Люди с синдромом преждевременного старения. Синдром преждевременного старения

Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно: такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - или синдром Хадчинсона Гилфорда. Эту болезнь называют ещё детской старостью. Это крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет.

Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз. Восьмилетний ребенок выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой. Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше. В народе это заболевание называют "собачья старость".

Сейчас в мире известны около 60 случаев заболевания людей прогерией. Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе. К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» является одиночная мутация. Прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA. По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Генетическая мутация в белке Ламин А вызывает ускоренное старение организма. И молодой человечек - с его большими оттопыренными ушами, выпученными глазами и разбухшими венами на лысом черепе - превращается в стошестнадцатилетнего старика.

Хусейн Хан со своей семьей в своем роде уникальны: это единственный известный науке случай, когда прогерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни. Муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогерии нет, как и у двух их детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы. Этой болезнью страдают их 19-летняя дочь Рехена и два сына: 7-летний Али Хусейн и 17-летний Икрамул. Ни у кого из них практически нет шансов дожить даже до 25 и наверное это самое печальное.

Прогерия взрослых (cиндром Вернера) - наследственное или семейное заболевание. Проявляется преждевременным старением, начинающимся в возрасте 20-30 лет, сопровождается ранним поседением, облысением и артеросклерозом. Прогерия взрослых проявляется в следующих симптомах. Медленно развивающаяся юношеская катаракта. Кожа стоп, голеней, в меньшей степени кистей и предплечий, а также лица постепенно истончается, подкожная основа и мышцы в этих зонах атрофируются. На нижних конечностях у 90% больных возникают трофические язвы, гиперкератоз и дистрофия ногтей.

Атрофия кожи лица завершается образованием клювовидного носа ("птичий нос"), сужением ротовой щели и заострением подбородка, напоминающим "склеродермическую маску". Из эндокринных расстройств отмечаются гипогенитализм, позднее появление или отсутствие вторичных половых признаков, дисфункция верхней и нижней паращитовидных желез (нарушение кальциевого обмена), щитовидной железы (экзофтальм) и гипофиза (лунообразное лицо, высокий голос). Часто наблюдается остеопороз. Изменения пальцев рук напоминают таковые при склеродактилии. Большинство больных с синдромом Вернера умирают до 40 лет. В настоящее время проводятся испытания по лечению болезни стволовыми клетками.

Прогерия – генетическое заболевание, при котором происходит преждевременное, стремительное старение организма: кожных покровов, внутренних органов и систем. Заболевание имеет две формы: детскую (синдром Гетчинсона - Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера). Нужно отметить, что чаще всего встречается у мальчиков. Девочки болеют гораздо реже. Заболевание редкое. На сегодняшний день известно только восемьдесят случаев прогерии во всем мире.

Генетический сбой, произошедший в организме ускоряет процесс старения примерно в 8-10 раз. Ребенок с таким заболеванием, когда ему исполняется 8 лет, выглядит на все 80. И не только внешне. Состояние его внутренних органов так же соответствует возрасту глубокой старости. Поэтому живут такие дети очень недолго, примерно 13 – 20 лет.

Сегодня на www.сайт мы с вами подробнее поговорим про преждевременное старение организма человека - это болезнь прогерия, симптомы, причины и лечение которой нас и будут по сути интересовать далее... Начнем с причин возникновения данной патологии:

Почему возникает болезнь прогерия, причины к ней приводящие какие?

Заболевание вызывает генетическая мутация ламина А (LMNA). Это ген, который принимает непосредственное участие в в процессе деления клеток. Его мутация вызывает сбой в генетическое системе, который лишает клетки их устойчивости, запускает в организме процесс стремительного старения.

Отметим, что в отличие от многих иных генетических заболеваний, прогерия не является наследственной, не передается от родителей к детям. Механизм внезапной генетической мутации учеными не изучен до сих пор.

Преждевременное старение – симптомы:

У детей:

Сразу после рождения малыш выглядит совершенно обычно. Проявления болезни начинаются ближе к 2-летнему возрасту, когда родители замечают, что ребенок перестал развиваться. Уже с 9-мес наблюдается задержка роста. Малыш плохо набирает вес, кожа теряет упругость, выглядит стареющей, на ней появляются ороговевшие участки. Суставы теряют эластичность, истончаются подкожные жировые ткани. У таких детей нередко случаются вывихи бедра.

