процесс в прямом смысле слова «убивает» человека. Он снижает его качество проживания, приводит к развитию «заболеваний старости», а также укорачивает продолжительность жизни.Причин преждевременного старения достаточно много. Среди них можно выделить аутоинтоксикацию, воздействие свободных радикалов, аутоиммунные процессы, а также нарушения регуляторной функции головного мозга . Первая причина преждевременного старения возникает в результате малоподвижного образа жизни, неправильного питания, а также из-за постоянных стрессов , которым так часто подвергается современный человек.
Скорее всего, многие из Вас пришли к выводу о том, что к преждевременному старению может привести чуть ли ни все, что угодно. Именно поэтому современные ученые-специалисты данной области пытаются сделать все, чтобы найти необходимые средства для профилактики преждевременной старости.
Как же уберечь себя от преждевременного старения организма?
Запомните, самым главным правилом для борьбы с данным процессом является кардинальное изменение образа жизни. Если не хотите постареть раньше времени, Вам нужно питаться только здоровой пищей, как можно больше времени проводить на свежем воздухе, каждый день выполнять физические упражнения, а также отказаться от всех вредных привычек.К сожалению, не каждый из нас может следовать данным правилам. Чаще всего мы пытаемся помочь себе при помощи современных косметических средств, на этикетках которых можно прочесть информацию о том, что они омолаживают кожу. Однако не все так просто и легко, как может показаться на первый взгляд. Проблема находится внутри нас. До тех пор пока мы не начнем омолаживать организм, все будет идти по «протоптанной дорожке». Омоложение организма изнутри осуществляется за счет правильного питания и применения пищевых добавок. В борьбе с преждевременным старением очень важно, чтобы человек хотел выглядеть не просто хорошо, а превосходно.
Чтобы не допустить преждевременного старения организма, нужно обеспечить регулярность стула, снизить до минимума гнилостные процессы в толстом кишечнике, связать и вывести токсины из организма. Во всем этом Вам помогут биологически активные добавки корпорации Тяньши . Спешим довести до Вашего сведения, что на сегодняшний день существует специальная программа лечения преждевременного старения при помощи биодобавок данной корпорации.
Первый этап основывается на применение таких БАДов как
Старение всего организма - это закономерный и запрограммированный природой неизбежный процесс, являющийся одной из основных проблем биологии и медицинской науки в целом.
Хотя изменения внешнего вида являются естественными, физиологическими, но сроки их появления зависят от многих причинных факторов - генетических, наследственных, возрастных. Последние определяются влиянием стареющего организма на все органы и ткани, в том числе и на кожные покровы. Каковы причины и как предотвратить преждевременное старение кожи.
Причины преждевременного старения кожи лица
К внешним проявлениям патологического увядания относятся:
- истончение и , уменьшение толщины подкожно-жирового слоя;
- сухость, зуд и шелушение эпителия рогового слоя;
- изменение окраски кожи лица;
- снижение кожного тургора и гравитационный птоз тканей;
- раннее появление на лице морщин, складок;
- сосудистые изменения в виде расширения поверхностных сосудов (), появления сосудистых «сеточек» и «звездочек»;
- преждевременное старение кожи рук;
- раннее и .
Эти явления начинают появляться с 25-летнего возраста, а при наличии неблагоприятных факторов иногда и раньше. С увеличением возраста они все больше нарастают. Патологическое, или преждевременное, старение сопровождается изменениями внутренних органов и тканей и характеризуется более высоким, по сравнению с людьми той же возрастной категории, темпом появления изменений внешнего вида человека. В этих случаях речь идет об опережении, превышении биологического возраста, в сравнении с паспортными данными.
Неразрывное увядание кожного покрова связано с изменениями во всем организме. Соответственно, факторы, вызывающие раннее старение кожи, в основном те же, которые ускоряют появление и возрастных изменений в организме. Таким образом, на скорость развития возрастных изменений кожных покровов постоянно или периодически влияют многочисленные неблагоприятные, так называемые, «повседневные», факторы:
- Внутренние, или эндогенные.
- Внешние, или экзогенные.
- Совокупность внутренних и внешних факторов.