Характерный вид принимает форма головы и лицо ребенка. Голова становится гораздо больше лица, нижняя челюсть маленькая, меньше, чем верхняя. На коже головы, веках отчетливо просматриваются вены. Выпадают ресницы, редеют брови, усиленно выпадают волосы. У ребенка плохо растут молочные зубы, отмечается их неправильная форма. Зубы, выросшие взамен молочных, начинают выпадать.

По достижению ребенком трех лет, его рост прекращается совсем, отмечается умственная отсталость. Нос приобретает клювообразную форму, кожные покровы истончаются. Кожные покровы претерпевают характерные старческие изменения.

При дальнейшем развитии болезни нарушается эластичность артерий, развивается атеросклероз, возникают сердечно-сосудистые заболевания, может случиться инсульт.

Прогерия у взрослых:

Болезнь у взрослых начинает развиваться внезапно еще в подростковом возрасте (14-18 лет). Начинается все с беспричинной потери веса, прекращается рост. Характерным признаком начала болезни является раннее поседение, усиленное выпадение волос, облысение.

Наблюдается истончение, сухость кожи, она становится бледной, приобретает нездоровый оттенок.Под кожей хорошо просматриваются кровеносные сосуды, стремительно теряется подкожная жировая прослойка конечностей, отчего руки и ноги больного выглядят очень худыми.

После 30 лет жизни, глаза больного поражает катаракта. У него становится слабым голос, грубеет, изъязвляется кожа, наблюдается нарушения функции потовых, сальных желез. Организм больного испытывает дефицит кальция, отчего начинается развитие остеопороза, эрозивных остеоартритов, развиваются заболевания сердечно-сосудистой системы, снижаются интеллектуальные способности.

Преждевременное старение организма человека проявляется и другими характерными симптомами: низкий рост, круглое, лунообразное лицо, нос похожий на птичий клюв, тонкие, узкие губы. К характерным признакам также относится тонкий подбородок, резко выпирающий вперед, плотное, короткое тело и худые, сухие конечности, обильно покрытые пигментацией.

Большое количество больных, примерно к 40 годам, заболевают онкологическими заболеваниями, сахарным диабетом. У них диагностируется нарушение работы паращитовидных желез, возникают тяжелые сердечно-сосудистые патологии. Именно эти тяжкие заболевания становятся причиной ранней смерти больных прогерией. Что вряд ли кого-то устроит... Потому поговорим о том как корректируется прогерия, лечение ее какое поможет в улучшении самочувствия и замедлении начавшихся процессов.

Лечение от прогерии

Современная медицина пока не имеет методов лечения и предотвращения данного генетического заболевания. Помощь врачей заключается в замедлении его прогрессирования, уменьшения, минимизации симптоматики.

Например, больному назначают ежедневный прием небольшие дозировок аспирина, что способствует снижению риска сердечных приступов, предотвращению инсульта.

Применяют препараты из группы статинов, которые уменьшают уровень холестерина.

Используют препараты - антикоагулянты, которые снижают риск формирования тромбов. Также при проведении терапии используют гормон роста, что помогает организму больного восстановить наращивание веса, способствует нормальному росту.

Применяют физиотерапевтические методы, способствующие восстановлению эластичности суставов, позволяя пациенту не терять физическую активность. Эти методики очень важны, в частности, для маленьких пациентов.

Кроме того, у больных прогерией детей удаляют молочные зубы. При данной болезни взрослые зубы прорезываются очень рано, в то время, как молочные стремительно портятся. Поэтому их требуется своевременно удалять.

Лечение прогерии требует индивидуального подхода к каждому пациенту, в зависимости от его состояния и возраста. В настоящее время проводятся клинические исследования препаратов, созданных учеными для лечения этого генетического заболевания. Возможно, скоро появятся эффективные терапевтические методики. Будьте здоровы!

Что такое прогерия, каковы ее признаки и последствия? Как диагностируется заболевание, и какое лечение доступно на сегодняшний день?

Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия (СХГП) является редким фатальным генетическим заболеванием, которое характеризуется внезапным ускоренным старением у детей и встречается у одного из 8 миллионов детей в мире. Название синдрома происходит от греческого слова и означает «преждевременное старение». Хотя существуют различные формы прогерии, классический тип синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия получил свое название в честь врачей, которые первыми описали заболевание, в 1886 году это сделал доктор Джонатан Хатчинсон, а в 1897 году доктор Гастингс Гилфорд.

Сегодня известно, что СХГП вызван мутацией в гене LMNA (Ламин). Ген LMNA производит ламин белка, который удерживает ядро клетки. Исследователи полагают, что дефектный белок ламин делает ядра клеток нестабильными. И именно эта неустойчивость запускает процесс преждевременного старения.

Дети с данным синдромом при рождении кажутся здоровыми, первые физические признаки болезни могут возникнуть в возрасте полутора-двух лет. Это прекращение роста, потеря веса и волос, выступающие вены, морщинистая кожа, - все это сопровождается осложнениями, более характерными для пожилых людей - скованность суставов, генерализованный атеросклероз, остеопороз, сердечно-сосудистые заболевания, инсульт. У детей с этим заболеванием удивительно похож внешний вид, несмотря на различную этническую принадлежность. Чаще всего, дети с прогерией умирают от (болезнь сердца), в среднем, возрасте тринадцати лет (в диапазоне от примерно 8 до 21 года).

Также существует «взрослая» прогерия (синдром Вернера), которая начинается в подростковом возрасте (15-20 лет). Продолжительность жизни больных снижается до 40-50 лет. Наиболее частыми причинами летального исхода являются инфаркт миокарда, инсульт и злокачественные опухоли. Точную причину развития заболевания ученые установить не могут.

Кто находится в группе риска?

Хотя прогерия - это генетическое заболевание, в классическом понимании синдрома Хатчинсона-Гилфорда, но не наследственное, т.е. никто из родителей не является ни носителем, ни заболевшим. Считается, что каждый случай представляют собой спорадическую (случайную) мутацию, которая происходит либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде до момента зачатия.

Болезнь затрагивает все расы и оба пола в равной степени. Если пара родителей имеет одного ребенка с СХГП, вероятность того, что второй ребенок родится с таким же отклонением, составляет 1 к 4-8 миллионам. Существуют другие прогерические синдромы, которые могут передаваться из поколения в поколение, но не классический СХГП.

Как прогерия диагностируется?

Теперь, когда данная генная мутация идентифицирована, исследовательский фонд прогерии разработал программы диагностического тестирования. Теперь можно подтвердить конкретные генетические изменения или мутации в гене, которые приводят к СХГП. После первоначальной клинической оценки (внешний вид ребенка и медицинская документация), у ребенка берут образец крови для тестирования. В настоящее время разрабатывается окончательный научный способ диагностики детей. Это приведет к более точной и более ранней диагностике , что поможет обеспечить детям с данной мутацией надлежащий уход.

Какое лечение доступно для детей с прогерией?

Обычная, на первый взгляд форма психологического состояния - фобическая тревога, вызывает повреждение клеток и приводит к преждевременному старению.

На сегодняшний день доступны лишь некоторые способы оптимизации качества жизни детей с прогерией. Лечение включает в себя непрерывный уход, кардиологическую помощь, специальное питание и физическую терапию.

За последние несколько лет были опубликованы обнадеживающие данные исследований, в которых описывается потенциальное медикаментозное лечение для детей с прогерией. Ученые считают, что ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTIs), первоначально разрабатываемые для лечения рака, способны обратить вспять структурные аномалии, которые являются причиной развития прогерии у детей.

В испытаниях препарата приняли участие 26 детей — это треть всех известных случаев прогерии. Дети, принимавшие препарат, показали 50% увеличение годовой прибавки в весе. Также у детей улучшилась плотность костной ткани до нормального уровня, и на 35% сократилась артериальная ригидность, которая связана с высоким риском сердечного приступа. Исследователи подчеркивают, что благодаря новой разработке повреждения кровеносных сосудов не только снижаются, но и частично восстанавливаются за период.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основнымиформами является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни.

Резко умедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.

Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

За год Лена стареет на пять лет

Вчера в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения.

Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я заметила поразительно глубокие морщины между бровями, - рассказывает 23-летняя девушка.

При первом взгляде на Лену Мельникову даже сомневаться начинаешь. А ну как это хитроумная скучающая 40 - 50-летняя дама, возжелавшая широкой известности и пластических операций у лучших хирургов?! Такое уже, к сожалению, было.