Эндогенные негативные факторы
Связанны, преимущественно, с ослаблением общего иммунитета и нарушением содержания в крови половых гормонов, в частности эстрогенов, у женщин. Кроме того, для развития преждевременного старения немаловажное значение имеет неполноценное функционирование нервной, эндокринной, микроциркуляторной систем, органов выделительной и дыхательной систем. Все они обеспечивают кожу возможностями поддержания на необходимом уровне биохимических процессов, температурной и барьерной функций, локального иммунитета.
Поэтому наиболее частые болезни, приводящие к раннему старению кожи - это патология эндокринной системы, особенно сахарный диабет, сниженная функция щитовидной железы, гипоталамо-гипофизарный синдром, болезни желез внутренней секреции половых органов, ишемическая болезнь сердца и сердечно-сосудистая недостаточность, хроническая легочная патология, снижение степени общей иммунной защиты, которое ведет и к снижению местного иммунитета, аутоиммунные заболевания соединительной ткани.
Немаловажное значение имеют также патология печени и желчевыводящей системы, заболевания пищеварительного тракта и мочевыводящей системы, нарушения обменных процессов в организме. Особенности преждевременного увядания у мужчин связаны, кроме вышеперечисленных, преимущественно со снижением (по различным причинам) содержания в крови мужских половых гормонов, поскольку именно они оказывают стимулирующее действие на сальные и потовые железы.
Вполне естественно, что полноценное обеспечение кожи кислородом, витаминами, микроэлементами, гормонами и т. д. зависит, конечно, от содержания этих компонентов в организме, но нельзя недооценивать поступление их к клеткам посредством системы микроциркуляции крови и лимфы, а также роль этих механизмов в удалении продуктов распада и процессах клеточной регенерации.
Экзогенные факторы
К таковым относятся в основном:
- Неблагоприятная экологическая обстановка (от 40 до 60%), при которой в окружающем воздухе содержатся значительные концентрации вредных для организма химических соединений;
- Избыточное воздействие ультрафиолетового облучения на кожные покровы, не защищенные солнцезащитными кремами, а также пренебрежение использованием кремов «после загара», способствующих нейтрализации последствий солнечного облучения;
- Недостаточная, или, наоборот, избыточная влажность окружающей среды;
- Нерациональное питание, избыточная масса тела и недостаточная физическая активность;
- Частые стрессовые состояния и длительные психо-эмоциональные нагрузки;
- Злоупотребление алкогольными напитками, а также курение, при котором хроническая никотиновая интоксикация, вызывающая спазм мелких периферических сосудов, приводит к нарушениям микроциркуляции крови и к ухудшению доставки к тканям кислорода и питательных веществ. Кроме того, некоторыми химическими соединениями, содержащимися в табаке, разрушаются белки, в состав которых входят атомы металлов (металлопротеиды), принимающих участие в синтезе кожного и эластина, в результате чего снижается эластичность кожи с интенсивным формированием морщин;
- Красители и консерванты пищевых продуктов и компоненты некоторых косметических средств, а также средства бытовой химии, способствующие аллергическим и воспалительным реакциям;
- Уровень социального статуса, включающий биологические и психологические потребности и социальные возможности их удовлетворения.
Основные механизмы
Механизмами патологического старения являются конкретные физиологические и биохимические процессы, посредством которых осуществляется реализация влияния на организм человека негативных эндогенных и экзогенных факторов. Среди различных механизмов в настоящее время главное значение отводится, так называемым, свободнорадикальным реакциям, в результате которых происходит образование свободных радикалов и агрессивно активных кислородных форм.
Свободные радикалы являются «обломками» молекул с недостающими электронами. Их реакционная активность обусловлена способностью присоединения к себе электронов от других молекул. Такая биохимическая реакция необходима для обеспечения течения в организме нормальных обменных процессов. В обычных физиологических условиях количество свободнорадикальных молекул строго контролируется организмом.
Однако под влиянием негативных факторов, особенно химических соединений окружающей среды и ультрафиолетовых лучей, образуется избыточное количество и накопление свободных радикалов. Они приводят к разрушению мембраны клеток, клеточных липидов, протеинов, митохондрий и ДНК. Следствием такого влияния являются преждевременная гибель клеток, преобладание дегенеративных процессов над клеточной регенерацией, ускорение деградации и нарушение процессов синтеза коллагеновых и эластиновых белков. Все эти явления объединены названием «окислительный стресс».
Особенно большую роль в состоянии кожи играют коллагеновые и эластиновые волокна, придающие ей состояние прочности, упругости и эластичности. С возрастом происходит постепенное их уменьшение в объеме и количестве. Но под влиянием накопившихся свободных радикалов возникают, что особенно важно, значительные изменения их структуры и физико-химических свойств, из-за чего снижаются кожная упругость и эластичность, формируются морщины и складки, возникает тканей лица и других участков тела.
Еще один существенный механизм - это уменьшение насыщенности кожи молекулами воды и разрушение ее эпидермального слоя как барьера. Результатом является повышение уязвимости кожи к влиянию бактериальных, физических и химических факторов.
Итак, подводя итог разделу необходимо выделить главные механизмы и проявления старения. К первым относятся:
- Замедление клеточного обновления.
- Количественное уменьшение и структурно-качественное нарушение коллагеновых и эластиновых белков.
- Расстройство микроциркуляции в тканях и повышение проницаемости сосудистой стенки, ведущие к кожному обезвоживанию и отеку межклеточной ткани.
- Разрушение эпидермального барьера.
- Накопление продуктов обмена веществ.
Как можно предотвратить ранние деструктивные процессы
Несмотря на определенную «автономность» кожных покровов, их успешное функционирование не может не зависеть от состояния всего организма или отдельных его систем, и воздействием только косметическими средствами и препаратами невозможно замедлить процессы раннего увядания кожи.
Поскольку современная медицина имеет недостаточно способов влияния на генетические и возрастные факторы старения, то главные усилия ее и косметологии направлены на устранение или ограничение влияния «повседневных факторов». Выявление причин позволяет осуществлять профилактику старения или хотя бы замедлять темпы его развития. В этих целях необходимыми являются:
- предотвращение стрессовых ситуаций и психоэмоциональных расстройств и повышение устойчивости к их воздействию;
- рациональное питание, правильный режим труда и отдыха, нормализация сна;
- отказ от курения и злоупотребления алкогольными напитками;
- лечение заболеваний или коррекция функционирования внутренних органов лекарственными и другими средствами;
- коррекция общего иммунного состояния и локального иммунитета;
- повышение возможностей регуляции организма приспособительными механизмами (улучшение обмена веществ, нормализация гормонального фона, ускорение выведения из организма токсинов и шлаков и т. д.);
- правильный и регулярный уход за кожными покровами с помощью антивозрастных косметических средств.
Огромное значение в борьбе с окислительным стрессом приобрело повышенное употребление и наружное применение натуральных антиоксидантов, способных блокировать свободнорадикальные окислительные реакции, а также использование их в косметологии и медицине в виде препаратов.
Как избежать преждевременного старения кожи?
Старение является не болезнью, а состоянием организма, которое обусловлено наследственностью и возрастными особенностями. В настоящее время медицина и современная косметология располагают очень незначительными возможностями влияния на генетические и возрастные причины старения.
В то же время, преждевременное увядание является объектом их внимания. Поэтому главные их задачи состоят в устранении «повседневных» причинных факторов и ранних проявлений увядания, а также в правильном применении методов антивозрастной терапии. Во многом повлиять на это может и сам человек, информированный о причинах раннего увядания кожных покровов.
Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) – редкая патология, вызванная мутацией гена, ответственного за синтез белка. При такой патологии появляются изменения кожи и внутренних органов, что вызваны преждевременным старением.
Детская прогерия, симптомы которой появляются с возраста 2 лет, вызывает преждевременное старение: больные доживают в среднем до 13 лет и умирают от атеросклероза и связанных с ним заболеваний - , . Несмотря на генетический характер болезни, по наследству не передается.
Взрослая форма – синдром Вернера – генетическая патология, передается по наследству, начинается после 18 лет, характеризуется ранним старением, развитием болезней пожилого возраста: , . Приводит к летальному исходу.