Так выглядит она сейчас в свои 23 года

Про личную жизнь спросить Лену даже язык не поворачивается... Хотя девушка мужественно улыбается:

Все нормально.

У Лены шансов практически нет. Диагноз: «синдром преждевременного старения» («прогерия»). Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. И как вернуть молодость или хотя бы утихомирить старость, никто не знает...

Страшные симптомы начали проявляться у Лены пять лет назад. Сначала постарело лицо, а затем и кожа всего тела. Елена тогда училась на 1-м курсе Марийского политехнического института.

Знаете, как было обидно... Подходят парни знакомиться с моей подругой и со мной подчеркнуто вежливо обращаются, за маму принимают. Чуть ли не разрешения спрашивали встречаться с «дочкой».

После окончания Марийского политеха девушка решилась на пластическую операцию. Но банальная круговая подтяжка кожи лица не помогла. Только оставила рубцы на шее и висках. Загадочный же процесс старения организма продолжился. Местные медики смогли посоветовать Елене только одно - принимать витамины и постоянно наблюдаться.

Девушка - между прочим, дипломированный инженер-архитектор - не отчаялась и поехала в Москву. Мельниковой заинтересовалась дорогая столичная клиника пластической хирургии «Бьюти Плаза». Ее специалисты решили помочь провинциалке в беде. Причем совершенно бесплатно.

Мы решили попробовать. Если общепризнанно, что ничего нельзя сделать, то нужно хотя бы попытаться, - рассказывал накануне операции ведущий хирург клиники, доктор медицинских наук профессор Александр ТЕПЛЯШИН. - Хотя Елену небезопасно оперировать, ведь болезнь могла отразиться и на состоянии внутренних органов.

Она такая молодая! Ей жить нормально нужно, с молодыми людьми общаться. Сначала лицо сделаем, а затем начнем воевать с болезнью на генетическом уровне, - полон решимости профессор Тепляшин.

«Я очень верю профессору», - настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя.

Вчера утром Елена приехала в клинику. Ее стали готовить к операции. Выделили отдельную палату, где она и ждала. Пока профессор Тепляшин тоже готовится к своей очень непростой работе. За четверть часа до операции Елена - само спокойствие.

Я ничего не боюсь, - все повторяет и повторяет она. И под конец все-таки всхлипывает. Некоторое время назад девушка всерьез подумывала о том, чтобы покончить с жизнью.

Подошло время, назначенное для операции. Лена встает и, глядя прямо перед собой, подчеркнуто твердой походкой шагает в недра клиники. Вдруг на минуту приостанавливается и обращается явно больше сама к себе, нежели к окружающим: «Это первой операции я очень боялась, а сейчас у меня уже вторая. И выбора у меня нет. Моя последняя надежда». - И решительно шагает к анестезиологу.

Врачи клиники допустили фотографа в святая святых - операционную эстетической хирургии. Первый этап операции - грудь. Доктор надрезает кожу на груди и готовит специальный биоимплантат. Состав - один из секретов клиники. Главное - никакого чужеродного силикона. Словно тесто профессор Тепляшин энергично разминает имплантат так, что податливый материал едва не просачивается у него меж пальцев. И наконец помещает в тело. Второй, и главный этап - лицо. И первая трудность здесь - устранить рубцы и недоделки предыдущей пластической операции. Зрелище не для слабонервных. Но все проходит вроде бы успешно...

После того как Лена Мельникова пройдет специальный курс реабилитации в клинике, генетики и клеточные биологи специально для нее разработают индивидуальную биотехнологическую программу лечения, которая должна завершиться инъекцией стволовых клеток. Этим клеткам и предстоит по идее изгнать старость из молодого тела...

Когда-то у красивой и умной 18-летней студентки Мельниковой было много поклонников. Но когда болезнь стала развиваться, остался только один, который действительно любит. Девушка не называет его имени, но уверена, что тот очень волнуется и ждет ее в Йошкар-Оле. А пока в Москве безработная инженер-архитектор Мельникова живет у своего брата.

Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз.

Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.

Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе...

К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).

Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.

Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.

Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.

Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.

До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.

По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.

Семилетний старик и его семья

Дети Ханов. Рехена, Али Хусейн и Икрамул страдают от редчайшей болезни. Ему только семь лет, а он уже лысеет. Это самый заметный из многих симптомов недуга, которым страдает Али Хусейн Хан. Он еще мальчик, но он уже находится в среднем возрасте. Эта прогерия, чрезвычайно редкое заболевание, из-за которого организм Али преждевременно стареет.