Причины
Синдром Хатчинсона-Гилфорда – это следствие мутации, изменения структуры гена, которое происходит самопроизвольно или под влиянием внешних факторов. Носителем наследственности человека является молекула ДНК. Ген состоит из аминокислот, соединенных между собой в строгой последовательности. Изменение состава полипептидной цепочки приводит к генетическим заболеваниям.
При прогерии происходят структурные изменения гена, ответственного за синтез белка ламина. Происходит замена аминокислоты цитизин на тимин. Патологический ламин называют прогерином, накопление которого приводит к преждевременной гибели клеток. Молекулярные изменения ведут к процессам, подобным естественному старению.
Прогерия взрослых также является следствием мутации гена. Нарушается синтез фермента, отвечающего за работу ДНК. Возникающие повреждения генетического аппарата вызывают преждевременное старение соматических клеток.
Симптоматика
Детская прогерия симптомы имеет следующие:
- маленький рост;
- отсутствие подкожной клетчатки;
- расширенная вена под кожей;
- несоразмерно большой череп;
- отсутствие волос на голове;
- плохое физическое развитие;
- большие глаза;
- дефекты зубов;
- «килевидная грудь»;
- высокий голос.
Несмотря на отставание в физическом развитии, дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда интеллектуально развиты, не отстают от сверстников в психическом развитии. Детская прогерия сопровождается прогрессированием атеросклероза уже с 5 лет и нарастанием сердечной патологии - появляются шумы при аускультации, симптомах гипертрофии миокарда. Кардиологические заболевания – самая частая причина смерти.
Случаи прогерии у взрослых, то есть синдром Вернера, характеризуются следующими состояниями:
- ранняя седина и облысение;
- появление старческих морщин в молодом возрасте;
- пигментация, сухость кожи;
- фиброзные уплотнения в подкожной клетчатке;
- голос становится глухим.
Прогерия – причина бесплодия мужчин и женщин. На поздних стадиях заболевания появляются на голенях. Из-за мышечной атрофии истончаются конечности, развиваются контрактуры суставов, . Характерна «поза всадника» из-за полусогнутых рук. Деформируются кисти, ногти желтеют, приобретают вид «часовых стекол».
При рентгенографии наблюдается остеопороз и отложение извести в околосуставных тканях, связочном аппарате суставов. Прогерию взрослых часто сопровождают доброкачественные опухоли различной локализации, эндокринные заболевания, . В 8-12% возникают злокачественные опухоли. Поэтому прогерия симптомы имеет часто смазанные.
Лечение
Синдром Хатчинсона-Гилфорда – фатальное заболевание, всегда заканчивается смертью. Этиотропного лечения, устраняющего причину патологии, не существует. К смерти приводит атеросклероз, при котором на внутренней стенке сосудов откладывается холестерин, сужающий просвет артерий, нарушается кровоток. Развивается , инфаркт миокарда. Атеросклеротические бляшки вызывают формирование , который может оторваться от стенки сосуда и стать причиной нарушений мозгового кровообращения, инсульта.
Лечение прогерии направлено на уменьшение проявлений атеросклероза, предусматривает диету с низким содержанием животных жиров, богатую белковыми продуктами: нежирное мясо, рыба, творог. Медикаментозная терапия предусматривает применение статинов – препаратов, снижающих уровень холестерина в крови:
- «Аторвастатин Пфайзер»;
- «Липофен»;
- «Розувастатин Сандоз»;
- «Симвастатин»;
- «Эпадол-нео».
Препараты этой группы снижают концентрацию холестерина, влияют на содержание липидов в крови.
При прогерии необходим постоянный мониторинг состояния сердечно-сосудистой системы. Для предупреждения и лечения заболеваний сердца применяют медикаменты, снижающие свертывающую способность крови, обладающие антиагрегантными свойствами:
- «Кардиомагнил»;
- «Варфарин орион»;
- «Гепарин»;
- «Ипатон».
Применяют гормон роста, физиотерапевтические процедуры для восстановления функции суставов. Молочные зубы удаляют, так как прогерия у детей приводит к нарушению их роста.