Ни у него, ни у его сестры и брата - 19-летней Рехены и 17-летнего Икрамула - практически нет шансов дожить до 25.

Эта болезнь во много раз ускоряет развитие детей. Впрочем, вызывает она и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.

Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте. В прошлом году их сестра Равена, тоже страдавшая прогрерией, умерла от пневмонии. Ей было 16.

Как только Али Хусейн начинает говорить, становится понятно, что он охвачен детским энтузиазмом и поглощен надеждами, не характерными для взрослого человека.

"Я хотел бы быть актером, управлять автомобилями и самолетами, быть героем боевика, - говорит он. - Ну а потом я хотел бы стать врачом, потому что врачи меня все время проверяют, а я хотел бы сам себя проверять, и поэтому я хотел бы когда-нибудь стать врачом".

Ханы в этом смысле уникальна: это единственный известный науке случай, когда прогрерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.

Ученые под руководством педиатра Чандан Чаттопадхьяйя наблюдали за Ханами на протяжении двух лет и пришли к выводу, что болезнь наследственна и рецессивна. Это значит, что ее ген может быть у обоих родителей. В данном случае муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогрерии нет, как и у двух их других детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы.

В последние годы за семьей присматривает благотворительная организация из Калькутты. Глава семейства Бисул Хан говорит, что с ним и его женой Раджией жизнь поступила жестоко. Оба они - уроженцы одной из деревень индийского штата Бихар. Местные жители звали их детей пришельцами, и в результате им приходилось расти в полной изоляции.

"Когда мы жили там, в Бихаре, каждый вечер мы сидели в комнате, не в состоянии уснуть, потому что то один из детей мучился чем-то, то другой, - вспоминает Хан. - И мы думали - я и жена, мы садились рядышком и думали: как же нам дальше жить? Мы даже думали, не покончить ли со всем этим одним махом..."

"Но теперь дети живут, - говорит отец. - Они энергичны, они счастливы, они живут нормальной жизнью, насколько это, конечно, возможно".

В последние два года за Ханами присматривает Сехар Чаттопадхьяй, руководитель благотворительного дома "Эс-би Деви" в Калькутте. Теперь они живут в этом городе, хотя их точный адрес держится в секрете.

Благотворительная организация помогла отцу найти работу охранника, но зарплата у него небольшая, так что им помогают и финансово. Но ничуть не менее важны, чем деньги, те нормальные человеческие контакты, которыми обзавелись дети при помощи благотворительной организации.

"Мы поддерживаем их, и мы стали друзьями, - говорит Чаттопадхьяй и подбрасывает Али Хусейна у себя на колене. - Потихоньку я сдружился с этой семьей, и вы просто не представляете, как они любят меня".

Благодаря его поддержке, говорят Ханы, они теперь живут куда более полной жизнью, чем раньше. Они улыбаются, когда рассказывают о своих интересах и увлечениях.

Рехена говорит, что обожает индийские фильмы, особенно - страстные песни о любви. Когда я спрашиваю, поет ли она сама, она говорит, что стесняется, но все-таки видно, что она хочет продемонстрировать свои способности, и, получив одобрение, соглашается попробовать.

"Мне нравится любить тебя, и когда я тебя не вижу, я не могу дождаться, когда мы снова встретимся", - поет она на хинди.

По материалам разных источников

Старение всего организма - это закономерный и запрограммированный природой неизбежный процесс, являющийся одной из основных проблем биологии и медицинской науки в целом.

Хотя изменения внешнего вида являются естественными, физиологическими, но сроки их появления зависят от многих причинных факторов - генетических, наследственных, возрастных. Последние определяются влиянием стареющего организма на все органы и ткани, в том числе и на кожные покровы. Каковы причины и как предотвратить преждевременное старение кожи.

Причины преждевременного старения кожи лица

К внешним проявлениям патологического увядания относятся:

• истончение и , уменьшение толщины подкожно-жирового слоя;
• сухость, зуд и шелушение эпителия рогового слоя;
• изменение окраски кожи лица;
• снижение кожного тургора и гравитационный птоз тканей;
• раннее появление на лице морщин, складок;
• сосудистые изменения в виде расширения поверхностных сосудов (), появления сосудистых «сеточек» и «звездочек»;
• преждевременное старение кожи рук;
• раннее и .