Появились препараты, продлевающие жизнь больных прогерией, а вместе с ними и надежда, что с развитием генетических исследований, появится возможность излечивать заболевание, считавшееся фатальным.
Интенсивное изучение генетической патологии в России и во всем мире началось в 21 веке. Исследователи установили, что прогерин в небольших количествах накапливается в здоровом организме, и содержание его в клетках увеличивается с возрастом. Синдром Хатчинсона-Гилфорда и естественное старение имеют общие причины. С развитием медицинской науки станет возможным не только излечивать тяжелое заболевание, но и бороться со старостью.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Заболевания со схожими симптомами:
Гиперплазия коры надпочечников – патологическое состояние, при котором наблюдается стремительное умножение тканей, из которых состоят данные железы. В результате этого орган увеличивается в размерах и его функционирование нарушается. Недуг диагностируется как у взрослых мужчин и женщин, так и у маленьких детей. Стоит отметить, что чаще встречается такая форма патологии, как врождённая гиперплазия коры надпочечников. В любом случае болезнь является достаточно опасной, поэтому при появлении её первых симптомов следует незамедлительно обратиться в медицинское учреждение для проведения всестороннего обследования и назначения эффективного метода терапии.
Прогерия – это редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое проявляется преждевременным старением организма, связанное с его недоразвитием. Прогерия классифицируется на детскую, получившую название синдрома Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и взрослую – синдром Вернера.
При этом заболевании отмечается сильное отставание в росте с самого детства, изменение структуры кожи, кахексия, отсутствие вторичных половых признаков и волос, недоразвитие внутренних органов и вид старого человека. При этом психическое состояние больного соответствует возрасту, эпифизарная хрящевая пластина закрывается рано, а тело имеет детские пропорции.
Прогерия относится к неизлечимым заболеваниям и является причиной появления серьёзного атеросклероза, что в результате развивает инсульты и различные . А в итоге эта генетическая патология приводит к летальному исходу, т.е. она фатальна. Как правило, ребёнок может прожить, в среднем, тринадцать лет, хотя встречаются случаи с продолжительностью жизни более двадцати лет.
Детская прогерия Хатчинсона-Гилфорда
Это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и 1:8000000 в США. Причём заболевание поражает больше мальчиков, чем девочек (1,2:1).
Рассматривают две формы прогерии Хатчинсона-Гилфорда: классическую и неклассическую.
В настоящее время описано более ста случаев детской прогерии. Причём в основном это заболевание поражает детей белой расы. Для прогерии Хатчинсона-Гилфорда свойственно полиморфное поражение. Дети, имеющие такой синдром, выглядят вполне нормальными при рождении. Но уже к году или двум наблюдается серьёзное отставание в росте. Обычно такие дети отличаются слишком маленьким ростом и ещё более низкой массой тела в соответствии с его длиной.
Для детей с прогерией характерно полное облысение не только волосистой части головы, но и отсутствие ресниц, бровей ещё с раннего возраста. Кожа выглядит слабой и морщинистой в результате абсолютной потери подкожного жира, присутствует кожных покровов. Для головы характерна непропорциональность черепно-лицевых костей, которые напоминают лицо птицы с крючковатым носом, аномально небольшой нижней челюстью, выпученными глазными яблоками и оттопыренными ушами. Именно эти черты, большая лысина и маленькая челюсть, придают внешности ребёнка вид старого человека.
Другие клинические проявления прогерии включают: неправильное и позднее прорезывание зубов, тонкий и высокий голос, грушевидная грудная клетка и уменьшенные в размерах ключицы. Конечности обычно тонкие, а изменённые локтевые и коленные суставы придают больному ребёнку «позу наездника».
У детей ещё до года отмечаются склероподобные уплотнения, врождённого или приобретённого характера, на ягодицах, бёдрах и внизу живота. Детям с прогерией характерна гиперпигментация кожи, которая только усиливается с годами и гипоплазия ногтей, при которой они становятся жёлтыми, тонкими и выпуклыми, напоминающие часовые стёкла. Однако, начиная с пятилетнего возраста, развивается распространённая форма атеросклероза с большим поражением аорты и артерий, особенно брыжеечных и коронарных. А уже гораздо позже появляются сердечные шумы и гипертрофия сердца, в левом желудочке. Раннее возникновение у детей атеросклероза, становится причиной непродолжительности их жизни. А вот основной причиной смерти считается .