Эти явления начинают появляться с 25-летнего возраста, а при наличии неблагоприятных факторов иногда и раньше. С увеличением возраста они все больше нарастают. Патологическое, или преждевременное, старение сопровождается изменениями внутренних органов и тканей и характеризуется более высоким, по сравнению с людьми той же возрастной категории, темпом появления изменений внешнего вида человека. В этих случаях речь идет об опережении, превышении биологического возраста, в сравнении с паспортными данными.

Неразрывное увядание кожного покрова связано с изменениями во всем организме. Соответственно, факторы, вызывающие раннее старение кожи, в основном те же, которые ускоряют появление и возрастных изменений в организме. Таким образом, на скорость развития возрастных изменений кожных покровов постоянно или периодически влияют многочисленные неблагоприятные, так называемые, «повседневные», факторы:

1. Внутренние, или эндогенные.
2. Внешние, или экзогенные.
3. Совокупность внутренних и внешних факторов.

Эндогенные негативные факторы

Связанны, преимущественно, с ослаблением общего иммунитета и нарушением содержания в крови половых гормонов, в частности эстрогенов, у женщин. Кроме того, для развития преждевременного старения немаловажное значение имеет неполноценное функционирование нервной, эндокринной, микроциркуляторной систем, органов выделительной и дыхательной систем. Все они обеспечивают кожу возможностями поддержания на необходимом уровне биохимических процессов, температурной и барьерной функций, локального иммунитета.

Поэтому наиболее частые болезни, приводящие к раннему старению кожи - это патология эндокринной системы, особенно сахарный диабет, сниженная функция щитовидной железы, гипоталамо-гипофизарный синдром, болезни желез внутренней секреции половых органов, ишемическая болезнь сердца и сердечно-сосудистая недостаточность, хроническая легочная патология, снижение степени общей иммунной защиты, которое ведет и к снижению местного иммунитета, аутоиммунные заболевания соединительной ткани.

Немаловажное значение имеют также патология печени и желчевыводящей системы, заболевания пищеварительного тракта и мочевыводящей системы, нарушения обменных процессов в организме. Особенности преждевременного увядания у мужчин связаны, кроме вышеперечисленных, преимущественно со снижением (по различным причинам) содержания в крови мужских половых гормонов, поскольку именно они оказывают стимулирующее действие на сальные и потовые железы.

Вполне естественно, что полноценное обеспечение кожи кислородом, витаминами, микроэлементами, гормонами и т. д. зависит, конечно, от содержания этих компонентов в организме, но нельзя недооценивать поступление их к клеткам посредством системы микроциркуляции крови и лимфы, а также роль этих механизмов в удалении продуктов распада и процессах клеточной регенерации.

Экзогенные факторы

К таковым относятся в основном:

• Неблагоприятная экологическая обстановка (от 40 до 60%), при которой в окружающем воздухе содержатся значительные концентрации вредных для организма химических соединений;
• Избыточное воздействие ультрафиолетового облучения на кожные покровы, не защищенные солнцезащитными кремами, а также пренебрежение использованием кремов «после загара», способствующих нейтрализации последствий солнечного облучения;
• Недостаточная, или, наоборот, избыточная влажность окружающей среды;
• Нерациональное питание, избыточная масса тела и недостаточная физическая активность;
• Частые стрессовые состояния и длительные психо-эмоциональные нагрузки;
• Злоупотребление алкогольными напитками, а также курение, при котором хроническая никотиновая интоксикация, вызывающая спазм мелких периферических сосудов, приводит к нарушениям микроциркуляции крови и к ухудшению доставки к тканям кислорода и питательных веществ. Кроме того, некоторыми химическими соединениями, содержащимися в табаке, разрушаются белки, в состав которых входят атомы металлов (металлопротеиды), принимающих участие в синтезе кожного и эластина, в результате чего снижается эластичность кожи с интенсивным формированием морщин;
• Красители и консерванты пищевых продуктов и компоненты некоторых косметических средств, а также средства бытовой химии, способствующие аллергическим и воспалительным реакциям;
• Уровень социального статуса, включающий биологические и психологические потребности и социальные возможности их удовлетворения.