При прогерии известны случаи ишемического инсульта. Такие дети в умственном развитии абсолютно ничем не отличаются от здоровых детей, иногда даже опережают их. Дети с таким диагнозом в среднем живут около четырнадцати лет.
При детской прогерии неклассической формы длина тела от массы отстаёт незначительно, на протяжении длительного времени волосы сохраняются, а липодистрофия прогрессирует гораздо медленнее; возможен рецессивный тип наследования.
детская прогерия фото
Прогерия причины
До сих пор точные причины возникновения прогерии не выяснены. Предположительной этиологией развития этого заболевания является нарушение обмена в соединительной ткани, в результате разрастания фибробластов путём клеточного деления и увеличения образования коллагена при сниженном синтезе гликозаминогликанов. Медленное формирование фибробластов объясняется нарушениями в межклеточном веществе.
В причинах детского синдрома прогерии считаются мутации в гене LMNA, который отвечает за кодирование ламина А. Это такой белок, из которого состоит один из слоёв ядра клеточной оболочки.
Во многих случаях прогерия проявляется спорадически, а в некоторых семьях встречается у сибсов, особенно при кровнородственных браках, а это говорит о возможном аутосомно-рецессивном типе наследования. При исследованиях кожи больных были обнаружены клетки, в которых нарушена способность исправлять разрывы и повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты, изменять атрофическую дерму и эпидермис, способствующие исчезновению подкожной клетчатки.
Для прогерии взрослых характерно аутосомно-рецессивное наследование с дефектным геном АТФ-зависимой хеликазой или WRN. Существует предположение в связывающей цепочки нарушений между репарацией ДНК и обменом соединительной ткани.
Также установлено, что прогерия Хатчинсона-Гилфорда имеет нарушения в клетках-носителях, которые не могут полноценно избавляться от сшивок ДНК, вызываемые химическими агентами. При диагностировании этих клеток с таким синдромом выяснили, что они не способны полноценно пройти процесс деления.
В 1971 году Оловниковым было высказано предположение об укороченных размерах теломер в процессе образования клеток. А в 1992 году это было уже доказано на пациентах с синдромом прогерии для взрослых. Анализ, который связывает лимит Хейфлика, длину теломера и активность фермента теломеразы, позволяет объединить естественный процесс старения с формированием клинической симптоматики детской прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Так как эта форма прогерии встречается крайне редко, то можно только высказывать гипотезу о типе наследования, который имеет сходства с синдромом Коккейна и проявляется отдельными чертами преждевременного старения.
Имеются также высказывания о принадлежности прогерии Хатчинсона-Гилфорда к мутации, аутосомно-доминантной, которая возникла de novo, т.е. без наследования. Она стала косвенным подтверждением синдрома, в основу которого вошли измерения теломеров у носителей заболевания, их родителей и доноров.
Прогерия симптомы
Клиническая картина детской прогерии отличается характерным преждевременным атеросклерозом, фиброзом миокарда, нарушениями мозгового кровообращения, повышением липопротеидов и уровнем холестерина, протромбиновым временем в анализах, ранними инфарктами, скелетными аномалиями. В данном случае имеются выраженные диспропорции лица и черепа, недоразвитие челюсти и зубов, смещение бёдер. Длинные кости при нормальной корковой структуре и прогрессировании периферической деминерализации подвергаются рецидивирующим патологическим переломам.
Суставам характерна тугая подвижность, особенно коленным с возможными контрактурами тазобедренных, голеностопных, локтевых и лучезапястных суставов. При рентгенологических исследованиях обнаруживается деминерализация около суставов с остеопорозом, варусными и вальгусными деформациями нижних конечностей. Также очень часто развиваются опухоли и утолщение коллагеновых волокон.
Синдром Вернера или взрослая прогерия проявляется от 14 до 18 лет и характеризуется отставанием в росте, универсальным поседением с параллельным прогрессированием .
Как правило, синдром прогерия развивается после двадцати лет и отличается ранним облысением, истончением кожных покровов на лице и конечностях, характерной бледностью. Под слишком натянутой кожей просматриваются поверхностные кровеносные сосуды, а подкожная жировая клетчатка и мышцы, расположенные под ней, полностью атрофируются, поэтому конечности выглядят непропорционально тонко.
Затем кожа над выступами костей постепенно становится толще и изъязвляется. После тридцати лет у больных прогерией развивается катаракта обоих глаз, голос становится слабым, высоким и хриплым, заметно поражаются кожные покровы. Это проявляется в виде склероцермоподобных изменений конечностей и лица, язв на ногах, мозолей на стопах и телеангиэктазией. Такие больные, как правило, низкого роста, с лунообразным лицом, клювоподобным носом, как у птицы, суженным ротовым отверстием и выступающим резко подбородком, полным туловищем и тонкими конечностями.
У больных прогерией нарушаются функции потовых и сальных желёз. На выступах костей образовывается , проявляется общая гиперпигментация, изменяется форма ногтевых пластин. А после различных травм на голенях и стопах появляются трофические язвы. Кроме и истончений, у больных отмечаются значительные изменения в мышцах и костях, кальцификация, генерализованного характера, остеоартриты с эрозиями. Такие больные ограничены в движениях пальцев и сгибательной контрактуре. Для больных прогерией свойственна деформация костей, как при ревматоидном е, боль в конечностях, плоскостопие и остеомиелит.
Во время обследований на рентенографии выявляются остеопороз костей, гетеротопические кальцинаты кожи и подкожной клетчатки, связок и сухожилий. Также, медленно прогрессирует катаракта, развивается , нарушающий деятельность сердечно-сосудистой системы. У большинства больных снижается интеллект.
После сорока лет к прогерии на фоне сахарного диабета, дисфункций паращитовидных желёз и других заболеваний почти у 10% пациентов развиваются опухолевые патологии в виде остеогенной саркомы, астроцитомы, тиреоидной аденокарциномы, и кожи.
Летальный исход обычно является следствием сердечно-сосудистых патологий и злокачественных опухолей.
При гистологическом анализе синдрома прогерии устанавливают атрофию придатков кожи, где сохраняются эккринные железы; дерма при этом имеет утолщение, гиалинизируются волокна из коллагена, а нервные волокна разрушаются.
У больных полностью атрофируются мышцы, отсутствует подкожный жир.
Заболевание диагностируется на основании клинической симптоматики прогерии. При сомнениях в диагнозе определяют способность фибробластов размножаться в культуре (сниженный показатель для синдрома Вернера). Для дифференциального диагноза прогерии учитывают синдромы Хатчинсона-Гилфорда, Ротмунда-Томсона и системную склеродермию.
Прогерия лечение
До настоящего времени не существует конкретного лечения прогерии, его ещё не разработали. В основном терапия носит симптоматический характер с профилактикой осложнений после атеросклероза и в излечении трофических язв, .
Для анаболического эффекта назначается СТГ, который у некоторых больных увеличивает массу тела и длину. Весь терапевтический процесс проводится рядом специалистов, таких как эндокринолог, терапевт, кардиолог, онколог и других, в зависимости от превалирующей симптоматики.
Но в 2006 году исследователями США было отмечено прогрессирование в лечении прогерии, как неизлечимого заболевания. Они внесли в культуру нарушенных фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы, который ранее проходил испытания на онкологических больных. И этот процесс вернул стареющим клеткам нормальную форму. Такой препарат был хорошо перенесён, поэтому сейчас существует надежда, что в будущем появится возможность в его применении, чтобы предотвратить прогерию ещё в детском возрасте.
Эффективность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) заключается в увеличении количества жира под кожей, в массе тела, минерализации костей, что в итоге сократит переломы.
Но, тем не менее, пока это заболевание характеризуется неблагоприятными прогнозами. В среднем больные прогерией доживают до тринадцатилетнего возраста, умирая от кровоизлияний и инфарктов.