Основные механизмы

Механизмами патологического старения являются конкретные физиологические и биохимические процессы, посредством которых осуществляется реализация влияния на организм человека негативных эндогенных и экзогенных факторов. Среди различных механизмов в настоящее время главное значение отводится, так называемым, свободнорадикальным реакциям, в результате которых происходит образование свободных радикалов и агрессивно активных кислородных форм.

Свободные радикалы являются «обломками» молекул с недостающими электронами. Их реакционная активность обусловлена способностью присоединения к себе электронов от других молекул. Такая биохимическая реакция необходима для обеспечения течения в организме нормальных обменных процессов. В обычных физиологических условиях количество свободнорадикальных молекул строго контролируется организмом.

Однако под влиянием негативных факторов, особенно химических соединений окружающей среды и ультрафиолетовых лучей, образуется избыточное количество и накопление свободных радикалов. Они приводят к разрушению мембраны клеток, клеточных липидов, протеинов, митохондрий и ДНК. Следствием такого влияния являются преждевременная гибель клеток, преобладание дегенеративных процессов над клеточной регенерацией, ускорение деградации и нарушение процессов синтеза коллагеновых и эластиновых белков. Все эти явления объединены названием «окислительный стресс».

Особенно большую роль в состоянии кожи играют коллагеновые и эластиновые волокна, придающие ей состояние прочности, упругости и эластичности. С возрастом происходит постепенное их уменьшение в объеме и количестве. Но под влиянием накопившихся свободных радикалов возникают, что особенно важно, значительные изменения их структуры и физико-химических свойств, из-за чего снижаются кожная упругость и эластичность, формируются морщины и складки, возникает тканей лица и других участков тела.

Еще один существенный механизм - это уменьшение насыщенности кожи молекулами воды и разрушение ее эпидермального слоя как барьера. Результатом является повышение уязвимости кожи к влиянию бактериальных, физических и химических факторов.

Итак, подводя итог разделу необходимо выделить главные механизмы и проявления старения. К первым относятся:

1. Замедление клеточного обновления.
2. Количественное уменьшение и структурно-качественное нарушение коллагеновых и эластиновых белков.
3. Расстройство микроциркуляции в тканях и повышение проницаемости сосудистой стенки, ведущие к кожному обезвоживанию и отеку межклеточной ткани.
4. Разрушение эпидермального барьера.
5. Накопление продуктов обмена веществ.

Как можно предотвратить ранние деструктивные процессы

Несмотря на определенную «автономность» кожных покровов, их успешное функционирование не может не зависеть от состояния всего организма или отдельных его систем, и воздействием только косметическими средствами и препаратами невозможно замедлить процессы раннего увядания кожи.

Поскольку современная медицина имеет недостаточно способов влияния на генетические и возрастные факторы старения, то главные усилия ее и косметологии направлены на устранение или ограничение влияния «повседневных факторов». Выявление причин позволяет осуществлять профилактику старения или хотя бы замедлять темпы его развития. В этих целях необходимыми являются:

• предотвращение стрессовых ситуаций и психоэмоциональных расстройств и повышение устойчивости к их воздействию;
• рациональное питание, правильный режим труда и отдыха, нормализация сна;
• отказ от курения и злоупотребления алкогольными напитками;
• лечение заболеваний или коррекция функционирования внутренних органов лекарственными и другими средствами;
• коррекция общего иммунного состояния и локального иммунитета;
• повышение возможностей регуляции организма приспособительными механизмами (улучшение обмена веществ, нормализация гормонального фона, ускорение выведения из организма токсинов и шлаков и т. д.);
• правильный и регулярный уход за кожными покровами с помощью антивозрастных косметических средств.

Огромное значение в борьбе с окислительным стрессом приобрело повышенное употребление и наружное применение натуральных антиоксидантов, способных блокировать свободнорадикальные окислительные реакции, а также использование их в косметологии и медицине в виде препаратов.

Как избежать преждевременного старения кожи?

Старение является не болезнью, а состоянием организма, которое обусловлено наследственностью и возрастными особенностями. В настоящее время медицина и современная косметология располагают очень незначительными возможностями влияния на генетические и возрастные причины старения.

В то же время, преждевременное увядание является объектом их внимания. Поэтому главные их задачи состоят в устранении «повседневных» причинных факторов и ранних проявлений увядания, а также в правильном применении методов антивозрастной терапии. Во многом повлиять на это может и сам человек, информированный о причинах раннего увядания кожных покровов.